| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73173374C>T | CA2146470786 | PSEN1 | c.*283-192C>T (n.*283-192C>T) c.327-192C>T (n.327-192C>T) c.339-192C>T (n.339-192C>T) n.765-192C>T n.593-192C>T c.*428-192C>T (n.*428-192C>T) n.595-192C>T c.327-167C>T (n.327-167C>T) c.90-192C>T (n.90-192C>T) c.*278-192C>T (n.*278-192C>T) c.*119-192C>T (n.*119-192C>T) c.339-167C>T (n.339-167C>T) n.923-192C>T n.737-192C>T n.586-192C>T n.2050-192C>T n.1222-192C>T n.696-192C>T n.474-192C>T n.592-192C>T c.63-192C>T (n.63-192C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73173384A= | CA2146470787 | PSEN1 | c.*283-182A= (n.*283-182A=) c.327-182A= (n.327-182A=) c.339-182A= (n.339-182A=) n.765-182A= n.593-182A= c.*428-182A= (n.*428-182A=) n.595-182A= c.327-157A= (n.327-157A=) c.90-182A= (n.90-182A=) c.*278-182A= (n.*278-182A=) c.*119-182A= (n.*119-182A=) c.339-157A= (n.339-157A=) n.923-182A= n.737-182A= n.586-182A= n.2050-182A= n.1222-182A= n.696-182A= n.474-182A= n.592-182A= c.63-182A= (n.63-182A=) | |
| 14 | g.73173384A>G | CA2146470788 | PSEN1 | c.*283-182A>G (n.*283-182A>G) c.327-182A>G (n.327-182A>G) c.339-182A>G (n.339-182A>G) n.765-182A>G n.593-182A>G c.*428-182A>G (n.*428-182A>G) n.595-182A>G c.327-157A>G (n.327-157A>G) c.90-182A>G (n.90-182A>G) c.*278-182A>G (n.*278-182A>G) c.*119-182A>G (n.*119-182A>G) c.339-157A>G (n.339-157A>G) n.923-182A>G n.737-182A>G n.586-182A>G n.2050-182A>G n.1222-182A>G n.696-182A>G n.474-182A>G n.592-182A>G c.63-182A>G (n.63-182A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173386T>G | CA262615073 | PSEN1 | c.*283-180T>G (n.*283-180T>G) c.327-180T>G (n.327-180T>G) c.339-180T>G (n.339-180T>G) n.765-180T>G n.593-180T>G c.*428-180T>G (n.*428-180T>G) n.595-180T>G c.327-155T>G (n.327-155T>G) c.90-180T>G (n.90-180T>G) c.*278-180T>G (n.*278-180T>G) c.*119-180T>G (n.*119-180T>G) c.339-155T>G (n.339-155T>G) n.923-180T>G n.737-180T>G n.586-180T>G n.2050-180T>G n.1222-180T>G n.696-180T>G n.474-180T>G n.592-180T>G c.63-180T>G (n.63-180T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173389A= | CA2146470792 | PSEN1 | c.*283-177A= (n.*283-177A=) c.327-177A= (n.327-177A=) c.339-177A= (n.339-177A=) n.765-177A= n.593-177A= c.*428-177A= (n.*428-177A=) n.595-177A= c.327-152A= (n.327-152A=) c.90-177A= (n.90-177A=) c.*278-177A= (n.*278-177A=) c.*119-177A= (n.*119-177A=) c.339-152A= (n.339-152A=) n.923-177A= n.737-177A= n.586-177A= n.2050-177A= n.1222-177A= n.696-177A= n.474-177A= n.592-177A= c.63-177A= (n.63-177A=) | |
| 14 | g.73173389A>G | CA2146470791 | PSEN1 | c.*283-177A>G (n.*283-177A>G) c.327-177A>G (n.327-177A>G) c.339-177A>G (n.339-177A>G) n.765-177A>G n.593-177A>G c.*428-177A>G (n.*428-177A>G) n.595-177A>G c.327-152A>G (n.327-152A>G) c.90-177A>G (n.90-177A>G) c.*278-177A>G (n.*278-177A>G) c.*119-177A>G (n.*119-177A>G) c.339-152A>G (n.339-152A>G) n.923-177A>G n.737-177A>G n.586-177A>G n.2050-177A>G n.1222-177A>G n.696-177A>G n.474-177A>G n.592-177A>G c.63-177A>G (n.63-177A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173391A>G | CA2729781139 | PSEN1 | c.*283-175A>G (n.*283-175A>G) c.327-175A>G (n.327-175A>G) c.339-175A>G (n.339-175A>G) n.765-175A>G n.593-175A>G c.*428-175A>G (n.*428-175A>G) n.595-175A>G c.327-150A>G (n.327-150A>G) c.90-175A>G (n.90-175A>G) c.*278-175A>G (n.*278-175A>G) c.*119-175A>G (n.*119-175A>G) c.339-150A>G (n.339-150A>G) n.923-175A>G n.737-175A>G n.586-175A>G n.2050-175A>G n.1222-175A>G n.696-175A>G n.474-175A>G n.592-175A>G c.63-175A>G (n.63-175A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173392G>A | CA708407692 | PSEN1 | c.*283-174G>A (n.*283-174G>A) c.327-174G>A (n.327-174G>A) c.339-174G>A (n.339-174G>A) n.765-174G>A n.593-174G>A c.*428-174G>A (n.*428-174G>A) n.595-174G>A c.327-149G>A (n.327-149G>A) c.90-174G>A (n.90-174G>A) c.*278-174G>A (n.*278-174G>A) c.*119-174G>A (n.*119-174G>A) c.339-149G>A (n.339-149G>A) n.923-174G>A n.737-174G>A n.586-174G>A n.2050-174G>A n.1222-174G>A n.696-174G>A n.474-174G>A n.592-174G>A c.63-174G>A (n.63-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173394G>A | CA262615076 | PSEN1 | c.*283-172G>A (n.*283-172G>A) c.327-172G>A (n.327-172G>A) c.339-172G>A (n.339-172G>A) n.765-172G>A n.593-172G>A c.*428-172G>A (n.*428-172G>A) n.595-172G>A c.327-147G>A (n.327-147G>A) c.90-172G>A (n.90-172G>A) c.*278-172G>A (n.*278-172G>A) c.*119-172G>A (n.*119-172G>A) c.339-147G>A (n.339-147G>A) n.923-172G>A n.737-172G>A n.586-172G>A n.2050-172G>A n.1222-172G>A n.696-172G>A n.474-172G>A n.592-172G>A c.63-172G>A (n.63-172G>A) | dbSNP |
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| 14 | g.73173395T>C | CA262615079 | PSEN1 | c.*283-171T>C (n.*283-171T>C) c.327-171T>C (n.327-171T>C) c.339-171T>C (n.339-171T>C) n.765-171T>C n.593-171T>C c.*428-171T>C (n.*428-171T>C) n.595-171T>C c.327-146T>C (n.327-146T>C) c.90-171T>C (n.90-171T>C) c.*278-171T>C (n.*278-171T>C) c.*119-171T>C (n.*119-171T>C) c.339-146T>C (n.339-146T>C) n.923-171T>C n.737-171T>C n.586-171T>C n.2050-171T>C n.1222-171T>C n.696-171T>C n.474-171T>C n.592-171T>C c.63-171T>C (n.63-171T>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73173406C= | CA2146470799 | PSEN1 | c.*283-160C= (n.*283-160C=) c.327-160C= (n.327-160C=) c.339-160C= (n.339-160C=) n.765-160C= n.593-160C= c.*428-160C= (n.*428-160C=) n.595-160C= c.327-135C= (n.327-135C=) c.90-160C= (n.90-160C=) c.*278-160C= (n.*278-160C=) c.*119-160C= (n.*119-160C=) c.339-135C= (n.339-135C=) n.923-160C= n.737-160C= n.586-160C= n.2050-160C= n.1222-160C= n.696-160C= n.474-160C= n.592-160C= c.63-160C= (n.63-160C=) | |
| 14 | g.73173406C>G | CA614992930 | PSEN1 | c.*283-160C>G (n.*283-160C>G) c.327-160C>G (n.327-160C>G) c.339-160C>G (n.339-160C>G) n.765-160C>G n.593-160C>G c.*428-160C>G (n.*428-160C>G) n.595-160C>G c.327-135C>G (n.327-135C>G) c.90-160C>G (n.90-160C>G) c.*278-160C>G (n.*278-160C>G) c.*119-160C>G (n.*119-160C>G) c.339-135C>G (n.339-135C>G) n.923-160C>G n.737-160C>G n.586-160C>G n.2050-160C>G n.1222-160C>G n.696-160C>G n.474-160C>G n.592-160C>G c.63-160C>G (n.63-160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173408C>A | CA2146470801 | PSEN1 | c.*283-158C>A (n.*283-158C>A) c.327-158C>A (n.327-158C>A) c.339-158C>A (n.339-158C>A) n.765-158C>A n.593-158C>A c.*428-158C>A (n.*428-158C>A) n.595-158C>A c.327-133C>A (n.327-133C>A) c.90-158C>A (n.90-158C>A) c.*278-158C>A (n.*278-158C>A) c.*119-158C>A (n.*119-158C>A) c.339-133C>A (n.339-133C>A) n.923-158C>A n.737-158C>A n.586-158C>A n.2050-158C>A n.1222-158C>A n.696-158C>A n.474-158C>A n.592-158C>A c.63-158C>A (n.63-158C>A) | dbSNP |
| 14 | g.73173408C= | CA2146470800 | PSEN1 | c.*283-158C= (n.*283-158C=) c.327-158C= (n.327-158C=) c.339-158C= (n.339-158C=) n.765-158C= n.593-158C= c.*428-158C= (n.*428-158C=) n.595-158C= c.327-133C= (n.327-133C=) c.90-158C= (n.90-158C=) c.*278-158C= (n.*278-158C=) c.*119-158C= (n.*119-158C=) c.339-133C= (n.339-133C=) n.923-158C= n.737-158C= n.586-158C= n.2050-158C= n.1222-158C= n.696-158C= n.474-158C= n.592-158C= c.63-158C= (n.63-158C=) | |
| 14 | g.73173408C>T | CA964614367 | PSEN1 | c.*283-158C>T (n.*283-158C>T) c.327-158C>T (n.327-158C>T) c.339-158C>T (n.339-158C>T) n.765-158C>T n.593-158C>T c.*428-158C>T (n.*428-158C>T) n.595-158C>T c.327-133C>T (n.327-133C>T) c.90-158C>T (n.90-158C>T) c.*278-158C>T (n.*278-158C>T) c.*119-158C>T (n.*119-158C>T) c.339-133C>T (n.339-133C>T) n.923-158C>T n.737-158C>T n.586-158C>T n.2050-158C>T n.1222-158C>T n.696-158C>T n.474-158C>T n.592-158C>T c.63-158C>T (n.63-158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173411G>A | CA708407699 | PSEN1 | c.*283-155G>A (n.*283-155G>A) c.327-155G>A (n.327-155G>A) c.339-155G>A (n.339-155G>A) n.765-155G>A n.593-155G>A c.*428-155G>A (n.*428-155G>A) n.595-155G>A c.327-130G>A (n.327-130G>A) c.90-155G>A (n.90-155G>A) c.*278-155G>A (n.*278-155G>A) c.*119-155G>A (n.*119-155G>A) c.339-130G>A (n.339-130G>A) n.923-155G>A n.737-155G>A n.586-155G>A n.2050-155G>A n.1222-155G>A n.696-155G>A n.474-155G>A n.592-155G>A c.63-155G>A (n.63-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173411G= | CA2146470802 | PSEN1 | c.*283-155G= (n.*283-155G=) c.327-155G= (n.327-155G=) c.339-155G= (n.339-155G=) n.765-155G= n.593-155G= c.*428-155G= (n.*428-155G=) n.595-155G= c.327-130G= (n.327-130G=) c.90-155G= (n.90-155G=) c.*278-155G= (n.*278-155G=) c.*119-155G= (n.*119-155G=) c.339-130G= (n.339-130G=) n.923-155G= n.737-155G= n.586-155G= n.2050-155G= n.1222-155G= n.696-155G= n.474-155G= n.592-155G= c.63-155G= (n.63-155G=) | |
| 14 | g.73173418A= | CA2146470804 | PSEN1 | c.*283-148A= (n.*283-148A=) c.327-148A= (n.327-148A=) c.339-148A= (n.339-148A=) n.765-148A= n.593-148A= c.*428-148A= (n.*428-148A=) n.595-148A= c.327-123A= (n.327-123A=) c.90-148A= (n.90-148A=) c.*278-148A= (n.*278-148A=) c.*119-148A= (n.*119-148A=) c.339-123A= (n.339-123A=) n.923-148A= n.737-148A= n.586-148A= n.2050-148A= n.1222-148A= n.696-148A= n.474-148A= n.592-148A= c.63-148A= (n.63-148A=) | |
| 14 | g.73173418A>C | CA708407708 | PSEN1 | c.*283-148A>C (n.*283-148A>C) c.327-148A>C (n.327-148A>C) c.339-148A>C (n.339-148A>C) n.765-148A>C n.593-148A>C c.*428-148A>C (n.*428-148A>C) n.595-148A>C c.327-123A>C (n.327-123A>C) c.90-148A>C (n.90-148A>C) c.*278-148A>C (n.*278-148A>C) c.*119-148A>C (n.*119-148A>C) c.339-123A>C (n.339-123A>C) n.923-148A>C n.737-148A>C n.586-148A>C n.2050-148A>C n.1222-148A>C n.696-148A>C n.474-148A>C n.592-148A>C c.63-148A>C (n.63-148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C>A | CA2625556021 | PSEN1 | c.*283-145C>A (n.*283-145C>A) c.327-145C>A (n.327-145C>A) c.339-145C>A (n.339-145C>A) n.765-145C>A n.593-145C>A c.*428-145C>A (n.*428-145C>A) n.595-145C>A c.327-120C>A (n.327-120C>A) c.90-145C>A (n.90-145C>A) c.*278-145C>A (n.*278-145C>A) c.*119-145C>A (n.*119-145C>A) c.339-120C>A (n.339-120C>A) n.923-145C>A n.737-145C>A n.586-145C>A n.2050-145C>A n.1222-145C>A n.696-145C>A n.474-145C>A n.592-145C>A c.63-145C>A (n.63-145C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C= | CA2146470805 | PSEN1 | c.*283-145C= (n.*283-145C=) c.327-145C= (n.327-145C=) c.339-145C= (n.339-145C=) n.765-145C= n.593-145C= c.*428-145C= (n.*428-145C=) n.595-145C= c.327-120C= (n.327-120C=) c.90-145C= (n.90-145C=) c.*278-145C= (n.*278-145C=) c.*119-145C= (n.*119-145C=) c.339-120C= (n.339-120C=) n.923-145C= n.737-145C= n.586-145C= n.2050-145C= n.1222-145C= n.696-145C= n.474-145C= n.592-145C= c.63-145C= (n.63-145C=) | |
| 14 | g.73173421C>G | CA2625556025 | PSEN1 | c.*283-145C>G (n.*283-145C>G) c.327-145C>G (n.327-145C>G) c.339-145C>G (n.339-145C>G) n.765-145C>G n.593-145C>G c.*428-145C>G (n.*428-145C>G) n.595-145C>G c.327-120C>G (n.327-120C>G) c.90-145C>G (n.90-145C>G) c.*278-145C>G (n.*278-145C>G) c.*119-145C>G (n.*119-145C>G) c.339-120C>G (n.339-120C>G) n.923-145C>G n.737-145C>G n.586-145C>G n.2050-145C>G n.1222-145C>G n.696-145C>G n.474-145C>G n.592-145C>G c.63-145C>G (n.63-145C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173421C>T | CA2146470806 | PSEN1 | c.*283-145C>T (n.*283-145C>T) c.327-145C>T (n.327-145C>T) c.339-145C>T (n.339-145C>T) n.765-145C>T n.593-145C>T c.*428-145C>T (n.*428-145C>T) n.595-145C>T c.327-120C>T (n.327-120C>T) c.90-145C>T (n.90-145C>T) c.*278-145C>T (n.*278-145C>T) c.*119-145C>T (n.*119-145C>T) c.339-120C>T (n.339-120C>T) n.923-145C>T n.737-145C>T n.586-145C>T n.2050-145C>T n.1222-145C>T n.696-145C>T n.474-145C>T n.592-145C>T c.63-145C>T (n.63-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173425G>C | CA2146470808 | PSEN1 | c.*283-141G>C (n.*283-141G>C) c.327-141G>C (n.327-141G>C) c.339-141G>C (n.339-141G>C) n.765-141G>C n.593-141G>C c.*428-141G>C (n.*428-141G>C) n.595-141G>C c.327-116G>C (n.327-116G>C) c.90-141G>C (n.90-141G>C) c.*278-141G>C (n.*278-141G>C) c.*119-141G>C (n.*119-141G>C) c.339-116G>C (n.339-116G>C) n.923-141G>C n.737-141G>C n.586-141G>C n.2050-141G>C n.1222-141G>C n.696-141G>C n.474-141G>C n.592-141G>C c.63-141G>C (n.63-141G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73173425G= | CA2146470807 | PSEN1 | c.*283-141G= (n.*283-141G=) c.327-141G= (n.327-141G=) c.339-141G= (n.339-141G=) n.765-141G= n.593-141G= c.*428-141G= (n.*428-141G=) n.595-141G= c.327-116G= (n.327-116G=) c.90-141G= (n.90-141G=) c.*278-141G= (n.*278-141G=) c.*119-141G= (n.*119-141G=) c.339-116G= (n.339-116G=) n.923-141G= n.737-141G= n.586-141G= n.2050-141G= n.1222-141G= n.696-141G= n.474-141G= n.592-141G= c.63-141G= (n.63-141G=) | |
| 14 | g.73173426C>A | CA2625556029 | PSEN1 | c.*283-140C>A (n.*283-140C>A) c.327-140C>A (n.327-140C>A) c.339-140C>A (n.339-140C>A) n.765-140C>A n.593-140C>A c.*428-140C>A (n.*428-140C>A) n.595-140C>A c.327-115C>A (n.327-115C>A) c.90-140C>A (n.90-140C>A) c.*278-140C>A (n.*278-140C>A) c.*119-140C>A (n.*119-140C>A) c.339-115C>A (n.339-115C>A) n.923-140C>A n.737-140C>A n.586-140C>A n.2050-140C>A n.1222-140C>A n.696-140C>A n.474-140C>A n.592-140C>A c.63-140C>A (n.63-140C>A) | gnomAD v4 |