Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73173282G>ACA2146470734PSEN1c.*283-284G>A (n.*283-284G>A)
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 dbSNP
14g.73173282G=CA2146470733PSEN1c.*283-284G= (n.*283-284G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.737-283dup
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n.474-283dup
n.592-283dup
c.63-283dup (n.63-283dup)
 dbSNP
14g.73173284A=CA2146470737PSEN1c.*283-282A= (n.*283-282A=)
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14g.73173284A>GCA262615063PSEN1c.*283-282A>G (n.*283-282A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73173287delCA964614339PSEN1c.*283-279del (n.*283-279del)
c.327-279del (n.327-279del)
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n.765-279del
n.593-279del
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c.*119-279del (n.*119-279del)
c.339-254del (n.339-254del)
n.923-279del
n.737-279del
n.586-279del
n.2050-279del
n.1222-279del
n.696-279del
n.474-279del
n.592-279del
c.63-279del (n.63-279del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173287A=CA2146470739PSEN1c.*283-279A= (n.*283-279A=)
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14g.73173287A>GCA708407655PSEN1c.*283-279A>G (n.*283-279A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173297C>TCA2566705697PSEN1c.*283-269C>T (n.*283-269C>T)
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c.*119-269C>T (n.*119-269C>T)
c.339-244C>T (n.339-244C>T)
n.923-269C>T
n.737-269C>T
n.586-269C>T
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n.474-269C>T
n.592-269C>T
c.63-269C>T (n.63-269C>T)
14g.73173301A=CA2146470741PSEN1c.*283-265A= (n.*283-265A=)
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14g.73173302dupCA708407656PSEN1c.*283-264dup (n.*283-264dup)
c.327-264dup (n.327-264dup)
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n.595-264dup
c.327-239dup (n.327-239dup)
c.90-264dup (n.90-264dup)
c.*278-264dup (n.*278-264dup)
c.*119-264dup (n.*119-264dup)
c.339-239dup (n.339-239dup)
n.923-264dup
n.737-264dup
n.586-264dup
n.2050-264dup
n.1222-264dup
n.696-264dup
n.474-264dup
n.592-264dup
c.63-264dup (n.63-264dup)
 dbSNP
14g.73173306G>ACA2146470743PSEN1c.*283-260G>A (n.*283-260G>A)
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n.595-260G>A
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c.90-260G>A (n.90-260G>A)
c.*278-260G>A (n.*278-260G>A)
c.*119-260G>A (n.*119-260G>A)
c.339-235G>A (n.339-235G>A)
n.923-260G>A
n.737-260G>A
n.586-260G>A
n.2050-260G>A
n.1222-260G>A
n.696-260G>A
n.474-260G>A
n.592-260G>A
c.63-260G>A (n.63-260G>A)
 dbSNP
14g.73173306G=CA2146470742PSEN1c.*283-260G= (n.*283-260G=)
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n.586-260G=
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c.63-260G= (n.63-260G=)
14g.73173307C=CA2146470744PSEN1c.*283-259C= (n.*283-259C=)
c.327-259C= (n.327-259C=)
c.339-259C= (n.339-259C=)
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n.923-259C=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73173321A>GCA262615065PSEN1c.*283-245A>G (n.*283-245A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched