Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173297C>TCA2566705697PSEN1c.*283-269C>T (n.*283-269C>T)
c.327-269C>T (n.327-269C>T)
c.339-269C>T (n.339-269C>T)
n.765-269C>T
n.593-269C>T
c.*428-269C>T (n.*428-269C>T)
n.595-269C>T
c.327-244C>T (n.327-244C>T)
c.90-269C>T (n.90-269C>T)
c.*278-269C>T (n.*278-269C>T)
c.*119-269C>T (n.*119-269C>T)
c.339-244C>T (n.339-244C>T)
n.923-269C>T
n.737-269C>T
n.586-269C>T
n.2050-269C>T
n.1222-269C>T
n.696-269C>T
n.474-269C>T
n.592-269C>T
c.63-269C>T (n.63-269C>T)
14g.73173301A=CA2146470741PSEN1c.*283-265A= (n.*283-265A=)
c.327-265A= (n.327-265A=)
c.339-265A= (n.339-265A=)
n.765-265A=
n.593-265A=
c.*428-265A= (n.*428-265A=)
n.595-265A=
c.327-240A= (n.327-240A=)
c.90-265A= (n.90-265A=)
c.*278-265A= (n.*278-265A=)
c.*119-265A= (n.*119-265A=)
c.339-240A= (n.339-240A=)
n.923-265A=
n.737-265A=
n.586-265A=
n.2050-265A=
n.1222-265A=
n.696-265A=
n.474-265A=
n.592-265A=
c.63-265A= (n.63-265A=)
14g.73173302dupCA708407656PSEN1c.*283-264dup (n.*283-264dup)
c.327-264dup (n.327-264dup)
c.339-264dup (n.339-264dup)
n.765-264dup
n.593-264dup
c.*428-264dup (n.*428-264dup)
n.595-264dup
c.327-239dup (n.327-239dup)
c.90-264dup (n.90-264dup)
c.*278-264dup (n.*278-264dup)
c.*119-264dup (n.*119-264dup)
c.339-239dup (n.339-239dup)
n.923-264dup
n.737-264dup
n.586-264dup
n.2050-264dup
n.1222-264dup
n.696-264dup
n.474-264dup
n.592-264dup
c.63-264dup (n.63-264dup)
dbSNP
14g.73173306G>ACA2146470743PSEN1c.*283-260G>A (n.*283-260G>A)
c.327-260G>A (n.327-260G>A)
c.339-260G>A (n.339-260G>A)
n.765-260G>A
n.593-260G>A
c.*428-260G>A (n.*428-260G>A)
n.595-260G>A
c.327-235G>A (n.327-235G>A)
c.90-260G>A (n.90-260G>A)
c.*278-260G>A (n.*278-260G>A)
c.*119-260G>A (n.*119-260G>A)
c.339-235G>A (n.339-235G>A)
n.923-260G>A
n.737-260G>A
n.586-260G>A
n.2050-260G>A
n.1222-260G>A
n.696-260G>A
n.474-260G>A
n.592-260G>A
c.63-260G>A (n.63-260G>A)
dbSNP
14g.73173306G=CA2146470742PSEN1c.*283-260G= (n.*283-260G=)
c.327-260G= (n.327-260G=)
c.339-260G= (n.339-260G=)
n.765-260G=
n.593-260G=
c.*428-260G= (n.*428-260G=)
n.595-260G=
c.327-235G= (n.327-235G=)
c.90-260G= (n.90-260G=)
c.*278-260G= (n.*278-260G=)
c.*119-260G= (n.*119-260G=)
c.339-235G= (n.339-235G=)
n.923-260G=
n.737-260G=
n.586-260G=
n.2050-260G=
n.1222-260G=
n.696-260G=
n.474-260G=
n.592-260G=
c.63-260G= (n.63-260G=)
14g.73173307C=CA2146470744PSEN1c.*283-259C= (n.*283-259C=)
c.327-259C= (n.327-259C=)
c.339-259C= (n.339-259C=)
n.765-259C=
n.593-259C=
c.*428-259C= (n.*428-259C=)
n.595-259C=
c.327-234C= (n.327-234C=)
c.90-259C= (n.90-259C=)
c.*278-259C= (n.*278-259C=)
c.*119-259C= (n.*119-259C=)
c.339-234C= (n.339-234C=)
n.923-259C=
n.737-259C=
n.586-259C=
n.2050-259C=
n.1222-259C=
n.696-259C=
n.474-259C=
n.592-259C=
c.63-259C= (n.63-259C=)
14g.73173307C>TCA2146470745PSEN1c.*283-259C>T (n.*283-259C>T)
c.327-259C>T (n.327-259C>T)
c.339-259C>T (n.339-259C>T)
n.765-259C>T
n.593-259C>T
c.*428-259C>T (n.*428-259C>T)
n.595-259C>T
c.327-234C>T (n.327-234C>T)
c.90-259C>T (n.90-259C>T)
c.*278-259C>T (n.*278-259C>T)
c.*119-259C>T (n.*119-259C>T)
c.339-234C>T (n.339-234C>T)
n.923-259C>T
n.737-259C>T
n.586-259C>T
n.2050-259C>T
n.1222-259C>T
n.696-259C>T
n.474-259C>T
n.592-259C>T
c.63-259C>T (n.63-259C>T)
dbSNP
14g.73173309C=CA2146470746PSEN1c.*283-257C= (n.*283-257C=)
c.327-257C= (n.327-257C=)
c.339-257C= (n.339-257C=)
n.765-257C=
n.593-257C=
c.*428-257C= (n.*428-257C=)
n.595-257C=
c.327-232C= (n.327-232C=)
c.90-257C= (n.90-257C=)
c.*278-257C= (n.*278-257C=)
c.*119-257C= (n.*119-257C=)
c.339-232C= (n.339-232C=)
n.923-257C=
n.737-257C=
n.586-257C=
n.2050-257C=
n.1222-257C=
n.696-257C=
n.474-257C=
n.592-257C=
c.63-257C= (n.63-257C=)
14g.73173309C>TCA2146470747PSEN1c.*283-257C>T (n.*283-257C>T)
c.327-257C>T (n.327-257C>T)
c.339-257C>T (n.339-257C>T)
n.765-257C>T
n.593-257C>T
c.*428-257C>T (n.*428-257C>T)
n.595-257C>T
c.327-232C>T (n.327-232C>T)
c.90-257C>T (n.90-257C>T)
c.*278-257C>T (n.*278-257C>T)
c.*119-257C>T (n.*119-257C>T)
c.339-232C>T (n.339-232C>T)
n.923-257C>T
n.737-257C>T
n.586-257C>T
n.2050-257C>T
n.1222-257C>T
n.696-257C>T
n.474-257C>T
n.592-257C>T
c.63-257C>T (n.63-257C>T)
dbSNP
14g.73173310C=CA2146470749PSEN1c.*283-256C= (n.*283-256C=)
c.327-256C= (n.327-256C=)
c.339-256C= (n.339-256C=)
n.765-256C=
n.593-256C=
c.*428-256C= (n.*428-256C=)
n.595-256C=
c.327-231C= (n.327-231C=)
c.90-256C= (n.90-256C=)
c.*278-256C= (n.*278-256C=)
c.*119-256C= (n.*119-256C=)
c.339-231C= (n.339-231C=)
n.923-256C=
n.737-256C=
n.586-256C=
n.2050-256C=
n.1222-256C=
n.696-256C=
n.474-256C=
n.592-256C=
c.63-256C= (n.63-256C=)
14g.73173310C>GCA2146470750PSEN1c.*283-256C>G (n.*283-256C>G)
c.327-256C>G (n.327-256C>G)
c.339-256C>G (n.339-256C>G)
n.765-256C>G
n.593-256C>G
c.*428-256C>G (n.*428-256C>G)
n.595-256C>G
c.327-231C>G (n.327-231C>G)
c.90-256C>G (n.90-256C>G)
c.*278-256C>G (n.*278-256C>G)
c.*119-256C>G (n.*119-256C>G)
c.339-231C>G (n.339-231C>G)
n.923-256C>G
n.737-256C>G
n.586-256C>G
n.2050-256C>G
n.1222-256C>G
n.696-256C>G
n.474-256C>G
n.592-256C>G
c.63-256C>G (n.63-256C>G)
dbSNP
14g.73173310C>TCA708407659PSEN1c.*283-256C>T (n.*283-256C>T)
c.327-256C>T (n.327-256C>T)
c.339-256C>T (n.339-256C>T)
n.765-256C>T
n.593-256C>T
c.*428-256C>T (n.*428-256C>T)
n.595-256C>T
c.327-231C>T (n.327-231C>T)
c.90-256C>T (n.90-256C>T)
c.*278-256C>T (n.*278-256C>T)
c.*119-256C>T (n.*119-256C>T)
c.339-231C>T (n.339-231C>T)
n.923-256C>T
n.737-256C>T
n.586-256C>T
n.2050-256C>T
n.1222-256C>T
n.696-256C>T
n.474-256C>T
n.592-256C>T
c.63-256C>T (n.63-256C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173311_73173313dupCA708407660PSEN1c.*283-255_*283-253dup (n.*283-255_*283-253dup)
c.327-255_327-253dup (n.327-255_327-253dup)
c.339-255_339-253dup (n.339-255_339-253dup)
n.765-255_765-253dup
n.593-255_593-253dup
c.*428-255_*428-253dup (n.*428-255_*428-253dup)
n.595-255_595-253dup
c.327-230_327-228dup (n.327-230_327-228dup)
c.90-255_90-253dup (n.90-255_90-253dup)
c.*278-255_*278-253dup (n.*278-255_*278-253dup)
c.*119-255_*119-253dup (n.*119-255_*119-253dup)
c.339-230_339-228dup (n.339-230_339-228dup)
n.923-255_923-253dup
n.737-255_737-253dup
n.586-255_586-253dup
n.2050-255_2050-253dup
n.1222-255_1222-253dup
n.696-255_696-253dup
n.474-255_474-253dup
n.592-255_592-253dup
c.63-255_63-253dup (n.63-255_63-253dup)
dbSNP
14g.73173312A=CA2146470751PSEN1c.*283-254A= (n.*283-254A=)
c.327-254A= (n.327-254A=)
c.339-254A= (n.339-254A=)
n.765-254A=
n.593-254A=
c.*428-254A= (n.*428-254A=)
n.595-254A=
c.327-229A= (n.327-229A=)
c.90-254A= (n.90-254A=)
c.*278-254A= (n.*278-254A=)
c.*119-254A= (n.*119-254A=)
c.339-229A= (n.339-229A=)
n.923-254A=
n.737-254A=
n.586-254A=
n.2050-254A=
n.1222-254A=
n.696-254A=
n.474-254A=
n.592-254A=
c.63-254A= (n.63-254A=)
14g.73173312A>GCA708407663PSEN1c.*283-254A>G (n.*283-254A>G)
c.327-254A>G (n.327-254A>G)
c.339-254A>G (n.339-254A>G)
n.765-254A>G
n.593-254A>G
c.*428-254A>G (n.*428-254A>G)
n.595-254A>G
c.327-229A>G (n.327-229A>G)
c.90-254A>G (n.90-254A>G)
c.*278-254A>G (n.*278-254A>G)
c.*119-254A>G (n.*119-254A>G)
c.339-229A>G (n.339-229A>G)
n.923-254A>G
n.737-254A>G
n.586-254A>G
n.2050-254A>G
n.1222-254A>G
n.696-254A>G
n.474-254A>G
n.592-254A>G
c.63-254A>G (n.63-254A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173313C>ACA964614348PSEN1c.*283-253C>A (n.*283-253C>A)
c.327-253C>A (n.327-253C>A)
c.339-253C>A (n.339-253C>A)
n.765-253C>A
n.593-253C>A
c.*428-253C>A (n.*428-253C>A)
n.595-253C>A
c.327-228C>A (n.327-228C>A)
c.90-253C>A (n.90-253C>A)
c.*278-253C>A (n.*278-253C>A)
c.*119-253C>A (n.*119-253C>A)
c.339-228C>A (n.339-228C>A)
n.923-253C>A
n.737-253C>A
n.586-253C>A
n.2050-253C>A
n.1222-253C>A
n.696-253C>A
n.474-253C>A
n.592-253C>A
c.63-253C>A (n.63-253C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173313C=CA2146470752PSEN1c.*283-253C= (n.*283-253C=)
c.327-253C= (n.327-253C=)
c.339-253C= (n.339-253C=)
n.765-253C=
n.593-253C=
c.*428-253C= (n.*428-253C=)
n.595-253C=
c.327-228C= (n.327-228C=)
c.90-253C= (n.90-253C=)
c.*278-253C= (n.*278-253C=)
c.*119-253C= (n.*119-253C=)
c.339-228C= (n.339-228C=)
n.923-253C=
n.737-253C=
n.586-253C=
n.2050-253C=
n.1222-253C=
n.696-253C=
n.474-253C=
n.592-253C=
c.63-253C= (n.63-253C=)
14g.73173316G>ACA614992916PSEN1c.*283-250G>A (n.*283-250G>A)
c.327-250G>A (n.327-250G>A)
c.339-250G>A (n.339-250G>A)
n.765-250G>A
n.593-250G>A
c.*428-250G>A (n.*428-250G>A)
n.595-250G>A
c.327-225G>A (n.327-225G>A)
c.90-250G>A (n.90-250G>A)
c.*278-250G>A (n.*278-250G>A)
c.*119-250G>A (n.*119-250G>A)
c.339-225G>A (n.339-225G>A)
n.923-250G>A
n.737-250G>A
n.586-250G>A
n.2050-250G>A
n.1222-250G>A
n.696-250G>A
n.474-250G>A
n.592-250G>A
c.63-250G>A (n.63-250G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173316G=CA2146470753PSEN1c.*283-250G= (n.*283-250G=)
c.327-250G= (n.327-250G=)
c.339-250G= (n.339-250G=)
n.765-250G=
n.593-250G=
c.*428-250G= (n.*428-250G=)
n.595-250G=
c.327-225G= (n.327-225G=)
c.90-250G= (n.90-250G=)
c.*278-250G= (n.*278-250G=)
c.*119-250G= (n.*119-250G=)
c.339-225G= (n.339-225G=)
n.923-250G=
n.737-250G=
n.586-250G=
n.2050-250G=
n.1222-250G=
n.696-250G=
n.474-250G=
n.592-250G=
c.63-250G= (n.63-250G=)
14g.73173321A=CA2146470754PSEN1c.*283-245A= (n.*283-245A=)
c.327-245A= (n.327-245A=)
c.339-245A= (n.339-245A=)
n.765-245A=
n.593-245A=
c.*428-245A= (n.*428-245A=)
n.595-245A=
c.327-220A= (n.327-220A=)
c.90-245A= (n.90-245A=)
c.*278-245A= (n.*278-245A=)
c.*119-245A= (n.*119-245A=)
c.339-220A= (n.339-220A=)
n.923-245A=
n.737-245A=
n.586-245A=
n.2050-245A=
n.1222-245A=
n.696-245A=
n.474-245A=
n.592-245A=
c.63-245A= (n.63-245A=)
14g.73173321A>GCA262615065PSEN1c.*283-245A>G (n.*283-245A>G)
c.327-245A>G (n.327-245A>G)
c.339-245A>G (n.339-245A>G)
n.765-245A>G
n.593-245A>G
c.*428-245A>G (n.*428-245A>G)
n.595-245A>G
c.327-220A>G (n.327-220A>G)
c.90-245A>G (n.90-245A>G)
c.*278-245A>G (n.*278-245A>G)
c.*119-245A>G (n.*119-245A>G)
c.339-220A>G (n.339-220A>G)
n.923-245A>G
n.737-245A>G
n.586-245A>G
n.2050-245A>G
n.1222-245A>G
n.696-245A>G
n.474-245A>G
n.592-245A>G
c.63-245A>G (n.63-245A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173325A=CA2146470756PSEN1c.*283-241A= (n.*283-241A=)
c.327-241A= (n.327-241A=)
c.339-241A= (n.339-241A=)
n.765-241A=
n.593-241A=
c.*428-241A= (n.*428-241A=)
n.595-241A=
c.327-216A= (n.327-216A=)
c.90-241A= (n.90-241A=)
c.*278-241A= (n.*278-241A=)
c.*119-241A= (n.*119-241A=)
c.339-216A= (n.339-216A=)
n.923-241A=
n.737-241A=
n.586-241A=
n.2050-241A=
n.1222-241A=
n.696-241A=
n.474-241A=
n.592-241A=
c.63-241A= (n.63-241A=)
14g.73173325A>GCA614992919PSEN1c.*283-241A>G (n.*283-241A>G)
c.327-241A>G (n.327-241A>G)
c.339-241A>G (n.339-241A>G)
n.765-241A>G
n.593-241A>G
c.*428-241A>G (n.*428-241A>G)
n.595-241A>G
c.327-216A>G (n.327-216A>G)
c.90-241A>G (n.90-241A>G)
c.*278-241A>G (n.*278-241A>G)
c.*119-241A>G (n.*119-241A>G)
c.339-216A>G (n.339-216A>G)
n.923-241A>G
n.737-241A>G
n.586-241A>G
n.2050-241A>G
n.1222-241A>G
n.696-241A>G
n.474-241A>G
n.592-241A>G
c.63-241A>G (n.63-241A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173326G>CCA2146470758PSEN1c.*283-240G>C (n.*283-240G>C)
c.327-240G>C (n.327-240G>C)
c.339-240G>C (n.339-240G>C)
n.765-240G>C
n.593-240G>C
c.*428-240G>C (n.*428-240G>C)
n.595-240G>C
c.327-215G>C (n.327-215G>C)
c.90-240G>C (n.90-240G>C)
c.*278-240G>C (n.*278-240G>C)
c.*119-240G>C (n.*119-240G>C)
c.339-215G>C (n.339-215G>C)
n.923-240G>C
n.737-240G>C
n.586-240G>C
n.2050-240G>C
n.1222-240G>C
n.696-240G>C
n.474-240G>C
n.592-240G>C
c.63-240G>C (n.63-240G>C)
dbSNP
14g.73173326G=CA2146470757PSEN1c.*283-240G= (n.*283-240G=)
c.327-240G= (n.327-240G=)
c.339-240G= (n.339-240G=)
n.765-240G=
n.593-240G=
c.*428-240G= (n.*428-240G=)
n.595-240G=
c.327-215G= (n.327-215G=)
c.90-240G= (n.90-240G=)
c.*278-240G= (n.*278-240G=)
c.*119-240G= (n.*119-240G=)
c.339-215G= (n.339-215G=)
n.923-240G=
n.737-240G=
n.586-240G=
n.2050-240G=
n.1222-240G=
n.696-240G=
n.474-240G=
n.592-240G=
c.63-240G= (n.63-240G=)
14g.73173330C=CA2146470759PSEN1c.*283-236C= (n.*283-236C=)
c.327-236C= (n.327-236C=)
c.339-236C= (n.339-236C=)
n.765-236C=
n.593-236C=
c.*428-236C= (n.*428-236C=)
n.595-236C=
c.327-211C= (n.327-211C=)
c.90-236C= (n.90-236C=)
c.*278-236C= (n.*278-236C=)
c.*119-236C= (n.*119-236C=)
c.339-211C= (n.339-211C=)
n.923-236C=
n.737-236C=
n.586-236C=
n.2050-236C=
n.1222-236C=
n.696-236C=
n.474-236C=
n.592-236C=
c.63-236C= (n.63-236C=)
14g.73173330C>TCA2146470760PSEN1c.*283-236C>T (n.*283-236C>T)
c.327-236C>T (n.327-236C>T)
c.339-236C>T (n.339-236C>T)
n.765-236C>T
n.593-236C>T
c.*428-236C>T (n.*428-236C>T)
n.595-236C>T
c.327-211C>T (n.327-211C>T)
c.90-236C>T (n.90-236C>T)
c.*278-236C>T (n.*278-236C>T)
c.*119-236C>T (n.*119-236C>T)
c.339-211C>T (n.339-211C>T)
n.923-236C>T
n.737-236C>T
n.586-236C>T
n.2050-236C>T
n.1222-236C>T
n.696-236C>T
n.474-236C>T
n.592-236C>T
c.63-236C>T (n.63-236C>T)
dbSNP
14g.73173333C=CA2146470761PSEN1c.*283-233C= (n.*283-233C=)
c.327-233C= (n.327-233C=)
c.339-233C= (n.339-233C=)
n.765-233C=
n.593-233C=
c.*428-233C= (n.*428-233C=)
n.595-233C=
c.327-208C= (n.327-208C=)
c.90-233C= (n.90-233C=)
c.*278-233C= (n.*278-233C=)
c.*119-233C= (n.*119-233C=)
c.339-208C= (n.339-208C=)
n.923-233C=
n.737-233C=
n.586-233C=
n.2050-233C=
n.1222-233C=
n.696-233C=
n.474-233C=
n.592-233C=
c.63-233C= (n.63-233C=)
14g.73173333C>TCA964614354PSEN1c.*283-233C>T (n.*283-233C>T)
c.327-233C>T (n.327-233C>T)
c.339-233C>T (n.339-233C>T)
n.765-233C>T
n.593-233C>T
c.*428-233C>T (n.*428-233C>T)
n.595-233C>T
c.327-208C>T (n.327-208C>T)
c.90-233C>T (n.90-233C>T)
c.*278-233C>T (n.*278-233C>T)
c.*119-233C>T (n.*119-233C>T)
c.339-208C>T (n.339-208C>T)
n.923-233C>T
n.737-233C>T
n.586-233C>T
n.2050-233C>T
n.1222-233C>T
n.696-233C>T
n.474-233C>T
n.592-233C>T
c.63-233C>T (n.63-233C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173335dupCA964614359PSEN1c.*283-231dup (n.*283-231dup)
c.327-231dup (n.327-231dup)
c.339-231dup (n.339-231dup)
n.765-231dup
n.593-231dup
c.*428-231dup (n.*428-231dup)
n.595-231dup
c.327-206dup (n.327-206dup)
c.90-231dup (n.90-231dup)
c.*278-231dup (n.*278-231dup)
c.*119-231dup (n.*119-231dup)
c.339-206dup (n.339-206dup)
n.923-231dup
n.737-231dup
n.586-231dup
n.2050-231dup
n.1222-231dup
n.696-231dup
n.474-231dup
n.592-231dup
c.63-231dup (n.63-231dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173335T>GCA708407669PSEN1c.*283-231T>G (n.*283-231T>G)
c.327-231T>G (n.327-231T>G)
c.339-231T>G (n.339-231T>G)
n.765-231T>G
n.593-231T>G
c.*428-231T>G (n.*428-231T>G)
n.595-231T>G
c.327-206T>G (n.327-206T>G)
c.90-231T>G (n.90-231T>G)
c.*278-231T>G (n.*278-231T>G)
c.*119-231T>G (n.*119-231T>G)
c.339-206T>G (n.339-206T>G)
n.923-231T>G
n.737-231T>G
n.586-231T>G
n.2050-231T>G
n.1222-231T>G
n.696-231T>G
n.474-231T>G
n.592-231T>G
c.63-231T>G (n.63-231T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173335T=CA2146470763PSEN1c.*283-231T= (n.*283-231T=)
c.327-231T= (n.327-231T=)
c.339-231T= (n.339-231T=)
n.765-231T=
n.593-231T=
c.*428-231T= (n.*428-231T=)
n.595-231T=
c.327-206T= (n.327-206T=)
c.90-231T= (n.90-231T=)
c.*278-231T= (n.*278-231T=)
c.*119-231T= (n.*119-231T=)
c.339-206T= (n.339-206T=)
n.923-231T=
n.737-231T=
n.586-231T=
n.2050-231T=
n.1222-231T=
n.696-231T=
n.474-231T=
n.592-231T=
c.63-231T= (n.63-231T=)
14g.73173339A=CA2146470764PSEN1c.*283-227A= (n.*283-227A=)
c.327-227A= (n.327-227A=)
c.339-227A= (n.339-227A=)
n.765-227A=
n.593-227A=
c.*428-227A= (n.*428-227A=)
n.595-227A=
c.327-202A= (n.327-202A=)
c.90-227A= (n.90-227A=)
c.*278-227A= (n.*278-227A=)
c.*119-227A= (n.*119-227A=)
c.339-202A= (n.339-202A=)
n.923-227A=
n.737-227A=
n.586-227A=
n.2050-227A=
n.1222-227A=
n.696-227A=
n.474-227A=
n.592-227A=
c.63-227A= (n.63-227A=)
14g.73173339A>GCA262615068PSEN1c.*283-227A>G (n.*283-227A>G)
c.327-227A>G (n.327-227A>G)
c.339-227A>G (n.339-227A>G)
n.765-227A>G
n.593-227A>G
c.*428-227A>G (n.*428-227A>G)
n.595-227A>G
c.327-202A>G (n.327-202A>G)
c.90-227A>G (n.90-227A>G)
c.*278-227A>G (n.*278-227A>G)
c.*119-227A>G (n.*119-227A>G)
c.339-202A>G (n.339-202A>G)
n.923-227A>G
n.737-227A>G
n.586-227A>G
n.2050-227A>G
n.1222-227A>G
n.696-227A>G
n.474-227A>G
n.592-227A>G
c.63-227A>G (n.63-227A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173339_73173342delinsATGTCA2146470765PSEN1c.*283-227_*283-224delinsATGT (n.*283-227_*283-224delinsATGT)
c.327-227_327-224delinsATGT (n.327-227_327-224delinsATGT)
c.339-227_339-224delinsATGT (n.339-227_339-224delinsATGT)
n.765-227_765-224delinsATGT
n.593-227_593-224delinsATGT
c.*428-227_*428-224delinsATGT (n.*428-227_*428-224delinsATGT)
n.595-227_595-224delinsATGT
c.327-202_327-199delinsATGT (n.327-202_327-199delinsATGT)
c.90-227_90-224delinsATGT (n.90-227_90-224delinsATGT)
c.*278-227_*278-224delinsATGT (n.*278-227_*278-224delinsATGT)
c.*119-227_*119-224delinsATGT (n.*119-227_*119-224delinsATGT)
c.339-202_339-199delinsATGT (n.339-202_339-199delinsATGT)
n.923-227_923-224delinsATGT
n.737-227_737-224delinsATGT
n.586-227_586-224delinsATGT
n.2050-227_2050-224delinsATGT
n.1222-227_1222-224delinsATGT
n.696-227_696-224delinsATGT
n.474-227_474-224delinsATGT
n.592-227_592-224delinsATGT
c.63-227_63-224delinsATGT (n.63-227_63-224delinsATGT)
14g.73173341_73173343delCA708407671PSEN1c.*283-225_*283-223del (n.*283-225_*283-223del)
c.327-225_327-223del (n.327-225_327-223del)
c.339-225_339-223del (n.339-225_339-223del)
n.765-225_765-223del
n.593-225_593-223del
c.*428-225_*428-223del (n.*428-225_*428-223del)
n.595-225_595-223del
c.327-200_327-198del (n.327-200_327-198del)
c.90-225_90-223del (n.90-225_90-223del)
c.*278-225_*278-223del (n.*278-225_*278-223del)
c.*119-225_*119-223del (n.*119-225_*119-223del)
c.339-200_339-198del (n.339-200_339-198del)
n.923-225_923-223del
n.737-225_737-223del
n.586-225_586-223del
n.2050-225_2050-223del
n.1222-225_1222-223del
n.696-225_696-223del
n.474-225_474-223del
n.592-225_592-223del
c.63-225_63-223del (n.63-225_63-223del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173347_73173349delinsTCCCA2146470767PSEN1c.*283-219_*283-217delinsTCC (n.*283-219_*283-217delinsTCC)
c.327-219_327-217delinsTCC (n.327-219_327-217delinsTCC)
c.339-219_339-217delinsTCC (n.339-219_339-217delinsTCC)
n.765-219_765-217delinsTCC
n.593-219_593-217delinsTCC
c.*428-219_*428-217delinsTCC (n.*428-219_*428-217delinsTCC)
n.595-219_595-217delinsTCC
c.327-194_327-192delinsTCC (n.327-194_327-192delinsTCC)
c.90-219_90-217delinsTCC (n.90-219_90-217delinsTCC)
c.*278-219_*278-217delinsTCC (n.*278-219_*278-217delinsTCC)
c.*119-219_*119-217delinsTCC (n.*119-219_*119-217delinsTCC)
c.339-194_339-192delinsTCC (n.339-194_339-192delinsTCC)
n.923-219_923-217delinsTCC
n.737-219_737-217delinsTCC
n.586-219_586-217delinsTCC
n.2050-219_2050-217delinsTCC
n.1222-219_1222-217delinsTCC
n.696-219_696-217delinsTCC
n.474-219_474-217delinsTCC
n.592-219_592-217delinsTCC
c.63-219_63-217delinsTCC (n.63-219_63-217delinsTCC)
14g.73173348_73173349delCA708407675PSEN1c.*283-218_*283-217del (n.*283-218_*283-217del)
c.327-218_327-217del (n.327-218_327-217del)
c.339-218_339-217del (n.339-218_339-217del)
n.765-218_765-217del
n.593-218_593-217del
c.*428-218_*428-217del (n.*428-218_*428-217del)
n.595-218_595-217del
c.327-193_327-192del (n.327-193_327-192del)
c.90-218_90-217del (n.90-218_90-217del)
c.*278-218_*278-217del (n.*278-218_*278-217del)
c.*119-218_*119-217del (n.*119-218_*119-217del)
c.339-193_339-192del (n.339-193_339-192del)
n.923-218_923-217del
n.737-218_737-217del
n.586-218_586-217del
n.2050-218_2050-217del
n.1222-218_1222-217del
n.696-218_696-217del
n.474-218_474-217del
n.592-218_592-217del
c.63-218_63-217del (n.63-218_63-217del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173348_73173351delinsCCTTCA2146470769PSEN1c.*283-218_*283-215delinsCCTT (n.*283-218_*283-215delinsCCTT)
c.327-218_327-215delinsCCTT (n.327-218_327-215delinsCCTT)
c.339-218_339-215delinsCCTT (n.339-218_339-215delinsCCTT)
n.765-218_765-215delinsCCTT
n.593-218_593-215delinsCCTT
c.*428-218_*428-215delinsCCTT (n.*428-218_*428-215delinsCCTT)
n.595-218_595-215delinsCCTT
c.327-193_327-190delinsCCTT (n.327-193_327-190delinsCCTT)
c.90-218_90-215delinsCCTT (n.90-218_90-215delinsCCTT)
c.*278-218_*278-215delinsCCTT (n.*278-218_*278-215delinsCCTT)
c.*119-218_*119-215delinsCCTT (n.*119-218_*119-215delinsCCTT)
c.339-193_339-190delinsCCTT (n.339-193_339-190delinsCCTT)
n.923-218_923-215delinsCCTT
n.737-218_737-215delinsCCTT
n.586-218_586-215delinsCCTT
n.2050-218_2050-215delinsCCTT
n.1222-218_1222-215delinsCCTT
n.696-218_696-215delinsCCTT
n.474-218_474-215delinsCCTT
n.592-218_592-215delinsCCTT
c.63-218_63-215delinsCCTT (n.63-218_63-215delinsCCTT)
14g.73173352_73173354delCA708407677PSEN1c.*283-214_*283-212del (n.*283-214_*283-212del)
c.327-214_327-212del (n.327-214_327-212del)
c.339-214_339-212del (n.339-214_339-212del)
n.765-214_765-212del
n.593-214_593-212del
c.*428-214_*428-212del (n.*428-214_*428-212del)
n.595-214_595-212del
c.327-189_327-187del (n.327-189_327-187del)
c.90-214_90-212del (n.90-214_90-212del)
c.*278-214_*278-212del (n.*278-214_*278-212del)
c.*119-214_*119-212del (n.*119-214_*119-212del)
c.339-189_339-187del (n.339-189_339-187del)
n.923-214_923-212del
n.737-214_737-212del
n.586-214_586-212del
n.2050-214_2050-212del
n.1222-214_1222-212del
n.696-214_696-212del
n.474-214_474-212del
n.592-214_592-212del
c.63-214_63-212del (n.63-214_63-212del)
dbSNP
14g.73173350T>CCA656090845PSEN1c.*283-216T>C (n.*283-216T>C)
c.327-216T>C (n.327-216T>C)
c.339-216T>C (n.339-216T>C)
n.765-216T>C
n.593-216T>C
c.*428-216T>C (n.*428-216T>C)
n.595-216T>C
c.327-191T>C (n.327-191T>C)
c.90-216T>C (n.90-216T>C)
c.*278-216T>C (n.*278-216T>C)
c.*119-216T>C (n.*119-216T>C)
c.339-191T>C (n.339-191T>C)
n.923-216T>C
n.737-216T>C
n.586-216T>C
n.2050-216T>C
n.1222-216T>C
n.696-216T>C
n.474-216T>C
n.592-216T>C
c.63-216T>C (n.63-216T>C)
dbSNP COSMIC
14g.73173350T=CA2146470770PSEN1c.*283-216T= (n.*283-216T=)
c.327-216T= (n.327-216T=)
c.339-216T= (n.339-216T=)
n.765-216T=
n.593-216T=
c.*428-216T= (n.*428-216T=)
n.595-216T=
c.327-191T= (n.327-191T=)
c.90-216T= (n.90-216T=)
c.*278-216T= (n.*278-216T=)
c.*119-216T= (n.*119-216T=)
c.339-191T= (n.339-191T=)
n.923-216T=
n.737-216T=
n.586-216T=
n.2050-216T=
n.1222-216T=
n.696-216T=
n.474-216T=
n.592-216T=
c.63-216T= (n.63-216T=)
14g.73173355T>GCA2146470773PSEN1c.*283-211T>G (n.*283-211T>G)
c.327-211T>G (n.327-211T>G)
c.339-211T>G (n.339-211T>G)
n.765-211T>G
n.593-211T>G
c.*428-211T>G (n.*428-211T>G)
n.595-211T>G
c.327-186T>G (n.327-186T>G)
c.90-211T>G (n.90-211T>G)
c.*278-211T>G (n.*278-211T>G)
c.*119-211T>G (n.*119-211T>G)
c.339-186T>G (n.339-186T>G)
n.923-211T>G
n.737-211T>G
n.586-211T>G
n.2050-211T>G
n.1222-211T>G
n.696-211T>G
n.474-211T>G
n.592-211T>G
c.63-211T>G (n.63-211T>G)
dbSNP
14g.73173355T=CA2146470772PSEN1c.*283-211T= (n.*283-211T=)
c.327-211T= (n.327-211T=)
c.339-211T= (n.339-211T=)
n.765-211T=
n.593-211T=
c.*428-211T= (n.*428-211T=)
n.595-211T=
c.327-186T= (n.327-186T=)
c.90-211T= (n.90-211T=)
c.*278-211T= (n.*278-211T=)
c.*119-211T= (n.*119-211T=)
c.339-186T= (n.339-186T=)
n.923-211T=
n.737-211T=
n.586-211T=
n.2050-211T=
n.1222-211T=
n.696-211T=
n.474-211T=
n.592-211T=
c.63-211T= (n.63-211T=)
14g.73173356C=CA2146470774PSEN1c.*283-210C= (n.*283-210C=)
c.327-210C= (n.327-210C=)
c.339-210C= (n.339-210C=)
n.765-210C=
n.593-210C=
c.*428-210C= (n.*428-210C=)
n.595-210C=
c.327-185C= (n.327-185C=)
c.90-210C= (n.90-210C=)
c.*278-210C= (n.*278-210C=)
c.*119-210C= (n.*119-210C=)
c.339-185C= (n.339-185C=)
n.923-210C=
n.737-210C=
n.586-210C=
n.2050-210C=
n.1222-210C=
n.696-210C=
n.474-210C=
n.592-210C=
c.63-210C= (n.63-210C=)
14g.73173356C>GCA262615071PSEN1c.*283-210C>G (n.*283-210C>G)
c.327-210C>G (n.327-210C>G)
c.339-210C>G (n.339-210C>G)
n.765-210C>G
n.593-210C>G
c.*428-210C>G (n.*428-210C>G)
n.595-210C>G
c.327-185C>G (n.327-185C>G)
c.90-210C>G (n.90-210C>G)
c.*278-210C>G (n.*278-210C>G)
c.*119-210C>G (n.*119-210C>G)
c.339-185C>G (n.339-185C>G)
n.923-210C>G
n.737-210C>G
n.586-210C>G
n.2050-210C>G
n.1222-210C>G
n.696-210C>G
n.474-210C>G
n.592-210C>G
c.63-210C>G (n.63-210C>G)
dbSNP
14g.73173357_73173359delinsCATCA2146470775PSEN1c.*283-209_*283-207delinsCAT (n.*283-209_*283-207delinsCAT)
c.327-209_327-207delinsCAT (n.327-209_327-207delinsCAT)
c.339-209_339-207delinsCAT (n.339-209_339-207delinsCAT)
n.765-209_765-207delinsCAT
n.593-209_593-207delinsCAT
c.*428-209_*428-207delinsCAT (n.*428-209_*428-207delinsCAT)
n.595-209_595-207delinsCAT
c.327-184_327-182delinsCAT (n.327-184_327-182delinsCAT)
c.90-209_90-207delinsCAT (n.90-209_90-207delinsCAT)
c.*278-209_*278-207delinsCAT (n.*278-209_*278-207delinsCAT)
c.*119-209_*119-207delinsCAT (n.*119-209_*119-207delinsCAT)
c.339-184_339-182delinsCAT (n.339-184_339-182delinsCAT)
n.923-209_923-207delinsCAT
n.737-209_737-207delinsCAT
n.586-209_586-207delinsCAT
n.2050-209_2050-207delinsCAT
n.1222-209_1222-207delinsCAT
n.696-209_696-207delinsCAT
n.474-209_474-207delinsCAT
n.592-209_592-207delinsCAT
c.63-209_63-207delinsCAT (n.63-209_63-207delinsCAT)
14g.73173358A=CA2146470778PSEN1c.*283-208A= (n.*283-208A=)
c.327-208A= (n.327-208A=)
c.339-208A= (n.339-208A=)
n.765-208A=
n.593-208A=
c.*428-208A= (n.*428-208A=)
n.595-208A=
c.327-183A= (n.327-183A=)
c.90-208A= (n.90-208A=)
c.*278-208A= (n.*278-208A=)
c.*119-208A= (n.*119-208A=)
c.339-183A= (n.339-183A=)
n.923-208A=
n.737-208A=
n.586-208A=
n.2050-208A=
n.1222-208A=
n.696-208A=
n.474-208A=
n.592-208A=
c.63-208A= (n.63-208A=)
14g.73173358A>GCA614992922PSEN1c.*283-208A>G (n.*283-208A>G)
c.327-208A>G (n.327-208A>G)
c.339-208A>G (n.339-208A>G)
n.765-208A>G
n.593-208A>G
c.*428-208A>G (n.*428-208A>G)
n.595-208A>G
c.327-183A>G (n.327-183A>G)
c.90-208A>G (n.90-208A>G)
c.*278-208A>G (n.*278-208A>G)
c.*119-208A>G (n.*119-208A>G)
c.339-183A>G (n.339-183A>G)
n.923-208A>G
n.737-208A>G
n.586-208A>G
n.2050-208A>G
n.1222-208A>G
n.696-208A>G
n.474-208A>G
n.592-208A>G
c.63-208A>G (n.63-208A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173360_73173361delCA2146470777PSEN1c.*283-206_*283-205del (n.*283-206_*283-205del)
c.327-206_327-205del (n.327-206_327-205del)
c.339-206_339-205del (n.339-206_339-205del)
n.765-206_765-205del
n.593-206_593-205del
c.*428-206_*428-205del (n.*428-206_*428-205del)
n.595-206_595-205del
c.327-181_327-180del (n.327-181_327-180del)
c.90-206_90-205del (n.90-206_90-205del)
c.*278-206_*278-205del (n.*278-206_*278-205del)
c.*119-206_*119-205del (n.*119-206_*119-205del)
c.339-181_339-180del (n.339-181_339-180del)
n.923-206_923-205del
n.737-206_737-205del
n.586-206_586-205del
n.2050-206_2050-205del
n.1222-206_1222-205del
n.696-206_696-205del
n.474-206_474-205del
n.592-206_592-205del
c.63-206_63-205del (n.63-206_63-205del)
dbSNP

Number of alleles fetched