Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173384A= | CA2146470787 | PSEN1 | c.339-182A= (n.339-182A=) c.327-182A= (n.327-182A=) c.63-182A= (n.63-182A=) c.*283-182A= (n.*283-182A=) | |
14 | g.73173384A>G | CA2146470788 | PSEN1 | c.339-182A>G (n.339-182A>G) c.327-182A>G (n.327-182A>G) c.63-182A>G (n.63-182A>G) c.*283-182A>G (n.*283-182A>G) | |
14 | g.73173386T>G | CA262615073 | PSEN1 | c.339-180T>G (n.339-180T>G) c.327-180T>G (n.327-180T>G) c.63-180T>G (n.63-180T>G) c.*283-180T>G (n.*283-180T>G) | dbSNP gnomAD |
14 | g.73173386T= | CA2146470789 | PSEN1 | c.339-180T= (n.339-180T=) c.327-180T= (n.327-180T=) c.63-180T= (n.63-180T=) c.*283-180T= (n.*283-180T=) | |
14 | g.73173389A= | CA2146470792 | PSEN1 | c.339-177A= (n.339-177A=) c.327-177A= (n.327-177A=) c.63-177A= (n.63-177A=) c.*283-177A= (n.*283-177A=) | |
14 | g.73173389A>G | CA2146470791 | PSEN1 | c.339-177A>G (n.339-177A>G) c.327-177A>G (n.327-177A>G) c.63-177A>G (n.63-177A>G) c.*283-177A>G (n.*283-177A>G) | |
14 | g.73173392G>A | CA708407692 | PSEN1 | c.339-174G>A (n.339-174G>A) c.327-174G>A (n.327-174G>A) c.63-174G>A (n.63-174G>A) c.*283-174G>A (n.*283-174G>A) | |
14 | g.73173392G= | CA2146470793 | PSEN1 | c.339-174G= (n.339-174G=) c.327-174G= (n.327-174G=) c.63-174G= (n.63-174G=) c.*283-174G= (n.*283-174G=) | |
14 | g.73173394G>A | CA262615076 | PSEN1 | c.339-172G>A (n.339-172G>A) c.327-172G>A (n.327-172G>A) c.63-172G>A (n.63-172G>A) c.*283-172G>A (n.*283-172G>A) | dbSNP |
14 | g.73173394G= | CA2146470794 | PSEN1 | c.339-172G= (n.339-172G=) c.327-172G= (n.327-172G=) c.63-172G= (n.63-172G=) c.*283-172G= (n.*283-172G=) | |
14 | g.73173395T>C | CA262615079 | PSEN1 | c.339-171T>C (n.339-171T>C) c.327-171T>C (n.327-171T>C) c.63-171T>C (n.63-171T>C) c.*283-171T>C (n.*283-171T>C) | dbSNP |
14 | g.73173395T= | CA2146470796 | PSEN1 | c.339-171T= (n.339-171T=) c.327-171T= (n.327-171T=) c.63-171T= (n.63-171T=) c.*283-171T= (n.*283-171T=) | |
14 | g.73173400_73173401delinsGT | CA2146470797 | PSEN1 | c.339-166_339-165delinsGT (n.339-166_339-165delinsGT) c.327-166_327-165delinsGT (n.327-166_327-165delinsGT) c.63-166_63-165delinsGT (n.63-166_63-165delinsGT) c.*283-166_*283-165delinsGT (n.*283-166_*283-165delinsGT) | |
14 | g.73173405del | CA614992927 | PSEN1 | c.339-161del (n.339-161del) c.327-161del (n.327-161del) c.63-161del (n.63-161del) c.*283-161del (n.*283-161del) | dbSNP gnomAD |
14 | g.73173406C= | CA2146470799 | PSEN1 | c.339-160C= (n.339-160C=) c.327-160C= (n.327-160C=) c.63-160C= (n.63-160C=) c.*283-160C= (n.*283-160C=) | |
14 | g.73173406C>G | CA614992930 | PSEN1 | c.339-160C>G (n.339-160C>G) c.327-160C>G (n.327-160C>G) c.63-160C>G (n.63-160C>G) c.*283-160C>G (n.*283-160C>G) | gnomAD |
14 | g.73173408C>A | CA2146470801 | PSEN1 | c.339-158C>A (n.339-158C>A) c.327-158C>A (n.327-158C>A) c.63-158C>A (n.63-158C>A) c.*283-158C>A (n.*283-158C>A) | |
14 | g.73173408C= | CA2146470800 | PSEN1 | c.339-158C= (n.339-158C=) c.327-158C= (n.327-158C=) c.63-158C= (n.63-158C=) c.*283-158C= (n.*283-158C=) | |
14 | g.73173408C>T | CA964614367 | PSEN1 | c.339-158C>T (n.339-158C>T) c.327-158C>T (n.327-158C>T) c.63-158C>T (n.63-158C>T) c.*283-158C>T (n.*283-158C>T) | |
14 | g.73173411G>A | CA708407699 | PSEN1 | c.339-155G>A (n.339-155G>A) c.327-155G>A (n.327-155G>A) c.63-155G>A (n.63-155G>A) c.*283-155G>A (n.*283-155G>A) | |
14 | g.73173411G= | CA2146470802 | PSEN1 | c.339-155G= (n.339-155G=) c.327-155G= (n.327-155G=) c.63-155G= (n.63-155G=) c.*283-155G= (n.*283-155G=) | |
14 | g.73173418A= | CA2146470804 | PSEN1 | c.339-148A= (n.339-148A=) c.327-148A= (n.327-148A=) c.63-148A= (n.63-148A=) c.*283-148A= (n.*283-148A=) | |
14 | g.73173418A>C | CA708407708 | PSEN1 | c.339-148A>C (n.339-148A>C) c.327-148A>C (n.327-148A>C) c.63-148A>C (n.63-148A>C) c.*283-148A>C (n.*283-148A>C) | |
14 | g.73173421C= | CA2146470805 | PSEN1 | c.339-145C= (n.339-145C=) c.327-145C= (n.327-145C=) c.63-145C= (n.63-145C=) c.*283-145C= (n.*283-145C=) | |
14 | g.73173421C>T | CA2146470806 | PSEN1 | c.339-145C>T (n.339-145C>T) c.327-145C>T (n.327-145C>T) c.63-145C>T (n.63-145C>T) c.*283-145C>T (n.*283-145C>T) | |
14 | g.73173425G>C | CA2146470808 | PSEN1 | c.339-141G>C (n.339-141G>C) c.327-141G>C (n.327-141G>C) c.63-141G>C (n.63-141G>C) c.*283-141G>C (n.*283-141G>C) | |
14 | g.73173425G= | CA2146470807 | PSEN1 | c.339-141G= (n.339-141G=) c.327-141G= (n.327-141G=) c.63-141G= (n.63-141G=) c.*283-141G= (n.*283-141G=) | |
14 | g.73173427T>C | CA262615091 | PSEN1 | c.339-139T>C (n.339-139T>C) c.327-139T>C (n.327-139T>C) c.63-139T>C (n.63-139T>C) c.*283-139T>C (n.*283-139T>C) | dbSNP |
14 | g.73173427T= | CA2146470809 | PSEN1 | c.339-139T= (n.339-139T=) c.327-139T= (n.327-139T=) c.63-139T= (n.63-139T=) c.*283-139T= (n.*283-139T=) | |
14 | g.73173430A= | CA2146470811 | PSEN1 | c.339-136A= (n.339-136A=) c.327-136A= (n.327-136A=) c.63-136A= (n.63-136A=) c.*283-136A= (n.*283-136A=) | |
14 | g.73173430A>T | CA262615092 | PSEN1 | c.339-136A>T (n.339-136A>T) c.327-136A>T (n.327-136A>T) c.63-136A>T (n.63-136A>T) c.*283-136A>T (n.*283-136A>T) | dbSNP |
14 | g.73173434G>A | CA708407713 | PSEN1 | c.339-132G>A (n.339-132G>A) c.327-132G>A (n.327-132G>A) c.63-132G>A (n.63-132G>A) c.*283-132G>A (n.*283-132G>A) | |
14 | g.73173434G= | CA2146470812 | PSEN1 | c.339-132G= (n.339-132G=) c.327-132G= (n.327-132G=) c.63-132G= (n.63-132G=) c.*283-132G= (n.*283-132G=) | |
14 | g.73173438_73173439delinsGT | CA2146470813 | PSEN1 | c.339-128_339-127delinsGT (n.339-128_339-127delinsGT) c.327-128_327-127delinsGT (n.327-128_327-127delinsGT) c.63-128_63-127delinsGT (n.63-128_63-127delinsGT) c.*283-128_*283-127delinsGT (n.*283-128_*283-127delinsGT) | |
14 | g.73173440del | CA708407715 | PSEN1 | c.339-126del (n.339-126del) c.327-126del (n.327-126del) c.63-126del (n.63-126del) c.*283-126del (n.*283-126del) | dbSNP |
14 | g.73173441G>C | CA2146470814 | PSEN1 | c.339-125G>C (n.339-125G>C) c.327-125G>C (n.327-125G>C) c.63-125G>C (n.63-125G>C) c.*283-125G>C (n.*283-125G>C) | |
14 | g.73173441G= | CA2146470815 | PSEN1 | c.339-125G= (n.339-125G=) c.327-125G= (n.327-125G=) c.63-125G= (n.63-125G=) c.*283-125G= (n.*283-125G=) | |
14 | g.73173442G>C | CA708407716 | PSEN1 | c.339-124G>C (n.339-124G>C) c.327-124G>C (n.327-124G>C) c.63-124G>C (n.63-124G>C) c.*283-124G>C (n.*283-124G>C) | |
14 | g.73173442G= | CA2146470816 | PSEN1 | c.339-124G= (n.339-124G=) c.327-124G= (n.327-124G=) c.63-124G= (n.63-124G=) c.*283-124G= (n.*283-124G=) | |
14 | g.73173444G= | CA2146470817 | PSEN1 | c.339-122G= (n.339-122G=) c.327-122G= (n.327-122G=) c.63-122G= (n.63-122G=) c.*283-122G= (n.*283-122G=) | |
14 | g.73173445A= | CA2146470819 | PSEN1 | c.339-121A= (n.339-121A=) c.327-121A= (n.327-121A=) c.63-121A= (n.63-121A=) c.*283-121A= (n.*283-121A=) | |
14 | g.73173445A>G | CA708407722 | PSEN1 | c.339-121A>G (n.339-121A>G) c.327-121A>G (n.327-121A>G) c.63-121A>G (n.63-121A>G) c.*283-121A>G (n.*283-121A>G) | |
14 | g.73173448dup | CA262615093 | PSEN1 | c.339-118dup (n.339-118dup) c.327-118dup (n.327-118dup) c.63-118dup (n.63-118dup) c.*283-118dup (n.*283-118dup) | dbSNP |
14 | g.73173446A= | CA2146470820 | PSEN1 | c.339-120A= (n.339-120A=) c.327-120A= (n.327-120A=) c.63-120A= (n.63-120A=) c.*283-120A= (n.*283-120A=) | |
14 | g.73173446A>G | CA2146470821 | PSEN1 | c.339-120A>G (n.339-120A>G) c.327-120A>G (n.327-120A>G) c.63-120A>G (n.63-120A>G) c.*283-120A>G (n.*283-120A>G) | |
14 | g.73173447A= | CA2146470823 | PSEN1 | c.339-119A= (n.339-119A=) c.327-119A= (n.327-119A=) c.63-119A= (n.63-119A=) c.*283-119A= (n.*283-119A=) | |
14 | g.73173447A>G | CA262615095 | PSEN1 | c.339-119A>G (n.339-119A>G) c.327-119A>G (n.327-119A>G) c.63-119A>G (n.63-119A>G) c.*283-119A>G (n.*283-119A>G) | dbSNP |
14 | g.73173452A= | CA2146470825 | PSEN1 | c.339-114A= (n.339-114A=) c.327-114A= (n.327-114A=) c.63-114A= (n.63-114A=) c.*283-114A= (n.*283-114A=) | |
14 | g.73173452A>C | CA262615098 | PSEN1 | c.339-114A>C (n.339-114A>C) c.327-114A>C (n.327-114A>C) c.63-114A>C (n.63-114A>C) c.*283-114A>C (n.*283-114A>C) | dbSNP |
14 | g.73173460G= | CA2146470826 | PSEN1 | c.339-106G= (n.339-106G=) c.327-106G= (n.327-106G=) c.63-106G= (n.63-106G=) c.*283-106G= (n.*283-106G=) |