Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173411G=CA2146470802PSEN1c.*283-155G= (n.*283-155G=)
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n.765-148A=
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c.*119-148A= (n.*119-148A=)
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n.923-148A=
n.737-148A=
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n.2050-148A=
n.1222-148A=
n.696-148A=
n.474-148A=
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14g.73173418A>CCA708407708PSEN1c.*283-148A>C (n.*283-148A>C)
c.327-148A>C (n.327-148A>C)
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n.765-148A>C
n.593-148A>C
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n.595-148A>C
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c.*278-148A>C (n.*278-148A>C)
c.*119-148A>C (n.*119-148A>C)
c.339-123A>C (n.339-123A>C)
n.923-148A>C
n.737-148A>C
n.586-148A>C
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n.474-148A>C
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c.63-148A>C (n.63-148A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.73173421C>ACA2625556021PSEN1c.*283-145C>A (n.*283-145C>A)
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c.339-120C>A (n.339-120C>A)
n.923-145C>A
n.737-145C>A
n.586-145C>A
n.2050-145C>A
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n.696-145C>A
n.474-145C>A
n.592-145C>A
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gnomAD v4
14g.73173421C=CA2146470805PSEN1c.*283-145C= (n.*283-145C=)
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14g.73173421C>GCA2625556025PSEN1c.*283-145C>G (n.*283-145C>G)
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n.923-145C>G
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gnomAD v4
14g.73173421C>TCA2146470806PSEN1c.*283-145C>T (n.*283-145C>T)
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n.765-145C>T
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n.595-145C>T
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c.339-120C>T (n.339-120C>T)
n.923-145C>T
n.737-145C>T
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n.474-145C>T
n.592-145C>T
c.63-145C>T (n.63-145C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.73173425G>CCA2146470808PSEN1c.*283-141G>C (n.*283-141G>C)
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n.765-141G>C
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n.595-141G>C
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c.*119-141G>C (n.*119-141G>C)
c.339-116G>C (n.339-116G>C)
n.923-141G>C
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n.474-141G>C
n.592-141G>C
c.63-141G>C (n.63-141G>C)
dbSNP
14g.73173425G=CA2146470807PSEN1c.*283-141G= (n.*283-141G=)
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14g.73173426C>ACA2625556029PSEN1c.*283-140C>A (n.*283-140C>A)
c.327-140C>A (n.327-140C>A)
c.339-140C>A (n.339-140C>A)
n.765-140C>A
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n.595-140C>A
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c.90-140C>A (n.90-140C>A)
c.*278-140C>A (n.*278-140C>A)
c.*119-140C>A (n.*119-140C>A)
c.339-115C>A (n.339-115C>A)
n.923-140C>A
n.737-140C>A
n.586-140C>A
n.2050-140C>A
n.1222-140C>A
n.696-140C>A
n.474-140C>A
n.592-140C>A
c.63-140C>A (n.63-140C>A)
gnomAD v4
14g.73173427T>CCA262615091PSEN1c.*283-139T>C (n.*283-139T>C)
c.327-139T>C (n.327-139T>C)
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n.765-139T>C
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c.*119-139T>C (n.*119-139T>C)
c.339-114T>C (n.339-114T>C)
n.923-139T>C
n.737-139T>C
n.586-139T>C
n.2050-139T>C
n.1222-139T>C
n.696-139T>C
n.474-139T>C
n.592-139T>C
c.63-139T>C (n.63-139T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173427T=CA2146470809PSEN1c.*283-139T= (n.*283-139T=)
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14g.73173428A>CCA2625556031PSEN1c.*283-138A>C (n.*283-138A>C)
c.327-138A>C (n.327-138A>C)
c.339-138A>C (n.339-138A>C)
n.765-138A>C
n.593-138A>C
c.*428-138A>C (n.*428-138A>C)
n.595-138A>C
c.327-113A>C (n.327-113A>C)
c.90-138A>C (n.90-138A>C)
c.*278-138A>C (n.*278-138A>C)
c.*119-138A>C (n.*119-138A>C)
c.339-113A>C (n.339-113A>C)
n.923-138A>C
n.737-138A>C
n.586-138A>C
n.2050-138A>C
n.1222-138A>C
n.696-138A>C
n.474-138A>C
n.592-138A>C
c.63-138A>C (n.63-138A>C)
gnomAD v4
14g.73173428A>TCA2625556032PSEN1c.*283-138A>T (n.*283-138A>T)
c.327-138A>T (n.327-138A>T)
c.339-138A>T (n.339-138A>T)
n.765-138A>T
n.593-138A>T
c.*428-138A>T (n.*428-138A>T)
n.595-138A>T
c.327-113A>T (n.327-113A>T)
c.90-138A>T (n.90-138A>T)
c.*278-138A>T (n.*278-138A>T)
c.*119-138A>T (n.*119-138A>T)
c.339-113A>T (n.339-113A>T)
n.923-138A>T
n.737-138A>T
n.586-138A>T
n.2050-138A>T
n.1222-138A>T
n.696-138A>T
n.474-138A>T
n.592-138A>T
c.63-138A>T (n.63-138A>T)
gnomAD v4
14g.73173429G>TCA2625556033PSEN1c.*283-137G>T (n.*283-137G>T)
c.327-137G>T (n.327-137G>T)
c.339-137G>T (n.339-137G>T)
n.765-137G>T
n.593-137G>T
c.*428-137G>T (n.*428-137G>T)
n.595-137G>T
c.327-112G>T (n.327-112G>T)
c.90-137G>T (n.90-137G>T)
c.*278-137G>T (n.*278-137G>T)
c.*119-137G>T (n.*119-137G>T)
c.339-112G>T (n.339-112G>T)
n.923-137G>T
n.737-137G>T
n.586-137G>T
n.2050-137G>T
n.1222-137G>T
n.696-137G>T
n.474-137G>T
n.592-137G>T
c.63-137G>T (n.63-137G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched