Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173508T>C | CA262615133 | PSEN1 | c.339-58T>C (n.339-58T>C) c.327-58T>C (n.327-58T>C) c.63-58T>C (n.63-58T>C) c.*283-58T>C (n.*283-58T>C) | dbSNP |
14 | g.73173508T= | CA2146470861 | PSEN1 | c.339-58T= (n.339-58T=) c.327-58T= (n.327-58T=) c.63-58T= (n.63-58T=) c.*283-58T= (n.*283-58T=) | |
14 | g.73173509G>A | CA2505606282 | PSEN1 | c.339-57G>A (n.339-57G>A) c.327-57G>A (n.327-57G>A) c.63-57G>A (n.63-57G>A) c.*283-57G>A (n.*283-57G>A) | |
14 | g.73173509G>C | CA614992934 | PSEN1 | c.339-57G>C (n.339-57G>C) c.327-57G>C (n.327-57G>C) c.63-57G>C (n.63-57G>C) c.*283-57G>C (n.*283-57G>C) | gnomAD |
14 | g.73173509G= | CA2146470864 | PSEN1 | c.339-57G= (n.339-57G=) c.327-57G= (n.327-57G=) c.63-57G= (n.63-57G=) c.*283-57G= (n.*283-57G=) | |
14 | g.73173511G>A | CA2575570854 | PSEN1 | c.339-55G>A (n.339-55G>A) c.327-55G>A (n.327-55G>A) c.63-55G>A (n.63-55G>A) c.*283-55G>A (n.*283-55G>A) | |
14 | g.73173514T>C | CA2575570855 | PSEN1 | c.339-52T>C (n.339-52T>C) c.327-52T>C (n.327-52T>C) c.63-52T>C (n.63-52T>C) c.*283-52T>C (n.*283-52T>C) | |
14 | g.73173515G>T | CA2575570856 | PSEN1 | c.339-51G>T (n.339-51G>T) c.327-51G>T (n.327-51G>T) c.63-51G>T (n.63-51G>T) c.*283-51G>T (n.*283-51G>T) | |
14 | g.73173516G>A | CA614992935 | PSEN1 | c.339-50G>A (n.339-50G>A) c.327-50G>A (n.327-50G>A) c.63-50G>A (n.63-50G>A) c.*283-50G>A (n.*283-50G>A) | gnomAD |
14 | g.73173516G= | CA2146470866 | PSEN1 | c.339-50G= (n.339-50G=) c.327-50G= (n.327-50G=) c.63-50G= (n.63-50G=) c.*283-50G= (n.*283-50G=) | |
14 | g.73173517T>A | CA614992937 | PSEN1 | c.339-49T>A (n.339-49T>A) c.327-49T>A (n.327-49T>A) c.63-49T>A (n.63-49T>A) c.*283-49T>A (n.*283-49T>A) | gnomAD |
14 | g.73173517T= | CA2146470868 | PSEN1 | c.339-49T= (n.339-49T=) c.327-49T= (n.327-49T=) c.63-49T= (n.63-49T=) c.*283-49T= (n.*283-49T=) | |
14 | g.73173525A>G | CA2575570857 | PSEN1 | c.339-41A>G (n.339-41A>G) c.327-41A>G (n.327-41A>G) c.63-41A>G (n.63-41A>G) c.*283-41A>G (n.*283-41A>G) | |
14 | g.73173526T>C | CA2575570858 | PSEN1 | c.339-40T>C (n.339-40T>C) c.327-40T>C (n.327-40T>C) c.63-40T>C (n.63-40T>C) c.*283-40T>C (n.*283-40T>C) | |
14 | g.73173526T>G | CA262615135 | PSEN1 | c.339-40T>G (n.339-40T>G) c.327-40T>G (n.327-40T>G) c.63-40T>G (n.63-40T>G) c.*283-40T>G (n.*283-40T>G) | dbSNP |
14 | g.73173526T= | CA2146470870 | PSEN1 | c.339-40T= (n.339-40T=) c.327-40T= (n.327-40T=) c.63-40T= (n.63-40T=) c.*283-40T= (n.*283-40T=) | |
14 | g.73173527T>C | CA2146470872 | PSEN1 | c.339-39T>C (n.339-39T>C) c.327-39T>C (n.327-39T>C) c.63-39T>C (n.63-39T>C) c.*283-39T>C (n.*283-39T>C) | |
14 | g.73173527T= | CA2146470873 | PSEN1 | c.339-39T= (n.339-39T=) c.327-39T= (n.327-39T=) c.63-39T= (n.63-39T=) c.*283-39T= (n.*283-39T=) | |
14 | g.73173532C>A | CA2575570859 | PSEN1 | c.339-34C>A (n.339-34C>A) c.327-34C>A (n.327-34C>A) c.63-34C>A (n.63-34C>A) c.*283-34C>A (n.*283-34C>A) | |
14 | g.73173533T>C | CA614992940 | PSEN1 | c.339-33T>C (n.339-33T>C) c.327-33T>C (n.327-33T>C) c.63-33T>C (n.63-33T>C) c.*283-33T>C (n.*283-33T>C) | gnomAD |
14 | g.73173533T= | CA2146470875 | PSEN1 | c.339-33T= (n.339-33T=) c.327-33T= (n.327-33T=) c.63-33T= (n.63-33T=) c.*283-33T= (n.*283-33T=) | |
14 | g.73173536C= | CA2146470878 | PSEN1 | c.339-30C= (n.339-30C=) c.327-30C= (n.327-30C=) c.63-30C= (n.63-30C=) c.*283-30C= (n.*283-30C=) | |
14 | g.73173536C>T | CA262615137 | PSEN1 | c.339-30C>T (n.339-30C>T) c.327-30C>T (n.327-30C>T) c.63-30C>T (n.63-30C>T) c.*283-30C>T (n.*283-30C>T) | dbSNP |
14 | g.73173539A>G | CA2555039065 | PSEN1 | c.339-27A>G (n.339-27A>G) c.327-27A>G (n.327-27A>G) c.63-27A>G (n.63-27A>G) c.*283-27A>G (n.*283-27A>G) | |
14 | g.73173542del | CA2575570860 | PSEN1 | c.339-24del (n.339-24del) c.327-24del (n.327-24del) c.63-24del (n.63-24del) c.*283-24del (n.*283-24del) | |
14 | g.73173541G>C | CA708407764 | PSEN1 | c.339-25G>C (n.339-25G>C) c.327-25G>C (n.327-25G>C) c.63-25G>C (n.63-25G>C) c.*283-25G>C (n.*283-25G>C) | |
14 | g.73173541G= | CA2146470881 | PSEN1 | c.339-25G= (n.339-25G=) c.327-25G= (n.327-25G=) c.63-25G= (n.63-25G=) c.*283-25G= (n.*283-25G=) | |
14 | g.73173542G>A | CA964614393 | PSEN1 | c.339-24G>A (n.339-24G>A) c.327-24G>A (n.327-24G>A) c.63-24G>A (n.63-24G>A) c.*283-24G>A (n.*283-24G>A) | |
14 | g.73173542G= | CA2146470883 | PSEN1 | c.339-24G= (n.339-24G=) c.327-24G= (n.327-24G=) c.63-24G= (n.63-24G=) c.*283-24G= (n.*283-24G=) | |
14 | g.73173543C= | CA2146470885 | PSEN1 | c.339-23C= (n.339-23C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.63-23C= (n.63-23C=) c.*283-23C= (n.*283-23C=) | |
14 | g.73173543C>T | CA964614399 | PSEN1 | c.339-23C>T (n.339-23C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.63-23C>T (n.63-23C>T) c.*283-23C>T (n.*283-23C>T) | |
14 | g.73173546T= | CA2146470887 | PSEN1 | c.339-20T= (n.339-20T=) c.327-20T= (n.327-20T=) c.63-20T= (n.63-20T=) c.*283-20T= (n.*283-20T=) | |
14 | g.73173550_73173551dup | CA708407768 | PSEN1 | c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup) c.327-16_327-15dup (n.327-16_327-15dup) c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup) c.*283-16_*283-15dup (n.*283-16_*283-15dup) | dbSNP |
14 | g.73173548G>A | CA262615139 | PSEN1 | c.339-18G>A (n.339-18G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.63-18G>A (n.63-18G>A) c.*283-18G>A (n.*283-18G>A) | dbSNP |
14 | g.73173548G= | CA2146470891 | PSEN1 | c.339-18G= (n.339-18G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.63-18G= (n.63-18G=) c.*283-18G= (n.*283-18G=) | |
14 | g.73173550_73173551delinsGT | CA2146470892 | PSEN1 | c.339-16_339-15delinsGT (n.339-16_339-15delinsGT) c.327-16_327-15delinsGT (n.327-16_327-15delinsGT) c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT) c.*283-16_*283-15delinsGT (n.*283-16_*283-15delinsGT) | |
14 | g.73173553dup | CA2547737353 | PSEN1 | c.339-13dup (n.339-13dup) c.327-13dup (n.327-13dup) c.63-13dup (n.63-13dup) c.*283-13dup (n.*283-13dup) | |
14 | g.73173553del | CA7256722 | PSEN1 | c.339-13del (n.339-13del) c.327-13del (n.327-13del) c.63-13del (n.63-13del) c.*283-13del (n.*283-13del) | dbSNP ExAC gnomAD |
14 | g.73173553_73173554delinsTG | CA2146470896 | PSEN1 | c.339-13_339-12delinsTG (n.339-13_339-12delinsTG) c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) c.63-13_63-12delinsTG (n.63-13_63-12delinsTG) c.*283-13_*283-12delinsTG (n.*283-13_*283-12delinsTG) | |
14 | g.73173554del | CA708407774 | PSEN1 | c.339-12del (n.339-12del) c.327-12del (n.327-12del) c.63-12del (n.63-12del) c.*283-12del (n.*283-12del) | dbSNP |
14 | g.73173554G>A | CA614992944 | PSEN1 | c.339-12G>A (n.339-12G>A) c.327-12G>A (n.327-12G>A) c.63-12G>A (n.63-12G>A) c.*283-12G>A (n.*283-12G>A) | gnomAD |
14 | g.73173554G>C | CA964614403 | PSEN1 | c.339-12G>C (n.339-12G>C) c.327-12G>C (n.327-12G>C) c.63-12G>C (n.63-12G>C) c.*283-12G>C (n.*283-12G>C) | |
14 | g.73173554G= | CA2146470900 | PSEN1 | c.339-12G= (n.339-12G=) c.327-12G= (n.327-12G=) c.63-12G= (n.63-12G=) c.*283-12G= (n.*283-12G=) | |
14 | g.73173554G>T | CA964614404 | PSEN1 | c.339-12G>T (n.339-12G>T) c.327-12G>T (n.327-12G>T) c.63-12G>T (n.63-12G>T) c.*283-12G>T (n.*283-12G>T) | |
14 | g.73173555T>G | CA2146470904 | PSEN1 | c.339-11T>G (n.339-11T>G) c.327-11T>G (n.327-11T>G) c.63-11T>G (n.63-11T>G) c.*283-11T>G (n.*283-11T>G) | |
14 | g.73173555T= | CA2146470902 | PSEN1 | c.339-11T= (n.339-11T=) c.327-11T= (n.327-11T=) c.63-11T= (n.63-11T=) c.*283-11T= (n.*283-11T=) | |
14 | g.73173558del | CA2575570861 | PSEN1 | c.339-8del (n.339-8del) c.327-8del (n.327-8del) c.63-8del (n.63-8del) c.*283-8del (n.*283-8del) | |
14 | g.73173556T>C | CA2146470908 | PSEN1 | c.339-10T>C (n.339-10T>C) c.327-10T>C (n.327-10T>C) c.63-10T>C (n.63-10T>C) c.*283-10T>C (n.*283-10T>C) | |
14 | g.73173556T= | CA2146470907 | PSEN1 | c.339-10T= (n.339-10T=) c.327-10T= (n.327-10T=) c.63-10T= (n.63-10T=) c.*283-10T= (n.*283-10T=) | |
14 | g.73173558T>G | CA2575570862 | PSEN1 | c.339-8T>G (n.339-8T>G) c.327-8T>G (n.327-8T>G) c.63-8T>G (n.63-8T>G) c.*283-8T>G (n.*283-8T>G) |