Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.923-62del
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n.696-62del
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gnomAD v4
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n.595-61T>C
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c.*278-61T>C (n.*278-61T>C)
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c.339-36T>C (n.339-36T>C)
n.923-61T>C
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n.1222-61T>C
n.696-61T>C
n.474-61T>C
n.592-61T>C
c.63-61T>C (n.63-61T>C)
gnomAD v4
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c.63-45C>A (n.63-45C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.63-40T>C (n.63-40T>C)
14g.73173526T>GCA262615135PSEN1c.*283-40T>G (n.*283-40T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.592-29C>T
c.63-29C>T (n.63-29C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched