Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173482_73173487delCA262615119PSEN1c.339-84_339-79del (n.339-84_339-79del)
c.327-84_327-79del (n.327-84_327-79del)
c.63-84_63-79del (n.63-84_63-79del)
c.*283-84_*283-79del (n.*283-84_*283-79del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173483_73173486delCA2625556146PSEN1c.339-83_339-80del (n.339-83_339-80del)
c.327-83_327-80del (n.327-83_327-80del)
c.63-83_63-80del (n.63-83_63-80del)
c.*283-83_*283-80del (n.*283-83_*283-80del)
 gnomAD v4
14g.73173481A=CA2146470843PSEN1c.339-85A= (n.339-85A=)
c.327-85A= (n.327-85A=)
c.63-85A= (n.63-85A=)
c.*283-85A= (n.*283-85A=)
14g.73173481A>TCA262615124PSEN1c.339-85A>T (n.339-85A>T)
c.327-85A>T (n.327-85A>T)
c.63-85A>T (n.63-85A>T)
c.*283-85A>T (n.*283-85A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173482A>GCA2625556153PSEN1c.339-84A>G (n.339-84A>G)
c.327-84A>G (n.327-84A>G)
c.63-84A>G (n.63-84A>G)
c.*283-84A>G (n.*283-84A>G)
 gnomAD v4
14g.73173482A>TCA2503981878PSEN1c.339-84A>T (n.339-84A>T)
c.327-84A>T (n.327-84A>T)
c.63-84A>T (n.63-84A>T)
c.*283-84A>T (n.*283-84A>T)
14g.73173483G=CA2146470844PSEN1c.339-83G= (n.339-83G=)
c.327-83G= (n.327-83G=)
c.63-83G= (n.63-83G=)
c.*283-83G= (n.*283-83G=)
14g.73173483G>TCA964614379PSEN1c.339-83G>T (n.339-83G>T)
c.327-83G>T (n.327-83G>T)
c.63-83G>T (n.63-83G>T)
c.*283-83G>T (n.*283-83G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173483_73173484insTCTCA2550988661PSEN1c.339-83_339-82insTCT (n.339-83_339-82insTCT)
c.327-83_327-82insTCT (n.327-83_327-82insTCT)
c.63-83_63-82insTCT (n.63-83_63-82insTCT)
c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT)
14g.73173486A=CA2146470845PSEN1c.339-80A= (n.339-80A=)
c.327-80A= (n.327-80A=)
c.63-80A= (n.63-80A=)
c.*283-80A= (n.*283-80A=)
14g.73173486A>CCA262615127PSEN1c.339-80A>C (n.339-80A>C)
c.327-80A>C (n.327-80A>C)
c.63-80A>C (n.63-80A>C)
c.*283-80A>C (n.*283-80A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173488_73173489insGCA2544743513PSEN1c.339-78_339-77insG (n.339-78_339-77insG)
c.327-78_327-77insG (n.327-78_327-77insG)
c.63-78_63-77insG (n.63-78_63-77insG)
c.*283-78_*283-77insG (n.*283-78_*283-77insG)
14g.73173488_73173489insGTCTAACACA2553065308PSEN1c.339-78_339-77insGTCTAACA (n.339-78_339-77insGTCTAACA)
c.327-78_327-77insGTCTAACA (n.327-78_327-77insGTCTAACA)
c.63-78_63-77insGTCTAACA (n.63-78_63-77insGTCTAACA)
c.*283-78_*283-77insGTCTAACA (n.*283-78_*283-77insGTCTAACA)
14g.73173490C=CA2146470847PSEN1c.339-76C= (n.339-76C=)
c.327-76C= (n.327-76C=)
c.63-76C= (n.63-76C=)
c.*283-76C= (n.*283-76C=)
14g.73173490C>GCA2146470848PSEN1c.339-76C>G (n.339-76C>G)
c.327-76C>G (n.327-76C>G)
c.63-76C>G (n.63-76C>G)
c.*283-76C>G (n.*283-76C>G)
14g.73173490C>TCA2146470849PSEN1c.339-76C>T (n.339-76C>T)
c.327-76C>T (n.327-76C>T)
c.63-76C>T (n.63-76C>T)
c.*283-76C>T (n.*283-76C>T)
 gnomAD v4
14g.73173491_73173492insAACATATCA2565422162PSEN1c.339-75_339-74insAACATAT (n.339-75_339-74insAACATAT)
c.327-75_327-74insAACATAT (n.327-75_327-74insAACATAT)
c.63-75_63-74insAACATAT (n.63-75_63-74insAACATAT)
c.*283-75_*283-74insAACATAT (n.*283-75_*283-74insAACATAT)
14g.73173492G>ACA262615130PSEN1c.339-74G>A (n.339-74G>A)
c.327-74G>A (n.327-74G>A)
c.63-74G>A (n.63-74G>A)
c.*283-74G>A (n.*283-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173492G=CA2146470850PSEN1c.339-74G= (n.339-74G=)
c.327-74G= (n.327-74G=)
c.63-74G= (n.63-74G=)
c.*283-74G= (n.*283-74G=)
14g.73173493T>GCA2625556162PSEN1c.339-73T>G (n.339-73T>G)
c.327-73T>G (n.327-73T>G)
c.63-73T>G (n.63-73T>G)
c.*283-73T>G (n.*283-73T>G)
 gnomAD v4
14g.73173495T>ACA2625556165PSEN1c.339-71T>A (n.339-71T>A)
c.327-71T>A (n.327-71T>A)
c.63-71T>A (n.63-71T>A)
c.*283-71T>A (n.*283-71T>A)
 gnomAD v4
14g.73173497G>ACA2146470852PSEN1c.339-69G>A (n.339-69G>A)
c.327-69G>A (n.327-69G>A)
c.63-69G>A (n.63-69G>A)
c.*283-69G>A (n.*283-69G>A)
 gnomAD v4
14g.73173497G=CA2146470851PSEN1c.339-69G= (n.339-69G=)
c.327-69G= (n.327-69G=)
c.63-69G= (n.63-69G=)
c.*283-69G= (n.*283-69G=)
14g.73173499A=CA2146470854PSEN1c.339-67A= (n.339-67A=)
c.327-67A= (n.327-67A=)
c.63-67A= (n.63-67A=)
c.*283-67A= (n.*283-67A=)
14g.73173500G>ACA2625556168PSEN1c.339-66G>A (n.339-66G>A)
c.327-66G>A (n.327-66G>A)
c.63-66G>A (n.63-66G>A)
c.*283-66G>A (n.*283-66G>A)
 gnomAD v4
14g.73173500G>TCA2625556171PSEN1c.339-66G>T (n.339-66G>T)
c.327-66G>T (n.327-66G>T)
c.63-66G>T (n.63-66G>T)
c.*283-66G>T (n.*283-66G>T)
 gnomAD v4
14g.73173504_73173505insGGGTGGCA708407743PSEN1c.339-62_339-61insGGGTGG (n.339-62_339-61insGGGTGG)
c.327-62_327-61insGGGTGG (n.327-62_327-61insGGGTGG)
c.63-62_63-61insGGGTGG (n.63-62_63-61insGGGTGG)
c.*283-62_*283-61insGGGTGG (n.*283-62_*283-61insGGGTGG)
 dbSNP
14g.73173501G>ACA2575570853PSEN1c.339-65G>A (n.339-65G>A)
c.327-65G>A (n.327-65G>A)
c.63-65G>A (n.63-65G>A)
c.*283-65G>A (n.*283-65G>A)
 gnomAD v4
14g.73173501G>TCA2625556176PSEN1c.339-65G>T (n.339-65G>T)
c.327-65G>T (n.327-65G>T)
c.63-65G>T (n.63-65G>T)
c.*283-65G>T (n.*283-65G>T)
 gnomAD v4
14g.73173503G>ACA2146470857PSEN1c.339-63G>A (n.339-63G>A)
c.327-63G>A (n.327-63G>A)
c.63-63G>A (n.63-63G>A)
c.*283-63G>A (n.*283-63G>A)
 gnomAD v4
14g.73173503G=CA2146470856PSEN1c.339-63G= (n.339-63G=)
c.327-63G= (n.327-63G=)
c.63-63G= (n.63-63G=)
c.*283-63G= (n.*283-63G=)
14g.73173504dupCA2625556179PSEN1c.339-62dup (n.339-62dup)
c.327-62dup (n.327-62dup)
c.63-62dup (n.63-62dup)
c.*283-62dup (n.*283-62dup)
 gnomAD v4
14g.73173504delCA2625556181PSEN1c.339-62del (n.339-62del)
c.327-62del (n.327-62del)
c.63-62del (n.63-62del)
c.*283-62del (n.*283-62del)
 gnomAD v4
14g.73173504G>TCA2625556183PSEN1c.339-62G>T (n.339-62G>T)
c.327-62G>T (n.327-62G>T)
c.63-62G>T (n.63-62G>T)
c.*283-62G>T (n.*283-62G>T)
 gnomAD v4
14g.73173505T>CCA2625556185PSEN1c.339-61T>C (n.339-61T>C)
c.327-61T>C (n.327-61T>C)
c.63-61T>C (n.63-61T>C)
c.*283-61T>C (n.*283-61T>C)
 gnomAD v4
14g.73173507A=CA2146470859PSEN1c.339-59A= (n.339-59A=)
c.327-59A= (n.327-59A=)
c.63-59A= (n.63-59A=)
c.*283-59A= (n.*283-59A=)
14g.73173507A>GCA2146470860PSEN1c.339-59A>G (n.339-59A>G)
c.327-59A>G (n.327-59A>G)
c.63-59A>G (n.63-59A>G)
c.*283-59A>G (n.*283-59A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173508T>CCA262615133PSEN1c.339-58T>C (n.339-58T>C)
c.327-58T>C (n.327-58T>C)
c.63-58T>C (n.63-58T>C)
c.*283-58T>C (n.*283-58T>C)
 dbSNP
14g.73173508T>GCA2625556187PSEN1c.339-58T>G (n.339-58T>G)
c.327-58T>G (n.327-58T>G)
c.63-58T>G (n.63-58T>G)
c.*283-58T>G (n.*283-58T>G)
 gnomAD v4
14g.73173508T=CA2146470861PSEN1c.339-58T= (n.339-58T=)
c.327-58T= (n.327-58T=)
c.63-58T= (n.63-58T=)
c.*283-58T= (n.*283-58T=)
14g.73173509G>ACA2505606282PSEN1c.339-57G>A (n.339-57G>A)
c.327-57G>A (n.327-57G>A)
c.63-57G>A (n.63-57G>A)
c.*283-57G>A (n.*283-57G>A)
14g.73173509G>CCA614992934PSEN1c.339-57G>C (n.339-57G>C)
c.327-57G>C (n.327-57G>C)
c.63-57G>C (n.63-57G>C)
c.*283-57G>C (n.*283-57G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173509G=CA2146470864PSEN1c.339-57G= (n.339-57G=)
c.327-57G= (n.327-57G=)
c.63-57G= (n.63-57G=)
c.*283-57G= (n.*283-57G=)
14g.73173511G>ACA2575570854PSEN1c.339-55G>A (n.339-55G>A)
c.327-55G>A (n.327-55G>A)
c.63-55G>A (n.63-55G>A)
c.*283-55G>A (n.*283-55G>A)
14g.73173512G>ACA2625556192PSEN1c.339-54G>A (n.339-54G>A)
c.327-54G>A (n.327-54G>A)
c.63-54G>A (n.63-54G>A)
c.*283-54G>A (n.*283-54G>A)
 gnomAD v4
14g.73173514T>CCA2575570855PSEN1c.339-52T>C (n.339-52T>C)
c.327-52T>C (n.327-52T>C)
c.63-52T>C (n.63-52T>C)
c.*283-52T>C (n.*283-52T>C)
 gnomAD v4
14g.73173516_73173518delCA2625556193PSEN1c.339-50_339-48del (n.339-50_339-48del)
c.327-50_327-48del (n.327-50_327-48del)
c.63-50_63-48del (n.63-50_63-48del)
c.*283-50_*283-48del (n.*283-50_*283-48del)
 gnomAD v4
14g.73173515G>ACA2625556196PSEN1c.339-51G>A (n.339-51G>A)
c.327-51G>A (n.327-51G>A)
c.63-51G>A (n.63-51G>A)
c.*283-51G>A (n.*283-51G>A)
 gnomAD v4
14g.73173515G>TCA2575570856PSEN1c.339-51G>T (n.339-51G>T)
c.327-51G>T (n.327-51G>T)
c.63-51G>T (n.63-51G>T)
c.*283-51G>T (n.*283-51G>T)
 gnomAD v4
14g.73173516G>ACA614992935PSEN1c.339-50G>A (n.339-50G>A)
c.327-50G>A (n.327-50G>A)
c.63-50G>A (n.63-50G>A)
c.*283-50G>A (n.*283-50G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched