Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173339_73173342delinsATGTCA2146470765PSEN1c.*283-227_*283-224delinsATGT (n.*283-227_*283-224delinsATGT)
c.327-227_327-224delinsATGT (n.327-227_327-224delinsATGT)
c.339-227_339-224delinsATGT (n.339-227_339-224delinsATGT)
n.765-227_765-224delinsATGT
n.593-227_593-224delinsATGT
c.*428-227_*428-224delinsATGT (n.*428-227_*428-224delinsATGT)
n.595-227_595-224delinsATGT
c.327-202_327-199delinsATGT (n.327-202_327-199delinsATGT)
c.90-227_90-224delinsATGT (n.90-227_90-224delinsATGT)
c.*278-227_*278-224delinsATGT (n.*278-227_*278-224delinsATGT)
c.*119-227_*119-224delinsATGT (n.*119-227_*119-224delinsATGT)
c.339-202_339-199delinsATGT (n.339-202_339-199delinsATGT)
n.923-227_923-224delinsATGT
n.737-227_737-224delinsATGT
n.586-227_586-224delinsATGT
n.2050-227_2050-224delinsATGT
n.1222-227_1222-224delinsATGT
n.696-227_696-224delinsATGT
n.474-227_474-224delinsATGT
n.592-227_592-224delinsATGT
c.63-227_63-224delinsATGT (n.63-227_63-224delinsATGT)
14g.73173341_73173343delCA708407671PSEN1c.*283-225_*283-223del (n.*283-225_*283-223del)
c.327-225_327-223del (n.327-225_327-223del)
c.339-225_339-223del (n.339-225_339-223del)
n.765-225_765-223del
n.593-225_593-223del
c.*428-225_*428-223del (n.*428-225_*428-223del)
n.595-225_595-223del
c.327-200_327-198del (n.327-200_327-198del)
c.90-225_90-223del (n.90-225_90-223del)
c.*278-225_*278-223del (n.*278-225_*278-223del)
c.*119-225_*119-223del (n.*119-225_*119-223del)
c.339-200_339-198del (n.339-200_339-198del)
n.923-225_923-223del
n.737-225_737-223del
n.586-225_586-223del
n.2050-225_2050-223del
n.1222-225_1222-223del
n.696-225_696-223del
n.474-225_474-223del
n.592-225_592-223del
c.63-225_63-223del (n.63-225_63-223del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173347_73173349delinsTCCCA2146470767PSEN1c.*283-219_*283-217delinsTCC (n.*283-219_*283-217delinsTCC)
c.327-219_327-217delinsTCC (n.327-219_327-217delinsTCC)
c.339-219_339-217delinsTCC (n.339-219_339-217delinsTCC)
n.765-219_765-217delinsTCC
n.593-219_593-217delinsTCC
c.*428-219_*428-217delinsTCC (n.*428-219_*428-217delinsTCC)
n.595-219_595-217delinsTCC
c.327-194_327-192delinsTCC (n.327-194_327-192delinsTCC)
c.90-219_90-217delinsTCC (n.90-219_90-217delinsTCC)
c.*278-219_*278-217delinsTCC (n.*278-219_*278-217delinsTCC)
c.*119-219_*119-217delinsTCC (n.*119-219_*119-217delinsTCC)
c.339-194_339-192delinsTCC (n.339-194_339-192delinsTCC)
n.923-219_923-217delinsTCC
n.737-219_737-217delinsTCC
n.586-219_586-217delinsTCC
n.2050-219_2050-217delinsTCC
n.1222-219_1222-217delinsTCC
n.696-219_696-217delinsTCC
n.474-219_474-217delinsTCC
n.592-219_592-217delinsTCC
c.63-219_63-217delinsTCC (n.63-219_63-217delinsTCC)
14g.73173348_73173349delCA708407675PSEN1c.*283-218_*283-217del (n.*283-218_*283-217del)
c.327-218_327-217del (n.327-218_327-217del)
c.339-218_339-217del (n.339-218_339-217del)
n.765-218_765-217del
n.593-218_593-217del
c.*428-218_*428-217del (n.*428-218_*428-217del)
n.595-218_595-217del
c.327-193_327-192del (n.327-193_327-192del)
c.90-218_90-217del (n.90-218_90-217del)
c.*278-218_*278-217del (n.*278-218_*278-217del)
c.*119-218_*119-217del (n.*119-218_*119-217del)
c.339-193_339-192del (n.339-193_339-192del)
n.923-218_923-217del
n.737-218_737-217del
n.586-218_586-217del
n.2050-218_2050-217del
n.1222-218_1222-217del
n.696-218_696-217del
n.474-218_474-217del
n.592-218_592-217del
c.63-218_63-217del (n.63-218_63-217del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173348_73173351delinsCCTTCA2146470769PSEN1c.*283-218_*283-215delinsCCTT (n.*283-218_*283-215delinsCCTT)
c.327-218_327-215delinsCCTT (n.327-218_327-215delinsCCTT)
c.339-218_339-215delinsCCTT (n.339-218_339-215delinsCCTT)
n.765-218_765-215delinsCCTT
n.593-218_593-215delinsCCTT
c.*428-218_*428-215delinsCCTT (n.*428-218_*428-215delinsCCTT)
n.595-218_595-215delinsCCTT
c.327-193_327-190delinsCCTT (n.327-193_327-190delinsCCTT)
c.90-218_90-215delinsCCTT (n.90-218_90-215delinsCCTT)
c.*278-218_*278-215delinsCCTT (n.*278-218_*278-215delinsCCTT)
c.*119-218_*119-215delinsCCTT (n.*119-218_*119-215delinsCCTT)
c.339-193_339-190delinsCCTT (n.339-193_339-190delinsCCTT)
n.923-218_923-215delinsCCTT
n.737-218_737-215delinsCCTT
n.586-218_586-215delinsCCTT
n.2050-218_2050-215delinsCCTT
n.1222-218_1222-215delinsCCTT
n.696-218_696-215delinsCCTT
n.474-218_474-215delinsCCTT
n.592-218_592-215delinsCCTT
c.63-218_63-215delinsCCTT (n.63-218_63-215delinsCCTT)
14g.73173352_73173354delCA708407677PSEN1c.*283-214_*283-212del (n.*283-214_*283-212del)
c.327-214_327-212del (n.327-214_327-212del)
c.339-214_339-212del (n.339-214_339-212del)
n.765-214_765-212del
n.593-214_593-212del
c.*428-214_*428-212del (n.*428-214_*428-212del)
n.595-214_595-212del
c.327-189_327-187del (n.327-189_327-187del)
c.90-214_90-212del (n.90-214_90-212del)
c.*278-214_*278-212del (n.*278-214_*278-212del)
c.*119-214_*119-212del (n.*119-214_*119-212del)
c.339-189_339-187del (n.339-189_339-187del)
n.923-214_923-212del
n.737-214_737-212del
n.586-214_586-212del
n.2050-214_2050-212del
n.1222-214_1222-212del
n.696-214_696-212del
n.474-214_474-212del
n.592-214_592-212del
c.63-214_63-212del (n.63-214_63-212del)
dbSNP
14g.73173350T>CCA656090845PSEN1c.*283-216T>C (n.*283-216T>C)
c.327-216T>C (n.327-216T>C)
c.339-216T>C (n.339-216T>C)
n.765-216T>C
n.593-216T>C
c.*428-216T>C (n.*428-216T>C)
n.595-216T>C
c.327-191T>C (n.327-191T>C)
c.90-216T>C (n.90-216T>C)
c.*278-216T>C (n.*278-216T>C)
c.*119-216T>C (n.*119-216T>C)
c.339-191T>C (n.339-191T>C)
n.923-216T>C
n.737-216T>C
n.586-216T>C
n.2050-216T>C
n.1222-216T>C
n.696-216T>C
n.474-216T>C
n.592-216T>C
c.63-216T>C (n.63-216T>C)
dbSNP COSMIC
14g.73173350T=CA2146470770PSEN1c.*283-216T= (n.*283-216T=)
c.327-216T= (n.327-216T=)
c.339-216T= (n.339-216T=)
n.765-216T=
n.593-216T=
c.*428-216T= (n.*428-216T=)
n.595-216T=
c.327-191T= (n.327-191T=)
c.90-216T= (n.90-216T=)
c.*278-216T= (n.*278-216T=)
c.*119-216T= (n.*119-216T=)
c.339-191T= (n.339-191T=)
n.923-216T=
n.737-216T=
n.586-216T=
n.2050-216T=
n.1222-216T=
n.696-216T=
n.474-216T=
n.592-216T=
c.63-216T= (n.63-216T=)
14g.73173355T>GCA2146470773PSEN1c.*283-211T>G (n.*283-211T>G)
c.327-211T>G (n.327-211T>G)
c.339-211T>G (n.339-211T>G)
n.765-211T>G
n.593-211T>G
c.*428-211T>G (n.*428-211T>G)
n.595-211T>G
c.327-186T>G (n.327-186T>G)
c.90-211T>G (n.90-211T>G)
c.*278-211T>G (n.*278-211T>G)
c.*119-211T>G (n.*119-211T>G)
c.339-186T>G (n.339-186T>G)
n.923-211T>G
n.737-211T>G
n.586-211T>G
n.2050-211T>G
n.1222-211T>G
n.696-211T>G
n.474-211T>G
n.592-211T>G
c.63-211T>G (n.63-211T>G)
dbSNP
14g.73173355T=CA2146470772PSEN1c.*283-211T= (n.*283-211T=)
c.327-211T= (n.327-211T=)
c.339-211T= (n.339-211T=)
n.765-211T=
n.593-211T=
c.*428-211T= (n.*428-211T=)
n.595-211T=
c.327-186T= (n.327-186T=)
c.90-211T= (n.90-211T=)
c.*278-211T= (n.*278-211T=)
c.*119-211T= (n.*119-211T=)
c.339-186T= (n.339-186T=)
n.923-211T=
n.737-211T=
n.586-211T=
n.2050-211T=
n.1222-211T=
n.696-211T=
n.474-211T=
n.592-211T=
c.63-211T= (n.63-211T=)
14g.73173356C=CA2146470774PSEN1c.*283-210C= (n.*283-210C=)
c.327-210C= (n.327-210C=)
c.339-210C= (n.339-210C=)
n.765-210C=
n.593-210C=
c.*428-210C= (n.*428-210C=)
n.595-210C=
c.327-185C= (n.327-185C=)
c.90-210C= (n.90-210C=)
c.*278-210C= (n.*278-210C=)
c.*119-210C= (n.*119-210C=)
c.339-185C= (n.339-185C=)
n.923-210C=
n.737-210C=
n.586-210C=
n.2050-210C=
n.1222-210C=
n.696-210C=
n.474-210C=
n.592-210C=
c.63-210C= (n.63-210C=)
14g.73173356C>GCA262615071PSEN1c.*283-210C>G (n.*283-210C>G)
c.327-210C>G (n.327-210C>G)
c.339-210C>G (n.339-210C>G)
n.765-210C>G
n.593-210C>G
c.*428-210C>G (n.*428-210C>G)
n.595-210C>G
c.327-185C>G (n.327-185C>G)
c.90-210C>G (n.90-210C>G)
c.*278-210C>G (n.*278-210C>G)
c.*119-210C>G (n.*119-210C>G)
c.339-185C>G (n.339-185C>G)
n.923-210C>G
n.737-210C>G
n.586-210C>G
n.2050-210C>G
n.1222-210C>G
n.696-210C>G
n.474-210C>G
n.592-210C>G
c.63-210C>G (n.63-210C>G)
dbSNP
14g.73173357_73173359delinsCATCA2146470775PSEN1c.*283-209_*283-207delinsCAT (n.*283-209_*283-207delinsCAT)
c.327-209_327-207delinsCAT (n.327-209_327-207delinsCAT)
c.339-209_339-207delinsCAT (n.339-209_339-207delinsCAT)
n.765-209_765-207delinsCAT
n.593-209_593-207delinsCAT
c.*428-209_*428-207delinsCAT (n.*428-209_*428-207delinsCAT)
n.595-209_595-207delinsCAT
c.327-184_327-182delinsCAT (n.327-184_327-182delinsCAT)
c.90-209_90-207delinsCAT (n.90-209_90-207delinsCAT)
c.*278-209_*278-207delinsCAT (n.*278-209_*278-207delinsCAT)
c.*119-209_*119-207delinsCAT (n.*119-209_*119-207delinsCAT)
c.339-184_339-182delinsCAT (n.339-184_339-182delinsCAT)
n.923-209_923-207delinsCAT
n.737-209_737-207delinsCAT
n.586-209_586-207delinsCAT
n.2050-209_2050-207delinsCAT
n.1222-209_1222-207delinsCAT
n.696-209_696-207delinsCAT
n.474-209_474-207delinsCAT
n.592-209_592-207delinsCAT
c.63-209_63-207delinsCAT (n.63-209_63-207delinsCAT)
14g.73173358A=CA2146470778PSEN1c.*283-208A= (n.*283-208A=)
c.327-208A= (n.327-208A=)
c.339-208A= (n.339-208A=)
n.765-208A=
n.593-208A=
c.*428-208A= (n.*428-208A=)
n.595-208A=
c.327-183A= (n.327-183A=)
c.90-208A= (n.90-208A=)
c.*278-208A= (n.*278-208A=)
c.*119-208A= (n.*119-208A=)
c.339-183A= (n.339-183A=)
n.923-208A=
n.737-208A=
n.586-208A=
n.2050-208A=
n.1222-208A=
n.696-208A=
n.474-208A=
n.592-208A=
c.63-208A= (n.63-208A=)
14g.73173358A>GCA614992922PSEN1c.*283-208A>G (n.*283-208A>G)
c.327-208A>G (n.327-208A>G)
c.339-208A>G (n.339-208A>G)
n.765-208A>G
n.593-208A>G
c.*428-208A>G (n.*428-208A>G)
n.595-208A>G
c.327-183A>G (n.327-183A>G)
c.90-208A>G (n.90-208A>G)
c.*278-208A>G (n.*278-208A>G)
c.*119-208A>G (n.*119-208A>G)
c.339-183A>G (n.339-183A>G)
n.923-208A>G
n.737-208A>G
n.586-208A>G
n.2050-208A>G
n.1222-208A>G
n.696-208A>G
n.474-208A>G
n.592-208A>G
c.63-208A>G (n.63-208A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173360_73173361delCA2146470777PSEN1c.*283-206_*283-205del (n.*283-206_*283-205del)
c.327-206_327-205del (n.327-206_327-205del)
c.339-206_339-205del (n.339-206_339-205del)
n.765-206_765-205del
n.593-206_593-205del
c.*428-206_*428-205del (n.*428-206_*428-205del)
n.595-206_595-205del
c.327-181_327-180del (n.327-181_327-180del)
c.90-206_90-205del (n.90-206_90-205del)
c.*278-206_*278-205del (n.*278-206_*278-205del)
c.*119-206_*119-205del (n.*119-206_*119-205del)
c.339-181_339-180del (n.339-181_339-180del)
n.923-206_923-205del
n.737-206_737-205del
n.586-206_586-205del
n.2050-206_2050-205del
n.1222-206_1222-205del
n.696-206_696-205del
n.474-206_474-205del
n.592-206_592-205del
c.63-206_63-205del (n.63-206_63-205del)
dbSNP
14g.73173360A=CA2146470779PSEN1c.*283-206A= (n.*283-206A=)
c.327-206A= (n.327-206A=)
c.339-206A= (n.339-206A=)
n.765-206A=
n.593-206A=
c.*428-206A= (n.*428-206A=)
n.595-206A=
c.327-181A= (n.327-181A=)
c.90-206A= (n.90-206A=)
c.*278-206A= (n.*278-206A=)
c.*119-206A= (n.*119-206A=)
c.339-181A= (n.339-181A=)
n.923-206A=
n.737-206A=
n.586-206A=
n.2050-206A=
n.1222-206A=
n.696-206A=
n.474-206A=
n.592-206A=
c.63-206A= (n.63-206A=)
14g.73173360A>CCA2571044163PSEN1c.*283-206A>C (n.*283-206A>C)
c.327-206A>C (n.327-206A>C)
c.339-206A>C (n.339-206A>C)
n.765-206A>C
n.593-206A>C
c.*428-206A>C (n.*428-206A>C)
n.595-206A>C
c.327-181A>C (n.327-181A>C)
c.90-206A>C (n.90-206A>C)
c.*278-206A>C (n.*278-206A>C)
c.*119-206A>C (n.*119-206A>C)
c.339-181A>C (n.339-181A>C)
n.923-206A>C
n.737-206A>C
n.586-206A>C
n.2050-206A>C
n.1222-206A>C
n.696-206A>C
n.474-206A>C
n.592-206A>C
c.63-206A>C (n.63-206A>C)
14g.73173360A>GCA708407681PSEN1c.*283-206A>G (n.*283-206A>G)
c.327-206A>G (n.327-206A>G)
c.339-206A>G (n.339-206A>G)
n.765-206A>G
n.593-206A>G
c.*428-206A>G (n.*428-206A>G)
n.595-206A>G
c.327-181A>G (n.327-181A>G)
c.90-206A>G (n.90-206A>G)
c.*278-206A>G (n.*278-206A>G)
c.*119-206A>G (n.*119-206A>G)
c.339-181A>G (n.339-181A>G)
n.923-206A>G
n.737-206A>G
n.586-206A>G
n.2050-206A>G
n.1222-206A>G
n.696-206A>G
n.474-206A>G
n.592-206A>G
c.63-206A>G (n.63-206A>G)
dbSNP
14g.73173360_73173361delinsATCA2146470780PSEN1c.*283-206_*283-205delinsAT (n.*283-206_*283-205delinsAT)
c.327-206_327-205delinsAT (n.327-206_327-205delinsAT)
c.339-206_339-205delinsAT (n.339-206_339-205delinsAT)
n.765-206_765-205delinsAT
n.593-206_593-205delinsAT
c.*428-206_*428-205delinsAT (n.*428-206_*428-205delinsAT)
n.595-206_595-205delinsAT
c.327-181_327-180delinsAT (n.327-181_327-180delinsAT)
c.90-206_90-205delinsAT (n.90-206_90-205delinsAT)
c.*278-206_*278-205delinsAT (n.*278-206_*278-205delinsAT)
c.*119-206_*119-205delinsAT (n.*119-206_*119-205delinsAT)
c.339-181_339-180delinsAT (n.339-181_339-180delinsAT)
n.923-206_923-205delinsAT
n.737-206_737-205delinsAT
n.586-206_586-205delinsAT
n.2050-206_2050-205delinsAT
n.1222-206_1222-205delinsAT
n.696-206_696-205delinsAT
n.474-206_474-205delinsAT
n.592-206_592-205delinsAT
c.63-206_63-205delinsAT (n.63-206_63-205delinsAT)
14g.73173361delCA614992924PSEN1c.*283-205del (n.*283-205del)
c.327-205del (n.327-205del)
c.339-205del (n.339-205del)
n.765-205del
n.593-205del
c.*428-205del (n.*428-205del)
n.595-205del
c.327-180del (n.327-180del)
c.90-205del (n.90-205del)
c.*278-205del (n.*278-205del)
c.*119-205del (n.*119-205del)
c.339-180del (n.339-180del)
n.923-205del
n.737-205del
n.586-205del
n.2050-205del
n.1222-205del
n.696-205del
n.474-205del
n.592-205del
c.63-205del (n.63-205del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173365A=CA2146470782PSEN1c.*283-201A= (n.*283-201A=)
c.327-201A= (n.327-201A=)
c.339-201A= (n.339-201A=)
n.765-201A=
n.593-201A=
c.*428-201A= (n.*428-201A=)
n.595-201A=
c.327-176A= (n.327-176A=)
c.90-201A= (n.90-201A=)
c.*278-201A= (n.*278-201A=)
c.*119-201A= (n.*119-201A=)
c.339-176A= (n.339-176A=)
n.923-201A=
n.737-201A=
n.586-201A=
n.2050-201A=
n.1222-201A=
n.696-201A=
n.474-201A=
n.592-201A=
c.63-201A= (n.63-201A=)
14g.73173365A>GCA708407685PSEN1c.*283-201A>G (n.*283-201A>G)
c.327-201A>G (n.327-201A>G)
c.339-201A>G (n.339-201A>G)
n.765-201A>G
n.593-201A>G
c.*428-201A>G (n.*428-201A>G)
n.595-201A>G
c.327-176A>G (n.327-176A>G)
c.90-201A>G (n.90-201A>G)
c.*278-201A>G (n.*278-201A>G)
c.*119-201A>G (n.*119-201A>G)
c.339-176A>G (n.339-176A>G)
n.923-201A>G
n.737-201A>G
n.586-201A>G
n.2050-201A>G
n.1222-201A>G
n.696-201A>G
n.474-201A>G
n.592-201A>G
c.63-201A>G (n.63-201A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173365dupCA2729781078PSEN1c.*283-201dup (n.*283-201dup)
c.327-201dup (n.327-201dup)
c.339-201dup (n.339-201dup)
n.765-201dup
n.593-201dup
c.*428-201dup (n.*428-201dup)
n.595-201dup
c.327-176dup (n.327-176dup)
c.90-201dup (n.90-201dup)
c.*278-201dup (n.*278-201dup)
c.*119-201dup (n.*119-201dup)
c.339-176dup (n.339-176dup)
n.923-201dup
n.737-201dup
n.586-201dup
n.2050-201dup
n.1222-201dup
n.696-201dup
n.474-201dup
n.592-201dup
c.63-201dup (n.63-201dup)
dbSNP
14g.73173370T>GCA708407690PSEN1c.*283-196T>G (n.*283-196T>G)
c.327-196T>G (n.327-196T>G)
c.339-196T>G (n.339-196T>G)
n.765-196T>G
n.593-196T>G
c.*428-196T>G (n.*428-196T>G)
n.595-196T>G
c.327-171T>G (n.327-171T>G)
c.90-196T>G (n.90-196T>G)
c.*278-196T>G (n.*278-196T>G)
c.*119-196T>G (n.*119-196T>G)
c.339-171T>G (n.339-171T>G)
n.923-196T>G
n.737-196T>G
n.586-196T>G
n.2050-196T>G
n.1222-196T>G
n.696-196T>G
n.474-196T>G
n.592-196T>G
c.63-196T>G (n.63-196T>G)
dbSNP
14g.73173370T=CA2146470783PSEN1c.*283-196T= (n.*283-196T=)
c.327-196T= (n.327-196T=)
c.339-196T= (n.339-196T=)
n.765-196T=
n.593-196T=
c.*428-196T= (n.*428-196T=)
n.595-196T=
c.327-171T= (n.327-171T=)
c.90-196T= (n.90-196T=)
c.*278-196T= (n.*278-196T=)
c.*119-196T= (n.*119-196T=)
c.339-171T= (n.339-171T=)
n.923-196T=
n.737-196T=
n.586-196T=
n.2050-196T=
n.1222-196T=
n.696-196T=
n.474-196T=
n.592-196T=
c.63-196T= (n.63-196T=)
14g.73173374C>ACA2802115972PSEN1c.*283-192C>A (n.*283-192C>A)
c.327-192C>A (n.327-192C>A)
c.339-192C>A (n.339-192C>A)
n.765-192C>A
n.593-192C>A
c.*428-192C>A (n.*428-192C>A)
n.595-192C>A
c.327-167C>A (n.327-167C>A)
c.90-192C>A (n.90-192C>A)
c.*278-192C>A (n.*278-192C>A)
c.*119-192C>A (n.*119-192C>A)
c.339-167C>A (n.339-167C>A)
n.923-192C>A
n.737-192C>A
n.586-192C>A
n.2050-192C>A
n.1222-192C>A
n.696-192C>A
n.474-192C>A
n.592-192C>A
c.63-192C>A (n.63-192C>A)
14g.73173374C=CA2146470785PSEN1c.*283-192C= (n.*283-192C=)
c.327-192C= (n.327-192C=)
c.339-192C= (n.339-192C=)
n.765-192C=
n.593-192C=
c.*428-192C= (n.*428-192C=)
n.595-192C=
c.327-167C= (n.327-167C=)
c.90-192C= (n.90-192C=)
c.*278-192C= (n.*278-192C=)
c.*119-192C= (n.*119-192C=)
c.339-167C= (n.339-167C=)
n.923-192C=
n.737-192C=
n.586-192C=
n.2050-192C=
n.1222-192C=
n.696-192C=
n.474-192C=
n.592-192C=
c.63-192C= (n.63-192C=)
14g.73173374C>TCA2146470786PSEN1c.*283-192C>T (n.*283-192C>T)
c.327-192C>T (n.327-192C>T)
c.339-192C>T (n.339-192C>T)
n.765-192C>T
n.593-192C>T
c.*428-192C>T (n.*428-192C>T)
n.595-192C>T
c.327-167C>T (n.327-167C>T)
c.90-192C>T (n.90-192C>T)
c.*278-192C>T (n.*278-192C>T)
c.*119-192C>T (n.*119-192C>T)
c.339-167C>T (n.339-167C>T)
n.923-192C>T
n.737-192C>T
n.586-192C>T
n.2050-192C>T
n.1222-192C>T
n.696-192C>T
n.474-192C>T
n.592-192C>T
c.63-192C>T (n.63-192C>T)
dbSNP
14g.73173384A=CA2146470787PSEN1c.*283-182A= (n.*283-182A=)
c.327-182A= (n.327-182A=)
c.339-182A= (n.339-182A=)
n.765-182A=
n.593-182A=
c.*428-182A= (n.*428-182A=)
n.595-182A=
c.327-157A= (n.327-157A=)
c.90-182A= (n.90-182A=)
c.*278-182A= (n.*278-182A=)
c.*119-182A= (n.*119-182A=)
c.339-157A= (n.339-157A=)
n.923-182A=
n.737-182A=
n.586-182A=
n.2050-182A=
n.1222-182A=
n.696-182A=
n.474-182A=
n.592-182A=
c.63-182A= (n.63-182A=)
14g.73173384A>GCA2146470788PSEN1c.*283-182A>G (n.*283-182A>G)
c.327-182A>G (n.327-182A>G)
c.339-182A>G (n.339-182A>G)
n.765-182A>G
n.593-182A>G
c.*428-182A>G (n.*428-182A>G)
n.595-182A>G
c.327-157A>G (n.327-157A>G)
c.90-182A>G (n.90-182A>G)
c.*278-182A>G (n.*278-182A>G)
c.*119-182A>G (n.*119-182A>G)
c.339-157A>G (n.339-157A>G)
n.923-182A>G
n.737-182A>G
n.586-182A>G
n.2050-182A>G
n.1222-182A>G
n.696-182A>G
n.474-182A>G
n.592-182A>G
c.63-182A>G (n.63-182A>G)
dbSNP
14g.73173386T>GCA262615073PSEN1c.*283-180T>G (n.*283-180T>G)
c.327-180T>G (n.327-180T>G)
c.339-180T>G (n.339-180T>G)
n.765-180T>G
n.593-180T>G
c.*428-180T>G (n.*428-180T>G)
n.595-180T>G
c.327-155T>G (n.327-155T>G)
c.90-180T>G (n.90-180T>G)
c.*278-180T>G (n.*278-180T>G)
c.*119-180T>G (n.*119-180T>G)
c.339-155T>G (n.339-155T>G)
n.923-180T>G
n.737-180T>G
n.586-180T>G
n.2050-180T>G
n.1222-180T>G
n.696-180T>G
n.474-180T>G
n.592-180T>G
c.63-180T>G (n.63-180T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173386T=CA2146470789PSEN1c.*283-180T= (n.*283-180T=)
c.327-180T= (n.327-180T=)
c.339-180T= (n.339-180T=)
n.765-180T=
n.593-180T=
c.*428-180T= (n.*428-180T=)
n.595-180T=
c.327-155T= (n.327-155T=)
c.90-180T= (n.90-180T=)
c.*278-180T= (n.*278-180T=)
c.*119-180T= (n.*119-180T=)
c.339-155T= (n.339-155T=)
n.923-180T=
n.737-180T=
n.586-180T=
n.2050-180T=
n.1222-180T=
n.696-180T=
n.474-180T=
n.592-180T=
c.63-180T= (n.63-180T=)
14g.73173389A=CA2146470792PSEN1c.*283-177A= (n.*283-177A=)
c.327-177A= (n.327-177A=)
c.339-177A= (n.339-177A=)
n.765-177A=
n.593-177A=
c.*428-177A= (n.*428-177A=)
n.595-177A=
c.327-152A= (n.327-152A=)
c.90-177A= (n.90-177A=)
c.*278-177A= (n.*278-177A=)
c.*119-177A= (n.*119-177A=)
c.339-152A= (n.339-152A=)
n.923-177A=
n.737-177A=
n.586-177A=
n.2050-177A=
n.1222-177A=
n.696-177A=
n.474-177A=
n.592-177A=
c.63-177A= (n.63-177A=)
14g.73173389A>GCA2146470791PSEN1c.*283-177A>G (n.*283-177A>G)
c.327-177A>G (n.327-177A>G)
c.339-177A>G (n.339-177A>G)
n.765-177A>G
n.593-177A>G
c.*428-177A>G (n.*428-177A>G)
n.595-177A>G
c.327-152A>G (n.327-152A>G)
c.90-177A>G (n.90-177A>G)
c.*278-177A>G (n.*278-177A>G)
c.*119-177A>G (n.*119-177A>G)
c.339-152A>G (n.339-152A>G)
n.923-177A>G
n.737-177A>G
n.586-177A>G
n.2050-177A>G
n.1222-177A>G
n.696-177A>G
n.474-177A>G
n.592-177A>G
c.63-177A>G (n.63-177A>G)
dbSNP
14g.73173391A>GCA2729781139PSEN1c.*283-175A>G (n.*283-175A>G)
c.327-175A>G (n.327-175A>G)
c.339-175A>G (n.339-175A>G)
n.765-175A>G
n.593-175A>G
c.*428-175A>G (n.*428-175A>G)
n.595-175A>G
c.327-150A>G (n.327-150A>G)
c.90-175A>G (n.90-175A>G)
c.*278-175A>G (n.*278-175A>G)
c.*119-175A>G (n.*119-175A>G)
c.339-150A>G (n.339-150A>G)
n.923-175A>G
n.737-175A>G
n.586-175A>G
n.2050-175A>G
n.1222-175A>G
n.696-175A>G
n.474-175A>G
n.592-175A>G
c.63-175A>G (n.63-175A>G)
dbSNP
14g.73173392G>ACA708407692PSEN1c.*283-174G>A (n.*283-174G>A)
c.327-174G>A (n.327-174G>A)
c.339-174G>A (n.339-174G>A)
n.765-174G>A
n.593-174G>A
c.*428-174G>A (n.*428-174G>A)
n.595-174G>A
c.327-149G>A (n.327-149G>A)
c.90-174G>A (n.90-174G>A)
c.*278-174G>A (n.*278-174G>A)
c.*119-174G>A (n.*119-174G>A)
c.339-149G>A (n.339-149G>A)
n.923-174G>A
n.737-174G>A
n.586-174G>A
n.2050-174G>A
n.1222-174G>A
n.696-174G>A
n.474-174G>A
n.592-174G>A
c.63-174G>A (n.63-174G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173392G=CA2146470793PSEN1c.*283-174G= (n.*283-174G=)
c.327-174G= (n.327-174G=)
c.339-174G= (n.339-174G=)
n.765-174G=
n.593-174G=
c.*428-174G= (n.*428-174G=)
n.595-174G=
c.327-149G= (n.327-149G=)
c.90-174G= (n.90-174G=)
c.*278-174G= (n.*278-174G=)
c.*119-174G= (n.*119-174G=)
c.339-149G= (n.339-149G=)
n.923-174G=
n.737-174G=
n.586-174G=
n.2050-174G=
n.1222-174G=
n.696-174G=
n.474-174G=
n.592-174G=
c.63-174G= (n.63-174G=)
14g.73173394G>ACA262615076PSEN1c.*283-172G>A (n.*283-172G>A)
c.327-172G>A (n.327-172G>A)
c.339-172G>A (n.339-172G>A)
n.765-172G>A
n.593-172G>A
c.*428-172G>A (n.*428-172G>A)
n.595-172G>A
c.327-147G>A (n.327-147G>A)
c.90-172G>A (n.90-172G>A)
c.*278-172G>A (n.*278-172G>A)
c.*119-172G>A (n.*119-172G>A)
c.339-147G>A (n.339-147G>A)
n.923-172G>A
n.737-172G>A
n.586-172G>A
n.2050-172G>A
n.1222-172G>A
n.696-172G>A
n.474-172G>A
n.592-172G>A
c.63-172G>A (n.63-172G>A)
dbSNP
14g.73173394G=CA2146470794PSEN1c.*283-172G= (n.*283-172G=)
c.327-172G= (n.327-172G=)
c.339-172G= (n.339-172G=)
n.765-172G=
n.593-172G=
c.*428-172G= (n.*428-172G=)
n.595-172G=
c.327-147G= (n.327-147G=)
c.90-172G= (n.90-172G=)
c.*278-172G= (n.*278-172G=)
c.*119-172G= (n.*119-172G=)
c.339-147G= (n.339-147G=)
n.923-172G=
n.737-172G=
n.586-172G=
n.2050-172G=
n.1222-172G=
n.696-172G=
n.474-172G=
n.592-172G=
c.63-172G= (n.63-172G=)
14g.73173395T>CCA262615079PSEN1c.*283-171T>C (n.*283-171T>C)
c.327-171T>C (n.327-171T>C)
c.339-171T>C (n.339-171T>C)
n.765-171T>C
n.593-171T>C
c.*428-171T>C (n.*428-171T>C)
n.595-171T>C
c.327-146T>C (n.327-146T>C)
c.90-171T>C (n.90-171T>C)
c.*278-171T>C (n.*278-171T>C)
c.*119-171T>C (n.*119-171T>C)
c.339-146T>C (n.339-146T>C)
n.923-171T>C
n.737-171T>C
n.586-171T>C
n.2050-171T>C
n.1222-171T>C
n.696-171T>C
n.474-171T>C
n.592-171T>C
c.63-171T>C (n.63-171T>C)
dbSNP
14g.73173395T=CA2146470796PSEN1c.*283-171T= (n.*283-171T=)
c.327-171T= (n.327-171T=)
c.339-171T= (n.339-171T=)
n.765-171T=
n.593-171T=
c.*428-171T= (n.*428-171T=)
n.595-171T=
c.327-146T= (n.327-146T=)
c.90-171T= (n.90-171T=)
c.*278-171T= (n.*278-171T=)
c.*119-171T= (n.*119-171T=)
c.339-146T= (n.339-146T=)
n.923-171T=
n.737-171T=
n.586-171T=
n.2050-171T=
n.1222-171T=
n.696-171T=
n.474-171T=
n.592-171T=
c.63-171T= (n.63-171T=)
14g.73173400_73173401delinsGTCA2146470797PSEN1c.*283-166_*283-165delinsGT (n.*283-166_*283-165delinsGT)
c.327-166_327-165delinsGT (n.327-166_327-165delinsGT)
c.339-166_339-165delinsGT (n.339-166_339-165delinsGT)
n.765-166_765-165delinsGT
n.593-166_593-165delinsGT
c.*428-166_*428-165delinsGT (n.*428-166_*428-165delinsGT)
n.595-166_595-165delinsGT
c.327-141_327-140delinsGT (n.327-141_327-140delinsGT)
c.90-166_90-165delinsGT (n.90-166_90-165delinsGT)
c.*278-166_*278-165delinsGT (n.*278-166_*278-165delinsGT)
c.*119-166_*119-165delinsGT (n.*119-166_*119-165delinsGT)
c.339-141_339-140delinsGT (n.339-141_339-140delinsGT)
n.923-166_923-165delinsGT
n.737-166_737-165delinsGT
n.586-166_586-165delinsGT
n.2050-166_2050-165delinsGT
n.1222-166_1222-165delinsGT
n.696-166_696-165delinsGT
n.474-166_474-165delinsGT
n.592-166_592-165delinsGT
c.63-166_63-165delinsGT (n.63-166_63-165delinsGT)
14g.73173405delCA614992927PSEN1c.*283-161del (n.*283-161del)
c.327-161del (n.327-161del)
c.339-161del (n.339-161del)
n.765-161del
n.593-161del
c.*428-161del (n.*428-161del)
n.595-161del
c.327-136del (n.327-136del)
c.90-161del (n.90-161del)
c.*278-161del (n.*278-161del)
c.*119-161del (n.*119-161del)
c.339-136del (n.339-136del)
n.923-161del
n.737-161del
n.586-161del
n.2050-161del
n.1222-161del
n.696-161del
n.474-161del
n.592-161del
c.63-161del (n.63-161del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173406C=CA2146470799PSEN1c.*283-160C= (n.*283-160C=)
c.327-160C= (n.327-160C=)
c.339-160C= (n.339-160C=)
n.765-160C=
n.593-160C=
c.*428-160C= (n.*428-160C=)
n.595-160C=
c.327-135C= (n.327-135C=)
c.90-160C= (n.90-160C=)
c.*278-160C= (n.*278-160C=)
c.*119-160C= (n.*119-160C=)
c.339-135C= (n.339-135C=)
n.923-160C=
n.737-160C=
n.586-160C=
n.2050-160C=
n.1222-160C=
n.696-160C=
n.474-160C=
n.592-160C=
c.63-160C= (n.63-160C=)
14g.73173406C>GCA614992930PSEN1c.*283-160C>G (n.*283-160C>G)
c.327-160C>G (n.327-160C>G)
c.339-160C>G (n.339-160C>G)
n.765-160C>G
n.593-160C>G
c.*428-160C>G (n.*428-160C>G)
n.595-160C>G
c.327-135C>G (n.327-135C>G)
c.90-160C>G (n.90-160C>G)
c.*278-160C>G (n.*278-160C>G)
c.*119-160C>G (n.*119-160C>G)
c.339-135C>G (n.339-135C>G)
n.923-160C>G
n.737-160C>G
n.586-160C>G
n.2050-160C>G
n.1222-160C>G
n.696-160C>G
n.474-160C>G
n.592-160C>G
c.63-160C>G (n.63-160C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173408C>ACA2146470801PSEN1c.*283-158C>A (n.*283-158C>A)
c.327-158C>A (n.327-158C>A)
c.339-158C>A (n.339-158C>A)
n.765-158C>A
n.593-158C>A
c.*428-158C>A (n.*428-158C>A)
n.595-158C>A
c.327-133C>A (n.327-133C>A)
c.90-158C>A (n.90-158C>A)
c.*278-158C>A (n.*278-158C>A)
c.*119-158C>A (n.*119-158C>A)
c.339-133C>A (n.339-133C>A)
n.923-158C>A
n.737-158C>A
n.586-158C>A
n.2050-158C>A
n.1222-158C>A
n.696-158C>A
n.474-158C>A
n.592-158C>A
c.63-158C>A (n.63-158C>A)
dbSNP
14g.73173408C=CA2146470800PSEN1c.*283-158C= (n.*283-158C=)
c.327-158C= (n.327-158C=)
c.339-158C= (n.339-158C=)
n.765-158C=
n.593-158C=
c.*428-158C= (n.*428-158C=)
n.595-158C=
c.327-133C= (n.327-133C=)
c.90-158C= (n.90-158C=)
c.*278-158C= (n.*278-158C=)
c.*119-158C= (n.*119-158C=)
c.339-133C= (n.339-133C=)
n.923-158C=
n.737-158C=
n.586-158C=
n.2050-158C=
n.1222-158C=
n.696-158C=
n.474-158C=
n.592-158C=
c.63-158C= (n.63-158C=)
14g.73173408C>TCA964614367PSEN1c.*283-158C>T (n.*283-158C>T)
c.327-158C>T (n.327-158C>T)
c.339-158C>T (n.339-158C>T)
n.765-158C>T
n.593-158C>T
c.*428-158C>T (n.*428-158C>T)
n.595-158C>T
c.327-133C>T (n.327-133C>T)
c.90-158C>T (n.90-158C>T)
c.*278-158C>T (n.*278-158C>T)
c.*119-158C>T (n.*119-158C>T)
c.339-133C>T (n.339-133C>T)
n.923-158C>T
n.737-158C>T
n.586-158C>T
n.2050-158C>T
n.1222-158C>T
n.696-158C>T
n.474-158C>T
n.592-158C>T
c.63-158C>T (n.63-158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173411G>ACA708407699PSEN1c.*283-155G>A (n.*283-155G>A)
c.327-155G>A (n.327-155G>A)
c.339-155G>A (n.339-155G>A)
n.765-155G>A
n.593-155G>A
c.*428-155G>A (n.*428-155G>A)
n.595-155G>A
c.327-130G>A (n.327-130G>A)
c.90-155G>A (n.90-155G>A)
c.*278-155G>A (n.*278-155G>A)
c.*119-155G>A (n.*119-155G>A)
c.339-130G>A (n.339-130G>A)
n.923-155G>A
n.737-155G>A
n.586-155G>A
n.2050-155G>A
n.1222-155G>A
n.696-155G>A
n.474-155G>A
n.592-155G>A
c.63-155G>A (n.63-155G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched