Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.339-24T>A (n.339-24T>A)
n.923-49T>A
n.737-49T>A
n.586-49T>A
n.2050-49T>A
n.1222-49T>A
n.696-49T>A
n.474-49T>A
n.592-49T>A
c.63-49T>A (n.63-49T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.73173526T>GCA262615135PSEN1c.*283-40T>G (n.*283-40T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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14g.73173527T>CCA2146470872PSEN1c.*283-39T>C (n.*283-39T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.73173532C>ACA2575570859PSEN1c.*283-34C>A (n.*283-34C>A)
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14g.73173533T>CCA614992940PSEN1c.*283-33T>C (n.*283-33T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.765-30C>T
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c.90-30C>T (n.90-30C>T)
c.*278-30C>T (n.*278-30C>T)
c.*119-30C>T (n.*119-30C>T)
c.339-5C>T (n.339-5C>T)
n.923-30C>T
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n.2050-30C>T
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c.63-30C>T (n.63-30C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.73173537C>TCA2625556228PSEN1c.*283-29C>T (n.*283-29C>T)
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c.*278-29C>T (n.*278-29C>T)
c.*119-29C>T (n.*119-29C>T)
c.339-4C>T (n.339-4C>T)
n.923-29C>T
n.737-29C>T
n.586-29C>T
n.2050-29C>T
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n.592-29C>T
c.63-29C>T (n.63-29C>T)
gnomAD v4
14g.73173539A>GCA2555039065PSEN1c.*283-27A>G (n.*283-27A>G)
c.327-27A>G (n.327-27A>G)
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n.595-27A>G
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c.90-27A>G (n.90-27A>G)
c.*278-27A>G (n.*278-27A>G)
c.*119-27A>G (n.*119-27A>G)
c.339-2A>G (n.339-2A>G)
n.923-27A>G
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n.696-27A>G
n.474-27A>G
n.592-27A>G
c.63-27A>G (n.63-27A>G)
14g.73173542delCA2575570860PSEN1c.*283-24del (n.*283-24del)
c.327-24del (n.327-24del)
c.339-24del (n.339-24del)
n.765-24del
n.593-24del
c.*428-24del (n.*428-24del)
n.595-24del
c.328del
c.90-24del (n.90-24del)
c.*278-24del (n.*278-24del)
c.*119-24del (n.*119-24del)
c.340del
n.923-24del
n.737-24del
n.586-24del
n.2050-24del
n.1222-24del
n.696-24del
n.474-24del
n.592-24del
c.63-24del (n.63-24del)
14g.73173541G>ACA2625556231PSEN1c.*283-25G>A (n.*283-25G>A)
c.327-25G>A (n.327-25G>A)
c.339-25G>A (n.339-25G>A)
n.765-25G>A
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c.*428-25G>A (n.*428-25G>A)
n.595-25G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.90-25G>A (n.90-25G>A)
c.*278-25G>A (n.*278-25G>A)
c.*119-25G>A (n.*119-25G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.923-25G>A
n.737-25G>A
n.586-25G>A
n.2050-25G>A
n.1222-25G>A
n.696-25G>A
n.474-25G>A
n.592-25G>A
c.63-25G>A (n.63-25G>A)
gnomAD v4
14g.73173541G>CCA708407764PSEN1c.*283-25G>C (n.*283-25G>C)
c.327-25G>C (n.327-25G>C)
c.339-25G>C (n.339-25G>C)
n.765-25G>C
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c.*428-25G>C (n.*428-25G>C)
n.595-25G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.90-25G>C (n.90-25G>C)
c.*278-25G>C (n.*278-25G>C)
c.*119-25G>C (n.*119-25G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.923-25G>C
n.737-25G>C
n.586-25G>C
n.2050-25G>C
n.1222-25G>C
n.696-25G>C
n.474-25G>C
n.592-25G>C
c.63-25G>C (n.63-25G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173541G=CA2146470881PSEN1c.*283-25G= (n.*283-25G=)
c.327-25G= (n.327-25G=)
c.339-25G= (n.339-25G=)
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c.*428-25G= (n.*428-25G=)
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c.327G= (p.Leu109=)
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c.*278-25G= (n.*278-25G=)
c.*119-25G= (n.*119-25G=)
c.339G= (p.Leu113=)
n.923-25G=
n.737-25G=
n.586-25G=
n.2050-25G=
n.1222-25G=
n.696-25G=
n.474-25G=
n.592-25G=
c.63-25G= (n.63-25G=)
14g.73173542G>ACA964614393PSEN1c.*283-24G>A (n.*283-24G>A)
c.327-24G>A (n.327-24G>A)
c.339-24G>A (n.339-24G>A)
n.765-24G>A
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c.*428-24G>A (n.*428-24G>A)
n.595-24G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.90-24G>A (n.90-24G>A)
c.*278-24G>A (n.*278-24G>A)
c.*119-24G>A (n.*119-24G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.923-24G>A
n.737-24G>A
n.586-24G>A
n.2050-24G>A
n.1222-24G>A
n.696-24G>A
n.474-24G>A
n.592-24G>A
c.63-24G>A (n.63-24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173542G=CA2146470883PSEN1c.*283-24G= (n.*283-24G=)
c.327-24G= (n.327-24G=)
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n.765-24G=
n.593-24G=
c.*428-24G= (n.*428-24G=)
n.595-24G=
c.328G= (p.Ala110=)
c.90-24G= (n.90-24G=)
c.*278-24G= (n.*278-24G=)
c.*119-24G= (n.*119-24G=)
c.340G= (p.Ala114=)
n.923-24G=
n.737-24G=
n.586-24G=
n.2050-24G=
n.1222-24G=
n.696-24G=
n.474-24G=
n.592-24G=
c.63-24G= (n.63-24G=)
14g.73173543C=CA2146470885PSEN1c.*283-23C= (n.*283-23C=)
c.327-23C= (n.327-23C=)
c.339-23C= (n.339-23C=)
n.765-23C=
n.593-23C=
c.*428-23C= (n.*428-23C=)
n.595-23C=
c.329C= (p.Ala110=)
c.90-23C= (n.90-23C=)
c.*278-23C= (n.*278-23C=)
c.*119-23C= (n.*119-23C=)
c.341C= (p.Ala114=)
n.923-23C=
n.737-23C=
n.586-23C=
n.2050-23C=
n.1222-23C=
n.696-23C=
n.474-23C=
n.592-23C=
c.63-23C= (n.63-23C=)
14g.73173543C>TCA964614399PSEN1c.*283-23C>T (n.*283-23C>T)
c.327-23C>T (n.327-23C>T)
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n.765-23C>T
n.593-23C>T
c.*428-23C>T (n.*428-23C>T)
n.595-23C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.90-23C>T (n.90-23C>T)
c.*278-23C>T (n.*278-23C>T)
c.*119-23C>T (n.*119-23C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.923-23C>T
n.737-23C>T
n.586-23C>T
n.2050-23C>T
n.1222-23C>T
n.696-23C>T
n.474-23C>T
n.592-23C>T
c.63-23C>T (n.63-23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173546T>CCA2625556234PSEN1c.*283-20T>C (n.*283-20T>C)
c.327-20T>C (n.327-20T>C)
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n.765-20T>C
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n.595-20T>C
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c.90-20T>C (n.90-20T>C)
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c.*119-20T>C (n.*119-20T>C)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.923-20T>C
n.737-20T>C
n.586-20T>C
n.2050-20T>C
n.1222-20T>C
n.696-20T>C
n.474-20T>C
n.592-20T>C
c.63-20T>C (n.63-20T>C)
gnomAD v4
14g.73173546T=CA2146470887PSEN1c.*283-20T= (n.*283-20T=)
c.327-20T= (n.327-20T=)
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c.*119-20T= (n.*119-20T=)
c.344T= (p.Phe115=)
n.923-20T=
n.737-20T=
n.586-20T=
n.2050-20T=
n.1222-20T=
n.696-20T=
n.474-20T=
n.592-20T=
c.63-20T= (n.63-20T=)
14g.73173550_73173551dupCA708407768PSEN1c.*283-16_*283-15dup (n.*283-16_*283-15dup)
c.327-16_327-15dup (n.327-16_327-15dup)
c.339-16_339-15dup (n.339-16_339-15dup)
n.765-16_765-15dup
n.593-16_593-15dup
c.*428-16_*428-15dup (n.*428-16_*428-15dup)
n.595-16_595-15dup
c.336_337dup (p.Phe113CysfsTer?)
c.90-16_90-15dup (n.90-16_90-15dup)
c.*278-16_*278-15dup (n.*278-16_*278-15dup)
c.*119-16_*119-15dup (n.*119-16_*119-15dup)
c.348_349dup (p.Phe117CysfsTer?)
n.923-16_923-15dup
n.737-16_737-15dup
n.586-16_586-15dup
n.2050-16_2050-15dup
n.1222-16_1222-15dup
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n.474-16_474-15dup
n.592-16_592-15dup
c.63-16_63-15dup (n.63-16_63-15dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173548G>ACA262615139PSEN1c.*283-18G>A (n.*283-18G>A)
c.327-18G>A (n.327-18G>A)
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n.765-18G>A
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n.595-18G>A
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c.*119-18G>A (n.*119-18G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.923-18G>A
n.737-18G>A
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n.2050-18G>A
n.1222-18G>A
n.696-18G>A
n.474-18G>A
n.592-18G>A
c.63-18G>A (n.63-18G>A)
dbSNP
14g.73173548G=CA2146470891PSEN1c.*283-18G= (n.*283-18G=)
c.327-18G= (n.327-18G=)
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c.346G= (p.Val116=)
n.923-18G=
n.737-18G=
n.586-18G=
n.2050-18G=
n.1222-18G=
n.696-18G=
n.474-18G=
n.592-18G=
c.63-18G= (n.63-18G=)
14g.73173550_73173551delinsGTCA2146470892PSEN1c.*283-16_*283-15delinsGT (n.*283-16_*283-15delinsGT)
c.327-16_327-15delinsGT (n.327-16_327-15delinsGT)
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n.765-16_765-15delinsGT
n.593-16_593-15delinsGT
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n.595-16_595-15delinsGT
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c.*278-16_*278-15delinsGT (n.*278-16_*278-15delinsGT)
c.*119-16_*119-15delinsGT (n.*119-16_*119-15delinsGT)
c.348_349delinsGT (p.Val116=)
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c.63-16_63-15delinsGT (n.63-16_63-15delinsGT)
14g.73173553dupCA2547737353PSEN1c.*283-13dup (n.*283-13dup)
c.327-13dup (n.327-13dup)
c.339-13dup (n.339-13dup)
n.765-13dup
n.593-13dup
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n.595-13dup
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c.*278-13dup (n.*278-13dup)
c.*119-13dup (n.*119-13dup)
c.351dup (p.Val118CysfsTer26)
n.923-13dup
n.737-13dup
n.586-13dup
n.2050-13dup
n.1222-13dup
n.696-13dup
n.474-13dup
n.592-13dup
c.63-13dup (n.63-13dup)
14g.73173553delCA7256722PSEN1c.*283-13del (n.*283-13del)
c.327-13del (n.327-13del)
c.339-13del (n.339-13del)
n.765-13del
n.593-13del
c.*428-13del (n.*428-13del)
n.595-13del
c.339del (p.Phe113LeufsTer?)
c.90-13del (n.90-13del)
c.*278-13del (n.*278-13del)
c.*119-13del (n.*119-13del)
c.351del (p.Phe117LeufsTer?)
n.923-13del
n.737-13del
n.586-13del
n.2050-13del
n.1222-13del
n.696-13del
n.474-13del
n.592-13del
c.63-13del (n.63-13del)
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched