Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73173325A>G | CA614992919 | PSEN1 | c.*283-241A>G (n.*283-241A>G) c.327-241A>G (n.327-241A>G) c.339-241A>G (n.339-241A>G) n.765-241A>G n.593-241A>G c.*428-241A>G (n.*428-241A>G) n.595-241A>G c.327-216A>G (n.327-216A>G) c.90-241A>G (n.90-241A>G) c.*278-241A>G (n.*278-241A>G) c.*119-241A>G (n.*119-241A>G) c.339-216A>G (n.339-216A>G) n.923-241A>G n.737-241A>G n.586-241A>G n.2050-241A>G n.1222-241A>G n.696-241A>G n.474-241A>G n.592-241A>G c.63-241A>G (n.63-241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173326G>C | CA2146470758 | PSEN1 | c.*283-240G>C (n.*283-240G>C) c.327-240G>C (n.327-240G>C) c.339-240G>C (n.339-240G>C) n.765-240G>C n.593-240G>C c.*428-240G>C (n.*428-240G>C) n.595-240G>C c.327-215G>C (n.327-215G>C) c.90-240G>C (n.90-240G>C) c.*278-240G>C (n.*278-240G>C) c.*119-240G>C (n.*119-240G>C) c.339-215G>C (n.339-215G>C) n.923-240G>C n.737-240G>C n.586-240G>C n.2050-240G>C n.1222-240G>C n.696-240G>C n.474-240G>C n.592-240G>C c.63-240G>C (n.63-240G>C) | dbSNP |
14 | g.73173326G= | CA2146470757 | PSEN1 | c.*283-240G= (n.*283-240G=) c.327-240G= (n.327-240G=) c.339-240G= (n.339-240G=) n.765-240G= n.593-240G= c.*428-240G= (n.*428-240G=) n.595-240G= c.327-215G= (n.327-215G=) c.90-240G= (n.90-240G=) c.*278-240G= (n.*278-240G=) c.*119-240G= (n.*119-240G=) c.339-215G= (n.339-215G=) n.923-240G= n.737-240G= n.586-240G= n.2050-240G= n.1222-240G= n.696-240G= n.474-240G= n.592-240G= c.63-240G= (n.63-240G=) | |
14 | g.73173330C= | CA2146470759 | PSEN1 | c.*283-236C= (n.*283-236C=) c.327-236C= (n.327-236C=) c.339-236C= (n.339-236C=) n.765-236C= n.593-236C= c.*428-236C= (n.*428-236C=) n.595-236C= c.327-211C= (n.327-211C=) c.90-236C= (n.90-236C=) c.*278-236C= (n.*278-236C=) c.*119-236C= (n.*119-236C=) c.339-211C= (n.339-211C=) n.923-236C= n.737-236C= n.586-236C= n.2050-236C= n.1222-236C= n.696-236C= n.474-236C= n.592-236C= c.63-236C= (n.63-236C=) | |
14 | g.73173330C>T | CA2146470760 | PSEN1 | c.*283-236C>T (n.*283-236C>T) c.327-236C>T (n.327-236C>T) c.339-236C>T (n.339-236C>T) n.765-236C>T n.593-236C>T c.*428-236C>T (n.*428-236C>T) n.595-236C>T c.327-211C>T (n.327-211C>T) c.90-236C>T (n.90-236C>T) c.*278-236C>T (n.*278-236C>T) c.*119-236C>T (n.*119-236C>T) c.339-211C>T (n.339-211C>T) n.923-236C>T n.737-236C>T n.586-236C>T n.2050-236C>T n.1222-236C>T n.696-236C>T n.474-236C>T n.592-236C>T c.63-236C>T (n.63-236C>T) | dbSNP |
14 | g.73173333C= | CA2146470761 | PSEN1 | c.*283-233C= (n.*283-233C=) c.327-233C= (n.327-233C=) c.339-233C= (n.339-233C=) n.765-233C= n.593-233C= c.*428-233C= (n.*428-233C=) n.595-233C= c.327-208C= (n.327-208C=) c.90-233C= (n.90-233C=) c.*278-233C= (n.*278-233C=) c.*119-233C= (n.*119-233C=) c.339-208C= (n.339-208C=) n.923-233C= n.737-233C= n.586-233C= n.2050-233C= n.1222-233C= n.696-233C= n.474-233C= n.592-233C= c.63-233C= (n.63-233C=) | |
14 | g.73173333C>T | CA964614354 | PSEN1 | c.*283-233C>T (n.*283-233C>T) c.327-233C>T (n.327-233C>T) c.339-233C>T (n.339-233C>T) n.765-233C>T n.593-233C>T c.*428-233C>T (n.*428-233C>T) n.595-233C>T c.327-208C>T (n.327-208C>T) c.90-233C>T (n.90-233C>T) c.*278-233C>T (n.*278-233C>T) c.*119-233C>T (n.*119-233C>T) c.339-208C>T (n.339-208C>T) n.923-233C>T n.737-233C>T n.586-233C>T n.2050-233C>T n.1222-233C>T n.696-233C>T n.474-233C>T n.592-233C>T c.63-233C>T (n.63-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173335T>G | CA708407669 | PSEN1 | c.*283-231T>G (n.*283-231T>G) c.327-231T>G (n.327-231T>G) c.339-231T>G (n.339-231T>G) n.765-231T>G n.593-231T>G c.*428-231T>G (n.*428-231T>G) n.595-231T>G c.327-206T>G (n.327-206T>G) c.90-231T>G (n.90-231T>G) c.*278-231T>G (n.*278-231T>G) c.*119-231T>G (n.*119-231T>G) c.339-206T>G (n.339-206T>G) n.923-231T>G n.737-231T>G n.586-231T>G n.2050-231T>G n.1222-231T>G n.696-231T>G n.474-231T>G n.592-231T>G c.63-231T>G (n.63-231T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173348_73173349del | CA708407675 | PSEN1 | c.*283-218_*283-217del (n.*283-218_*283-217del) c.327-218_327-217del (n.327-218_327-217del) c.339-218_339-217del (n.339-218_339-217del) n.765-218_765-217del n.593-218_593-217del c.*428-218_*428-217del (n.*428-218_*428-217del) n.595-218_595-217del c.327-193_327-192del (n.327-193_327-192del) c.90-218_90-217del (n.90-218_90-217del) c.*278-218_*278-217del (n.*278-218_*278-217del) c.*119-218_*119-217del (n.*119-218_*119-217del) c.339-193_339-192del (n.339-193_339-192del) n.923-218_923-217del n.737-218_737-217del n.586-218_586-217del n.2050-218_2050-217del n.1222-218_1222-217del n.696-218_696-217del n.474-218_474-217del n.592-218_592-217del c.63-218_63-217del (n.63-218_63-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173348_73173351delinsCCTT | CA2146470769 | PSEN1 | c.*283-218_*283-215delinsCCTT (n.*283-218_*283-215delinsCCTT) c.327-218_327-215delinsCCTT (n.327-218_327-215delinsCCTT) c.339-218_339-215delinsCCTT (n.339-218_339-215delinsCCTT) n.765-218_765-215delinsCCTT n.593-218_593-215delinsCCTT c.*428-218_*428-215delinsCCTT (n.*428-218_*428-215delinsCCTT) n.595-218_595-215delinsCCTT c.327-193_327-190delinsCCTT (n.327-193_327-190delinsCCTT) c.90-218_90-215delinsCCTT (n.90-218_90-215delinsCCTT) c.*278-218_*278-215delinsCCTT (n.*278-218_*278-215delinsCCTT) c.*119-218_*119-215delinsCCTT (n.*119-218_*119-215delinsCCTT) c.339-193_339-190delinsCCTT (n.339-193_339-190delinsCCTT) n.923-218_923-215delinsCCTT n.737-218_737-215delinsCCTT n.586-218_586-215delinsCCTT n.2050-218_2050-215delinsCCTT n.1222-218_1222-215delinsCCTT n.696-218_696-215delinsCCTT n.474-218_474-215delinsCCTT n.592-218_592-215delinsCCTT c.63-218_63-215delinsCCTT (n.63-218_63-215delinsCCTT) | |
14 | g.73173352_73173354del | CA708407677 | PSEN1 | c.*283-214_*283-212del (n.*283-214_*283-212del) c.327-214_327-212del (n.327-214_327-212del) c.339-214_339-212del (n.339-214_339-212del) n.765-214_765-212del n.593-214_593-212del c.*428-214_*428-212del (n.*428-214_*428-212del) n.595-214_595-212del c.327-189_327-187del (n.327-189_327-187del) c.90-214_90-212del (n.90-214_90-212del) c.*278-214_*278-212del (n.*278-214_*278-212del) c.*119-214_*119-212del (n.*119-214_*119-212del) c.339-189_339-187del (n.339-189_339-187del) n.923-214_923-212del n.737-214_737-212del n.586-214_586-212del n.2050-214_2050-212del n.1222-214_1222-212del n.696-214_696-212del n.474-214_474-212del n.592-214_592-212del c.63-214_63-212del (n.63-214_63-212del) | dbSNP |
14 | g.73173350T>C | CA656090845 | PSEN1 | c.*283-216T>C (n.*283-216T>C) c.327-216T>C (n.327-216T>C) c.339-216T>C (n.339-216T>C) n.765-216T>C n.593-216T>C c.*428-216T>C (n.*428-216T>C) n.595-216T>C c.327-191T>C (n.327-191T>C) c.90-216T>C (n.90-216T>C) c.*278-216T>C (n.*278-216T>C) c.*119-216T>C (n.*119-216T>C) c.339-191T>C (n.339-191T>C) n.923-216T>C n.737-216T>C n.586-216T>C n.2050-216T>C n.1222-216T>C n.696-216T>C n.474-216T>C n.592-216T>C c.63-216T>C (n.63-216T>C) | dbSNP COSMIC |
14 | g.73173350T= | CA2146470770 | PSEN1 | c.*283-216T= (n.*283-216T=) c.327-216T= (n.327-216T=) c.339-216T= (n.339-216T=) n.765-216T= n.593-216T= c.*428-216T= (n.*428-216T=) n.595-216T= c.327-191T= (n.327-191T=) c.90-216T= (n.90-216T=) c.*278-216T= (n.*278-216T=) c.*119-216T= (n.*119-216T=) c.339-191T= (n.339-191T=) n.923-216T= n.737-216T= n.586-216T= n.2050-216T= n.1222-216T= n.696-216T= n.474-216T= n.592-216T= c.63-216T= (n.63-216T=) | |
14 | g.73173355T>G | CA2146470773 | PSEN1 | c.*283-211T>G (n.*283-211T>G) c.327-211T>G (n.327-211T>G) c.339-211T>G (n.339-211T>G) n.765-211T>G n.593-211T>G c.*428-211T>G (n.*428-211T>G) n.595-211T>G c.327-186T>G (n.327-186T>G) c.90-211T>G (n.90-211T>G) c.*278-211T>G (n.*278-211T>G) c.*119-211T>G (n.*119-211T>G) c.339-186T>G (n.339-186T>G) n.923-211T>G n.737-211T>G n.586-211T>G n.2050-211T>G n.1222-211T>G n.696-211T>G n.474-211T>G n.592-211T>G c.63-211T>G (n.63-211T>G) | dbSNP |
14 | g.73173355T= | CA2146470772 | PSEN1 | c.*283-211T= (n.*283-211T=) c.327-211T= (n.327-211T=) c.339-211T= (n.339-211T=) n.765-211T= n.593-211T= c.*428-211T= (n.*428-211T=) n.595-211T= c.327-186T= (n.327-186T=) c.90-211T= (n.90-211T=) c.*278-211T= (n.*278-211T=) c.*119-211T= (n.*119-211T=) c.339-186T= (n.339-186T=) n.923-211T= n.737-211T= n.586-211T= n.2050-211T= n.1222-211T= n.696-211T= n.474-211T= n.592-211T= c.63-211T= (n.63-211T=) | |
14 | g.73173356C= | CA2146470774 | PSEN1 | c.*283-210C= (n.*283-210C=) c.327-210C= (n.327-210C=) c.339-210C= (n.339-210C=) n.765-210C= n.593-210C= c.*428-210C= (n.*428-210C=) n.595-210C= c.327-185C= (n.327-185C=) c.90-210C= (n.90-210C=) c.*278-210C= (n.*278-210C=) c.*119-210C= (n.*119-210C=) c.339-185C= (n.339-185C=) n.923-210C= n.737-210C= n.586-210C= n.2050-210C= n.1222-210C= n.696-210C= n.474-210C= n.592-210C= c.63-210C= (n.63-210C=) | |
14 | g.73173356C>G | CA262615071 | PSEN1 | c.*283-210C>G (n.*283-210C>G) c.327-210C>G (n.327-210C>G) c.339-210C>G (n.339-210C>G) n.765-210C>G n.593-210C>G c.*428-210C>G (n.*428-210C>G) n.595-210C>G c.327-185C>G (n.327-185C>G) c.90-210C>G (n.90-210C>G) c.*278-210C>G (n.*278-210C>G) c.*119-210C>G (n.*119-210C>G) c.339-185C>G (n.339-185C>G) n.923-210C>G n.737-210C>G n.586-210C>G n.2050-210C>G n.1222-210C>G n.696-210C>G n.474-210C>G n.592-210C>G c.63-210C>G (n.63-210C>G) | dbSNP |
14 | g.73173357_73173359delinsCAT | CA2146470775 | PSEN1 | c.*283-209_*283-207delinsCAT (n.*283-209_*283-207delinsCAT) c.327-209_327-207delinsCAT (n.327-209_327-207delinsCAT) c.339-209_339-207delinsCAT (n.339-209_339-207delinsCAT) n.765-209_765-207delinsCAT n.593-209_593-207delinsCAT c.*428-209_*428-207delinsCAT (n.*428-209_*428-207delinsCAT) n.595-209_595-207delinsCAT c.327-184_327-182delinsCAT (n.327-184_327-182delinsCAT) c.90-209_90-207delinsCAT (n.90-209_90-207delinsCAT) c.*278-209_*278-207delinsCAT (n.*278-209_*278-207delinsCAT) c.*119-209_*119-207delinsCAT (n.*119-209_*119-207delinsCAT) c.339-184_339-182delinsCAT (n.339-184_339-182delinsCAT) n.923-209_923-207delinsCAT n.737-209_737-207delinsCAT n.586-209_586-207delinsCAT n.2050-209_2050-207delinsCAT n.1222-209_1222-207delinsCAT n.696-209_696-207delinsCAT n.474-209_474-207delinsCAT n.592-209_592-207delinsCAT c.63-209_63-207delinsCAT (n.63-209_63-207delinsCAT) | |
14 | g.73173358A= | CA2146470778 | PSEN1 | c.*283-208A= (n.*283-208A=) c.327-208A= (n.327-208A=) c.339-208A= (n.339-208A=) n.765-208A= n.593-208A= c.*428-208A= (n.*428-208A=) n.595-208A= c.327-183A= (n.327-183A=) c.90-208A= (n.90-208A=) c.*278-208A= (n.*278-208A=) c.*119-208A= (n.*119-208A=) c.339-183A= (n.339-183A=) n.923-208A= n.737-208A= n.586-208A= n.2050-208A= n.1222-208A= n.696-208A= n.474-208A= n.592-208A= c.63-208A= (n.63-208A=) | |
14 | g.73173358A>G | CA614992922 | PSEN1 | c.*283-208A>G (n.*283-208A>G) c.327-208A>G (n.327-208A>G) c.339-208A>G (n.339-208A>G) n.765-208A>G n.593-208A>G c.*428-208A>G (n.*428-208A>G) n.595-208A>G c.327-183A>G (n.327-183A>G) c.90-208A>G (n.90-208A>G) c.*278-208A>G (n.*278-208A>G) c.*119-208A>G (n.*119-208A>G) c.339-183A>G (n.339-183A>G) n.923-208A>G n.737-208A>G n.586-208A>G n.2050-208A>G n.1222-208A>G n.696-208A>G n.474-208A>G n.592-208A>G c.63-208A>G (n.63-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173360_73173361del | CA2146470777 | PSEN1 | c.*283-206_*283-205del (n.*283-206_*283-205del) c.327-206_327-205del (n.327-206_327-205del) c.339-206_339-205del (n.339-206_339-205del) n.765-206_765-205del n.593-206_593-205del c.*428-206_*428-205del (n.*428-206_*428-205del) n.595-206_595-205del c.327-181_327-180del (n.327-181_327-180del) c.90-206_90-205del (n.90-206_90-205del) c.*278-206_*278-205del (n.*278-206_*278-205del) c.*119-206_*119-205del (n.*119-206_*119-205del) c.339-181_339-180del (n.339-181_339-180del) n.923-206_923-205del n.737-206_737-205del n.586-206_586-205del n.2050-206_2050-205del n.1222-206_1222-205del n.696-206_696-205del n.474-206_474-205del n.592-206_592-205del c.63-206_63-205del (n.63-206_63-205del) | dbSNP |
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14 | g.73173360A>C | CA2571044163 | PSEN1 | c.*283-206A>C (n.*283-206A>C) c.327-206A>C (n.327-206A>C) c.339-206A>C (n.339-206A>C) n.765-206A>C n.593-206A>C c.*428-206A>C (n.*428-206A>C) n.595-206A>C c.327-181A>C (n.327-181A>C) c.90-206A>C (n.90-206A>C) c.*278-206A>C (n.*278-206A>C) c.*119-206A>C (n.*119-206A>C) c.339-181A>C (n.339-181A>C) n.923-206A>C n.737-206A>C n.586-206A>C n.2050-206A>C n.1222-206A>C n.696-206A>C n.474-206A>C n.592-206A>C c.63-206A>C (n.63-206A>C) | |
14 | g.73173360A>G | CA708407681 | PSEN1 | c.*283-206A>G (n.*283-206A>G) c.327-206A>G (n.327-206A>G) c.339-206A>G (n.339-206A>G) n.765-206A>G n.593-206A>G c.*428-206A>G (n.*428-206A>G) n.595-206A>G c.327-181A>G (n.327-181A>G) c.90-206A>G (n.90-206A>G) c.*278-206A>G (n.*278-206A>G) c.*119-206A>G (n.*119-206A>G) c.339-181A>G (n.339-181A>G) n.923-206A>G n.737-206A>G n.586-206A>G n.2050-206A>G n.1222-206A>G n.696-206A>G n.474-206A>G n.592-206A>G c.63-206A>G (n.63-206A>G) | dbSNP |
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14 | g.73173361del | CA614992924 | PSEN1 | c.*283-205del (n.*283-205del) c.327-205del (n.327-205del) c.339-205del (n.339-205del) n.765-205del n.593-205del c.*428-205del (n.*428-205del) n.595-205del c.327-180del (n.327-180del) c.90-205del (n.90-205del) c.*278-205del (n.*278-205del) c.*119-205del (n.*119-205del) c.339-180del (n.339-180del) n.923-205del n.737-205del n.586-205del n.2050-205del n.1222-205del n.696-205del n.474-205del n.592-205del c.63-205del (n.63-205del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173365A>G | CA708407685 | PSEN1 | c.*283-201A>G (n.*283-201A>G) c.327-201A>G (n.327-201A>G) c.339-201A>G (n.339-201A>G) n.765-201A>G n.593-201A>G c.*428-201A>G (n.*428-201A>G) n.595-201A>G c.327-176A>G (n.327-176A>G) c.90-201A>G (n.90-201A>G) c.*278-201A>G (n.*278-201A>G) c.*119-201A>G (n.*119-201A>G) c.339-176A>G (n.339-176A>G) n.923-201A>G n.737-201A>G n.586-201A>G n.2050-201A>G n.1222-201A>G n.696-201A>G n.474-201A>G n.592-201A>G c.63-201A>G (n.63-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173374C>A | CA2802115972 | PSEN1 | c.*283-192C>A (n.*283-192C>A) c.327-192C>A (n.327-192C>A) c.339-192C>A (n.339-192C>A) n.765-192C>A n.593-192C>A c.*428-192C>A (n.*428-192C>A) n.595-192C>A c.327-167C>A (n.327-167C>A) c.90-192C>A (n.90-192C>A) c.*278-192C>A (n.*278-192C>A) c.*119-192C>A (n.*119-192C>A) c.339-167C>A (n.339-167C>A) n.923-192C>A n.737-192C>A n.586-192C>A n.2050-192C>A n.1222-192C>A n.696-192C>A n.474-192C>A n.592-192C>A c.63-192C>A (n.63-192C>A) | |
14 | g.73173374C= | CA2146470785 | PSEN1 | c.*283-192C= (n.*283-192C=) c.327-192C= (n.327-192C=) c.339-192C= (n.339-192C=) n.765-192C= n.593-192C= c.*428-192C= (n.*428-192C=) n.595-192C= c.327-167C= (n.327-167C=) c.90-192C= (n.90-192C=) c.*278-192C= (n.*278-192C=) c.*119-192C= (n.*119-192C=) c.339-167C= (n.339-167C=) n.923-192C= n.737-192C= n.586-192C= n.2050-192C= n.1222-192C= n.696-192C= n.474-192C= n.592-192C= c.63-192C= (n.63-192C=) | |
14 | g.73173374C>T | CA2146470786 | PSEN1 | c.*283-192C>T (n.*283-192C>T) c.327-192C>T (n.327-192C>T) c.339-192C>T (n.339-192C>T) n.765-192C>T n.593-192C>T c.*428-192C>T (n.*428-192C>T) n.595-192C>T c.327-167C>T (n.327-167C>T) c.90-192C>T (n.90-192C>T) c.*278-192C>T (n.*278-192C>T) c.*119-192C>T (n.*119-192C>T) c.339-167C>T (n.339-167C>T) n.923-192C>T n.737-192C>T n.586-192C>T n.2050-192C>T n.1222-192C>T n.696-192C>T n.474-192C>T n.592-192C>T c.63-192C>T (n.63-192C>T) | dbSNP |
14 | g.73173384A= | CA2146470787 | PSEN1 | c.*283-182A= (n.*283-182A=) c.327-182A= (n.327-182A=) c.339-182A= (n.339-182A=) n.765-182A= n.593-182A= c.*428-182A= (n.*428-182A=) n.595-182A= c.327-157A= (n.327-157A=) c.90-182A= (n.90-182A=) c.*278-182A= (n.*278-182A=) c.*119-182A= (n.*119-182A=) c.339-157A= (n.339-157A=) n.923-182A= n.737-182A= n.586-182A= n.2050-182A= n.1222-182A= n.696-182A= n.474-182A= n.592-182A= c.63-182A= (n.63-182A=) | |
14 | g.73173384A>G | CA2146470788 | PSEN1 | c.*283-182A>G (n.*283-182A>G) c.327-182A>G (n.327-182A>G) c.339-182A>G (n.339-182A>G) n.765-182A>G n.593-182A>G c.*428-182A>G (n.*428-182A>G) n.595-182A>G c.327-157A>G (n.327-157A>G) c.90-182A>G (n.90-182A>G) c.*278-182A>G (n.*278-182A>G) c.*119-182A>G (n.*119-182A>G) c.339-157A>G (n.339-157A>G) n.923-182A>G n.737-182A>G n.586-182A>G n.2050-182A>G n.1222-182A>G n.696-182A>G n.474-182A>G n.592-182A>G c.63-182A>G (n.63-182A>G) | dbSNP |
14 | g.73173386T>G | CA262615073 | PSEN1 | c.*283-180T>G (n.*283-180T>G) c.327-180T>G (n.327-180T>G) c.339-180T>G (n.339-180T>G) n.765-180T>G n.593-180T>G c.*428-180T>G (n.*428-180T>G) n.595-180T>G c.327-155T>G (n.327-155T>G) c.90-180T>G (n.90-180T>G) c.*278-180T>G (n.*278-180T>G) c.*119-180T>G (n.*119-180T>G) c.339-155T>G (n.339-155T>G) n.923-180T>G n.737-180T>G n.586-180T>G n.2050-180T>G n.1222-180T>G n.696-180T>G n.474-180T>G n.592-180T>G c.63-180T>G (n.63-180T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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