Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.923-136A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.63-128G>T (n.63-128G>T)
gnomAD v4
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n.737-126del
n.586-126del
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n.1222-126del
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n.474-126del
n.592-126del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.474-125G>T
n.592-125G>T
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gnomAD v4
14g.73173444delCA2625556051PSEN1c.*283-122del (n.*283-122del)
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c.*119-122del (n.*119-122del)
c.339-97del (n.339-97del)
n.923-122del
n.737-122del
n.586-122del
n.2050-122del
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n.696-122del
n.474-122del
n.592-122del
c.63-122del (n.63-122del)
gnomAD v4
14g.73173442G>ACA2625556056PSEN1c.*283-124G>A (n.*283-124G>A)
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c.339-99G>A (n.339-99G>A)
n.923-124G>A
n.737-124G>A
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n.474-124G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched