WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173452A= | CA2146470825 | PSEN1 | c.*283-114A= (n.*283-114A=) c.327-114A= (n.327-114A=) c.339-114A= (n.339-114A=) n.765-114A= n.593-114A= c.*428-114A= (n.*428-114A=) n.595-114A= c.327-89A= (n.327-89A=) c.90-114A= (n.90-114A=) c.*278-114A= (n.*278-114A=) c.*119-114A= (n.*119-114A=) c.339-89A= (n.339-89A=) n.923-114A= n.737-114A= n.586-114A= n.2050-114A= n.1222-114A= n.696-114A= n.474-114A= n.592-114A= c.63-114A= (n.63-114A=) | |
| 14 | g.73173452A>C | CA262615098 | PSEN1 | c.*283-114A>C (n.*283-114A>C) c.327-114A>C (n.327-114A>C) c.339-114A>C (n.339-114A>C) n.765-114A>C n.593-114A>C c.*428-114A>C (n.*428-114A>C) n.595-114A>C c.327-89A>C (n.327-89A>C) c.90-114A>C (n.90-114A>C) c.*278-114A>C (n.*278-114A>C) c.*119-114A>C (n.*119-114A>C) c.339-89A>C (n.339-89A>C) n.923-114A>C n.737-114A>C n.586-114A>C n.2050-114A>C n.1222-114A>C n.696-114A>C n.474-114A>C n.592-114A>C c.63-114A>C (n.63-114A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173453C>A | CA2625556076 | PSEN1 | c.*283-113C>A (n.*283-113C>A) c.327-113C>A (n.327-113C>A) c.339-113C>A (n.339-113C>A) n.765-113C>A n.593-113C>A c.*428-113C>A (n.*428-113C>A) n.595-113C>A c.327-88C>A (n.327-88C>A) c.90-113C>A (n.90-113C>A) c.*278-113C>A (n.*278-113C>A) c.*119-113C>A (n.*119-113C>A) c.339-88C>A (n.339-88C>A) n.923-113C>A n.737-113C>A n.586-113C>A n.2050-113C>A n.1222-113C>A n.696-113C>A n.474-113C>A n.592-113C>A c.63-113C>A (n.63-113C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173455T>G | CA2625556081 | PSEN1 | c.*283-111T>G (n.*283-111T>G) c.327-111T>G (n.327-111T>G) c.339-111T>G (n.339-111T>G) n.765-111T>G n.593-111T>G c.*428-111T>G (n.*428-111T>G) n.595-111T>G c.327-86T>G (n.327-86T>G) c.90-111T>G (n.90-111T>G) c.*278-111T>G (n.*278-111T>G) c.*119-111T>G (n.*119-111T>G) c.339-86T>G (n.339-86T>G) n.923-111T>G n.737-111T>G n.586-111T>G n.2050-111T>G n.1222-111T>G n.696-111T>G n.474-111T>G n.592-111T>G c.63-111T>G (n.63-111T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173460G>A | CA2625556085 | PSEN1 | c.*283-106G>A (n.*283-106G>A) c.327-106G>A (n.327-106G>A) c.339-106G>A (n.339-106G>A) n.765-106G>A n.593-106G>A c.*428-106G>A (n.*428-106G>A) n.595-106G>A c.327-81G>A (n.327-81G>A) c.90-106G>A (n.90-106G>A) c.*278-106G>A (n.*278-106G>A) c.*119-106G>A (n.*119-106G>A) c.339-81G>A (n.339-81G>A) n.923-106G>A n.737-106G>A n.586-106G>A n.2050-106G>A n.1222-106G>A n.696-106G>A n.474-106G>A n.592-106G>A c.63-106G>A (n.63-106G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173460G= | CA2146470826 | PSEN1 | c.*283-106G= (n.*283-106G=) c.327-106G= (n.327-106G=) c.339-106G= (n.339-106G=) n.765-106G= n.593-106G= c.*428-106G= (n.*428-106G=) n.595-106G= c.327-81G= (n.327-81G=) c.90-106G= (n.90-106G=) c.*278-106G= (n.*278-106G=) c.*119-106G= (n.*119-106G=) c.339-81G= (n.339-81G=) n.923-106G= n.737-106G= n.586-106G= n.2050-106G= n.1222-106G= n.696-106G= n.474-106G= n.592-106G= c.63-106G= (n.63-106G=) | |
| 14 | g.73173460G>T | CA262615101 | PSEN1 | c.*283-106G>T (n.*283-106G>T) c.327-106G>T (n.327-106G>T) c.339-106G>T (n.339-106G>T) n.765-106G>T n.593-106G>T c.*428-106G>T (n.*428-106G>T) n.595-106G>T c.327-81G>T (n.327-81G>T) c.90-106G>T (n.90-106G>T) c.*278-106G>T (n.*278-106G>T) c.*119-106G>T (n.*119-106G>T) c.339-81G>T (n.339-81G>T) n.923-106G>T n.737-106G>T n.586-106G>T n.2050-106G>T n.1222-106G>T n.696-106G>T n.474-106G>T n.592-106G>T c.63-106G>T (n.63-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173461A>G | CA2625556087 | PSEN1 | c.*283-105A>G (n.*283-105A>G) c.327-105A>G (n.327-105A>G) c.339-105A>G (n.339-105A>G) n.765-105A>G n.593-105A>G c.*428-105A>G (n.*428-105A>G) n.595-105A>G c.327-80A>G (n.327-80A>G) c.90-105A>G (n.90-105A>G) c.*278-105A>G (n.*278-105A>G) c.*119-105A>G (n.*119-105A>G) c.339-80A>G (n.339-80A>G) n.923-105A>G n.737-105A>G n.586-105A>G n.2050-105A>G n.1222-105A>G n.696-105A>G n.474-105A>G n.592-105A>G c.63-105A>G (n.63-105A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173463A= | CA2146470827 | PSEN1 | c.*283-103A= (n.*283-103A=) c.327-103A= (n.327-103A=) c.339-103A= (n.339-103A=) n.765-103A= n.593-103A= c.*428-103A= (n.*428-103A=) n.595-103A= c.327-78A= (n.327-78A=) c.90-103A= (n.90-103A=) c.*278-103A= (n.*278-103A=) c.*119-103A= (n.*119-103A=) c.339-78A= (n.339-78A=) n.923-103A= n.737-103A= n.586-103A= n.2050-103A= n.1222-103A= n.696-103A= n.474-103A= n.592-103A= c.63-103A= (n.63-103A=) | |
| 14 | g.73173463A>G | CA2146470828 | PSEN1 | c.*283-103A>G (n.*283-103A>G) c.327-103A>G (n.327-103A>G) c.339-103A>G (n.339-103A>G) n.765-103A>G n.593-103A>G c.*428-103A>G (n.*428-103A>G) n.595-103A>G c.327-78A>G (n.327-78A>G) c.90-103A>G (n.90-103A>G) c.*278-103A>G (n.*278-103A>G) c.*119-103A>G (n.*119-103A>G) c.339-78A>G (n.339-78A>G) n.923-103A>G n.737-103A>G n.586-103A>G n.2050-103A>G n.1222-103A>G n.696-103A>G n.474-103A>G n.592-103A>G c.63-103A>G (n.63-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173464C>A | CA2625556094 | PSEN1 | c.*283-102C>A (n.*283-102C>A) c.327-102C>A (n.327-102C>A) c.339-102C>A (n.339-102C>A) n.765-102C>A n.593-102C>A c.*428-102C>A (n.*428-102C>A) n.595-102C>A c.327-77C>A (n.327-77C>A) c.90-102C>A (n.90-102C>A) c.*278-102C>A (n.*278-102C>A) c.*119-102C>A (n.*119-102C>A) c.339-77C>A (n.339-77C>A) n.923-102C>A n.737-102C>A n.586-102C>A n.2050-102C>A n.1222-102C>A n.696-102C>A n.474-102C>A n.592-102C>A c.63-102C>A (n.63-102C>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173464C>T | CA262615104 | PSEN1 | c.*283-102C>T (n.*283-102C>T) c.327-102C>T (n.327-102C>T) c.339-102C>T (n.339-102C>T) n.765-102C>T n.593-102C>T c.*428-102C>T (n.*428-102C>T) n.595-102C>T c.327-77C>T (n.327-77C>T) c.90-102C>T (n.90-102C>T) c.*278-102C>T (n.*278-102C>T) c.*119-102C>T (n.*119-102C>T) c.339-77C>T (n.339-77C>T) n.923-102C>T n.737-102C>T n.586-102C>T n.2050-102C>T n.1222-102C>T n.696-102C>T n.474-102C>T n.592-102C>T c.63-102C>T (n.63-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173465G>A | CA262615107 | PSEN1 | c.*283-101G>A (n.*283-101G>A) c.327-101G>A (n.327-101G>A) c.339-101G>A (n.339-101G>A) n.765-101G>A n.593-101G>A c.*428-101G>A (n.*428-101G>A) n.595-101G>A c.327-76G>A (n.327-76G>A) c.90-101G>A (n.90-101G>A) c.*278-101G>A (n.*278-101G>A) c.*119-101G>A (n.*119-101G>A) c.339-76G>A (n.339-76G>A) n.923-101G>A n.737-101G>A n.586-101G>A n.2050-101G>A n.1222-101G>A n.696-101G>A n.474-101G>A n.592-101G>A c.63-101G>A (n.63-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 14 | g.73173465G>T | CA2625556102 | PSEN1 | c.*283-101G>T (n.*283-101G>T) c.327-101G>T (n.327-101G>T) c.339-101G>T (n.339-101G>T) n.765-101G>T n.593-101G>T c.*428-101G>T (n.*428-101G>T) n.595-101G>T c.327-76G>T (n.327-76G>T) c.90-101G>T (n.90-101G>T) c.*278-101G>T (n.*278-101G>T) c.*119-101G>T (n.*119-101G>T) c.339-76G>T (n.339-76G>T) n.923-101G>T n.737-101G>T n.586-101G>T n.2050-101G>T n.1222-101G>T n.696-101G>T n.474-101G>T n.592-101G>T c.63-101G>T (n.63-101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173466A>T | CA2625556137 | PSEN1 | c.*283-100A>T (n.*283-100A>T) c.327-100A>T (n.327-100A>T) c.339-100A>T (n.339-100A>T) n.765-100A>T n.593-100A>T c.*428-100A>T (n.*428-100A>T) n.595-100A>T c.327-75A>T (n.327-75A>T) c.90-100A>T (n.90-100A>T) c.*278-100A>T (n.*278-100A>T) c.*119-100A>T (n.*119-100A>T) c.339-75A>T (n.339-75A>T) n.923-100A>T n.737-100A>T n.586-100A>T n.2050-100A>T n.1222-100A>T n.696-100A>T n.474-100A>T n.592-100A>T c.63-100A>T (n.63-100A>T) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173481A>T | CA262615124 | PSEN1 | c.*283-85A>T (n.*283-85A>T) c.327-85A>T (n.327-85A>T) c.339-85A>T (n.339-85A>T) n.765-85A>T n.593-85A>T c.*428-85A>T (n.*428-85A>T) n.595-85A>T c.327-60A>T (n.327-60A>T) c.90-85A>T (n.90-85A>T) c.*278-85A>T (n.*278-85A>T) c.*119-85A>T (n.*119-85A>T) c.339-60A>T (n.339-60A>T) n.923-85A>T n.737-85A>T n.586-85A>T n.2050-85A>T n.1222-85A>T n.696-85A>T n.474-85A>T n.592-85A>T c.63-85A>T (n.63-85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173482A>G | CA2625556153 | PSEN1 | c.*283-84A>G (n.*283-84A>G) c.327-84A>G (n.327-84A>G) c.339-84A>G (n.339-84A>G) n.765-84A>G n.593-84A>G c.*428-84A>G (n.*428-84A>G) n.595-84A>G c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.90-84A>G (n.90-84A>G) c.*278-84A>G (n.*278-84A>G) c.*119-84A>G (n.*119-84A>G) c.339-59A>G (n.339-59A>G) n.923-84A>G n.737-84A>G n.586-84A>G n.2050-84A>G n.1222-84A>G n.696-84A>G n.474-84A>G n.592-84A>G c.63-84A>G (n.63-84A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173482A>T | CA2503981878 | PSEN1 | c.*283-84A>T (n.*283-84A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.339-84A>T (n.339-84A>T) n.765-84A>T n.593-84A>T c.*428-84A>T (n.*428-84A>T) n.595-84A>T c.327-59A>T (n.327-59A>T) c.90-84A>T (n.90-84A>T) c.*278-84A>T (n.*278-84A>T) c.*119-84A>T (n.*119-84A>T) c.339-59A>T (n.339-59A>T) n.923-84A>T n.737-84A>T n.586-84A>T n.2050-84A>T n.1222-84A>T n.696-84A>T n.474-84A>T n.592-84A>T c.63-84A>T (n.63-84A>T) | |
| 14 | g.73173483G= | CA2146470844 | PSEN1 | c.*283-83G= (n.*283-83G=) c.327-83G= (n.327-83G=) c.339-83G= (n.339-83G=) n.765-83G= n.593-83G= c.*428-83G= (n.*428-83G=) n.595-83G= c.327-58G= (n.327-58G=) c.90-83G= (n.90-83G=) c.*278-83G= (n.*278-83G=) c.*119-83G= (n.*119-83G=) c.339-58G= (n.339-58G=) n.923-83G= n.737-83G= n.586-83G= n.2050-83G= n.1222-83G= n.696-83G= n.474-83G= n.592-83G= c.63-83G= (n.63-83G=) | |
| 14 | g.73173483G>T | CA964614379 | PSEN1 | c.*283-83G>T (n.*283-83G>T) c.327-83G>T (n.327-83G>T) c.339-83G>T (n.339-83G>T) n.765-83G>T n.593-83G>T c.*428-83G>T (n.*428-83G>T) n.595-83G>T c.327-58G>T (n.327-58G>T) c.90-83G>T (n.90-83G>T) c.*278-83G>T (n.*278-83G>T) c.*119-83G>T (n.*119-83G>T) c.339-58G>T (n.339-58G>T) n.923-83G>T n.737-83G>T n.586-83G>T n.2050-83G>T n.1222-83G>T n.696-83G>T n.474-83G>T n.592-83G>T c.63-83G>T (n.63-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173483_73173484insTCT | CA2550988661 | PSEN1 | c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT) c.327-83_327-82insTCT (n.327-83_327-82insTCT) c.339-83_339-82insTCT (n.339-83_339-82insTCT) n.765-83_765-82insTCT n.593-83_593-82insTCT c.*428-83_*428-82insTCT (n.*428-83_*428-82insTCT) n.595-83_595-82insTCT c.327-58_327-57insTCT (n.327-58_327-57insTCT) c.90-83_90-82insTCT (n.90-83_90-82insTCT) c.*278-83_*278-82insTCT (n.*278-83_*278-82insTCT) c.*119-83_*119-82insTCT (n.*119-83_*119-82insTCT) c.339-58_339-57insTCT (n.339-58_339-57insTCT) n.923-83_923-82insTCT n.737-83_737-82insTCT n.586-83_586-82insTCT n.2050-83_2050-82insTCT n.1222-83_1222-82insTCT n.696-83_696-82insTCT n.474-83_474-82insTCT n.592-83_592-82insTCT c.63-83_63-82insTCT (n.63-83_63-82insTCT) | |
| 14 | g.73173486A= | CA2146470845 | PSEN1 | c.*283-80A= (n.*283-80A=) c.327-80A= (n.327-80A=) c.339-80A= (n.339-80A=) n.765-80A= n.593-80A= c.*428-80A= (n.*428-80A=) n.595-80A= c.327-55A= (n.327-55A=) c.90-80A= (n.90-80A=) c.*278-80A= (n.*278-80A=) c.*119-80A= (n.*119-80A=) c.339-55A= (n.339-55A=) n.923-80A= n.737-80A= n.586-80A= n.2050-80A= n.1222-80A= n.696-80A= n.474-80A= n.592-80A= c.63-80A= (n.63-80A=) | |
| 14 | g.73173486A>C | CA262615127 | PSEN1 | c.*283-80A>C (n.*283-80A>C) c.327-80A>C (n.327-80A>C) c.339-80A>C (n.339-80A>C) n.765-80A>C n.593-80A>C c.*428-80A>C (n.*428-80A>C) n.595-80A>C c.327-55A>C (n.327-55A>C) c.90-80A>C (n.90-80A>C) c.*278-80A>C (n.*278-80A>C) c.*119-80A>C (n.*119-80A>C) c.339-55A>C (n.339-55A>C) n.923-80A>C n.737-80A>C n.586-80A>C n.2050-80A>C n.1222-80A>C n.696-80A>C n.474-80A>C n.592-80A>C c.63-80A>C (n.63-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173488_73173489insG | CA2544743513 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insG (n.*283-78_*283-77insG) c.327-78_327-77insG (n.327-78_327-77insG) c.339-78_339-77insG (n.339-78_339-77insG) n.765-78_765-77insG n.593-78_593-77insG c.*428-78_*428-77insG (n.*428-78_*428-77insG) n.595-78_595-77insG c.327-53_327-52insG (n.327-53_327-52insG) c.90-78_90-77insG (n.90-78_90-77insG) c.*278-78_*278-77insG (n.*278-78_*278-77insG) c.*119-78_*119-77insG (n.*119-78_*119-77insG) c.339-53_339-52insG (n.339-53_339-52insG) n.923-78_923-77insG n.737-78_737-77insG n.586-78_586-77insG n.2050-78_2050-77insG n.1222-78_1222-77insG n.696-78_696-77insG n.474-78_474-77insG n.592-78_592-77insG c.63-78_63-77insG (n.63-78_63-77insG) | |
| 14 | g.73173488_73173489insGTCTAACA | CA2553065308 | PSEN1 | c.*283-78_*283-77insGTCTAACA (n.*283-78_*283-77insGTCTAACA) c.327-78_327-77insGTCTAACA (n.327-78_327-77insGTCTAACA) c.339-78_339-77insGTCTAACA (n.339-78_339-77insGTCTAACA) n.765-78_765-77insGTCTAACA n.593-78_593-77insGTCTAACA c.*428-78_*428-77insGTCTAACA (n.*428-78_*428-77insGTCTAACA) n.595-78_595-77insGTCTAACA c.327-53_327-52insGTCTAACA (n.327-53_327-52insGTCTAACA) c.90-78_90-77insGTCTAACA (n.90-78_90-77insGTCTAACA) c.*278-78_*278-77insGTCTAACA (n.*278-78_*278-77insGTCTAACA) c.*119-78_*119-77insGTCTAACA (n.*119-78_*119-77insGTCTAACA) c.339-53_339-52insGTCTAACA (n.339-53_339-52insGTCTAACA) n.923-78_923-77insGTCTAACA n.737-78_737-77insGTCTAACA n.586-78_586-77insGTCTAACA n.2050-78_2050-77insGTCTAACA n.1222-78_1222-77insGTCTAACA n.696-78_696-77insGTCTAACA n.474-78_474-77insGTCTAACA n.592-78_592-77insGTCTAACA c.63-78_63-77insGTCTAACA (n.63-78_63-77insGTCTAACA) | |
| 14 | g.73173490C= | CA2146470847 | PSEN1 | c.*283-76C= (n.*283-76C=) c.327-76C= (n.327-76C=) c.339-76C= (n.339-76C=) n.765-76C= n.593-76C= c.*428-76C= (n.*428-76C=) n.595-76C= c.327-51C= (n.327-51C=) c.90-76C= (n.90-76C=) c.*278-76C= (n.*278-76C=) c.*119-76C= (n.*119-76C=) c.339-51C= (n.339-51C=) n.923-76C= n.737-76C= n.586-76C= n.2050-76C= n.1222-76C= n.696-76C= n.474-76C= n.592-76C= c.63-76C= (n.63-76C=) | |
| 14 | g.73173490C>G | CA2146470848 | PSEN1 | c.*283-76C>G (n.*283-76C>G) c.327-76C>G (n.327-76C>G) c.339-76C>G (n.339-76C>G) n.765-76C>G n.593-76C>G c.*428-76C>G (n.*428-76C>G) n.595-76C>G c.327-51C>G (n.327-51C>G) c.90-76C>G (n.90-76C>G) c.*278-76C>G (n.*278-76C>G) c.*119-76C>G (n.*119-76C>G) c.339-51C>G (n.339-51C>G) n.923-76C>G n.737-76C>G n.586-76C>G n.2050-76C>G n.1222-76C>G n.696-76C>G n.474-76C>G n.592-76C>G c.63-76C>G (n.63-76C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173490C>T | CA2146470849 | PSEN1 | c.*283-76C>T (n.*283-76C>T) c.327-76C>T (n.327-76C>T) c.339-76C>T (n.339-76C>T) n.765-76C>T n.593-76C>T c.*428-76C>T (n.*428-76C>T) n.595-76C>T c.327-51C>T (n.327-51C>T) c.90-76C>T (n.90-76C>T) c.*278-76C>T (n.*278-76C>T) c.*119-76C>T (n.*119-76C>T) c.339-51C>T (n.339-51C>T) n.923-76C>T n.737-76C>T n.586-76C>T n.2050-76C>T n.1222-76C>T n.696-76C>T n.474-76C>T n.592-76C>T c.63-76C>T (n.63-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173491_73173492insAACATAT | CA2565422162 | PSEN1 | c.*283-75_*283-74insAACATAT (n.*283-75_*283-74insAACATAT) c.327-75_327-74insAACATAT (n.327-75_327-74insAACATAT) c.339-75_339-74insAACATAT (n.339-75_339-74insAACATAT) n.765-75_765-74insAACATAT n.593-75_593-74insAACATAT c.*428-75_*428-74insAACATAT (n.*428-75_*428-74insAACATAT) n.595-75_595-74insAACATAT c.327-50_327-49insAACATAT (n.327-50_327-49insAACATAT) c.90-75_90-74insAACATAT (n.90-75_90-74insAACATAT) c.*278-75_*278-74insAACATAT (n.*278-75_*278-74insAACATAT) c.*119-75_*119-74insAACATAT (n.*119-75_*119-74insAACATAT) c.339-50_339-49insAACATAT (n.339-50_339-49insAACATAT) n.923-75_923-74insAACATAT n.737-75_737-74insAACATAT n.586-75_586-74insAACATAT n.2050-75_2050-74insAACATAT n.1222-75_1222-74insAACATAT n.696-75_696-74insAACATAT n.474-75_474-74insAACATAT n.592-75_592-74insAACATAT c.63-75_63-74insAACATAT (n.63-75_63-74insAACATAT) | |
| 14 | g.73173492G>A | CA262615130 | PSEN1 | c.*283-74G>A (n.*283-74G>A) c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) n.765-74G>A n.593-74G>A c.*428-74G>A (n.*428-74G>A) n.595-74G>A c.327-49G>A (n.327-49G>A) c.90-74G>A (n.90-74G>A) c.*278-74G>A (n.*278-74G>A) c.*119-74G>A (n.*119-74G>A) c.339-49G>A (n.339-49G>A) n.923-74G>A n.737-74G>A n.586-74G>A n.2050-74G>A n.1222-74G>A n.696-74G>A n.474-74G>A n.592-74G>A c.63-74G>A (n.63-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173492G= | CA2146470850 | PSEN1 | c.*283-74G= (n.*283-74G=) c.327-74G= (n.327-74G=) c.339-74G= (n.339-74G=) n.765-74G= n.593-74G= c.*428-74G= (n.*428-74G=) n.595-74G= c.327-49G= (n.327-49G=) c.90-74G= (n.90-74G=) c.*278-74G= (n.*278-74G=) c.*119-74G= (n.*119-74G=) c.339-49G= (n.339-49G=) n.923-74G= n.737-74G= n.586-74G= n.2050-74G= n.1222-74G= n.696-74G= n.474-74G= n.592-74G= c.63-74G= (n.63-74G=) |