Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173482_73173487del | CA262615119 | PSEN1 | c.339-84_339-79del (n.339-84_339-79del) c.327-84_327-79del (n.327-84_327-79del) c.63-84_63-79del (n.63-84_63-79del) c.*283-84_*283-79del (n.*283-84_*283-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173483_73173486del | CA2625556146 | PSEN1 | c.339-83_339-80del (n.339-83_339-80del) c.327-83_327-80del (n.327-83_327-80del) c.63-83_63-80del (n.63-83_63-80del) c.*283-83_*283-80del (n.*283-83_*283-80del) | gnomAD v4 |
14 | g.73173481A= | CA2146470843 | PSEN1 | c.339-85A= (n.339-85A=) c.327-85A= (n.327-85A=) c.63-85A= (n.63-85A=) c.*283-85A= (n.*283-85A=) | |
14 | g.73173481A>T | CA262615124 | PSEN1 | c.339-85A>T (n.339-85A>T) c.327-85A>T (n.327-85A>T) c.63-85A>T (n.63-85A>T) c.*283-85A>T (n.*283-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173482A>G | CA2625556153 | PSEN1 | c.339-84A>G (n.339-84A>G) c.327-84A>G (n.327-84A>G) c.63-84A>G (n.63-84A>G) c.*283-84A>G (n.*283-84A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73173482A>T | CA2503981878 | PSEN1 | c.339-84A>T (n.339-84A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.63-84A>T (n.63-84A>T) c.*283-84A>T (n.*283-84A>T) | |
14 | g.73173483G= | CA2146470844 | PSEN1 | c.339-83G= (n.339-83G=) c.327-83G= (n.327-83G=) c.63-83G= (n.63-83G=) c.*283-83G= (n.*283-83G=) | |
14 | g.73173483G>T | CA964614379 | PSEN1 | c.339-83G>T (n.339-83G>T) c.327-83G>T (n.327-83G>T) c.63-83G>T (n.63-83G>T) c.*283-83G>T (n.*283-83G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173483_73173484insTCT | CA2550988661 | PSEN1 | c.339-83_339-82insTCT (n.339-83_339-82insTCT) c.327-83_327-82insTCT (n.327-83_327-82insTCT) c.63-83_63-82insTCT (n.63-83_63-82insTCT) c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT) | |
14 | g.73173486A= | CA2146470845 | PSEN1 | c.339-80A= (n.339-80A=) c.327-80A= (n.327-80A=) c.63-80A= (n.63-80A=) c.*283-80A= (n.*283-80A=) | |
14 | g.73173486A>C | CA262615127 | PSEN1 | c.339-80A>C (n.339-80A>C) c.327-80A>C (n.327-80A>C) c.63-80A>C (n.63-80A>C) c.*283-80A>C (n.*283-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173488_73173489insG | CA2544743513 | PSEN1 | c.339-78_339-77insG (n.339-78_339-77insG) c.327-78_327-77insG (n.327-78_327-77insG) c.63-78_63-77insG (n.63-78_63-77insG) c.*283-78_*283-77insG (n.*283-78_*283-77insG) | |
14 | g.73173488_73173489insGTCTAACA | CA2553065308 | PSEN1 | c.339-78_339-77insGTCTAACA (n.339-78_339-77insGTCTAACA) c.327-78_327-77insGTCTAACA (n.327-78_327-77insGTCTAACA) c.63-78_63-77insGTCTAACA (n.63-78_63-77insGTCTAACA) c.*283-78_*283-77insGTCTAACA (n.*283-78_*283-77insGTCTAACA) | |
14 | g.73173490C= | CA2146470847 | PSEN1 | c.339-76C= (n.339-76C=) c.327-76C= (n.327-76C=) c.63-76C= (n.63-76C=) c.*283-76C= (n.*283-76C=) | |
14 | g.73173490C>G | CA2146470848 | PSEN1 | c.339-76C>G (n.339-76C>G) c.327-76C>G (n.327-76C>G) c.63-76C>G (n.63-76C>G) c.*283-76C>G (n.*283-76C>G) | |
14 | g.73173490C>T | CA2146470849 | PSEN1 | c.339-76C>T (n.339-76C>T) c.327-76C>T (n.327-76C>T) c.63-76C>T (n.63-76C>T) c.*283-76C>T (n.*283-76C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173491_73173492insAACATAT | CA2565422162 | PSEN1 | c.339-75_339-74insAACATAT (n.339-75_339-74insAACATAT) c.327-75_327-74insAACATAT (n.327-75_327-74insAACATAT) c.63-75_63-74insAACATAT (n.63-75_63-74insAACATAT) c.*283-75_*283-74insAACATAT (n.*283-75_*283-74insAACATAT) | |
14 | g.73173492G>A | CA262615130 | PSEN1 | c.339-74G>A (n.339-74G>A) c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.63-74G>A (n.63-74G>A) c.*283-74G>A (n.*283-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173492G= | CA2146470850 | PSEN1 | c.339-74G= (n.339-74G=) c.327-74G= (n.327-74G=) c.63-74G= (n.63-74G=) c.*283-74G= (n.*283-74G=) | |
14 | g.73173493T>G | CA2625556162 | PSEN1 | c.339-73T>G (n.339-73T>G) c.327-73T>G (n.327-73T>G) c.63-73T>G (n.63-73T>G) c.*283-73T>G (n.*283-73T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73173495T>A | CA2625556165 | PSEN1 | c.339-71T>A (n.339-71T>A) c.327-71T>A (n.327-71T>A) c.63-71T>A (n.63-71T>A) c.*283-71T>A (n.*283-71T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173497G>A | CA2146470852 | PSEN1 | c.339-69G>A (n.339-69G>A) c.327-69G>A (n.327-69G>A) c.63-69G>A (n.63-69G>A) c.*283-69G>A (n.*283-69G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173497G= | CA2146470851 | PSEN1 | c.339-69G= (n.339-69G=) c.327-69G= (n.327-69G=) c.63-69G= (n.63-69G=) c.*283-69G= (n.*283-69G=) | |
14 | g.73173499A= | CA2146470854 | PSEN1 | c.339-67A= (n.339-67A=) c.327-67A= (n.327-67A=) c.63-67A= (n.63-67A=) c.*283-67A= (n.*283-67A=) | |
14 | g.73173500G>A | CA2625556168 | PSEN1 | c.339-66G>A (n.339-66G>A) c.327-66G>A (n.327-66G>A) c.63-66G>A (n.63-66G>A) c.*283-66G>A (n.*283-66G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173500G>T | CA2625556171 | PSEN1 | c.339-66G>T (n.339-66G>T) c.327-66G>T (n.327-66G>T) c.63-66G>T (n.63-66G>T) c.*283-66G>T (n.*283-66G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173504_73173505insGGGTGG | CA708407743 | PSEN1 | c.339-62_339-61insGGGTGG (n.339-62_339-61insGGGTGG) c.327-62_327-61insGGGTGG (n.327-62_327-61insGGGTGG) c.63-62_63-61insGGGTGG (n.63-62_63-61insGGGTGG) c.*283-62_*283-61insGGGTGG (n.*283-62_*283-61insGGGTGG) | dbSNP |
14 | g.73173501G>A | CA2575570853 | PSEN1 | c.339-65G>A (n.339-65G>A) c.327-65G>A (n.327-65G>A) c.63-65G>A (n.63-65G>A) c.*283-65G>A (n.*283-65G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173501G>T | CA2625556176 | PSEN1 | c.339-65G>T (n.339-65G>T) c.327-65G>T (n.327-65G>T) c.63-65G>T (n.63-65G>T) c.*283-65G>T (n.*283-65G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173503G>A | CA2146470857 | PSEN1 | c.339-63G>A (n.339-63G>A) c.327-63G>A (n.327-63G>A) c.63-63G>A (n.63-63G>A) c.*283-63G>A (n.*283-63G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173503G= | CA2146470856 | PSEN1 | c.339-63G= (n.339-63G=) c.327-63G= (n.327-63G=) c.63-63G= (n.63-63G=) c.*283-63G= (n.*283-63G=) | |
14 | g.73173504dup | CA2625556179 | PSEN1 | c.339-62dup (n.339-62dup) c.327-62dup (n.327-62dup) c.63-62dup (n.63-62dup) c.*283-62dup (n.*283-62dup) | gnomAD v4 |
14 | g.73173504del | CA2625556181 | PSEN1 | c.339-62del (n.339-62del) c.327-62del (n.327-62del) c.63-62del (n.63-62del) c.*283-62del (n.*283-62del) | gnomAD v4 |
14 | g.73173504G>T | CA2625556183 | PSEN1 | c.339-62G>T (n.339-62G>T) c.327-62G>T (n.327-62G>T) c.63-62G>T (n.63-62G>T) c.*283-62G>T (n.*283-62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173505T>C | CA2625556185 | PSEN1 | c.339-61T>C (n.339-61T>C) c.327-61T>C (n.327-61T>C) c.63-61T>C (n.63-61T>C) c.*283-61T>C (n.*283-61T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173507A= | CA2146470859 | PSEN1 | c.339-59A= (n.339-59A=) c.327-59A= (n.327-59A=) c.63-59A= (n.63-59A=) c.*283-59A= (n.*283-59A=) | |
14 | g.73173507A>G | CA2146470860 | PSEN1 | c.339-59A>G (n.339-59A>G) c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.63-59A>G (n.63-59A>G) c.*283-59A>G (n.*283-59A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173508T>C | CA262615133 | PSEN1 | c.339-58T>C (n.339-58T>C) c.327-58T>C (n.327-58T>C) c.63-58T>C (n.63-58T>C) c.*283-58T>C (n.*283-58T>C) | dbSNP |
14 | g.73173508T>G | CA2625556187 | PSEN1 | c.339-58T>G (n.339-58T>G) c.327-58T>G (n.327-58T>G) c.63-58T>G (n.63-58T>G) c.*283-58T>G (n.*283-58T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73173508T= | CA2146470861 | PSEN1 | c.339-58T= (n.339-58T=) c.327-58T= (n.327-58T=) c.63-58T= (n.63-58T=) c.*283-58T= (n.*283-58T=) | |
14 | g.73173509G>A | CA2505606282 | PSEN1 | c.339-57G>A (n.339-57G>A) c.327-57G>A (n.327-57G>A) c.63-57G>A (n.63-57G>A) c.*283-57G>A (n.*283-57G>A) | |
14 | g.73173509G>C | CA614992934 | PSEN1 | c.339-57G>C (n.339-57G>C) c.327-57G>C (n.327-57G>C) c.63-57G>C (n.63-57G>C) c.*283-57G>C (n.*283-57G>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173509G= | CA2146470864 | PSEN1 | c.339-57G= (n.339-57G=) c.327-57G= (n.327-57G=) c.63-57G= (n.63-57G=) c.*283-57G= (n.*283-57G=) | |
14 | g.73173511G>A | CA2575570854 | PSEN1 | c.339-55G>A (n.339-55G>A) c.327-55G>A (n.327-55G>A) c.63-55G>A (n.63-55G>A) c.*283-55G>A (n.*283-55G>A) | |
14 | g.73173512G>A | CA2625556192 | PSEN1 | c.339-54G>A (n.339-54G>A) c.327-54G>A (n.327-54G>A) c.63-54G>A (n.63-54G>A) c.*283-54G>A (n.*283-54G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173514T>C | CA2575570855 | PSEN1 | c.339-52T>C (n.339-52T>C) c.327-52T>C (n.327-52T>C) c.63-52T>C (n.63-52T>C) c.*283-52T>C (n.*283-52T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73173516_73173518del | CA2625556193 | PSEN1 | c.339-50_339-48del (n.339-50_339-48del) c.327-50_327-48del (n.327-50_327-48del) c.63-50_63-48del (n.63-50_63-48del) c.*283-50_*283-48del (n.*283-50_*283-48del) | gnomAD v4 |
14 | g.73173515G>A | CA2625556196 | PSEN1 | c.339-51G>A (n.339-51G>A) c.327-51G>A (n.327-51G>A) c.63-51G>A (n.63-51G>A) c.*283-51G>A (n.*283-51G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73173515G>T | CA2575570856 | PSEN1 | c.339-51G>T (n.339-51G>T) c.327-51G>T (n.327-51G>T) c.63-51G>T (n.63-51G>T) c.*283-51G>T (n.*283-51G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73173516G>A | CA614992935 | PSEN1 | c.339-50G>A (n.339-50G>A) c.327-50G>A (n.327-50G>A) c.63-50G>A (n.63-50G>A) c.*283-50G>A (n.*283-50G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |