Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.923-114A>C
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n.474-114A>C
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c.63-114A>C (n.63-114A>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.474-114A>G
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14g.73173453C>ACA2625556076PSEN1c.*283-113C>A (n.*283-113C>A)
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c.339-88C>A (n.339-88C>A)
n.923-113C>A
n.737-113C>A
n.586-113C>A
n.2050-113C>A
n.1222-113C>A
n.696-113C>A
n.474-113C>A
n.592-113C>A
c.63-113C>A (n.63-113C>A)
 gnomAD v4
14g.73173455T>GCA2625556081PSEN1c.*283-111T>G (n.*283-111T>G)
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n.923-111T>G
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 gnomAD v4
14g.73173460G>ACA2625556085PSEN1c.*283-106G>A (n.*283-106G>A)
c.327-106G>A (n.327-106G>A)
c.339-106G>A (n.339-106G>A)
n.765-106G>A
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n.595-106G>A
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c.339-81G>A (n.339-81G>A)
n.923-106G>A
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n.474-106G>A
n.592-106G>A
c.63-106G>A (n.63-106G>A)
 gnomAD v4
14g.73173460G=CA2146470826PSEN1c.*283-106G= (n.*283-106G=)
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c.63-106G= (n.63-106G=)
14g.73173460G>TCA262615101PSEN1c.*283-106G>T (n.*283-106G>T)
c.327-106G>T (n.327-106G>T)
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n.765-106G>T
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n.595-106G>T
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c.90-106G>T (n.90-106G>T)
c.*278-106G>T (n.*278-106G>T)
c.*119-106G>T (n.*119-106G>T)
c.339-81G>T (n.339-81G>T)
n.923-106G>T
n.737-106G>T
n.586-106G>T
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n.696-106G>T
n.474-106G>T
n.592-106G>T
c.63-106G>T (n.63-106G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.595-105A>G
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n.923-105A>G
n.737-105A>G
n.586-105A>G
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n.696-105A>G
n.474-105A>G
n.592-105A>G
c.63-105A>G (n.63-105A>G)
 gnomAD v4
14g.73173463A=CA2146470827PSEN1c.*283-103A= (n.*283-103A=)
c.327-103A= (n.327-103A=)
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c.*119-103A= (n.*119-103A=)
c.339-78A= (n.339-78A=)
n.923-103A=
n.737-103A=
n.586-103A=
n.2050-103A=
n.1222-103A=
n.696-103A=
n.474-103A=
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c.63-103A= (n.63-103A=)
14g.73173463A>GCA2146470828PSEN1c.*283-103A>G (n.*283-103A>G)
c.327-103A>G (n.327-103A>G)
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c.*278-103A>G (n.*278-103A>G)
c.*119-103A>G (n.*119-103A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73173464C>ACA2625556094PSEN1c.*283-102C>A (n.*283-102C>A)
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c.*278-102C>A (n.*278-102C>A)
c.*119-102C>A (n.*119-102C>A)
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n.592-102C>A
c.63-102C>A (n.63-102C>A)
 gnomAD v4
14g.73173464C=CA2146470830PSEN1c.*283-102C= (n.*283-102C=)
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14g.73173464C>TCA262615104PSEN1c.*283-102C>T (n.*283-102C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173465G>ACA262615107PSEN1c.*283-101G>A (n.*283-101G>A)
c.327-101G>A (n.327-101G>A)
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n.595-101G>A
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c.*119-101G>A (n.*119-101G>A)
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n.592-101G>A
c.63-101G>A (n.63-101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.73173465G=CA2146470831PSEN1c.*283-101G= (n.*283-101G=)
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n.592-101G=
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14g.73173465G>TCA2625556102PSEN1c.*283-101G>T (n.*283-101G>T)
c.327-101G>T (n.327-101G>T)
c.339-101G>T (n.339-101G>T)
n.765-101G>T
n.593-101G>T
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n.592-101G>T
c.63-101G>T (n.63-101G>T)
 gnomAD v4
14g.73173466A>TCA2625556137PSEN1c.*283-100A>T (n.*283-100A>T)
c.327-100A>T (n.327-100A>T)
c.339-100A>T (n.339-100A>T)
n.765-100A>T
n.593-100A>T
c.*428-100A>T (n.*428-100A>T)
n.595-100A>T
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c.90-100A>T (n.90-100A>T)
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c.*119-100A>T (n.*119-100A>T)
c.339-75A>T (n.339-75A>T)
n.923-100A>T
n.737-100A>T
n.586-100A>T
n.2050-100A>T
n.1222-100A>T
n.696-100A>T
n.474-100A>T
n.592-100A>T
c.63-100A>T (n.63-100A>T)
 gnomAD v4
14g.73173467A>GCA2625556139PSEN1c.*283-99A>G (n.*283-99A>G)
c.327-99A>G (n.327-99A>G)
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n.765-99A>G
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n.595-99A>G
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c.*119-99A>G (n.*119-99A>G)
c.339-74A>G (n.339-74A>G)
n.923-99A>G
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n.2050-99A>G
n.1222-99A>G
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n.474-99A>G
n.592-99A>G
c.63-99A>G (n.63-99A>G)
 gnomAD v4
14g.73173468T>CCA2534401028PSEN1c.*283-98T>C (n.*283-98T>C)
c.327-98T>C (n.327-98T>C)
c.339-98T>C (n.339-98T>C)
n.765-98T>C
n.593-98T>C
c.*428-98T>C (n.*428-98T>C)
n.595-98T>C
c.327-73T>C (n.327-73T>C)
c.90-98T>C (n.90-98T>C)
c.*278-98T>C (n.*278-98T>C)
c.*119-98T>C (n.*119-98T>C)
c.339-73T>C (n.339-73T>C)
n.923-98T>C
n.737-98T>C
n.586-98T>C
n.2050-98T>C
n.1222-98T>C
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n.474-98T>C
n.592-98T>C
c.63-98T>C (n.63-98T>C)
 gnomAD v4
14g.73173470G>CCA262615110PSEN1c.*283-96G>C (n.*283-96G>C)
c.327-96G>C (n.327-96G>C)
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c.*428-96G>C (n.*428-96G>C)
n.595-96G>C
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c.*278-96G>C (n.*278-96G>C)
c.*119-96G>C (n.*119-96G>C)
c.339-71G>C (n.339-71G>C)
n.923-96G>C
n.737-96G>C
n.586-96G>C
n.2050-96G>C
n.1222-96G>C
n.696-96G>C
n.474-96G>C
n.592-96G>C
c.63-96G>C (n.63-96G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173470G=CA2146470833PSEN1c.*283-96G= (n.*283-96G=)
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c.339-71G= (n.339-71G=)
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c.63-96G= (n.63-96G=)
14g.73173470G>TCA2625556142PSEN1c.*283-96G>T (n.*283-96G>T)
c.327-96G>T (n.327-96G>T)
c.339-96G>T (n.339-96G>T)
n.765-96G>T
n.593-96G>T
c.*428-96G>T (n.*428-96G>T)
n.595-96G>T
c.327-71G>T (n.327-71G>T)
c.90-96G>T (n.90-96G>T)
c.*278-96G>T (n.*278-96G>T)
c.*119-96G>T (n.*119-96G>T)
c.339-71G>T (n.339-71G>T)
n.923-96G>T
n.737-96G>T
n.586-96G>T
n.2050-96G>T
n.1222-96G>T
n.696-96G>T
n.474-96G>T
n.592-96G>T
c.63-96G>T (n.63-96G>T)
 gnomAD v4
14g.73173471A>TCA2625556143PSEN1c.*283-95A>T (n.*283-95A>T)
c.327-95A>T (n.327-95A>T)
c.339-95A>T (n.339-95A>T)
n.765-95A>T
n.593-95A>T
c.*428-95A>T (n.*428-95A>T)
n.595-95A>T
c.327-70A>T (n.327-70A>T)
c.90-95A>T (n.90-95A>T)
c.*278-95A>T (n.*278-95A>T)
c.*119-95A>T (n.*119-95A>T)
c.339-70A>T (n.339-70A>T)
n.923-95A>T
n.737-95A>T
n.586-95A>T
n.2050-95A>T
n.1222-95A>T
n.696-95A>T
n.474-95A>T
n.592-95A>T
c.63-95A>T (n.63-95A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched