Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
14g.73173310C=CA2146470749PSEN1c.*283-256C= (n.*283-256C=)
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14g.73173310C>GCA2146470750PSEN1c.*283-256C>G (n.*283-256C>G)
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 dbSNP
14g.73173310C>TCA708407659PSEN1c.*283-256C>T (n.*283-256C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173311_73173313dupCA708407660PSEN1c.*283-255_*283-253dup (n.*283-255_*283-253dup)
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c.63-255_63-253dup (n.63-255_63-253dup)
 dbSNP
14g.73173312A=CA2146470751PSEN1c.*283-254A= (n.*283-254A=)
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c.*119-254A= (n.*119-254A=)
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n.923-254A=
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n.474-254A=
n.592-254A=
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14g.73173312A>GCA708407663PSEN1c.*283-254A>G (n.*283-254A>G)
c.327-254A>G (n.327-254A>G)
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n.765-254A>G
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c.*119-254A>G (n.*119-254A>G)
c.339-229A>G (n.339-229A>G)
n.923-254A>G
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c.63-254A>G (n.63-254A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173313C>ACA964614348PSEN1c.*283-253C>A (n.*283-253C>A)
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c.339-253C>A (n.339-253C>A)
n.765-253C>A
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n.595-253C>A
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c.90-253C>A (n.90-253C>A)
c.*278-253C>A (n.*278-253C>A)
c.*119-253C>A (n.*119-253C>A)
c.339-228C>A (n.339-228C>A)
n.923-253C>A
n.737-253C>A
n.586-253C>A
n.2050-253C>A
n.1222-253C>A
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n.474-253C>A
n.592-253C>A
c.63-253C>A (n.63-253C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173313C=CA2146470752PSEN1c.*283-253C= (n.*283-253C=)
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14g.73173316G>ACA614992916PSEN1c.*283-250G>A (n.*283-250G>A)
c.327-250G>A (n.327-250G>A)
c.339-250G>A (n.339-250G>A)
n.765-250G>A
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n.595-250G>A
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c.339-225G>A (n.339-225G>A)
n.923-250G>A
n.737-250G>A
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n.2050-250G>A
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n.696-250G>A
n.474-250G>A
n.592-250G>A
c.63-250G>A (n.63-250G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173316G=CA2146470753PSEN1c.*283-250G= (n.*283-250G=)
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c.63-250G= (n.63-250G=)
14g.73173321A=CA2146470754PSEN1c.*283-245A= (n.*283-245A=)
c.327-245A= (n.327-245A=)
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n.595-245A=
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c.*278-245A= (n.*278-245A=)
c.*119-245A= (n.*119-245A=)
c.339-220A= (n.339-220A=)
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c.63-245A= (n.63-245A=)
14g.73173321A>GCA262615065PSEN1c.*283-245A>G (n.*283-245A>G)
c.327-245A>G (n.327-245A>G)
c.339-245A>G (n.339-245A>G)
n.765-245A>G
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c.*428-245A>G (n.*428-245A>G)
n.595-245A>G
c.327-220A>G (n.327-220A>G)
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c.*278-245A>G (n.*278-245A>G)
c.*119-245A>G (n.*119-245A>G)
c.339-220A>G (n.339-220A>G)
n.923-245A>G
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n.592-245A>G
c.63-245A>G (n.63-245A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173325A=CA2146470756PSEN1c.*283-241A= (n.*283-241A=)
c.327-241A= (n.327-241A=)
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n.765-241A=
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c.*428-241A= (n.*428-241A=)
n.595-241A=
c.327-216A= (n.327-216A=)
c.90-241A= (n.90-241A=)
c.*278-241A= (n.*278-241A=)
c.*119-241A= (n.*119-241A=)
c.339-216A= (n.339-216A=)
n.923-241A=
n.737-241A=
n.586-241A=
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n.1222-241A=
n.696-241A=
n.474-241A=
n.592-241A=
c.63-241A= (n.63-241A=)
14g.73173325A>GCA614992919PSEN1c.*283-241A>G (n.*283-241A>G)
c.327-241A>G (n.327-241A>G)
c.339-241A>G (n.339-241A>G)
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 dbSNP
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c.63-231dup (n.63-231dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73173341_73173343delCA708407671PSEN1c.*283-225_*283-223del (n.*283-225_*283-223del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173347_73173349delinsTCCCA2146470767PSEN1c.*283-219_*283-217delinsTCC (n.*283-219_*283-217delinsTCC)
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c.*278-219_*278-217delinsTCC (n.*278-219_*278-217delinsTCC)
c.*119-219_*119-217delinsTCC (n.*119-219_*119-217delinsTCC)
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n.923-219_923-217delinsTCC
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c.63-219_63-217delinsTCC (n.63-219_63-217delinsTCC)

Number of alleles fetched