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14 | g.73173482A>G | CA2625556153 | PSEN1 | c.*283-84A>G (n.*283-84A>G) c.327-84A>G (n.327-84A>G) c.339-84A>G (n.339-84A>G) n.765-84A>G n.593-84A>G c.*428-84A>G (n.*428-84A>G) n.595-84A>G c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.90-84A>G (n.90-84A>G) c.*278-84A>G (n.*278-84A>G) c.*119-84A>G (n.*119-84A>G) c.339-59A>G (n.339-59A>G) n.923-84A>G n.737-84A>G n.586-84A>G n.2050-84A>G n.1222-84A>G n.696-84A>G n.474-84A>G n.592-84A>G c.63-84A>G (n.63-84A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73173482A>T | CA2503981878 | PSEN1 | c.*283-84A>T (n.*283-84A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.339-84A>T (n.339-84A>T) n.765-84A>T n.593-84A>T c.*428-84A>T (n.*428-84A>T) n.595-84A>T c.327-59A>T (n.327-59A>T) c.90-84A>T (n.90-84A>T) c.*278-84A>T (n.*278-84A>T) c.*119-84A>T (n.*119-84A>T) c.339-59A>T (n.339-59A>T) n.923-84A>T n.737-84A>T n.586-84A>T n.2050-84A>T n.1222-84A>T n.696-84A>T n.474-84A>T n.592-84A>T c.63-84A>T (n.63-84A>T) | |
14 | g.73173483G= | CA2146470844 | PSEN1 | c.*283-83G= (n.*283-83G=) c.327-83G= (n.327-83G=) c.339-83G= (n.339-83G=) n.765-83G= n.593-83G= c.*428-83G= (n.*428-83G=) n.595-83G= c.327-58G= (n.327-58G=) c.90-83G= (n.90-83G=) c.*278-83G= (n.*278-83G=) c.*119-83G= (n.*119-83G=) c.339-58G= (n.339-58G=) n.923-83G= n.737-83G= n.586-83G= n.2050-83G= n.1222-83G= n.696-83G= n.474-83G= n.592-83G= c.63-83G= (n.63-83G=) | |
14 | g.73173483G>T | CA964614379 | PSEN1 | c.*283-83G>T (n.*283-83G>T) c.327-83G>T (n.327-83G>T) c.339-83G>T (n.339-83G>T) n.765-83G>T n.593-83G>T c.*428-83G>T (n.*428-83G>T) n.595-83G>T c.327-58G>T (n.327-58G>T) c.90-83G>T (n.90-83G>T) c.*278-83G>T (n.*278-83G>T) c.*119-83G>T (n.*119-83G>T) c.339-58G>T (n.339-58G>T) n.923-83G>T n.737-83G>T n.586-83G>T n.2050-83G>T n.1222-83G>T n.696-83G>T n.474-83G>T n.592-83G>T c.63-83G>T (n.63-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173483_73173484insTCT | CA2550988661 | PSEN1 | c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT) c.327-83_327-82insTCT (n.327-83_327-82insTCT) c.339-83_339-82insTCT (n.339-83_339-82insTCT) n.765-83_765-82insTCT n.593-83_593-82insTCT c.*428-83_*428-82insTCT (n.*428-83_*428-82insTCT) n.595-83_595-82insTCT c.327-58_327-57insTCT (n.327-58_327-57insTCT) c.90-83_90-82insTCT (n.90-83_90-82insTCT) c.*278-83_*278-82insTCT (n.*278-83_*278-82insTCT) c.*119-83_*119-82insTCT (n.*119-83_*119-82insTCT) c.339-58_339-57insTCT (n.339-58_339-57insTCT) n.923-83_923-82insTCT n.737-83_737-82insTCT n.586-83_586-82insTCT n.2050-83_2050-82insTCT n.1222-83_1222-82insTCT n.696-83_696-82insTCT n.474-83_474-82insTCT n.592-83_592-82insTCT c.63-83_63-82insTCT (n.63-83_63-82insTCT) | |
14 | g.73173485A>C | CA2997030904 | PSEN1 | c.*283-81A>C (n.*283-81A>C) c.327-81A>C (n.327-81A>C) c.339-81A>C (n.339-81A>C) n.765-81A>C n.593-81A>C c.*428-81A>C (n.*428-81A>C) n.595-81A>C c.327-56A>C (n.327-56A>C) c.90-81A>C (n.90-81A>C) c.*278-81A>C (n.*278-81A>C) c.*119-81A>C (n.*119-81A>C) c.339-56A>C (n.339-56A>C) n.923-81A>C n.737-81A>C n.586-81A>C n.2050-81A>C n.1222-81A>C n.696-81A>C n.474-81A>C n.592-81A>C c.63-81A>C (n.63-81A>C) | |
14 | g.73173486A= | CA2146470845 | PSEN1 | c.*283-80A= (n.*283-80A=) c.327-80A= (n.327-80A=) c.339-80A= (n.339-80A=) n.765-80A= n.593-80A= c.*428-80A= (n.*428-80A=) n.595-80A= c.327-55A= (n.327-55A=) c.90-80A= (n.90-80A=) c.*278-80A= (n.*278-80A=) c.*119-80A= (n.*119-80A=) c.339-55A= (n.339-55A=) n.923-80A= n.737-80A= n.586-80A= n.2050-80A= n.1222-80A= n.696-80A= n.474-80A= n.592-80A= c.63-80A= (n.63-80A=) | |
14 | g.73173486A>C | CA262615127 | PSEN1 | c.*283-80A>C (n.*283-80A>C) c.327-80A>C (n.327-80A>C) c.339-80A>C (n.339-80A>C) n.765-80A>C n.593-80A>C c.*428-80A>C (n.*428-80A>C) n.595-80A>C c.327-55A>C (n.327-55A>C) c.90-80A>C (n.90-80A>C) c.*278-80A>C (n.*278-80A>C) c.*119-80A>C (n.*119-80A>C) c.339-55A>C (n.339-55A>C) n.923-80A>C n.737-80A>C n.586-80A>C n.2050-80A>C n.1222-80A>C n.696-80A>C n.474-80A>C n.592-80A>C c.63-80A>C (n.63-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173488_73173489insGTCTAACA | CA2553065308 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insGTCTAACA (n.*283-78_*283-77insGTCTAACA) c.327-78_327-77insGTCTAACA (n.327-78_327-77insGTCTAACA) c.339-78_339-77insGTCTAACA (n.339-78_339-77insGTCTAACA) n.765-78_765-77insGTCTAACA n.593-78_593-77insGTCTAACA c.*428-78_*428-77insGTCTAACA (n.*428-78_*428-77insGTCTAACA) n.595-78_595-77insGTCTAACA c.327-53_327-52insGTCTAACA (n.327-53_327-52insGTCTAACA) c.90-78_90-77insGTCTAACA (n.90-78_90-77insGTCTAACA) c.*278-78_*278-77insGTCTAACA (n.*278-78_*278-77insGTCTAACA) c.*119-78_*119-77insGTCTAACA (n.*119-78_*119-77insGTCTAACA) c.339-53_339-52insGTCTAACA (n.339-53_339-52insGTCTAACA) n.923-78_923-77insGTCTAACA n.737-78_737-77insGTCTAACA n.586-78_586-77insGTCTAACA n.2050-78_2050-77insGTCTAACA n.1222-78_1222-77insGTCTAACA n.696-78_696-77insGTCTAACA n.474-78_474-77insGTCTAACA n.592-78_592-77insGTCTAACA c.63-78_63-77insGTCTAACA (n.63-78_63-77insGTCTAACA) | |
14 | g.73173490C>A | CA2997030905 | PSEN1 | c.*283-76C>A (n.*283-76C>A) c.327-76C>A (n.327-76C>A) c.339-76C>A (n.339-76C>A) n.765-76C>A n.593-76C>A c.*428-76C>A (n.*428-76C>A) n.595-76C>A c.327-51C>A (n.327-51C>A) c.90-76C>A (n.90-76C>A) c.*278-76C>A (n.*278-76C>A) c.*119-76C>A (n.*119-76C>A) c.339-51C>A (n.339-51C>A) n.923-76C>A n.737-76C>A n.586-76C>A n.2050-76C>A n.1222-76C>A n.696-76C>A n.474-76C>A n.592-76C>A c.63-76C>A (n.63-76C>A) | |
14 | g.73173490C= | CA2146470847 | PSEN1 | c.*283-76C= (n.*283-76C=) c.327-76C= (n.327-76C=) c.339-76C= (n.339-76C=) n.765-76C= n.593-76C= c.*428-76C= (n.*428-76C=) n.595-76C= c.327-51C= (n.327-51C=) c.90-76C= (n.90-76C=) c.*278-76C= (n.*278-76C=) c.*119-76C= (n.*119-76C=) c.339-51C= (n.339-51C=) n.923-76C= n.737-76C= n.586-76C= n.2050-76C= n.1222-76C= n.696-76C= n.474-76C= n.592-76C= c.63-76C= (n.63-76C=) | |
14 | g.73173490C>G | CA2146470848 | PSEN1 | c.*283-76C>G (n.*283-76C>G) c.327-76C>G (n.327-76C>G) c.339-76C>G (n.339-76C>G) n.765-76C>G n.593-76C>G c.*428-76C>G (n.*428-76C>G) n.595-76C>G c.327-51C>G (n.327-51C>G) c.90-76C>G (n.90-76C>G) c.*278-76C>G (n.*278-76C>G) c.*119-76C>G (n.*119-76C>G) c.339-51C>G (n.339-51C>G) n.923-76C>G n.737-76C>G n.586-76C>G n.2050-76C>G n.1222-76C>G n.696-76C>G n.474-76C>G n.592-76C>G c.63-76C>G (n.63-76C>G) | dbSNP |
14 | g.73173490C>T | CA2146470849 | PSEN1 | c.*283-76C>T (n.*283-76C>T) c.327-76C>T (n.327-76C>T) c.339-76C>T (n.339-76C>T) n.765-76C>T n.593-76C>T c.*428-76C>T (n.*428-76C>T) n.595-76C>T c.327-51C>T (n.327-51C>T) c.90-76C>T (n.90-76C>T) c.*278-76C>T (n.*278-76C>T) c.*119-76C>T (n.*119-76C>T) c.339-51C>T (n.339-51C>T) n.923-76C>T n.737-76C>T n.586-76C>T n.2050-76C>T n.1222-76C>T n.696-76C>T n.474-76C>T n.592-76C>T c.63-76C>T (n.63-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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