| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73173521C>A | CA2625556206 | PSEN1 | c.*283-45C>A (n.*283-45C>A) c.327-45C>A (n.327-45C>A) c.339-45C>A (n.339-45C>A) n.765-45C>A n.593-45C>A c.*428-45C>A (n.*428-45C>A) n.595-45C>A c.327-20C>A (n.327-20C>A) c.90-45C>A (n.90-45C>A) c.*278-45C>A (n.*278-45C>A) c.*119-45C>A (n.*119-45C>A) c.339-20C>A (n.339-20C>A) n.923-45C>A n.737-45C>A n.586-45C>A n.2050-45C>A n.1222-45C>A n.696-45C>A n.474-45C>A n.592-45C>A c.63-45C>A (n.63-45C>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173526T>C | CA2575570858 | PSEN1 | c.*283-40T>C (n.*283-40T>C) c.327-40T>C (n.327-40T>C) c.339-40T>C (n.339-40T>C) n.765-40T>C n.593-40T>C c.*428-40T>C (n.*428-40T>C) n.595-40T>C c.327-15T>C (n.327-15T>C) c.90-40T>C (n.90-40T>C) c.*278-40T>C (n.*278-40T>C) c.*119-40T>C (n.*119-40T>C) c.339-15T>C (n.339-15T>C) n.923-40T>C n.737-40T>C n.586-40T>C n.2050-40T>C n.1222-40T>C n.696-40T>C n.474-40T>C n.592-40T>C c.63-40T>C (n.63-40T>C) | |
| 14 | g.73173526T>G | CA262615135 | PSEN1 | c.*283-40T>G (n.*283-40T>G) c.327-40T>G (n.327-40T>G) c.339-40T>G (n.339-40T>G) n.765-40T>G n.593-40T>G c.*428-40T>G (n.*428-40T>G) n.595-40T>G c.327-15T>G (n.327-15T>G) c.90-40T>G (n.90-40T>G) c.*278-40T>G (n.*278-40T>G) c.*119-40T>G (n.*119-40T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) n.923-40T>G n.737-40T>G n.586-40T>G n.2050-40T>G n.1222-40T>G n.696-40T>G n.474-40T>G n.592-40T>G c.63-40T>G (n.63-40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173527T>C | CA2146470872 | PSEN1 | c.*283-39T>C (n.*283-39T>C) c.327-39T>C (n.327-39T>C) c.339-39T>C (n.339-39T>C) n.765-39T>C n.593-39T>C c.*428-39T>C (n.*428-39T>C) n.595-39T>C c.327-14T>C (n.327-14T>C) c.90-39T>C (n.90-39T>C) c.*278-39T>C (n.*278-39T>C) c.*119-39T>C (n.*119-39T>C) c.339-14T>C (n.339-14T>C) n.923-39T>C n.737-39T>C n.586-39T>C n.2050-39T>C n.1222-39T>C n.696-39T>C n.474-39T>C n.592-39T>C c.63-39T>C (n.63-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173530C>A | CA2625556216 | PSEN1 | c.*283-36C>A (n.*283-36C>A) c.327-36C>A (n.327-36C>A) c.339-36C>A (n.339-36C>A) n.765-36C>A n.593-36C>A c.*428-36C>A (n.*428-36C>A) n.595-36C>A c.327-11C>A (n.327-11C>A) c.90-36C>A (n.90-36C>A) c.*278-36C>A (n.*278-36C>A) c.*119-36C>A (n.*119-36C>A) c.339-11C>A (n.339-11C>A) n.923-36C>A n.737-36C>A n.586-36C>A n.2050-36C>A n.1222-36C>A n.696-36C>A n.474-36C>A n.592-36C>A c.63-36C>A (n.63-36C>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173533T>C | CA614992940 | PSEN1 | c.*283-33T>C (n.*283-33T>C) c.327-33T>C (n.327-33T>C) c.339-33T>C (n.339-33T>C) n.765-33T>C n.593-33T>C c.*428-33T>C (n.*428-33T>C) n.595-33T>C c.327-8T>C (n.327-8T>C) c.90-33T>C (n.90-33T>C) c.*278-33T>C (n.*278-33T>C) c.*119-33T>C (n.*119-33T>C) c.339-8T>C (n.339-8T>C) n.923-33T>C n.737-33T>C n.586-33T>C n.2050-33T>C n.1222-33T>C n.696-33T>C n.474-33T>C n.592-33T>C c.63-33T>C (n.63-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173536C= | CA2146470878 | PSEN1 | c.*283-30C= (n.*283-30C=) c.327-30C= (n.327-30C=) c.339-30C= (n.339-30C=) n.765-30C= n.593-30C= c.*428-30C= (n.*428-30C=) n.595-30C= c.327-5C= (n.327-5C=) c.90-30C= (n.90-30C=) c.*278-30C= (n.*278-30C=) c.*119-30C= (n.*119-30C=) c.339-5C= (n.339-5C=) n.923-30C= n.737-30C= n.586-30C= n.2050-30C= n.1222-30C= n.696-30C= n.474-30C= n.592-30C= c.63-30C= (n.63-30C=) | |
| 14 | g.73173536C>T | CA262615137 | PSEN1 | c.*283-30C>T (n.*283-30C>T) c.327-30C>T (n.327-30C>T) c.339-30C>T (n.339-30C>T) n.765-30C>T n.593-30C>T c.*428-30C>T (n.*428-30C>T) n.595-30C>T c.327-5C>T (n.327-5C>T) c.90-30C>T (n.90-30C>T) c.*278-30C>T (n.*278-30C>T) c.*119-30C>T (n.*119-30C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.923-30C>T n.737-30C>T n.586-30C>T n.2050-30C>T n.1222-30C>T n.696-30C>T n.474-30C>T n.592-30C>T c.63-30C>T (n.63-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173540G>T | CA2997030918 | PSEN1 | c.*283-26G>T (n.*283-26G>T) c.327-26G>T (n.327-26G>T) c.339-26G>T (n.339-26G>T) n.765-26G>T n.593-26G>T c.*428-26G>T (n.*428-26G>T) n.595-26G>T c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.90-26G>T (n.90-26G>T) c.*278-26G>T (n.*278-26G>T) c.*119-26G>T (n.*119-26G>T) c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.923-26G>T n.737-26G>T n.586-26G>T n.2050-26G>T n.1222-26G>T n.696-26G>T n.474-26G>T n.592-26G>T c.63-26G>T (n.63-26G>T) | |
| 14 | g.73173542dup | CA2997030917 | PSEN1 | c.*283-24dup (n.*283-24dup) c.327-24dup (n.327-24dup) c.339-24dup (n.339-24dup) n.765-24dup n.593-24dup c.*428-24dup (n.*428-24dup) n.595-24dup c.328dup c.90-24dup (n.90-24dup) c.*278-24dup (n.*278-24dup) c.*119-24dup (n.*119-24dup) c.340dup n.923-24dup n.737-24dup n.586-24dup n.2050-24dup n.1222-24dup n.696-24dup n.474-24dup n.592-24dup c.63-24dup (n.63-24dup) | |
| 14 | g.73173542del | CA2575570860 | PSEN1 | c.*283-24del (n.*283-24del) c.327-24del (n.327-24del) c.339-24del (n.339-24del) n.765-24del n.593-24del c.*428-24del (n.*428-24del) n.595-24del c.328del c.90-24del (n.90-24del) c.*278-24del (n.*278-24del) c.*119-24del (n.*119-24del) c.340del n.923-24del n.737-24del n.586-24del n.2050-24del n.1222-24del n.696-24del n.474-24del n.592-24del c.63-24del (n.63-24del) | |
| 14 | g.73173541G>A | CA2625556231 | PSEN1 | c.*283-25G>A (n.*283-25G>A) c.327-25G>A (n.327-25G>A) c.339-25G>A (n.339-25G>A) n.765-25G>A n.593-25G>A c.*428-25G>A (n.*428-25G>A) n.595-25G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.90-25G>A (n.90-25G>A) c.*278-25G>A (n.*278-25G>A) c.*119-25G>A (n.*119-25G>A) c.339G>A (p.Leu113=) n.923-25G>A n.737-25G>A n.586-25G>A n.2050-25G>A n.1222-25G>A n.696-25G>A n.474-25G>A n.592-25G>A c.63-25G>A (n.63-25G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173541G>C | CA708407764 | PSEN1 | c.*283-25G>C (n.*283-25G>C) c.327-25G>C (n.327-25G>C) c.339-25G>C (n.339-25G>C) n.765-25G>C n.593-25G>C c.*428-25G>C (n.*428-25G>C) n.595-25G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.90-25G>C (n.90-25G>C) c.*278-25G>C (n.*278-25G>C) c.*119-25G>C (n.*119-25G>C) c.339G>C (p.Leu113=) n.923-25G>C n.737-25G>C n.586-25G>C n.2050-25G>C n.1222-25G>C n.696-25G>C n.474-25G>C n.592-25G>C c.63-25G>C (n.63-25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173541G= | CA2146470881 | PSEN1 | c.*283-25G= (n.*283-25G=) c.327-25G= (n.327-25G=) c.339-25G= (n.339-25G=) n.765-25G= n.593-25G= c.*428-25G= (n.*428-25G=) n.595-25G= c.327G= (p.Leu109=) c.90-25G= (n.90-25G=) c.*278-25G= (n.*278-25G=) c.*119-25G= (n.*119-25G=) c.339G= (p.Leu113=) n.923-25G= n.737-25G= n.586-25G= n.2050-25G= n.1222-25G= n.696-25G= n.474-25G= n.592-25G= c.63-25G= (n.63-25G=) | |
| 14 | g.73173542G>A | CA964614393 | PSEN1 | c.*283-24G>A (n.*283-24G>A) c.327-24G>A (n.327-24G>A) c.339-24G>A (n.339-24G>A) n.765-24G>A n.593-24G>A c.*428-24G>A (n.*428-24G>A) n.595-24G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.90-24G>A (n.90-24G>A) c.*278-24G>A (n.*278-24G>A) c.*119-24G>A (n.*119-24G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.923-24G>A n.737-24G>A n.586-24G>A n.2050-24G>A n.1222-24G>A n.696-24G>A n.474-24G>A n.592-24G>A c.63-24G>A (n.63-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173542G= | CA2146470883 | PSEN1 | c.*283-24G= (n.*283-24G=) c.327-24G= (n.327-24G=) c.339-24G= (n.339-24G=) n.765-24G= n.593-24G= c.*428-24G= (n.*428-24G=) n.595-24G= c.328G= (p.Ala110=) c.90-24G= (n.90-24G=) c.*278-24G= (n.*278-24G=) c.*119-24G= (n.*119-24G=) c.340G= (p.Ala114=) n.923-24G= n.737-24G= n.586-24G= n.2050-24G= n.1222-24G= n.696-24G= n.474-24G= n.592-24G= c.63-24G= (n.63-24G=) | |
| 14 | g.73173543C= | CA2146470885 | PSEN1 | c.*283-23C= (n.*283-23C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) n.765-23C= n.593-23C= c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.595-23C= c.329C= (p.Ala110=) c.90-23C= (n.90-23C=) c.*278-23C= (n.*278-23C=) c.*119-23C= (n.*119-23C=) c.341C= (p.Ala114=) n.923-23C= n.737-23C= n.586-23C= n.2050-23C= n.1222-23C= n.696-23C= n.474-23C= n.592-23C= c.63-23C= (n.63-23C=) | |
| 14 | g.73173543C>T | CA964614399 | PSEN1 | c.*283-23C>T (n.*283-23C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) n.765-23C>T n.593-23C>T c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.595-23C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.90-23C>T (n.90-23C>T) c.*278-23C>T (n.*278-23C>T) c.*119-23C>T (n.*119-23C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.923-23C>T n.737-23C>T n.586-23C>T n.2050-23C>T n.1222-23C>T n.696-23C>T n.474-23C>T n.592-23C>T c.63-23C>T (n.63-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173546T>C | CA2625556234 | PSEN1 | c.*283-20T>C (n.*283-20T>C) c.327-20T>C (n.327-20T>C) c.339-20T>C (n.339-20T>C) n.765-20T>C n.593-20T>C c.*428-20T>C (n.*428-20T>C) n.595-20T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.90-20T>C (n.90-20T>C) c.*278-20T>C (n.*278-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.923-20T>C n.737-20T>C n.586-20T>C n.2050-20T>C n.1222-20T>C n.696-20T>C n.474-20T>C n.592-20T>C c.63-20T>C (n.63-20T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173546T= | CA2146470887 | PSEN1 | c.*283-20T= (n.*283-20T=) c.327-20T= (n.327-20T=) c.339-20T= (n.339-20T=) n.765-20T= n.593-20T= c.*428-20T= (n.*428-20T=) n.595-20T= c.332T= (p.Phe111=) c.90-20T= (n.90-20T=) c.*278-20T= (n.*278-20T=) c.*119-20T= (n.*119-20T=) c.344T= (p.Phe115=) n.923-20T= n.737-20T= n.586-20T= n.2050-20T= n.1222-20T= n.696-20T= n.474-20T= n.592-20T= c.63-20T= (n.63-20T=) |