Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.923-132G>T
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 gnomAD v4
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c.339-106T>G (n.339-106T>G)
n.923-131T>G
n.737-131T>G
n.586-131T>G
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n.1222-131T>G
n.696-131T>G
n.474-131T>G
n.592-131T>G
c.63-131T>G (n.63-131T>G)
 gnomAD v4
14g.73173437A>CCA2625556045PSEN1c.*283-129A>C (n.*283-129A>C)
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c.339-129A>C (n.339-129A>C)
n.765-129A>C
n.593-129A>C
c.*428-129A>C (n.*428-129A>C)
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c.*278-129A>C (n.*278-129A>C)
c.*119-129A>C (n.*119-129A>C)
c.339-104A>C (n.339-104A>C)
n.923-129A>C
n.737-129A>C
n.586-129A>C
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n.1222-129A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73173452A>CCA262615098PSEN1c.*283-114A>C (n.*283-114A>C)
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c.63-114A>C (n.63-114A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73173452A>GCA2802115975PSEN1c.*283-114A>G (n.*283-114A>G)
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n.923-113C>A
n.737-113C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched