Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73173488_73173489insG | CA2544743513 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insG (n.*283-78_*283-77insG) c.327-78_327-77insG (n.327-78_327-77insG) c.339-78_339-77insG (n.339-78_339-77insG) n.765-78_765-77insG n.593-78_593-77insG c.*428-78_*428-77insG (n.*428-78_*428-77insG) n.595-78_595-77insG c.327-53_327-52insG (n.327-53_327-52insG) c.90-78_90-77insG (n.90-78_90-77insG) c.*278-78_*278-77insG (n.*278-78_*278-77insG) c.*119-78_*119-77insG (n.*119-78_*119-77insG) c.339-53_339-52insG (n.339-53_339-52insG) n.923-78_923-77insG n.737-78_737-77insG n.586-78_586-77insG n.2050-78_2050-77insG n.1222-78_1222-77insG n.696-78_696-77insG n.474-78_474-77insG n.592-78_592-77insG c.63-78_63-77insG (n.63-78_63-77insG) | |
14 | g.73173488_73173489insGTCTAACA | CA2553065308 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insGTCTAACA (n.*283-78_*283-77insGTCTAACA) c.327-78_327-77insGTCTAACA (n.327-78_327-77insGTCTAACA) c.339-78_339-77insGTCTAACA (n.339-78_339-77insGTCTAACA) n.765-78_765-77insGTCTAACA n.593-78_593-77insGTCTAACA c.*428-78_*428-77insGTCTAACA (n.*428-78_*428-77insGTCTAACA) n.595-78_595-77insGTCTAACA c.327-53_327-52insGTCTAACA (n.327-53_327-52insGTCTAACA) c.90-78_90-77insGTCTAACA (n.90-78_90-77insGTCTAACA) c.*278-78_*278-77insGTCTAACA (n.*278-78_*278-77insGTCTAACA) c.*119-78_*119-77insGTCTAACA (n.*119-78_*119-77insGTCTAACA) c.339-53_339-52insGTCTAACA (n.339-53_339-52insGTCTAACA) n.923-78_923-77insGTCTAACA n.737-78_737-77insGTCTAACA n.586-78_586-77insGTCTAACA n.2050-78_2050-77insGTCTAACA n.1222-78_1222-77insGTCTAACA n.696-78_696-77insGTCTAACA n.474-78_474-77insGTCTAACA n.592-78_592-77insGTCTAACA c.63-78_63-77insGTCTAACA (n.63-78_63-77insGTCTAACA) | |
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14 | g.73173498del | CA2997030908 | PSEN1 | c.*283-68del (n.*283-68del) c.327-68del (n.327-68del) c.339-68del (n.339-68del) n.765-68del n.593-68del c.*428-68del (n.*428-68del) n.595-68del c.327-43del (n.327-43del) c.90-68del (n.90-68del) c.*278-68del (n.*278-68del) c.*119-68del (n.*119-68del) c.339-43del (n.339-43del) n.923-68del n.737-68del n.586-68del n.2050-68del n.1222-68del n.696-68del n.474-68del n.592-68del c.63-68del (n.63-68del) | |
14 | g.73173498G>T | CA2997030909 | PSEN1 | c.*283-68G>T (n.*283-68G>T) c.327-68G>T (n.327-68G>T) c.339-68G>T (n.339-68G>T) n.765-68G>T n.593-68G>T c.*428-68G>T (n.*428-68G>T) n.595-68G>T c.327-43G>T (n.327-43G>T) c.90-68G>T (n.90-68G>T) c.*278-68G>T (n.*278-68G>T) c.*119-68G>T (n.*119-68G>T) c.339-43G>T (n.339-43G>T) n.923-68G>T n.737-68G>T n.586-68G>T n.2050-68G>T n.1222-68G>T n.696-68G>T n.474-68G>T n.592-68G>T c.63-68G>T (n.63-68G>T) | |
14 | g.73173499A= | CA2146470854 | PSEN1 | c.*283-67A= (n.*283-67A=) c.327-67A= (n.327-67A=) c.339-67A= (n.339-67A=) n.765-67A= n.593-67A= c.*428-67A= (n.*428-67A=) n.595-67A= c.327-42A= (n.327-42A=) c.90-67A= (n.90-67A=) c.*278-67A= (n.*278-67A=) c.*119-67A= (n.*119-67A=) c.339-42A= (n.339-42A=) n.923-67A= n.737-67A= n.586-67A= n.2050-67A= n.1222-67A= n.696-67A= n.474-67A= n.592-67A= c.63-67A= (n.63-67A=) | |
14 | g.73173500G>A | CA2625556168 | PSEN1 | c.*283-66G>A (n.*283-66G>A) c.327-66G>A (n.327-66G>A) c.339-66G>A (n.339-66G>A) n.765-66G>A n.593-66G>A c.*428-66G>A (n.*428-66G>A) n.595-66G>A c.327-41G>A (n.327-41G>A) c.90-66G>A (n.90-66G>A) c.*278-66G>A (n.*278-66G>A) c.*119-66G>A (n.*119-66G>A) c.339-41G>A (n.339-41G>A) n.923-66G>A n.737-66G>A n.586-66G>A n.2050-66G>A n.1222-66G>A n.696-66G>A n.474-66G>A n.592-66G>A c.63-66G>A (n.63-66G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173500G>T | CA2625556171 | PSEN1 | c.*283-66G>T (n.*283-66G>T) c.327-66G>T (n.327-66G>T) c.339-66G>T (n.339-66G>T) n.765-66G>T n.593-66G>T c.*428-66G>T (n.*428-66G>T) n.595-66G>T c.327-41G>T (n.327-41G>T) c.90-66G>T (n.90-66G>T) c.*278-66G>T (n.*278-66G>T) c.*119-66G>T (n.*119-66G>T) c.339-41G>T (n.339-41G>T) n.923-66G>T n.737-66G>T n.586-66G>T n.2050-66G>T n.1222-66G>T n.696-66G>T n.474-66G>T n.592-66G>T c.63-66G>T (n.63-66G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73173506A>T | CA2997030911 | PSEN1 | c.*283-60A>T (n.*283-60A>T) c.327-60A>T (n.327-60A>T) c.339-60A>T (n.339-60A>T) n.765-60A>T n.593-60A>T c.*428-60A>T (n.*428-60A>T) n.595-60A>T c.327-35A>T (n.327-35A>T) c.90-60A>T (n.90-60A>T) c.*278-60A>T (n.*278-60A>T) c.*119-60A>T (n.*119-60A>T) c.339-35A>T (n.339-35A>T) n.923-60A>T n.737-60A>T n.586-60A>T n.2050-60A>T n.1222-60A>T n.696-60A>T n.474-60A>T n.592-60A>T c.63-60A>T (n.63-60A>T) | |
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14 | g.73173507A>G | CA2146470860 | PSEN1 | c.*283-59A>G (n.*283-59A>G) c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.339-59A>G (n.339-59A>G) n.765-59A>G n.593-59A>G c.*428-59A>G (n.*428-59A>G) n.595-59A>G c.327-34A>G (n.327-34A>G) c.90-59A>G (n.90-59A>G) c.*278-59A>G (n.*278-59A>G) c.*119-59A>G (n.*119-59A>G) c.339-34A>G (n.339-34A>G) n.923-59A>G n.737-59A>G n.586-59A>G n.2050-59A>G n.1222-59A>G n.696-59A>G n.474-59A>G n.592-59A>G c.63-59A>G (n.63-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173509G>A | CA2505606282 | PSEN1 | c.*283-57G>A (n.*283-57G>A) c.327-57G>A (n.327-57G>A) c.339-57G>A (n.339-57G>A) n.765-57G>A n.593-57G>A c.*428-57G>A (n.*428-57G>A) n.595-57G>A c.327-32G>A (n.327-32G>A) c.90-57G>A (n.90-57G>A) c.*278-57G>A (n.*278-57G>A) c.*119-57G>A (n.*119-57G>A) c.339-32G>A (n.339-32G>A) n.923-57G>A n.737-57G>A n.586-57G>A n.2050-57G>A n.1222-57G>A n.696-57G>A n.474-57G>A n.592-57G>A c.63-57G>A (n.63-57G>A) | |
14 | g.73173509G>C | CA614992934 | PSEN1 | c.*283-57G>C (n.*283-57G>C) c.327-57G>C (n.327-57G>C) c.339-57G>C (n.339-57G>C) n.765-57G>C n.593-57G>C c.*428-57G>C (n.*428-57G>C) n.595-57G>C c.327-32G>C (n.327-32G>C) c.90-57G>C (n.90-57G>C) c.*278-57G>C (n.*278-57G>C) c.*119-57G>C (n.*119-57G>C) c.339-32G>C (n.339-32G>C) n.923-57G>C n.737-57G>C n.586-57G>C n.2050-57G>C n.1222-57G>C n.696-57G>C n.474-57G>C n.592-57G>C c.63-57G>C (n.63-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173512G>A | CA2625556192 | PSEN1 | c.*283-54G>A (n.*283-54G>A) c.327-54G>A (n.327-54G>A) c.339-54G>A (n.339-54G>A) n.765-54G>A n.593-54G>A c.*428-54G>A (n.*428-54G>A) n.595-54G>A c.327-29G>A (n.327-29G>A) c.90-54G>A (n.90-54G>A) c.*278-54G>A (n.*278-54G>A) c.*119-54G>A (n.*119-54G>A) c.339-29G>A (n.339-29G>A) n.923-54G>A n.737-54G>A n.586-54G>A n.2050-54G>A n.1222-54G>A n.696-54G>A n.474-54G>A n.592-54G>A c.63-54G>A (n.63-54G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173512G>T | CA2997030912 | PSEN1 | c.*283-54G>T (n.*283-54G>T) c.327-54G>T (n.327-54G>T) c.339-54G>T (n.339-54G>T) n.765-54G>T n.593-54G>T c.*428-54G>T (n.*428-54G>T) n.595-54G>T c.327-29G>T (n.327-29G>T) c.90-54G>T (n.90-54G>T) c.*278-54G>T (n.*278-54G>T) c.*119-54G>T (n.*119-54G>T) c.339-29G>T (n.339-29G>T) n.923-54G>T n.737-54G>T n.586-54G>T n.2050-54G>T n.1222-54G>T n.696-54G>T n.474-54G>T n.592-54G>T c.63-54G>T (n.63-54G>T) | |
14 | g.73173514T>C | CA2575570855 | PSEN1 | c.*283-52T>C (n.*283-52T>C) c.327-52T>C (n.327-52T>C) c.339-52T>C (n.339-52T>C) n.765-52T>C n.593-52T>C c.*428-52T>C (n.*428-52T>C) n.595-52T>C c.327-27T>C (n.327-27T>C) c.90-52T>C (n.90-52T>C) c.*278-52T>C (n.*278-52T>C) c.*119-52T>C (n.*119-52T>C) c.339-27T>C (n.339-27T>C) n.923-52T>C n.737-52T>C n.586-52T>C n.2050-52T>C n.1222-52T>C n.696-52T>C n.474-52T>C n.592-52T>C c.63-52T>C (n.63-52T>C) | gnomAD v4 |
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