| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.73173483G>T | CA964614379 | PSEN1 | c.*283-83G>T (n.*283-83G>T) c.327-83G>T (n.327-83G>T) c.339-83G>T (n.339-83G>T) n.765-83G>T n.593-83G>T c.*428-83G>T (n.*428-83G>T) n.595-83G>T c.327-58G>T (n.327-58G>T) c.90-83G>T (n.90-83G>T) c.*278-83G>T (n.*278-83G>T) c.*119-83G>T (n.*119-83G>T) c.339-58G>T (n.339-58G>T) n.923-83G>T n.737-83G>T n.586-83G>T n.2050-83G>T n.1222-83G>T n.696-83G>T n.474-83G>T n.592-83G>T c.63-83G>T (n.63-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173483_73173484insTCT | CA2550988661 | PSEN1 | c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT) c.327-83_327-82insTCT (n.327-83_327-82insTCT) c.339-83_339-82insTCT (n.339-83_339-82insTCT) n.765-83_765-82insTCT n.593-83_593-82insTCT c.*428-83_*428-82insTCT (n.*428-83_*428-82insTCT) n.595-83_595-82insTCT c.327-58_327-57insTCT (n.327-58_327-57insTCT) c.90-83_90-82insTCT (n.90-83_90-82insTCT) c.*278-83_*278-82insTCT (n.*278-83_*278-82insTCT) c.*119-83_*119-82insTCT (n.*119-83_*119-82insTCT) c.339-58_339-57insTCT (n.339-58_339-57insTCT) n.923-83_923-82insTCT n.737-83_737-82insTCT n.586-83_586-82insTCT n.2050-83_2050-82insTCT n.1222-83_1222-82insTCT n.696-83_696-82insTCT n.474-83_474-82insTCT n.592-83_592-82insTCT c.63-83_63-82insTCT (n.63-83_63-82insTCT) | |
| 14 | g.73173486A= | CA2146470845 | PSEN1 | c.*283-80A= (n.*283-80A=) c.327-80A= (n.327-80A=) c.339-80A= (n.339-80A=) n.765-80A= n.593-80A= c.*428-80A= (n.*428-80A=) n.595-80A= c.327-55A= (n.327-55A=) c.90-80A= (n.90-80A=) c.*278-80A= (n.*278-80A=) c.*119-80A= (n.*119-80A=) c.339-55A= (n.339-55A=) n.923-80A= n.737-80A= n.586-80A= n.2050-80A= n.1222-80A= n.696-80A= n.474-80A= n.592-80A= c.63-80A= (n.63-80A=) | |
| 14 | g.73173486A>C | CA262615127 | PSEN1 | c.*283-80A>C (n.*283-80A>C) c.327-80A>C (n.327-80A>C) c.339-80A>C (n.339-80A>C) n.765-80A>C n.593-80A>C c.*428-80A>C (n.*428-80A>C) n.595-80A>C c.327-55A>C (n.327-55A>C) c.90-80A>C (n.90-80A>C) c.*278-80A>C (n.*278-80A>C) c.*119-80A>C (n.*119-80A>C) c.339-55A>C (n.339-55A>C) n.923-80A>C n.737-80A>C n.586-80A>C n.2050-80A>C n.1222-80A>C n.696-80A>C n.474-80A>C n.592-80A>C c.63-80A>C (n.63-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173488_73173489insG | CA2544743513 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insG (n.*283-78_*283-77insG) c.327-78_327-77insG (n.327-78_327-77insG) c.339-78_339-77insG (n.339-78_339-77insG) n.765-78_765-77insG n.593-78_593-77insG c.*428-78_*428-77insG (n.*428-78_*428-77insG) n.595-78_595-77insG c.327-53_327-52insG (n.327-53_327-52insG) c.90-78_90-77insG (n.90-78_90-77insG) c.*278-78_*278-77insG (n.*278-78_*278-77insG) c.*119-78_*119-77insG (n.*119-78_*119-77insG) c.339-53_339-52insG (n.339-53_339-52insG) n.923-78_923-77insG n.737-78_737-77insG n.586-78_586-77insG n.2050-78_2050-77insG n.1222-78_1222-77insG n.696-78_696-77insG n.474-78_474-77insG n.592-78_592-77insG c.63-78_63-77insG (n.63-78_63-77insG) | |
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| 14 | g.73173490C>G | CA2146470848 | PSEN1 | c.*283-76C>G (n.*283-76C>G) c.327-76C>G (n.327-76C>G) c.339-76C>G (n.339-76C>G) n.765-76C>G n.593-76C>G c.*428-76C>G (n.*428-76C>G) n.595-76C>G c.327-51C>G (n.327-51C>G) c.90-76C>G (n.90-76C>G) c.*278-76C>G (n.*278-76C>G) c.*119-76C>G (n.*119-76C>G) c.339-51C>G (n.339-51C>G) n.923-76C>G n.737-76C>G n.586-76C>G n.2050-76C>G n.1222-76C>G n.696-76C>G n.474-76C>G n.592-76C>G c.63-76C>G (n.63-76C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73173491_73173492insAACATAT | CA2565422162 | PSEN1 | c.*283-75_*283-74insAACATAT (n.*283-75_*283-74insAACATAT) c.327-75_327-74insAACATAT (n.327-75_327-74insAACATAT) c.339-75_339-74insAACATAT (n.339-75_339-74insAACATAT) n.765-75_765-74insAACATAT n.593-75_593-74insAACATAT c.*428-75_*428-74insAACATAT (n.*428-75_*428-74insAACATAT) n.595-75_595-74insAACATAT c.327-50_327-49insAACATAT (n.327-50_327-49insAACATAT) c.90-75_90-74insAACATAT (n.90-75_90-74insAACATAT) c.*278-75_*278-74insAACATAT (n.*278-75_*278-74insAACATAT) c.*119-75_*119-74insAACATAT (n.*119-75_*119-74insAACATAT) c.339-50_339-49insAACATAT (n.339-50_339-49insAACATAT) n.923-75_923-74insAACATAT n.737-75_737-74insAACATAT n.586-75_586-74insAACATAT n.2050-75_2050-74insAACATAT n.1222-75_1222-74insAACATAT n.696-75_696-74insAACATAT n.474-75_474-74insAACATAT n.592-75_592-74insAACATAT c.63-75_63-74insAACATAT (n.63-75_63-74insAACATAT) | |
| 14 | g.73173492G>A | CA262615130 | PSEN1 | c.*283-74G>A (n.*283-74G>A) c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) n.765-74G>A n.593-74G>A c.*428-74G>A (n.*428-74G>A) n.595-74G>A c.327-49G>A (n.327-49G>A) c.90-74G>A (n.90-74G>A) c.*278-74G>A (n.*278-74G>A) c.*119-74G>A (n.*119-74G>A) c.339-49G>A (n.339-49G>A) n.923-74G>A n.737-74G>A n.586-74G>A n.2050-74G>A n.1222-74G>A n.696-74G>A n.474-74G>A n.592-74G>A c.63-74G>A (n.63-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173492G= | CA2146470850 | PSEN1 | c.*283-74G= (n.*283-74G=) c.327-74G= (n.327-74G=) c.339-74G= (n.339-74G=) n.765-74G= n.593-74G= c.*428-74G= (n.*428-74G=) n.595-74G= c.327-49G= (n.327-49G=) c.90-74G= (n.90-74G=) c.*278-74G= (n.*278-74G=) c.*119-74G= (n.*119-74G=) c.339-49G= (n.339-49G=) n.923-74G= n.737-74G= n.586-74G= n.2050-74G= n.1222-74G= n.696-74G= n.474-74G= n.592-74G= c.63-74G= (n.63-74G=) | |
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| 14 | g.73173500G>A | CA2625556168 | PSEN1 | c.*283-66G>A (n.*283-66G>A) c.327-66G>A (n.327-66G>A) c.339-66G>A (n.339-66G>A) n.765-66G>A n.593-66G>A c.*428-66G>A (n.*428-66G>A) n.595-66G>A c.327-41G>A (n.327-41G>A) c.90-66G>A (n.90-66G>A) c.*278-66G>A (n.*278-66G>A) c.*119-66G>A (n.*119-66G>A) c.339-41G>A (n.339-41G>A) n.923-66G>A n.737-66G>A n.586-66G>A n.2050-66G>A n.1222-66G>A n.696-66G>A n.474-66G>A n.592-66G>A c.63-66G>A (n.63-66G>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173503G>A | CA2146470857 | PSEN1 | c.*283-63G>A (n.*283-63G>A) c.327-63G>A (n.327-63G>A) c.339-63G>A (n.339-63G>A) n.765-63G>A n.593-63G>A c.*428-63G>A (n.*428-63G>A) n.595-63G>A c.327-38G>A (n.327-38G>A) c.90-63G>A (n.90-63G>A) c.*278-63G>A (n.*278-63G>A) c.*119-63G>A (n.*119-63G>A) c.339-38G>A (n.339-38G>A) n.923-63G>A n.737-63G>A n.586-63G>A n.2050-63G>A n.1222-63G>A n.696-63G>A n.474-63G>A n.592-63G>A c.63-63G>A (n.63-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173505T>C | CA2625556185 | PSEN1 | c.*283-61T>C (n.*283-61T>C) c.327-61T>C (n.327-61T>C) c.339-61T>C (n.339-61T>C) n.765-61T>C n.593-61T>C c.*428-61T>C (n.*428-61T>C) n.595-61T>C c.327-36T>C (n.327-36T>C) c.90-61T>C (n.90-61T>C) c.*278-61T>C (n.*278-61T>C) c.*119-61T>C (n.*119-61T>C) c.339-36T>C (n.339-36T>C) n.923-61T>C n.737-61T>C n.586-61T>C n.2050-61T>C n.1222-61T>C n.696-61T>C n.474-61T>C n.592-61T>C c.63-61T>C (n.63-61T>C) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173507A>G | CA2146470860 | PSEN1 | c.*283-59A>G (n.*283-59A>G) c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.339-59A>G (n.339-59A>G) n.765-59A>G n.593-59A>G c.*428-59A>G (n.*428-59A>G) n.595-59A>G c.327-34A>G (n.327-34A>G) c.90-59A>G (n.90-59A>G) c.*278-59A>G (n.*278-59A>G) c.*119-59A>G (n.*119-59A>G) c.339-34A>G (n.339-34A>G) n.923-59A>G n.737-59A>G n.586-59A>G n.2050-59A>G n.1222-59A>G n.696-59A>G n.474-59A>G n.592-59A>G c.63-59A>G (n.63-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173509G>C | CA614992934 | PSEN1 | c.*283-57G>C (n.*283-57G>C) c.327-57G>C (n.327-57G>C) c.339-57G>C (n.339-57G>C) n.765-57G>C n.593-57G>C c.*428-57G>C (n.*428-57G>C) n.595-57G>C c.327-32G>C (n.327-32G>C) c.90-57G>C (n.90-57G>C) c.*278-57G>C (n.*278-57G>C) c.*119-57G>C (n.*119-57G>C) c.339-32G>C (n.339-32G>C) n.923-57G>C n.737-57G>C n.586-57G>C n.2050-57G>C n.1222-57G>C n.696-57G>C n.474-57G>C n.592-57G>C c.63-57G>C (n.63-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173511G>A | CA2575570854 | PSEN1 | c.*283-55G>A (n.*283-55G>A) c.327-55G>A (n.327-55G>A) c.339-55G>A (n.339-55G>A) n.765-55G>A n.593-55G>A c.*428-55G>A (n.*428-55G>A) n.595-55G>A c.327-30G>A (n.327-30G>A) c.90-55G>A (n.90-55G>A) c.*278-55G>A (n.*278-55G>A) c.*119-55G>A (n.*119-55G>A) c.339-30G>A (n.339-30G>A) n.923-55G>A n.737-55G>A n.586-55G>A n.2050-55G>A n.1222-55G>A n.696-55G>A n.474-55G>A n.592-55G>A c.63-55G>A (n.63-55G>A) | |
| 14 | g.73173512G>A | CA2625556192 | PSEN1 | c.*283-54G>A (n.*283-54G>A) c.327-54G>A (n.327-54G>A) c.339-54G>A (n.339-54G>A) n.765-54G>A n.593-54G>A c.*428-54G>A (n.*428-54G>A) n.595-54G>A c.327-29G>A (n.327-29G>A) c.90-54G>A (n.90-54G>A) c.*278-54G>A (n.*278-54G>A) c.*119-54G>A (n.*119-54G>A) c.339-29G>A (n.339-29G>A) n.923-54G>A n.737-54G>A n.586-54G>A n.2050-54G>A n.1222-54G>A n.696-54G>A n.474-54G>A n.592-54G>A c.63-54G>A (n.63-54G>A) | gnomAD v4 |
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