Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2050-294dup
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n.592-294dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.339-230_339-228dup (n.339-230_339-228dup)
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 dbSNP
14g.73173312A=CA2146470751PSEN1c.*283-254A= (n.*283-254A=)
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n.474-254A=
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14g.73173312A>GCA708407663PSEN1c.*283-254A>G (n.*283-254A>G)
c.327-254A>G (n.327-254A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched