Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173427T>C | CA262615091 | PSEN1 | c.339-139T>C (n.339-139T>C) c.327-139T>C (n.327-139T>C) c.63-139T>C (n.63-139T>C) c.*283-139T>C (n.*283-139T>C) | dbSNP |
14 | g.73173427T= | CA2146470809 | PSEN1 | c.339-139T= (n.339-139T=) c.327-139T= (n.327-139T=) c.63-139T= (n.63-139T=) c.*283-139T= (n.*283-139T=) | |
14 | g.73173430A= | CA2146470811 | PSEN1 | c.339-136A= (n.339-136A=) c.327-136A= (n.327-136A=) c.63-136A= (n.63-136A=) c.*283-136A= (n.*283-136A=) | |
14 | g.73173430A>T | CA262615092 | PSEN1 | c.339-136A>T (n.339-136A>T) c.327-136A>T (n.327-136A>T) c.63-136A>T (n.63-136A>T) c.*283-136A>T (n.*283-136A>T) | dbSNP |
14 | g.73173434G>A | CA708407713 | PSEN1 | c.339-132G>A (n.339-132G>A) c.327-132G>A (n.327-132G>A) c.63-132G>A (n.63-132G>A) c.*283-132G>A (n.*283-132G>A) | |
14 | g.73173434G= | CA2146470812 | PSEN1 | c.339-132G= (n.339-132G=) c.327-132G= (n.327-132G=) c.63-132G= (n.63-132G=) c.*283-132G= (n.*283-132G=) | |
14 | g.73173438_73173439delinsGT | CA2146470813 | PSEN1 | c.339-128_339-127delinsGT (n.339-128_339-127delinsGT) c.327-128_327-127delinsGT (n.327-128_327-127delinsGT) c.63-128_63-127delinsGT (n.63-128_63-127delinsGT) c.*283-128_*283-127delinsGT (n.*283-128_*283-127delinsGT) | |
14 | g.73173440del | CA708407715 | PSEN1 | c.339-126del (n.339-126del) c.327-126del (n.327-126del) c.63-126del (n.63-126del) c.*283-126del (n.*283-126del) | dbSNP |
14 | g.73173441G>C | CA2146470814 | PSEN1 | c.339-125G>C (n.339-125G>C) c.327-125G>C (n.327-125G>C) c.63-125G>C (n.63-125G>C) c.*283-125G>C (n.*283-125G>C) | |
14 | g.73173441G= | CA2146470815 | PSEN1 | c.339-125G= (n.339-125G=) c.327-125G= (n.327-125G=) c.63-125G= (n.63-125G=) c.*283-125G= (n.*283-125G=) | |
14 | g.73173442G>C | CA708407716 | PSEN1 | c.339-124G>C (n.339-124G>C) c.327-124G>C (n.327-124G>C) c.63-124G>C (n.63-124G>C) c.*283-124G>C (n.*283-124G>C) | |
14 | g.73173442G= | CA2146470816 | PSEN1 | c.339-124G= (n.339-124G=) c.327-124G= (n.327-124G=) c.63-124G= (n.63-124G=) c.*283-124G= (n.*283-124G=) | |
14 | g.73173444G= | CA2146470817 | PSEN1 | c.339-122G= (n.339-122G=) c.327-122G= (n.327-122G=) c.63-122G= (n.63-122G=) c.*283-122G= (n.*283-122G=) | |
14 | g.73173445A= | CA2146470819 | PSEN1 | c.339-121A= (n.339-121A=) c.327-121A= (n.327-121A=) c.63-121A= (n.63-121A=) c.*283-121A= (n.*283-121A=) | |
14 | g.73173445A>G | CA708407722 | PSEN1 | c.339-121A>G (n.339-121A>G) c.327-121A>G (n.327-121A>G) c.63-121A>G (n.63-121A>G) c.*283-121A>G (n.*283-121A>G) | |
14 | g.73173448dup | CA262615093 | PSEN1 | c.339-118dup (n.339-118dup) c.327-118dup (n.327-118dup) c.63-118dup (n.63-118dup) c.*283-118dup (n.*283-118dup) | dbSNP |
14 | g.73173446A= | CA2146470820 | PSEN1 | c.339-120A= (n.339-120A=) c.327-120A= (n.327-120A=) c.63-120A= (n.63-120A=) c.*283-120A= (n.*283-120A=) | |
14 | g.73173446A>G | CA2146470821 | PSEN1 | c.339-120A>G (n.339-120A>G) c.327-120A>G (n.327-120A>G) c.63-120A>G (n.63-120A>G) c.*283-120A>G (n.*283-120A>G) | |
14 | g.73173447A= | CA2146470823 | PSEN1 | c.339-119A= (n.339-119A=) c.327-119A= (n.327-119A=) c.63-119A= (n.63-119A=) c.*283-119A= (n.*283-119A=) | |
14 | g.73173447A>G | CA262615095 | PSEN1 | c.339-119A>G (n.339-119A>G) c.327-119A>G (n.327-119A>G) c.63-119A>G (n.63-119A>G) c.*283-119A>G (n.*283-119A>G) | dbSNP |
14 | g.73173452A= | CA2146470825 | PSEN1 | c.339-114A= (n.339-114A=) c.327-114A= (n.327-114A=) c.63-114A= (n.63-114A=) c.*283-114A= (n.*283-114A=) | |
14 | g.73173452A>C | CA262615098 | PSEN1 | c.339-114A>C (n.339-114A>C) c.327-114A>C (n.327-114A>C) c.63-114A>C (n.63-114A>C) c.*283-114A>C (n.*283-114A>C) | dbSNP |
14 | g.73173460G= | CA2146470826 | PSEN1 | c.339-106G= (n.339-106G=) c.327-106G= (n.327-106G=) c.63-106G= (n.63-106G=) c.*283-106G= (n.*283-106G=) | |
14 | g.73173460G>T | CA262615101 | PSEN1 | c.339-106G>T (n.339-106G>T) c.327-106G>T (n.327-106G>T) c.63-106G>T (n.63-106G>T) c.*283-106G>T (n.*283-106G>T) | dbSNP |
14 | g.73173463A= | CA2146470827 | PSEN1 | c.339-103A= (n.339-103A=) c.327-103A= (n.327-103A=) c.63-103A= (n.63-103A=) c.*283-103A= (n.*283-103A=) | |
14 | g.73173463A>G | CA2146470828 | PSEN1 | c.339-103A>G (n.339-103A>G) c.327-103A>G (n.327-103A>G) c.63-103A>G (n.63-103A>G) c.*283-103A>G (n.*283-103A>G) | |
14 | g.73173464C= | CA2146470830 | PSEN1 | c.339-102C= (n.339-102C=) c.327-102C= (n.327-102C=) c.63-102C= (n.63-102C=) c.*283-102C= (n.*283-102C=) | |
14 | g.73173464C>T | CA262615104 | PSEN1 | c.339-102C>T (n.339-102C>T) c.327-102C>T (n.327-102C>T) c.63-102C>T (n.63-102C>T) c.*283-102C>T (n.*283-102C>T) | dbSNP |
14 | g.73173465G>A | CA262615107 | PSEN1 | c.339-101G>A (n.339-101G>A) c.327-101G>A (n.327-101G>A) c.63-101G>A (n.63-101G>A) c.*283-101G>A (n.*283-101G>A) | dbSNP gnomAD COSMIC |
14 | g.73173465G= | CA2146470831 | PSEN1 | c.339-101G= (n.339-101G=) c.327-101G= (n.327-101G=) c.63-101G= (n.63-101G=) c.*283-101G= (n.*283-101G=) | |
14 | g.73173468T>C | CA2534401028 | PSEN1 | c.339-98T>C (n.339-98T>C) c.327-98T>C (n.327-98T>C) c.63-98T>C (n.63-98T>C) c.*283-98T>C (n.*283-98T>C) | |
14 | g.73173470G>C | CA262615110 | PSEN1 | c.339-96G>C (n.339-96G>C) c.327-96G>C (n.327-96G>C) c.63-96G>C (n.63-96G>C) c.*283-96G>C (n.*283-96G>C) | dbSNP gnomAD |
14 | g.73173470G= | CA2146470833 | PSEN1 | c.339-96G= (n.339-96G=) c.327-96G= (n.327-96G=) c.63-96G= (n.63-96G=) c.*283-96G= (n.*283-96G=) | |
14 | g.73173474_73173480delinsTAAGAAA | CA2146470834 | PSEN1 | c.339-92_339-86delinsTAAGAAA (n.339-92_339-86delinsTAAGAAA) c.327-92_327-86delinsTAAGAAA (n.327-92_327-86delinsTAAGAAA) c.63-92_63-86delinsTAAGAAA (n.63-92_63-86delinsTAAGAAA) c.*283-92_*283-86delinsTAAGAAA (n.*283-92_*283-86delinsTAAGAAA) | |
14 | g.73173482_73173487del | CA262615119 | PSEN1 | c.339-84_339-79del (n.339-84_339-79del) c.327-84_327-79del (n.327-84_327-79del) c.63-84_63-79del (n.63-84_63-79del) c.*283-84_*283-79del (n.*283-84_*283-79del) | dbSNP gnomAD |
14 | g.73173476_73173477delinsAG | CA2146470836 | PSEN1 | c.339-90_339-89delinsAG (n.339-90_339-89delinsAG) c.327-90_327-89delinsAG (n.327-90_327-89delinsAG) c.63-90_63-89delinsAG (n.63-90_63-89delinsAG) c.*283-90_*283-89delinsAG (n.*283-90_*283-89delinsAG) | |
14 | g.73173477del | CA2146470837 | PSEN1 | c.339-89del (n.339-89del) c.327-89del (n.327-89del) c.63-89del (n.63-89del) c.*283-89del (n.*283-89del) | dbSNP |
14 | g.73173477G>C | CA2146470839 | PSEN1 | c.339-89G>C (n.339-89G>C) c.327-89G>C (n.327-89G>C) c.63-89G>C (n.63-89G>C) c.*283-89G>C (n.*283-89G>C) | |
14 | g.73173477G= | CA2146470838 | PSEN1 | c.339-89G= (n.339-89G=) c.327-89G= (n.327-89G=) c.63-89G= (n.63-89G=) c.*283-89G= (n.*283-89G=) | |
14 | g.73173480A= | CA2146470841 | PSEN1 | c.339-86A= (n.339-86A=) c.327-86A= (n.327-86A=) c.63-86A= (n.63-86A=) c.*283-86A= (n.*283-86A=) | |
14 | g.73173480A>G | CA262615122 | PSEN1 | c.339-86A>G (n.339-86A>G) c.327-86A>G (n.327-86A>G) c.63-86A>G (n.63-86A>G) c.*283-86A>G (n.*283-86A>G) | dbSNP |
14 | g.73173481A= | CA2146470843 | PSEN1 | c.339-85A= (n.339-85A=) c.327-85A= (n.327-85A=) c.63-85A= (n.63-85A=) c.*283-85A= (n.*283-85A=) | |
14 | g.73173481A>T | CA262615124 | PSEN1 | c.339-85A>T (n.339-85A>T) c.327-85A>T (n.327-85A>T) c.63-85A>T (n.63-85A>T) c.*283-85A>T (n.*283-85A>T) | dbSNP gnomAD |
14 | g.73173482A>T | CA2503981878 | PSEN1 | c.339-84A>T (n.339-84A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.63-84A>T (n.63-84A>T) c.*283-84A>T (n.*283-84A>T) | |
14 | g.73173483G= | CA2146470844 | PSEN1 | c.339-83G= (n.339-83G=) c.327-83G= (n.327-83G=) c.63-83G= (n.63-83G=) c.*283-83G= (n.*283-83G=) | |
14 | g.73173483G>T | CA964614379 | PSEN1 | c.339-83G>T (n.339-83G>T) c.327-83G>T (n.327-83G>T) c.63-83G>T (n.63-83G>T) c.*283-83G>T (n.*283-83G>T) | |
14 | g.73173483_73173484insTCT | CA2550988661 | PSEN1 | c.339-83_339-82insTCT (n.339-83_339-82insTCT) c.327-83_327-82insTCT (n.327-83_327-82insTCT) c.63-83_63-82insTCT (n.63-83_63-82insTCT) c.*283-83_*283-82insTCT (n.*283-83_*283-82insTCT) | |
14 | g.73173486A= | CA2146470845 | PSEN1 | c.339-80A= (n.339-80A=) c.327-80A= (n.327-80A=) c.63-80A= (n.63-80A=) c.*283-80A= (n.*283-80A=) | |
14 | g.73173486A>C | CA262615127 | PSEN1 | c.339-80A>C (n.339-80A>C) c.327-80A>C (n.327-80A>C) c.63-80A>C (n.63-80A>C) c.*283-80A>C (n.*283-80A>C) | dbSNP gnomAD |
14 | g.73173488_73173489insG | CA2544743513 | PSEN1 | c.339-78_339-77insG (n.339-78_339-77insG) c.327-78_327-77insG (n.327-78_327-77insG) c.63-78_63-77insG (n.63-78_63-77insG) c.*283-78_*283-77insG (n.*283-78_*283-77insG) |