Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.327-78A= (n.327-78A=)
c.90-103A= (n.90-103A=)
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14g.73173463A>GCA2146470828PSEN1c.*283-103A>G (n.*283-103A>G)
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c.*119-103A>G (n.*119-103A>G)
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dbSNP gnomAD v4
14g.73173464C>ACA2625556094PSEN1c.*283-102C>A (n.*283-102C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173465G>ACA262615107PSEN1c.*283-101G>A (n.*283-101G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.73173465G=CA2146470831PSEN1c.*283-101G= (n.*283-101G=)
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14g.73173465G>TCA2625556102PSEN1c.*283-101G>T (n.*283-101G>T)
c.327-101G>T (n.327-101G>T)
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n.765-101G>T
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c.63-101G>T (n.63-101G>T)
gnomAD v4
14g.73173466A>TCA2625556137PSEN1c.*283-100A>T (n.*283-100A>T)
c.327-100A>T (n.327-100A>T)
c.339-100A>T (n.339-100A>T)
n.765-100A>T
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n.595-100A>T
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c.339-75A>T (n.339-75A>T)
n.923-100A>T
n.737-100A>T
n.586-100A>T
n.2050-100A>T
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n.696-100A>T
n.474-100A>T
n.592-100A>T
c.63-100A>T (n.63-100A>T)
gnomAD v4
14g.73173467A>GCA2625556139PSEN1c.*283-99A>G (n.*283-99A>G)
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c.339-74A>G (n.339-74A>G)
n.923-99A>G
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c.63-99A>G (n.63-99A>G)
gnomAD v4
14g.73173468T>CCA2534401028PSEN1c.*283-98T>C (n.*283-98T>C)
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n.595-98T>C
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c.*119-98T>C (n.*119-98T>C)
c.339-73T>C (n.339-73T>C)
n.923-98T>C
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n.474-98T>C
n.592-98T>C
c.63-98T>C (n.63-98T>C)
gnomAD v4
14g.73173470G>CCA262615110PSEN1c.*283-96G>C (n.*283-96G>C)
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n.595-96G>C
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c.90-96G>C (n.90-96G>C)
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c.*119-96G>C (n.*119-96G>C)
c.339-71G>C (n.339-71G>C)
n.923-96G>C
n.737-96G>C
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n.474-96G>C
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c.63-96G>C (n.63-96G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173470G=CA2146470833PSEN1c.*283-96G= (n.*283-96G=)
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14g.73173470G>TCA2625556142PSEN1c.*283-96G>T (n.*283-96G>T)
c.327-96G>T (n.327-96G>T)
c.339-96G>T (n.339-96G>T)
n.765-96G>T
n.593-96G>T
c.*428-96G>T (n.*428-96G>T)
n.595-96G>T
c.327-71G>T (n.327-71G>T)
c.90-96G>T (n.90-96G>T)
c.*278-96G>T (n.*278-96G>T)
c.*119-96G>T (n.*119-96G>T)
c.339-71G>T (n.339-71G>T)
n.923-96G>T
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n.474-96G>T
n.592-96G>T
c.63-96G>T (n.63-96G>T)
gnomAD v4
14g.73173471A>TCA2625556143PSEN1c.*283-95A>T (n.*283-95A>T)
c.327-95A>T (n.327-95A>T)
c.339-95A>T (n.339-95A>T)
n.765-95A>T
n.593-95A>T
c.*428-95A>T (n.*428-95A>T)
n.595-95A>T
c.327-70A>T (n.327-70A>T)
c.90-95A>T (n.90-95A>T)
c.*278-95A>T (n.*278-95A>T)
c.*119-95A>T (n.*119-95A>T)
c.339-70A>T (n.339-70A>T)
n.923-95A>T
n.737-95A>T
n.586-95A>T
n.2050-95A>T
n.1222-95A>T
n.696-95A>T
n.474-95A>T
n.592-95A>T
c.63-95A>T (n.63-95A>T)
gnomAD v4
14g.73173474_73173480delinsTAAGAAACA2146470834PSEN1c.*283-92_*283-86delinsTAAGAAA (n.*283-92_*283-86delinsTAAGAAA)
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c.*119-92_*119-86delinsTAAGAAA (n.*119-92_*119-86delinsTAAGAAA)
c.339-67_339-61delinsTAAGAAA (n.339-67_339-61delinsTAAGAAA)
n.923-92_923-86delinsTAAGAAA
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14g.73173482_73173487delCA262615119PSEN1c.*283-84_*283-79del (n.*283-84_*283-79del)
c.327-84_327-79del (n.327-84_327-79del)
c.339-84_339-79del (n.339-84_339-79del)
n.765-84_765-79del
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c.*428-84_*428-79del (n.*428-84_*428-79del)
n.595-84_595-79del
c.327-59_327-54del (n.327-59_327-54del)
c.90-84_90-79del (n.90-84_90-79del)
c.*278-84_*278-79del (n.*278-84_*278-79del)
c.*119-84_*119-79del (n.*119-84_*119-79del)
c.339-59_339-54del (n.339-59_339-54del)
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c.63-84_63-79del (n.63-84_63-79del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173476_73173477delinsAGCA2146470836PSEN1c.*283-90_*283-89delinsAG (n.*283-90_*283-89delinsAG)
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c.339-64del (n.339-64del)
n.923-89del
n.737-89del
n.586-89del
n.2050-89del
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.73173483G>TCA964614379PSEN1c.*283-83G>T (n.*283-83G>T)
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n.696-83G>T
n.474-83G>T
n.592-83G>T
c.63-83G>T (n.63-83G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173483_73173484insTCTCA2550988661PSEN1c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT)
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Number of alleles fetched