| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.73173408C= | CA2146470800 | PSEN1 | c.*283-158C= (n.*283-158C=) c.327-158C= (n.327-158C=) c.339-158C= (n.339-158C=) n.765-158C= n.593-158C= c.*428-158C= (n.*428-158C=) n.595-158C= c.327-133C= (n.327-133C=) c.90-158C= (n.90-158C=) c.*278-158C= (n.*278-158C=) c.*119-158C= (n.*119-158C=) c.339-133C= (n.339-133C=) n.923-158C= n.737-158C= n.586-158C= n.2050-158C= n.1222-158C= n.696-158C= n.474-158C= n.592-158C= c.63-158C= (n.63-158C=) | |
| 14 | g.73173408C>T | CA964614367 | PSEN1 | c.*283-158C>T (n.*283-158C>T) c.327-158C>T (n.327-158C>T) c.339-158C>T (n.339-158C>T) n.765-158C>T n.593-158C>T c.*428-158C>T (n.*428-158C>T) n.595-158C>T c.327-133C>T (n.327-133C>T) c.90-158C>T (n.90-158C>T) c.*278-158C>T (n.*278-158C>T) c.*119-158C>T (n.*119-158C>T) c.339-133C>T (n.339-133C>T) n.923-158C>T n.737-158C>T n.586-158C>T n.2050-158C>T n.1222-158C>T n.696-158C>T n.474-158C>T n.592-158C>T c.63-158C>T (n.63-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173411G>A | CA708407699 | PSEN1 | c.*283-155G>A (n.*283-155G>A) c.327-155G>A (n.327-155G>A) c.339-155G>A (n.339-155G>A) n.765-155G>A n.593-155G>A c.*428-155G>A (n.*428-155G>A) n.595-155G>A c.327-130G>A (n.327-130G>A) c.90-155G>A (n.90-155G>A) c.*278-155G>A (n.*278-155G>A) c.*119-155G>A (n.*119-155G>A) c.339-130G>A (n.339-130G>A) n.923-155G>A n.737-155G>A n.586-155G>A n.2050-155G>A n.1222-155G>A n.696-155G>A n.474-155G>A n.592-155G>A c.63-155G>A (n.63-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173411G= | CA2146470802 | PSEN1 | c.*283-155G= (n.*283-155G=) c.327-155G= (n.327-155G=) c.339-155G= (n.339-155G=) n.765-155G= n.593-155G= c.*428-155G= (n.*428-155G=) n.595-155G= c.327-130G= (n.327-130G=) c.90-155G= (n.90-155G=) c.*278-155G= (n.*278-155G=) c.*119-155G= (n.*119-155G=) c.339-130G= (n.339-130G=) n.923-155G= n.737-155G= n.586-155G= n.2050-155G= n.1222-155G= n.696-155G= n.474-155G= n.592-155G= c.63-155G= (n.63-155G=) | |
| 14 | g.73173418A= | CA2146470804 | PSEN1 | c.*283-148A= (n.*283-148A=) c.327-148A= (n.327-148A=) c.339-148A= (n.339-148A=) n.765-148A= n.593-148A= c.*428-148A= (n.*428-148A=) n.595-148A= c.327-123A= (n.327-123A=) c.90-148A= (n.90-148A=) c.*278-148A= (n.*278-148A=) c.*119-148A= (n.*119-148A=) c.339-123A= (n.339-123A=) n.923-148A= n.737-148A= n.586-148A= n.2050-148A= n.1222-148A= n.696-148A= n.474-148A= n.592-148A= c.63-148A= (n.63-148A=) | |
| 14 | g.73173418A>C | CA708407708 | PSEN1 | c.*283-148A>C (n.*283-148A>C) c.327-148A>C (n.327-148A>C) c.339-148A>C (n.339-148A>C) n.765-148A>C n.593-148A>C c.*428-148A>C (n.*428-148A>C) n.595-148A>C c.327-123A>C (n.327-123A>C) c.90-148A>C (n.90-148A>C) c.*278-148A>C (n.*278-148A>C) c.*119-148A>C (n.*119-148A>C) c.339-123A>C (n.339-123A>C) n.923-148A>C n.737-148A>C n.586-148A>C n.2050-148A>C n.1222-148A>C n.696-148A>C n.474-148A>C n.592-148A>C c.63-148A>C (n.63-148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C>A | CA2625556021 | PSEN1 | c.*283-145C>A (n.*283-145C>A) c.327-145C>A (n.327-145C>A) c.339-145C>A (n.339-145C>A) n.765-145C>A n.593-145C>A c.*428-145C>A (n.*428-145C>A) n.595-145C>A c.327-120C>A (n.327-120C>A) c.90-145C>A (n.90-145C>A) c.*278-145C>A (n.*278-145C>A) c.*119-145C>A (n.*119-145C>A) c.339-120C>A (n.339-120C>A) n.923-145C>A n.737-145C>A n.586-145C>A n.2050-145C>A n.1222-145C>A n.696-145C>A n.474-145C>A n.592-145C>A c.63-145C>A (n.63-145C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C= | CA2146470805 | PSEN1 | c.*283-145C= (n.*283-145C=) c.327-145C= (n.327-145C=) c.339-145C= (n.339-145C=) n.765-145C= n.593-145C= c.*428-145C= (n.*428-145C=) n.595-145C= c.327-120C= (n.327-120C=) c.90-145C= (n.90-145C=) c.*278-145C= (n.*278-145C=) c.*119-145C= (n.*119-145C=) c.339-120C= (n.339-120C=) n.923-145C= n.737-145C= n.586-145C= n.2050-145C= n.1222-145C= n.696-145C= n.474-145C= n.592-145C= c.63-145C= (n.63-145C=) | |
| 14 | g.73173421C>G | CA2625556025 | PSEN1 | c.*283-145C>G (n.*283-145C>G) c.327-145C>G (n.327-145C>G) c.339-145C>G (n.339-145C>G) n.765-145C>G n.593-145C>G c.*428-145C>G (n.*428-145C>G) n.595-145C>G c.327-120C>G (n.327-120C>G) c.90-145C>G (n.90-145C>G) c.*278-145C>G (n.*278-145C>G) c.*119-145C>G (n.*119-145C>G) c.339-120C>G (n.339-120C>G) n.923-145C>G n.737-145C>G n.586-145C>G n.2050-145C>G n.1222-145C>G n.696-145C>G n.474-145C>G n.592-145C>G c.63-145C>G (n.63-145C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C>T | CA2146470806 | PSEN1 | c.*283-145C>T (n.*283-145C>T) c.327-145C>T (n.327-145C>T) c.339-145C>T (n.339-145C>T) n.765-145C>T n.593-145C>T c.*428-145C>T (n.*428-145C>T) n.595-145C>T c.327-120C>T (n.327-120C>T) c.90-145C>T (n.90-145C>T) c.*278-145C>T (n.*278-145C>T) c.*119-145C>T (n.*119-145C>T) c.339-120C>T (n.339-120C>T) n.923-145C>T n.737-145C>T n.586-145C>T n.2050-145C>T n.1222-145C>T n.696-145C>T n.474-145C>T n.592-145C>T c.63-145C>T (n.63-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173425G>C | CA2146470808 | PSEN1 | c.*283-141G>C (n.*283-141G>C) c.327-141G>C (n.327-141G>C) c.339-141G>C (n.339-141G>C) n.765-141G>C n.593-141G>C c.*428-141G>C (n.*428-141G>C) n.595-141G>C c.327-116G>C (n.327-116G>C) c.90-141G>C (n.90-141G>C) c.*278-141G>C (n.*278-141G>C) c.*119-141G>C (n.*119-141G>C) c.339-116G>C (n.339-116G>C) n.923-141G>C n.737-141G>C n.586-141G>C n.2050-141G>C n.1222-141G>C n.696-141G>C n.474-141G>C n.592-141G>C c.63-141G>C (n.63-141G>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73173426C>A | CA2625556029 | PSEN1 | c.*283-140C>A (n.*283-140C>A) c.327-140C>A (n.327-140C>A) c.339-140C>A (n.339-140C>A) n.765-140C>A n.593-140C>A c.*428-140C>A (n.*428-140C>A) n.595-140C>A c.327-115C>A (n.327-115C>A) c.90-140C>A (n.90-140C>A) c.*278-140C>A (n.*278-140C>A) c.*119-140C>A (n.*119-140C>A) c.339-115C>A (n.339-115C>A) n.923-140C>A n.737-140C>A n.586-140C>A n.2050-140C>A n.1222-140C>A n.696-140C>A n.474-140C>A n.592-140C>A c.63-140C>A (n.63-140C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173427T>C | CA262615091 | PSEN1 | c.*283-139T>C (n.*283-139T>C) c.327-139T>C (n.327-139T>C) c.339-139T>C (n.339-139T>C) n.765-139T>C n.593-139T>C c.*428-139T>C (n.*428-139T>C) n.595-139T>C c.327-114T>C (n.327-114T>C) c.90-139T>C (n.90-139T>C) c.*278-139T>C (n.*278-139T>C) c.*119-139T>C (n.*119-139T>C) c.339-114T>C (n.339-114T>C) n.923-139T>C n.737-139T>C n.586-139T>C n.2050-139T>C n.1222-139T>C n.696-139T>C n.474-139T>C n.592-139T>C c.63-139T>C (n.63-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173428A>C | CA2625556031 | PSEN1 | c.*283-138A>C (n.*283-138A>C) c.327-138A>C (n.327-138A>C) c.339-138A>C (n.339-138A>C) n.765-138A>C n.593-138A>C c.*428-138A>C (n.*428-138A>C) n.595-138A>C c.327-113A>C (n.327-113A>C) c.90-138A>C (n.90-138A>C) c.*278-138A>C (n.*278-138A>C) c.*119-138A>C (n.*119-138A>C) c.339-113A>C (n.339-113A>C) n.923-138A>C n.737-138A>C n.586-138A>C n.2050-138A>C n.1222-138A>C n.696-138A>C n.474-138A>C n.592-138A>C c.63-138A>C (n.63-138A>C) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173430A>T | CA262615092 | PSEN1 | c.*283-136A>T (n.*283-136A>T) c.327-136A>T (n.327-136A>T) c.339-136A>T (n.339-136A>T) n.765-136A>T n.593-136A>T c.*428-136A>T (n.*428-136A>T) n.595-136A>T c.327-111A>T (n.327-111A>T) c.90-136A>T (n.90-136A>T) c.*278-136A>T (n.*278-136A>T) c.*119-136A>T (n.*119-136A>T) c.339-111A>T (n.339-111A>T) n.923-136A>T n.737-136A>T n.586-136A>T n.2050-136A>T n.1222-136A>T n.696-136A>T n.474-136A>T n.592-136A>T c.63-136A>T (n.63-136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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