Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.73173350T>CCA656090845PSEN1c.*283-216T>C (n.*283-216T>C)
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 dbSNP COSMIC
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c.327-211T>G (n.327-211T>G)
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n.765-211T>G
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c.*119-211T>G (n.*119-211T>G)
c.339-186T>G (n.339-186T>G)
n.923-211T>G
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 dbSNP
14g.73173355T=CA2146470772PSEN1c.*283-211T= (n.*283-211T=)
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c.*119-211T= (n.*119-211T=)
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c.63-211T= (n.63-211T=)
14g.73173356C=CA2146470774PSEN1c.*283-210C= (n.*283-210C=)
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c.*278-210C= (n.*278-210C=)
c.*119-210C= (n.*119-210C=)
c.339-185C= (n.339-185C=)
n.923-210C=
n.737-210C=
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14g.73173356C>GCA262615071PSEN1c.*283-210C>G (n.*283-210C>G)
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n.765-210C>G
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c.*278-210C>G (n.*278-210C>G)
c.*119-210C>G (n.*119-210C>G)
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n.923-210C>G
n.737-210C>G
n.586-210C>G
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 dbSNP
14g.73173357_73173359delinsCATCA2146470775PSEN1c.*283-209_*283-207delinsCAT (n.*283-209_*283-207delinsCAT)
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 dbSNP
14g.73173408C=CA2146470800PSEN1c.*283-158C= (n.*283-158C=)
c.327-158C= (n.327-158C=)
c.339-158C= (n.339-158C=)
n.765-158C=
n.593-158C=
c.*428-158C= (n.*428-158C=)
n.595-158C=
c.327-133C= (n.327-133C=)
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c.*278-158C= (n.*278-158C=)
c.*119-158C= (n.*119-158C=)
c.339-133C= (n.339-133C=)
n.923-158C=
n.737-158C=
n.586-158C=
n.2050-158C=
n.1222-158C=
n.696-158C=
n.474-158C=
n.592-158C=
c.63-158C= (n.63-158C=)

Number of alleles fetched