| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73173421C>T | CA2146470806 | PSEN1 | c.*283-145C>T (n.*283-145C>T) c.327-145C>T (n.327-145C>T) c.339-145C>T (n.339-145C>T) n.765-145C>T n.593-145C>T c.*428-145C>T (n.*428-145C>T) n.595-145C>T c.327-120C>T (n.327-120C>T) c.90-145C>T (n.90-145C>T) c.*278-145C>T (n.*278-145C>T) c.*119-145C>T (n.*119-145C>T) c.339-120C>T (n.339-120C>T) n.923-145C>T n.737-145C>T n.586-145C>T n.2050-145C>T n.1222-145C>T n.696-145C>T n.474-145C>T n.592-145C>T c.63-145C>T (n.63-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173445A= | CA2146470819 | PSEN1 | c.*283-121A= (n.*283-121A=) c.327-121A= (n.327-121A=) c.339-121A= (n.339-121A=) n.765-121A= n.593-121A= c.*428-121A= (n.*428-121A=) n.595-121A= c.327-96A= (n.327-96A=) c.90-121A= (n.90-121A=) c.*278-121A= (n.*278-121A=) c.*119-121A= (n.*119-121A=) c.339-96A= (n.339-96A=) n.923-121A= n.737-121A= n.586-121A= n.2050-121A= n.1222-121A= n.696-121A= n.474-121A= n.592-121A= c.63-121A= (n.63-121A=) | |
| 14 | g.73173445A>G | CA708407722 | PSEN1 | c.*283-121A>G (n.*283-121A>G) c.327-121A>G (n.327-121A>G) c.339-121A>G (n.339-121A>G) n.765-121A>G n.593-121A>G c.*428-121A>G (n.*428-121A>G) n.595-121A>G c.327-96A>G (n.327-96A>G) c.90-121A>G (n.90-121A>G) c.*278-121A>G (n.*278-121A>G) c.*119-121A>G (n.*119-121A>G) c.339-96A>G (n.339-96A>G) n.923-121A>G n.737-121A>G n.586-121A>G n.2050-121A>G n.1222-121A>G n.696-121A>G n.474-121A>G n.592-121A>G c.63-121A>G (n.63-121A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73173447A>G | CA262615095 | PSEN1 | c.*283-119A>G (n.*283-119A>G) c.327-119A>G (n.327-119A>G) c.339-119A>G (n.339-119A>G) n.765-119A>G n.593-119A>G c.*428-119A>G (n.*428-119A>G) n.595-119A>G c.327-94A>G (n.327-94A>G) c.90-119A>G (n.90-119A>G) c.*278-119A>G (n.*278-119A>G) c.*119-119A>G (n.*119-119A>G) c.339-94A>G (n.339-94A>G) n.923-119A>G n.737-119A>G n.586-119A>G n.2050-119A>G n.1222-119A>G n.696-119A>G n.474-119A>G n.592-119A>G c.63-119A>G (n.63-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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