Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.923-140C>A
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gnomAD v4
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n.923-138A>C
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n.586-138A>C
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n.696-138A>C
n.474-138A>C
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c.63-138A>C (n.63-138A>C)
gnomAD v4
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n.595-138A>T
c.327-113A>T (n.327-113A>T)
c.90-138A>T (n.90-138A>T)
c.*278-138A>T (n.*278-138A>T)
c.*119-138A>T (n.*119-138A>T)
c.339-113A>T (n.339-113A>T)
n.923-138A>T
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c.63-138A>T (n.63-138A>T)
gnomAD v4
14g.73173429G>TCA2625556033PSEN1c.*283-137G>T (n.*283-137G>T)
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c.339-137G>T (n.339-137G>T)
n.765-137G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched