Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73173284A>G | CA262615063 | PSEN1 | c.*283-282A>G (n.*283-282A>G) c.327-282A>G (n.327-282A>G) c.339-282A>G (n.339-282A>G) n.765-282A>G n.593-282A>G c.*428-282A>G (n.*428-282A>G) n.595-282A>G c.327-257A>G (n.327-257A>G) c.90-282A>G (n.90-282A>G) c.*278-282A>G (n.*278-282A>G) c.*119-282A>G (n.*119-282A>G) c.339-257A>G (n.339-257A>G) n.923-282A>G n.737-282A>G n.586-282A>G n.2050-282A>G n.1222-282A>G n.696-282A>G n.474-282A>G n.592-282A>G c.63-282A>G (n.63-282A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173286_73173287delinsTA | CA2146470738 | PSEN1 | c.*283-280_*283-279delinsTA (n.*283-280_*283-279delinsTA) c.327-280_327-279delinsTA (n.327-280_327-279delinsTA) c.339-280_339-279delinsTA (n.339-280_339-279delinsTA) n.765-280_765-279delinsTA n.593-280_593-279delinsTA c.*428-280_*428-279delinsTA (n.*428-280_*428-279delinsTA) n.595-280_595-279delinsTA c.327-255_327-254delinsTA (n.327-255_327-254delinsTA) c.90-280_90-279delinsTA (n.90-280_90-279delinsTA) c.*278-280_*278-279delinsTA (n.*278-280_*278-279delinsTA) c.*119-280_*119-279delinsTA (n.*119-280_*119-279delinsTA) c.339-255_339-254delinsTA (n.339-255_339-254delinsTA) n.923-280_923-279delinsTA n.737-280_737-279delinsTA n.586-280_586-279delinsTA n.2050-280_2050-279delinsTA n.1222-280_1222-279delinsTA n.696-280_696-279delinsTA n.474-280_474-279delinsTA n.592-280_592-279delinsTA c.63-280_63-279delinsTA (n.63-280_63-279delinsTA) | |
14 | g.73173287del | CA964614339 | PSEN1 | c.*283-279del (n.*283-279del) c.327-279del (n.327-279del) c.339-279del (n.339-279del) n.765-279del n.593-279del c.*428-279del (n.*428-279del) n.595-279del c.327-254del (n.327-254del) c.90-279del (n.90-279del) c.*278-279del (n.*278-279del) c.*119-279del (n.*119-279del) c.339-254del (n.339-254del) n.923-279del n.737-279del n.586-279del n.2050-279del n.1222-279del n.696-279del n.474-279del n.592-279del c.63-279del (n.63-279del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173287A>G | CA708407655 | PSEN1 | c.*283-279A>G (n.*283-279A>G) c.327-279A>G (n.327-279A>G) c.339-279A>G (n.339-279A>G) n.765-279A>G n.593-279A>G c.*428-279A>G (n.*428-279A>G) n.595-279A>G c.327-254A>G (n.327-254A>G) c.90-279A>G (n.90-279A>G) c.*278-279A>G (n.*278-279A>G) c.*119-279A>G (n.*119-279A>G) c.339-254A>G (n.339-254A>G) n.923-279A>G n.737-279A>G n.586-279A>G n.2050-279A>G n.1222-279A>G n.696-279A>G n.474-279A>G n.592-279A>G c.63-279A>G (n.63-279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173301A= | CA2146470741 | PSEN1 | c.*283-265A= (n.*283-265A=) c.327-265A= (n.327-265A=) c.339-265A= (n.339-265A=) n.765-265A= n.593-265A= c.*428-265A= (n.*428-265A=) n.595-265A= c.327-240A= (n.327-240A=) c.90-265A= (n.90-265A=) c.*278-265A= (n.*278-265A=) c.*119-265A= (n.*119-265A=) c.339-240A= (n.339-240A=) n.923-265A= n.737-265A= n.586-265A= n.2050-265A= n.1222-265A= n.696-265A= n.474-265A= n.592-265A= c.63-265A= (n.63-265A=) | |
14 | g.73173302dup | CA708407656 | PSEN1 | c.*283-264dup (n.*283-264dup) c.327-264dup (n.327-264dup) c.339-264dup (n.339-264dup) n.765-264dup n.593-264dup c.*428-264dup (n.*428-264dup) n.595-264dup c.327-239dup (n.327-239dup) c.90-264dup (n.90-264dup) c.*278-264dup (n.*278-264dup) c.*119-264dup (n.*119-264dup) c.339-239dup (n.339-239dup) n.923-264dup n.737-264dup n.586-264dup n.2050-264dup n.1222-264dup n.696-264dup n.474-264dup n.592-264dup c.63-264dup (n.63-264dup) | dbSNP |
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14 | g.73173307C= | CA2146470744 | PSEN1 | c.*283-259C= (n.*283-259C=) c.327-259C= (n.327-259C=) c.339-259C= (n.339-259C=) n.765-259C= n.593-259C= c.*428-259C= (n.*428-259C=) n.595-259C= c.327-234C= (n.327-234C=) c.90-259C= (n.90-259C=) c.*278-259C= (n.*278-259C=) c.*119-259C= (n.*119-259C=) c.339-234C= (n.339-234C=) n.923-259C= n.737-259C= n.586-259C= n.2050-259C= n.1222-259C= n.696-259C= n.474-259C= n.592-259C= c.63-259C= (n.63-259C=) | |
14 | g.73173307C>T | CA2146470745 | PSEN1 | c.*283-259C>T (n.*283-259C>T) c.327-259C>T (n.327-259C>T) c.339-259C>T (n.339-259C>T) n.765-259C>T n.593-259C>T c.*428-259C>T (n.*428-259C>T) n.595-259C>T c.327-234C>T (n.327-234C>T) c.90-259C>T (n.90-259C>T) c.*278-259C>T (n.*278-259C>T) c.*119-259C>T (n.*119-259C>T) c.339-234C>T (n.339-234C>T) n.923-259C>T n.737-259C>T n.586-259C>T n.2050-259C>T n.1222-259C>T n.696-259C>T n.474-259C>T n.592-259C>T c.63-259C>T (n.63-259C>T) | dbSNP |
14 | g.73173309C= | CA2146470746 | PSEN1 | c.*283-257C= (n.*283-257C=) c.327-257C= (n.327-257C=) c.339-257C= (n.339-257C=) n.765-257C= n.593-257C= c.*428-257C= (n.*428-257C=) n.595-257C= c.327-232C= (n.327-232C=) c.90-257C= (n.90-257C=) c.*278-257C= (n.*278-257C=) c.*119-257C= (n.*119-257C=) c.339-232C= (n.339-232C=) n.923-257C= n.737-257C= n.586-257C= n.2050-257C= n.1222-257C= n.696-257C= n.474-257C= n.592-257C= c.63-257C= (n.63-257C=) | |
14 | g.73173309C>T | CA2146470747 | PSEN1 | c.*283-257C>T (n.*283-257C>T) c.327-257C>T (n.327-257C>T) c.339-257C>T (n.339-257C>T) n.765-257C>T n.593-257C>T c.*428-257C>T (n.*428-257C>T) n.595-257C>T c.327-232C>T (n.327-232C>T) c.90-257C>T (n.90-257C>T) c.*278-257C>T (n.*278-257C>T) c.*119-257C>T (n.*119-257C>T) c.339-232C>T (n.339-232C>T) n.923-257C>T n.737-257C>T n.586-257C>T n.2050-257C>T n.1222-257C>T n.696-257C>T n.474-257C>T n.592-257C>T c.63-257C>T (n.63-257C>T) | dbSNP |
14 | g.73173310C= | CA2146470749 | PSEN1 | c.*283-256C= (n.*283-256C=) c.327-256C= (n.327-256C=) c.339-256C= (n.339-256C=) n.765-256C= n.593-256C= c.*428-256C= (n.*428-256C=) n.595-256C= c.327-231C= (n.327-231C=) c.90-256C= (n.90-256C=) c.*278-256C= (n.*278-256C=) c.*119-256C= (n.*119-256C=) c.339-231C= (n.339-231C=) n.923-256C= n.737-256C= n.586-256C= n.2050-256C= n.1222-256C= n.696-256C= n.474-256C= n.592-256C= c.63-256C= (n.63-256C=) | |
14 | g.73173310C>G | CA2146470750 | PSEN1 | c.*283-256C>G (n.*283-256C>G) c.327-256C>G (n.327-256C>G) c.339-256C>G (n.339-256C>G) n.765-256C>G n.593-256C>G c.*428-256C>G (n.*428-256C>G) n.595-256C>G c.327-231C>G (n.327-231C>G) c.90-256C>G (n.90-256C>G) c.*278-256C>G (n.*278-256C>G) c.*119-256C>G (n.*119-256C>G) c.339-231C>G (n.339-231C>G) n.923-256C>G n.737-256C>G n.586-256C>G n.2050-256C>G n.1222-256C>G n.696-256C>G n.474-256C>G n.592-256C>G c.63-256C>G (n.63-256C>G) | dbSNP |
14 | g.73173310C>T | CA708407659 | PSEN1 | c.*283-256C>T (n.*283-256C>T) c.327-256C>T (n.327-256C>T) c.339-256C>T (n.339-256C>T) n.765-256C>T n.593-256C>T c.*428-256C>T (n.*428-256C>T) n.595-256C>T c.327-231C>T (n.327-231C>T) c.90-256C>T (n.90-256C>T) c.*278-256C>T (n.*278-256C>T) c.*119-256C>T (n.*119-256C>T) c.339-231C>T (n.339-231C>T) n.923-256C>T n.737-256C>T n.586-256C>T n.2050-256C>T n.1222-256C>T n.696-256C>T n.474-256C>T n.592-256C>T c.63-256C>T (n.63-256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173311_73173313dup | CA708407660 | PSEN1 | c.*283-255_*283-253dup (n.*283-255_*283-253dup) c.327-255_327-253dup (n.327-255_327-253dup) c.339-255_339-253dup (n.339-255_339-253dup) n.765-255_765-253dup n.593-255_593-253dup c.*428-255_*428-253dup (n.*428-255_*428-253dup) n.595-255_595-253dup c.327-230_327-228dup (n.327-230_327-228dup) c.90-255_90-253dup (n.90-255_90-253dup) c.*278-255_*278-253dup (n.*278-255_*278-253dup) c.*119-255_*119-253dup (n.*119-255_*119-253dup) c.339-230_339-228dup (n.339-230_339-228dup) n.923-255_923-253dup n.737-255_737-253dup n.586-255_586-253dup n.2050-255_2050-253dup n.1222-255_1222-253dup n.696-255_696-253dup n.474-255_474-253dup n.592-255_592-253dup c.63-255_63-253dup (n.63-255_63-253dup) | dbSNP |
14 | g.73173312A= | CA2146470751 | PSEN1 | c.*283-254A= (n.*283-254A=) c.327-254A= (n.327-254A=) c.339-254A= (n.339-254A=) n.765-254A= n.593-254A= c.*428-254A= (n.*428-254A=) n.595-254A= c.327-229A= (n.327-229A=) c.90-254A= (n.90-254A=) c.*278-254A= (n.*278-254A=) c.*119-254A= (n.*119-254A=) c.339-229A= (n.339-229A=) n.923-254A= n.737-254A= n.586-254A= n.2050-254A= n.1222-254A= n.696-254A= n.474-254A= n.592-254A= c.63-254A= (n.63-254A=) | |
14 | g.73173312A>G | CA708407663 | PSEN1 | c.*283-254A>G (n.*283-254A>G) c.327-254A>G (n.327-254A>G) c.339-254A>G (n.339-254A>G) n.765-254A>G n.593-254A>G c.*428-254A>G (n.*428-254A>G) n.595-254A>G c.327-229A>G (n.327-229A>G) c.90-254A>G (n.90-254A>G) c.*278-254A>G (n.*278-254A>G) c.*119-254A>G (n.*119-254A>G) c.339-229A>G (n.339-229A>G) n.923-254A>G n.737-254A>G n.586-254A>G n.2050-254A>G n.1222-254A>G n.696-254A>G n.474-254A>G n.592-254A>G c.63-254A>G (n.63-254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173313C>A | CA964614348 | PSEN1 | c.*283-253C>A (n.*283-253C>A) c.327-253C>A (n.327-253C>A) c.339-253C>A (n.339-253C>A) n.765-253C>A n.593-253C>A c.*428-253C>A (n.*428-253C>A) n.595-253C>A c.327-228C>A (n.327-228C>A) c.90-253C>A (n.90-253C>A) c.*278-253C>A (n.*278-253C>A) c.*119-253C>A (n.*119-253C>A) c.339-228C>A (n.339-228C>A) n.923-253C>A n.737-253C>A n.586-253C>A n.2050-253C>A n.1222-253C>A n.696-253C>A n.474-253C>A n.592-253C>A c.63-253C>A (n.63-253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173313C= | CA2146470752 | PSEN1 | c.*283-253C= (n.*283-253C=) c.327-253C= (n.327-253C=) c.339-253C= (n.339-253C=) n.765-253C= n.593-253C= c.*428-253C= (n.*428-253C=) n.595-253C= c.327-228C= (n.327-228C=) c.90-253C= (n.90-253C=) c.*278-253C= (n.*278-253C=) c.*119-253C= (n.*119-253C=) c.339-228C= (n.339-228C=) n.923-253C= n.737-253C= n.586-253C= n.2050-253C= n.1222-253C= n.696-253C= n.474-253C= n.592-253C= c.63-253C= (n.63-253C=) | |
14 | g.73173316G>A | CA614992916 | PSEN1 | c.*283-250G>A (n.*283-250G>A) c.327-250G>A (n.327-250G>A) c.339-250G>A (n.339-250G>A) n.765-250G>A n.593-250G>A c.*428-250G>A (n.*428-250G>A) n.595-250G>A c.327-225G>A (n.327-225G>A) c.90-250G>A (n.90-250G>A) c.*278-250G>A (n.*278-250G>A) c.*119-250G>A (n.*119-250G>A) c.339-225G>A (n.339-225G>A) n.923-250G>A n.737-250G>A n.586-250G>A n.2050-250G>A n.1222-250G>A n.696-250G>A n.474-250G>A n.592-250G>A c.63-250G>A (n.63-250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173316G= | CA2146470753 | PSEN1 | c.*283-250G= (n.*283-250G=) c.327-250G= (n.327-250G=) c.339-250G= (n.339-250G=) n.765-250G= n.593-250G= c.*428-250G= (n.*428-250G=) n.595-250G= c.327-225G= (n.327-225G=) c.90-250G= (n.90-250G=) c.*278-250G= (n.*278-250G=) c.*119-250G= (n.*119-250G=) c.339-225G= (n.339-225G=) n.923-250G= n.737-250G= n.586-250G= n.2050-250G= n.1222-250G= n.696-250G= n.474-250G= n.592-250G= c.63-250G= (n.63-250G=) | |
14 | g.73173321A= | CA2146470754 | PSEN1 | c.*283-245A= (n.*283-245A=) c.327-245A= (n.327-245A=) c.339-245A= (n.339-245A=) n.765-245A= n.593-245A= c.*428-245A= (n.*428-245A=) n.595-245A= c.327-220A= (n.327-220A=) c.90-245A= (n.90-245A=) c.*278-245A= (n.*278-245A=) c.*119-245A= (n.*119-245A=) c.339-220A= (n.339-220A=) n.923-245A= n.737-245A= n.586-245A= n.2050-245A= n.1222-245A= n.696-245A= n.474-245A= n.592-245A= c.63-245A= (n.63-245A=) | |
14 | g.73173321A>G | CA262615065 | PSEN1 | c.*283-245A>G (n.*283-245A>G) c.327-245A>G (n.327-245A>G) c.339-245A>G (n.339-245A>G) n.765-245A>G n.593-245A>G c.*428-245A>G (n.*428-245A>G) n.595-245A>G c.327-220A>G (n.327-220A>G) c.90-245A>G (n.90-245A>G) c.*278-245A>G (n.*278-245A>G) c.*119-245A>G (n.*119-245A>G) c.339-220A>G (n.339-220A>G) n.923-245A>G n.737-245A>G n.586-245A>G n.2050-245A>G n.1222-245A>G n.696-245A>G n.474-245A>G n.592-245A>G c.63-245A>G (n.63-245A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173325A= | CA2146470756 | PSEN1 | c.*283-241A= (n.*283-241A=) c.327-241A= (n.327-241A=) c.339-241A= (n.339-241A=) n.765-241A= n.593-241A= c.*428-241A= (n.*428-241A=) n.595-241A= c.327-216A= (n.327-216A=) c.90-241A= (n.90-241A=) c.*278-241A= (n.*278-241A=) c.*119-241A= (n.*119-241A=) c.339-216A= (n.339-216A=) n.923-241A= n.737-241A= n.586-241A= n.2050-241A= n.1222-241A= n.696-241A= n.474-241A= n.592-241A= c.63-241A= (n.63-241A=) | |
14 | g.73173325A>G | CA614992919 | PSEN1 | c.*283-241A>G (n.*283-241A>G) c.327-241A>G (n.327-241A>G) c.339-241A>G (n.339-241A>G) n.765-241A>G n.593-241A>G c.*428-241A>G (n.*428-241A>G) n.595-241A>G c.327-216A>G (n.327-216A>G) c.90-241A>G (n.90-241A>G) c.*278-241A>G (n.*278-241A>G) c.*119-241A>G (n.*119-241A>G) c.339-216A>G (n.339-216A>G) n.923-241A>G n.737-241A>G n.586-241A>G n.2050-241A>G n.1222-241A>G n.696-241A>G n.474-241A>G n.592-241A>G c.63-241A>G (n.63-241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173326G>C | CA2146470758 | PSEN1 | c.*283-240G>C (n.*283-240G>C) c.327-240G>C (n.327-240G>C) c.339-240G>C (n.339-240G>C) n.765-240G>C n.593-240G>C c.*428-240G>C (n.*428-240G>C) n.595-240G>C c.327-215G>C (n.327-215G>C) c.90-240G>C (n.90-240G>C) c.*278-240G>C (n.*278-240G>C) c.*119-240G>C (n.*119-240G>C) c.339-215G>C (n.339-215G>C) n.923-240G>C n.737-240G>C n.586-240G>C n.2050-240G>C n.1222-240G>C n.696-240G>C n.474-240G>C n.592-240G>C c.63-240G>C (n.63-240G>C) | dbSNP |
14 | g.73173326G= | CA2146470757 | PSEN1 | c.*283-240G= (n.*283-240G=) c.327-240G= (n.327-240G=) c.339-240G= (n.339-240G=) n.765-240G= n.593-240G= c.*428-240G= (n.*428-240G=) n.595-240G= c.327-215G= (n.327-215G=) c.90-240G= (n.90-240G=) c.*278-240G= (n.*278-240G=) c.*119-240G= (n.*119-240G=) c.339-215G= (n.339-215G=) n.923-240G= n.737-240G= n.586-240G= n.2050-240G= n.1222-240G= n.696-240G= n.474-240G= n.592-240G= c.63-240G= (n.63-240G=) |