Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173530C>A | CA2625556216 | PSEN1 | c.*283-36C>A (n.*283-36C>A) c.327-36C>A (n.327-36C>A) c.339-36C>A (n.339-36C>A) n.765-36C>A n.593-36C>A c.*428-36C>A (n.*428-36C>A) n.595-36C>A c.327-11C>A (n.327-11C>A) c.90-36C>A (n.90-36C>A) c.*278-36C>A (n.*278-36C>A) c.*119-36C>A (n.*119-36C>A) c.339-11C>A (n.339-11C>A) n.923-36C>A n.737-36C>A n.586-36C>A n.2050-36C>A n.1222-36C>A n.696-36C>A n.474-36C>A n.592-36C>A c.63-36C>A (n.63-36C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173532C>A | CA2575570859 | PSEN1 | c.*283-34C>A (n.*283-34C>A) c.327-34C>A (n.327-34C>A) c.339-34C>A (n.339-34C>A) n.765-34C>A n.593-34C>A c.*428-34C>A (n.*428-34C>A) n.595-34C>A c.327-9C>A (n.327-9C>A) c.90-34C>A (n.90-34C>A) c.*278-34C>A (n.*278-34C>A) c.*119-34C>A (n.*119-34C>A) c.339-9C>A (n.339-9C>A) n.923-34C>A n.737-34C>A n.586-34C>A n.2050-34C>A n.1222-34C>A n.696-34C>A n.474-34C>A n.592-34C>A c.63-34C>A (n.63-34C>A) | |
14 | g.73173533T>C | CA614992940 | PSEN1 | c.*283-33T>C (n.*283-33T>C) c.327-33T>C (n.327-33T>C) c.339-33T>C (n.339-33T>C) n.765-33T>C n.593-33T>C c.*428-33T>C (n.*428-33T>C) n.595-33T>C c.327-8T>C (n.327-8T>C) c.90-33T>C (n.90-33T>C) c.*278-33T>C (n.*278-33T>C) c.*119-33T>C (n.*119-33T>C) c.339-8T>C (n.339-8T>C) n.923-33T>C n.737-33T>C n.586-33T>C n.2050-33T>C n.1222-33T>C n.696-33T>C n.474-33T>C n.592-33T>C c.63-33T>C (n.63-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173533T= | CA2146470875 | PSEN1 | c.*283-33T= (n.*283-33T=) c.327-33T= (n.327-33T=) c.339-33T= (n.339-33T=) n.765-33T= n.593-33T= c.*428-33T= (n.*428-33T=) n.595-33T= c.327-8T= (n.327-8T=) c.90-33T= (n.90-33T=) c.*278-33T= (n.*278-33T=) c.*119-33T= (n.*119-33T=) c.339-8T= (n.339-8T=) n.923-33T= n.737-33T= n.586-33T= n.2050-33T= n.1222-33T= n.696-33T= n.474-33T= n.592-33T= c.63-33T= (n.63-33T=) | |
14 | g.73173536C= | CA2146470878 | PSEN1 | c.*283-30C= (n.*283-30C=) c.327-30C= (n.327-30C=) c.339-30C= (n.339-30C=) n.765-30C= n.593-30C= c.*428-30C= (n.*428-30C=) n.595-30C= c.327-5C= (n.327-5C=) c.90-30C= (n.90-30C=) c.*278-30C= (n.*278-30C=) c.*119-30C= (n.*119-30C=) c.339-5C= (n.339-5C=) n.923-30C= n.737-30C= n.586-30C= n.2050-30C= n.1222-30C= n.696-30C= n.474-30C= n.592-30C= c.63-30C= (n.63-30C=) | |
14 | g.73173536C>T | CA262615137 | PSEN1 | c.*283-30C>T (n.*283-30C>T) c.327-30C>T (n.327-30C>T) c.339-30C>T (n.339-30C>T) n.765-30C>T n.593-30C>T c.*428-30C>T (n.*428-30C>T) n.595-30C>T c.327-5C>T (n.327-5C>T) c.90-30C>T (n.90-30C>T) c.*278-30C>T (n.*278-30C>T) c.*119-30C>T (n.*119-30C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.923-30C>T n.737-30C>T n.586-30C>T n.2050-30C>T n.1222-30C>T n.696-30C>T n.474-30C>T n.592-30C>T c.63-30C>T (n.63-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173537C>T | CA2625556228 | PSEN1 | c.*283-29C>T (n.*283-29C>T) c.327-29C>T (n.327-29C>T) c.339-29C>T (n.339-29C>T) n.765-29C>T n.593-29C>T c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.595-29C>T c.327-4C>T (n.327-4C>T) c.90-29C>T (n.90-29C>T) c.*278-29C>T (n.*278-29C>T) c.*119-29C>T (n.*119-29C>T) c.339-4C>T (n.339-4C>T) n.923-29C>T n.737-29C>T n.586-29C>T n.2050-29C>T n.1222-29C>T n.696-29C>T n.474-29C>T n.592-29C>T c.63-29C>T (n.63-29C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173539A>G | CA2555039065 | PSEN1 | c.*283-27A>G (n.*283-27A>G) c.327-27A>G (n.327-27A>G) c.339-27A>G (n.339-27A>G) n.765-27A>G n.593-27A>G c.*428-27A>G (n.*428-27A>G) n.595-27A>G c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.90-27A>G (n.90-27A>G) c.*278-27A>G (n.*278-27A>G) c.*119-27A>G (n.*119-27A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.923-27A>G n.737-27A>G n.586-27A>G n.2050-27A>G n.1222-27A>G n.696-27A>G n.474-27A>G n.592-27A>G c.63-27A>G (n.63-27A>G) | |
14 | g.73173542del | CA2575570860 | PSEN1 | c.*283-24del (n.*283-24del) c.327-24del (n.327-24del) c.339-24del (n.339-24del) n.765-24del n.593-24del c.*428-24del (n.*428-24del) n.595-24del c.328del c.90-24del (n.90-24del) c.*278-24del (n.*278-24del) c.*119-24del (n.*119-24del) c.340del n.923-24del n.737-24del n.586-24del n.2050-24del n.1222-24del n.696-24del n.474-24del n.592-24del c.63-24del (n.63-24del) | |
14 | g.73173541G>A | CA2625556231 | PSEN1 | c.*283-25G>A (n.*283-25G>A) c.327-25G>A (n.327-25G>A) c.339-25G>A (n.339-25G>A) n.765-25G>A n.593-25G>A c.*428-25G>A (n.*428-25G>A) n.595-25G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.90-25G>A (n.90-25G>A) c.*278-25G>A (n.*278-25G>A) c.*119-25G>A (n.*119-25G>A) c.339G>A (p.Leu113=) n.923-25G>A n.737-25G>A n.586-25G>A n.2050-25G>A n.1222-25G>A n.696-25G>A n.474-25G>A n.592-25G>A c.63-25G>A (n.63-25G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173541G>C | CA708407764 | PSEN1 | c.*283-25G>C (n.*283-25G>C) c.327-25G>C (n.327-25G>C) c.339-25G>C (n.339-25G>C) n.765-25G>C n.593-25G>C c.*428-25G>C (n.*428-25G>C) n.595-25G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.90-25G>C (n.90-25G>C) c.*278-25G>C (n.*278-25G>C) c.*119-25G>C (n.*119-25G>C) c.339G>C (p.Leu113=) n.923-25G>C n.737-25G>C n.586-25G>C n.2050-25G>C n.1222-25G>C n.696-25G>C n.474-25G>C n.592-25G>C c.63-25G>C (n.63-25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173541G= | CA2146470881 | PSEN1 | c.*283-25G= (n.*283-25G=) c.327-25G= (n.327-25G=) c.339-25G= (n.339-25G=) n.765-25G= n.593-25G= c.*428-25G= (n.*428-25G=) n.595-25G= c.327G= (p.Leu109=) c.90-25G= (n.90-25G=) c.*278-25G= (n.*278-25G=) c.*119-25G= (n.*119-25G=) c.339G= (p.Leu113=) n.923-25G= n.737-25G= n.586-25G= n.2050-25G= n.1222-25G= n.696-25G= n.474-25G= n.592-25G= c.63-25G= (n.63-25G=) | |
14 | g.73173542G>A | CA964614393 | PSEN1 | c.*283-24G>A (n.*283-24G>A) c.327-24G>A (n.327-24G>A) c.339-24G>A (n.339-24G>A) n.765-24G>A n.593-24G>A c.*428-24G>A (n.*428-24G>A) n.595-24G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.90-24G>A (n.90-24G>A) c.*278-24G>A (n.*278-24G>A) c.*119-24G>A (n.*119-24G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.923-24G>A n.737-24G>A n.586-24G>A n.2050-24G>A n.1222-24G>A n.696-24G>A n.474-24G>A n.592-24G>A c.63-24G>A (n.63-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173542G= | CA2146470883 | PSEN1 | c.*283-24G= (n.*283-24G=) c.327-24G= (n.327-24G=) c.339-24G= (n.339-24G=) n.765-24G= n.593-24G= c.*428-24G= (n.*428-24G=) n.595-24G= c.328G= (p.Ala110=) c.90-24G= (n.90-24G=) c.*278-24G= (n.*278-24G=) c.*119-24G= (n.*119-24G=) c.340G= (p.Ala114=) n.923-24G= n.737-24G= n.586-24G= n.2050-24G= n.1222-24G= n.696-24G= n.474-24G= n.592-24G= c.63-24G= (n.63-24G=) | |
14 | g.73173543C= | CA2146470885 | PSEN1 | c.*283-23C= (n.*283-23C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) n.765-23C= n.593-23C= c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.595-23C= c.329C= (p.Ala110=) c.90-23C= (n.90-23C=) c.*278-23C= (n.*278-23C=) c.*119-23C= (n.*119-23C=) c.341C= (p.Ala114=) n.923-23C= n.737-23C= n.586-23C= n.2050-23C= n.1222-23C= n.696-23C= n.474-23C= n.592-23C= c.63-23C= (n.63-23C=) | |
14 | g.73173543C>T | CA964614399 | PSEN1 | c.*283-23C>T (n.*283-23C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) n.765-23C>T n.593-23C>T c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.595-23C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.90-23C>T (n.90-23C>T) c.*278-23C>T (n.*278-23C>T) c.*119-23C>T (n.*119-23C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.923-23C>T n.737-23C>T n.586-23C>T n.2050-23C>T n.1222-23C>T n.696-23C>T n.474-23C>T n.592-23C>T c.63-23C>T (n.63-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173546T>C | CA2625556234 | PSEN1 | c.*283-20T>C (n.*283-20T>C) c.327-20T>C (n.327-20T>C) c.339-20T>C (n.339-20T>C) n.765-20T>C n.593-20T>C c.*428-20T>C (n.*428-20T>C) n.595-20T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.90-20T>C (n.90-20T>C) c.*278-20T>C (n.*278-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.923-20T>C n.737-20T>C n.586-20T>C n.2050-20T>C n.1222-20T>C n.696-20T>C n.474-20T>C n.592-20T>C c.63-20T>C (n.63-20T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173546T= | CA2146470887 | PSEN1 | c.*283-20T= (n.*283-20T=) c.327-20T= (n.327-20T=) c.339-20T= (n.339-20T=) n.765-20T= n.593-20T= c.*428-20T= (n.*428-20T=) n.595-20T= c.332T= (p.Phe111=) c.90-20T= (n.90-20T=) c.*278-20T= (n.*278-20T=) c.*119-20T= (n.*119-20T=) c.344T= (p.Phe115=) n.923-20T= n.737-20T= n.586-20T= n.2050-20T= n.1222-20T= n.696-20T= n.474-20T= n.592-20T= c.63-20T= (n.63-20T=) | |
14 | g.73173550_73173551dup | CA708407768 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15dup (n.*283-16_*283-15dup) c.327-16_327-15dup (n.327-16_327-15dup) c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup) n.765-16_765-15dup n.593-16_593-15dup c.*428-16_*428-15dup (n.*428-16_*428-15dup) n.595-16_595-15dup c.336_337dup (p.Phe113CysfsTer?) c.90-16_90-15dup (n.90-16_90-15dup) c.*278-16_*278-15dup (n.*278-16_*278-15dup) c.*119-16_*119-15dup (n.*119-16_*119-15dup) c.348_349dup (p.Phe117CysfsTer?) n.923-16_923-15dup n.737-16_737-15dup n.586-16_586-15dup n.2050-16_2050-15dup n.1222-16_1222-15dup n.696-16_696-15dup n.474-16_474-15dup n.592-16_592-15dup c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173548G>A | CA262615139 | PSEN1 | c.*283-18G>A (n.*283-18G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.339-18G>A (n.339-18G>A) n.765-18G>A n.593-18G>A c.*428-18G>A (n.*428-18G>A) n.595-18G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.90-18G>A (n.90-18G>A) c.*278-18G>A (n.*278-18G>A) c.*119-18G>A (n.*119-18G>A) c.346G>A (p.Val116Met) n.923-18G>A n.737-18G>A n.586-18G>A n.2050-18G>A n.1222-18G>A n.696-18G>A n.474-18G>A n.592-18G>A c.63-18G>A (n.63-18G>A) | dbSNP |
14 | g.73173548G= | CA2146470891 | PSEN1 | c.*283-18G= (n.*283-18G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) n.765-18G= n.593-18G= c.*428-18G= (n.*428-18G=) n.595-18G= c.334G= (p.Val112=) c.90-18G= (n.90-18G=) c.*278-18G= (n.*278-18G=) c.*119-18G= (n.*119-18G=) c.346G= (p.Val116=) n.923-18G= n.737-18G= n.586-18G= n.2050-18G= n.1222-18G= n.696-18G= n.474-18G= n.592-18G= c.63-18G= (n.63-18G=) | |
14 | g.73173550_73173551delinsGT | CA2146470892 | PSEN1 | c.*283-16_*283-15delinsGT (n.*283-16_*283-15delinsGT) c.327-16_327-15delinsGT (n.327-16_327-15delinsGT) c.339-16_339-15delinsGT (n.339-16_339-15delinsGT) n.765-16_765-15delinsGT n.593-16_593-15delinsGT c.*428-16_*428-15delinsGT (n.*428-16_*428-15delinsGT) n.595-16_595-15delinsGT c.336_337delinsGT (p.Val112=) c.90-16_90-15delinsGT (n.90-16_90-15delinsGT) c.*278-16_*278-15delinsGT (n.*278-16_*278-15delinsGT) c.*119-16_*119-15delinsGT (n.*119-16_*119-15delinsGT) c.348_349delinsGT (p.Val116=) n.923-16_923-15delinsGT n.737-16_737-15delinsGT n.586-16_586-15delinsGT n.2050-16_2050-15delinsGT n.1222-16_1222-15delinsGT n.696-16_696-15delinsGT n.474-16_474-15delinsGT n.592-16_592-15delinsGT c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT) | |
14 | g.73173553dup | CA2547737353 | PSEN1 | c.*283-13dup (n.*283-13dup) c.327-13dup (n.327-13dup) c.339-13dup (n.339-13dup) n.765-13dup n.593-13dup c.*428-13dup (n.*428-13dup) n.595-13dup c.339dup (p.Val114CysfsTer26) c.90-13dup (n.90-13dup) c.*278-13dup (n.*278-13dup) c.*119-13dup (n.*119-13dup) c.351dup (p.Val118CysfsTer26) n.923-13dup n.737-13dup n.586-13dup n.2050-13dup n.1222-13dup n.696-13dup n.474-13dup n.592-13dup c.63-13dup (n.63-13dup) | |
14 | g.73173553del | CA7256722 | PSEN1 | c.*283-13del (n.*283-13del) c.327-13del (n.327-13del) c.339-13del (n.339-13del) n.765-13del n.593-13del c.*428-13del (n.*428-13del) n.595-13del c.339del (p.Phe113LeufsTer?) c.90-13del (n.90-13del) c.*278-13del (n.*278-13del) c.*119-13del (n.*119-13del) c.351del (p.Phe117LeufsTer?) n.923-13del n.737-13del n.586-13del n.2050-13del n.1222-13del n.696-13del n.474-13del n.592-13del c.63-13del (n.63-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173553T>A | CA2625556236 | PSEN1 | c.*283-13T>A (n.*283-13T>A) c.327-13T>A (n.327-13T>A) c.339-13T>A (n.339-13T>A) n.765-13T>A n.593-13T>A c.*428-13T>A (n.*428-13T>A) n.595-13T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.90-13T>A (n.90-13T>A) c.*278-13T>A (n.*278-13T>A) c.*119-13T>A (n.*119-13T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) n.923-13T>A n.737-13T>A n.586-13T>A n.2050-13T>A n.1222-13T>A n.696-13T>A n.474-13T>A n.592-13T>A c.63-13T>A (n.63-13T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173553T>C | CA2802115980 | PSEN1 | c.*283-13T>C (n.*283-13T>C) c.327-13T>C (n.327-13T>C) c.339-13T>C (n.339-13T>C) n.765-13T>C n.593-13T>C c.*428-13T>C (n.*428-13T>C) n.595-13T>C c.339T>C (p.Phe113=) c.90-13T>C (n.90-13T>C) c.*278-13T>C (n.*278-13T>C) c.*119-13T>C (n.*119-13T>C) c.351T>C (p.Phe117=) n.923-13T>C n.737-13T>C n.586-13T>C n.2050-13T>C n.1222-13T>C n.696-13T>C n.474-13T>C n.592-13T>C c.63-13T>C (n.63-13T>C) | |
14 | g.73173553_73173554delinsTG | CA2146470896 | PSEN1 | c.*283-13_*283-12delinsTG (n.*283-13_*283-12delinsTG) c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) c.339-13_339-12delinsTG (n.339-13_339-12delinsTG) n.765-13_765-12delinsTG n.593-13_593-12delinsTG c.*428-13_*428-12delinsTG (n.*428-13_*428-12delinsTG) n.595-13_595-12delinsTG c.339_340delinsTG (p.Phe113=) c.90-13_90-12delinsTG (n.90-13_90-12delinsTG) c.*278-13_*278-12delinsTG (n.*278-13_*278-12delinsTG) c.*119-13_*119-12delinsTG (n.*119-13_*119-12delinsTG) c.351_352delinsTG (p.Phe117=) n.923-13_923-12delinsTG n.737-13_737-12delinsTG n.586-13_586-12delinsTG n.2050-13_2050-12delinsTG n.1222-13_1222-12delinsTG n.696-13_696-12delinsTG n.474-13_474-12delinsTG n.592-13_592-12delinsTG c.63-13_63-12delinsTG (n.63-13_63-12delinsTG) | |
14 | g.73173554del | CA708407774 | PSEN1 | c.*283-12del (n.*283-12del) c.327-12del (n.327-12del) c.339-12del (n.339-12del) n.765-12del n.593-12del c.*428-12del (n.*428-12del) n.595-12del c.340del (p.Val114PhefsTer?) c.90-12del (n.90-12del) c.*278-12del (n.*278-12del) c.*119-12del (n.*119-12del) c.352del (p.Val118PhefsTer?) n.923-12del n.737-12del n.586-12del n.2050-12del n.1222-12del n.696-12del n.474-12del n.592-12del c.63-12del (n.63-12del) | dbSNP |
14 | g.73173554G>A | CA614992944 | PSEN1 | c.*283-12G>A (n.*283-12G>A) c.327-12G>A (n.327-12G>A) c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.765-12G>A n.593-12G>A c.*428-12G>A (n.*428-12G>A) n.595-12G>A c.340G>A (p.Val114Ile) c.90-12G>A (n.90-12G>A) c.*278-12G>A (n.*278-12G>A) c.*119-12G>A (n.*119-12G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) n.923-12G>A n.737-12G>A n.586-12G>A n.2050-12G>A n.1222-12G>A n.696-12G>A n.474-12G>A n.592-12G>A c.63-12G>A (n.63-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73173554G>C | CA964614403 | PSEN1 | c.*283-12G>C (n.*283-12G>C) c.327-12G>C (n.327-12G>C) c.339-12G>C (n.339-12G>C) n.765-12G>C n.593-12G>C c.*428-12G>C (n.*428-12G>C) n.595-12G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.90-12G>C (n.90-12G>C) c.*278-12G>C (n.*278-12G>C) c.*119-12G>C (n.*119-12G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) n.923-12G>C n.737-12G>C n.586-12G>C n.2050-12G>C n.1222-12G>C n.696-12G>C n.474-12G>C n.592-12G>C c.63-12G>C (n.63-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173554G= | CA2146470900 | PSEN1 | c.*283-12G= (n.*283-12G=) c.327-12G= (n.327-12G=) c.339-12G= (n.339-12G=) n.765-12G= n.593-12G= c.*428-12G= (n.*428-12G=) n.595-12G= c.340G= (p.Val114=) c.90-12G= (n.90-12G=) c.*278-12G= (n.*278-12G=) c.*119-12G= (n.*119-12G=) c.352G= (p.Val118=) n.923-12G= n.737-12G= n.586-12G= n.2050-12G= n.1222-12G= n.696-12G= n.474-12G= n.592-12G= c.63-12G= (n.63-12G=) | |
14 | g.73173554G>T | CA964614404 | PSEN1 | c.*283-12G>T (n.*283-12G>T) c.327-12G>T (n.327-12G>T) c.339-12G>T (n.339-12G>T) n.765-12G>T n.593-12G>T c.*428-12G>T (n.*428-12G>T) n.595-12G>T c.340G>T (p.Val114Phe) c.90-12G>T (n.90-12G>T) c.*278-12G>T (n.*278-12G>T) c.*119-12G>T (n.*119-12G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) n.923-12G>T n.737-12G>T n.586-12G>T n.2050-12G>T n.1222-12G>T n.696-12G>T n.474-12G>T n.592-12G>T c.63-12G>T (n.63-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173555T>G | CA2146470904 | PSEN1 | c.*283-11T>G (n.*283-11T>G) c.327-11T>G (n.327-11T>G) c.339-11T>G (n.339-11T>G) n.765-11T>G n.593-11T>G c.*428-11T>G (n.*428-11T>G) n.595-11T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.90-11T>G (n.90-11T>G) c.*278-11T>G (n.*278-11T>G) c.*119-11T>G (n.*119-11T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) n.923-11T>G n.737-11T>G n.586-11T>G n.2050-11T>G n.1222-11T>G n.696-11T>G n.474-11T>G n.592-11T>G c.63-11T>G (n.63-11T>G) | dbSNP |
14 | g.73173555T= | CA2146470902 | PSEN1 | c.*283-11T= (n.*283-11T=) c.327-11T= (n.327-11T=) c.339-11T= (n.339-11T=) n.765-11T= n.593-11T= c.*428-11T= (n.*428-11T=) n.595-11T= c.341T= (p.Val114=) c.90-11T= (n.90-11T=) c.*278-11T= (n.*278-11T=) c.*119-11T= (n.*119-11T=) c.353T= (p.Val118=) n.923-11T= n.737-11T= n.586-11T= n.2050-11T= n.1222-11T= n.696-11T= n.474-11T= n.592-11T= c.63-11T= (n.63-11T=) | |
14 | g.73173558del | CA2575570861 | PSEN1 | c.*283-8del (n.*283-8del) c.327-8del (n.327-8del) c.339-8del (n.339-8del) n.765-8del n.593-8del c.*428-8del (n.*428-8del) n.595-8del c.344del (p.Leu115TyrfsTer?) c.90-8del (n.90-8del) c.*278-8del (n.*278-8del) c.*119-8del (n.*119-8del) c.356del (p.Leu119TyrfsTer?) n.923-8del n.737-8del n.586-8del n.2050-8del n.1222-8del n.696-8del n.474-8del n.592-8del c.63-8del (n.63-8del) | |
14 | g.73173556T>C | CA2146470908 | PSEN1 | c.*283-10T>C (n.*283-10T>C) c.327-10T>C (n.327-10T>C) c.339-10T>C (n.339-10T>C) n.765-10T>C n.593-10T>C c.*428-10T>C (n.*428-10T>C) n.595-10T>C c.342T>C (p.Val114=) c.90-10T>C (n.90-10T>C) c.*278-10T>C (n.*278-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) c.354T>C (p.Val118=) n.923-10T>C n.737-10T>C n.586-10T>C n.2050-10T>C n.1222-10T>C n.696-10T>C n.474-10T>C n.592-10T>C c.63-10T>C (n.63-10T>C) | dbSNP |
14 | g.73173556T= | CA2146470907 | PSEN1 | c.*283-10T= (n.*283-10T=) c.327-10T= (n.327-10T=) c.339-10T= (n.339-10T=) n.765-10T= n.593-10T= c.*428-10T= (n.*428-10T=) n.595-10T= c.342T= (p.Val114=) c.90-10T= (n.90-10T=) c.*278-10T= (n.*278-10T=) c.*119-10T= (n.*119-10T=) c.354T= (p.Val118=) n.923-10T= n.737-10T= n.586-10T= n.2050-10T= n.1222-10T= n.696-10T= n.474-10T= n.592-10T= c.63-10T= (n.63-10T=) | |
14 | g.73173558T>G | CA2575570862 | PSEN1 | c.*283-8T>G (n.*283-8T>G) c.327-8T>G (n.327-8T>G) c.339-8T>G (n.339-8T>G) n.765-8T>G n.593-8T>G c.*428-8T>G (n.*428-8T>G) n.595-8T>G c.344T>G (p.Leu115Ter) c.90-8T>G (n.90-8T>G) c.*278-8T>G (n.*278-8T>G) c.*119-8T>G (n.*119-8T>G) c.356T>G (p.Leu119Ter) n.923-8T>G n.737-8T>G n.586-8T>G n.2050-8T>G n.1222-8T>G n.696-8T>G n.474-8T>G n.592-8T>G c.63-8T>G (n.63-8T>G) | |
14 | g.73173559A= | CA2146470910 | PSEN1 | c.*283-7A= (n.*283-7A=) c.327-7A= (n.327-7A=) c.339-7A= (n.339-7A=) n.765-7A= n.593-7A= c.*428-7A= (n.*428-7A=) n.595-7A= c.345A= (p.Leu115=) c.90-7A= (n.90-7A=) c.*278-7A= (n.*278-7A=) c.*119-7A= (n.*119-7A=) c.357A= (p.Leu119=) n.923-7A= n.737-7A= n.586-7A= n.2050-7A= n.1222-7A= n.696-7A= n.474-7A= n.592-7A= c.63-7A= (n.63-7A=) | |
14 | g.73173559A>G | CA2802115981 | PSEN1 | c.*283-7A>G (n.*283-7A>G) c.327-7A>G (n.327-7A>G) c.339-7A>G (n.339-7A>G) n.765-7A>G n.593-7A>G c.*428-7A>G (n.*428-7A>G) n.595-7A>G c.345A>G (p.Leu115=) c.90-7A>G (n.90-7A>G) c.*278-7A>G (n.*278-7A>G) c.*119-7A>G (n.*119-7A>G) c.357A>G (p.Leu119=) n.923-7A>G n.737-7A>G n.586-7A>G n.2050-7A>G n.1222-7A>G n.696-7A>G n.474-7A>G n.592-7A>G c.63-7A>G (n.63-7A>G) | |
14 | g.73173559A>T | CA7256723 | PSEN1 | c.*283-7A>T (n.*283-7A>T) c.327-7A>T (n.327-7A>T) c.339-7A>T (n.339-7A>T) n.765-7A>T n.593-7A>T c.*428-7A>T (n.*428-7A>T) n.595-7A>T c.345A>T (p.Leu115Phe) c.90-7A>T (n.90-7A>T) c.*278-7A>T (n.*278-7A>T) c.*119-7A>T (n.*119-7A>T) c.357A>T (p.Leu119Phe) n.923-7A>T n.737-7A>T n.586-7A>T n.2050-7A>T n.1222-7A>T n.696-7A>T n.474-7A>T n.592-7A>T c.63-7A>T (n.63-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.73173563T>C | CA964614406 | PSEN1 | c.*283-3T>C (n.*283-3T>C) c.327-3T>C (n.327-3T>C) c.339-3T>C (n.339-3T>C) n.765-3T>C n.593-3T>C c.*428-3T>C (n.*428-3T>C) n.595-3T>C c.349T>C (p.Ter117Gln) c.90-3T>C (n.90-3T>C) c.*278-3T>C (n.*278-3T>C) c.*119-3T>C (n.*119-3T>C) c.361T>C (p.Ter121Gln) n.923-3T>C n.737-3T>C n.586-3T>C n.2050-3T>C n.1222-3T>C n.696-3T>C n.474-3T>C n.592-3T>C c.63-3T>C (n.63-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173563T= | CA2146470913 | PSEN1 | c.*283-3T= (n.*283-3T=) c.327-3T= (n.327-3T=) c.339-3T= (n.339-3T=) n.765-3T= n.593-3T= c.*428-3T= (n.*428-3T=) n.595-3T= c.349T= (p.Ter117=) c.90-3T= (n.90-3T=) c.*278-3T= (n.*278-3T=) c.*119-3T= (n.*119-3T=) c.361T= (p.Ter121=) n.923-3T= n.737-3T= n.586-3T= n.2050-3T= n.1222-3T= n.696-3T= n.474-3T= n.592-3T= c.63-3T= (n.63-3T=) | |
14 | g.73173564A>C | CA390304614 | PSEN1 | c.*283-2A>C (n.*283-2A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.765-2A>C n.593-2A>C c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.595-2A>C c.350A>C (p.Ter117Ser) c.90-2A>C (n.90-2A>C) c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) c.362A>C (p.Ter121Ser) n.923-2A>C n.737-2A>C n.586-2A>C n.2050-2A>C n.1222-2A>C n.696-2A>C n.474-2A>C n.592-2A>C c.63-2A>C (n.63-2A>C) | |
14 | g.73173564A>G | CA390304617 | PSEN1 | c.*283-2A>G (n.*283-2A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.765-2A>G n.593-2A>G c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.595-2A>G c.350A>G (p.Ter117Trp) c.90-2A>G (n.90-2A>G) c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) c.362A>G (p.Ter121Trp) n.923-2A>G n.737-2A>G n.586-2A>G n.2050-2A>G n.1222-2A>G n.696-2A>G n.474-2A>G n.592-2A>G c.63-2A>G (n.63-2A>G) | |
14 | g.73173564A>T | CA390304620 | PSEN1 | c.*283-2A>T (n.*283-2A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.765-2A>T n.593-2A>T c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.595-2A>T c.350A>T (p.Ter117Leu) c.90-2A>T (n.90-2A>T) c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) c.362A>T (p.Ter121Leu) n.923-2A>T n.737-2A>T n.586-2A>T n.2050-2A>T n.1222-2A>T n.696-2A>T n.474-2A>T n.592-2A>T c.63-2A>T (n.63-2A>T) | |
14 | g.73173565G>A | CA390304622 | PSEN1 | c.*283-1G>A (n.*283-1G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.765-1G>A n.593-1G>A c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.595-1G>A c.351G>A (p.Ter117=) c.90-1G>A (n.90-1G>A) c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) c.363G>A (p.Ter121=) n.923-1G>A n.737-1G>A n.586-1G>A n.2050-1G>A n.1222-1G>A n.696-1G>A n.474-1G>A n.592-1G>A c.63-1G>A (n.63-1G>A) | |
14 | g.73173565G>C | CA390304624 | PSEN1 | c.*283-1G>C (n.*283-1G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.765-1G>C n.593-1G>C c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.595-1G>C c.351G>C (p.Ter117Tyr) c.90-1G>C (n.90-1G>C) c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) c.363G>C (p.Ter121Tyr) n.923-1G>C n.737-1G>C n.586-1G>C n.2050-1G>C n.1222-1G>C n.696-1G>C n.474-1G>C n.592-1G>C c.63-1G>C (n.63-1G>C) | |
14 | g.73173565G>T | CA390304627 | PSEN1 | c.*283-1G>T (n.*283-1G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.765-1G>T n.593-1G>T c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.595-1G>T c.351G>T (p.Ter117Tyr) c.90-1G>T (n.90-1G>T) c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) c.363G>T (p.Ter121Tyr) n.923-1G>T n.737-1G>T n.586-1G>T n.2050-1G>T n.1222-1G>T n.696-1G>T n.474-1G>T n.592-1G>T c.63-1G>T (n.63-1G>T) | |
14 | g.73173566A= | CA2146470916 | PSEN1 | c.*283A= (n.*283A=) c.327A= (p.Leu109=) c.339A= (p.Leu113=) n.765A= n.593A= c.*428A= (n.*428A=) n.595A= c.*1A= (n.*1A=) c.90A= (p.Leu30=) c.*278A= (n.*278A=) c.*119A= (n.*119A=) n.923A= n.737A= n.586A= n.2050A= n.1222A= n.696A= n.474A= n.592A= c.63A= (p.Leu21=) |