| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73173527T>C | CA2146470872 | PSEN1 | c.*283-39T>C (n.*283-39T>C) c.327-39T>C (n.327-39T>C) c.339-39T>C (n.339-39T>C) n.765-39T>C n.593-39T>C c.*428-39T>C (n.*428-39T>C) n.595-39T>C c.327-14T>C (n.327-14T>C) c.90-39T>C (n.90-39T>C) c.*278-39T>C (n.*278-39T>C) c.*119-39T>C (n.*119-39T>C) c.339-14T>C (n.339-14T>C) n.923-39T>C n.737-39T>C n.586-39T>C n.2050-39T>C n.1222-39T>C n.696-39T>C n.474-39T>C n.592-39T>C c.63-39T>C (n.63-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173530C>A | CA2625556216 | PSEN1 | c.*283-36C>A (n.*283-36C>A) c.327-36C>A (n.327-36C>A) c.339-36C>A (n.339-36C>A) n.765-36C>A n.593-36C>A c.*428-36C>A (n.*428-36C>A) n.595-36C>A c.327-11C>A (n.327-11C>A) c.90-36C>A (n.90-36C>A) c.*278-36C>A (n.*278-36C>A) c.*119-36C>A (n.*119-36C>A) c.339-11C>A (n.339-11C>A) n.923-36C>A n.737-36C>A n.586-36C>A n.2050-36C>A n.1222-36C>A n.696-36C>A n.474-36C>A n.592-36C>A c.63-36C>A (n.63-36C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173532C>A | CA2575570859 | PSEN1 | c.*283-34C>A (n.*283-34C>A) c.327-34C>A (n.327-34C>A) c.339-34C>A (n.339-34C>A) n.765-34C>A n.593-34C>A c.*428-34C>A (n.*428-34C>A) n.595-34C>A c.327-9C>A (n.327-9C>A) c.90-34C>A (n.90-34C>A) c.*278-34C>A (n.*278-34C>A) c.*119-34C>A (n.*119-34C>A) c.339-9C>A (n.339-9C>A) n.923-34C>A n.737-34C>A n.586-34C>A n.2050-34C>A n.1222-34C>A n.696-34C>A n.474-34C>A n.592-34C>A c.63-34C>A (n.63-34C>A) | |
| 14 | g.73173533T>C | CA614992940 | PSEN1 | c.*283-33T>C (n.*283-33T>C) c.327-33T>C (n.327-33T>C) c.339-33T>C (n.339-33T>C) n.765-33T>C n.593-33T>C c.*428-33T>C (n.*428-33T>C) n.595-33T>C c.327-8T>C (n.327-8T>C) c.90-33T>C (n.90-33T>C) c.*278-33T>C (n.*278-33T>C) c.*119-33T>C (n.*119-33T>C) c.339-8T>C (n.339-8T>C) n.923-33T>C n.737-33T>C n.586-33T>C n.2050-33T>C n.1222-33T>C n.696-33T>C n.474-33T>C n.592-33T>C c.63-33T>C (n.63-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173534G>A | CA2997030916 | PSEN1 | c.*283-32G>A (n.*283-32G>A) c.327-32G>A (n.327-32G>A) c.339-32G>A (n.339-32G>A) n.765-32G>A n.593-32G>A c.*428-32G>A (n.*428-32G>A) n.595-32G>A c.327-7G>A (n.327-7G>A) c.90-32G>A (n.90-32G>A) c.*278-32G>A (n.*278-32G>A) c.*119-32G>A (n.*119-32G>A) c.339-7G>A (n.339-7G>A) n.923-32G>A n.737-32G>A n.586-32G>A n.2050-32G>A n.1222-32G>A n.696-32G>A n.474-32G>A n.592-32G>A c.63-32G>A (n.63-32G>A) | |
| 14 | g.73173536C= | CA2146470878 | PSEN1 | c.*283-30C= (n.*283-30C=) c.327-30C= (n.327-30C=) c.339-30C= (n.339-30C=) n.765-30C= n.593-30C= c.*428-30C= (n.*428-30C=) n.595-30C= c.327-5C= (n.327-5C=) c.90-30C= (n.90-30C=) c.*278-30C= (n.*278-30C=) c.*119-30C= (n.*119-30C=) c.339-5C= (n.339-5C=) n.923-30C= n.737-30C= n.586-30C= n.2050-30C= n.1222-30C= n.696-30C= n.474-30C= n.592-30C= c.63-30C= (n.63-30C=) | |
| 14 | g.73173536C>T | CA262615137 | PSEN1 | c.*283-30C>T (n.*283-30C>T) c.327-30C>T (n.327-30C>T) c.339-30C>T (n.339-30C>T) n.765-30C>T n.593-30C>T c.*428-30C>T (n.*428-30C>T) n.595-30C>T c.327-5C>T (n.327-5C>T) c.90-30C>T (n.90-30C>T) c.*278-30C>T (n.*278-30C>T) c.*119-30C>T (n.*119-30C>T) c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.923-30C>T n.737-30C>T n.586-30C>T n.2050-30C>T n.1222-30C>T n.696-30C>T n.474-30C>T n.592-30C>T c.63-30C>T (n.63-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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