Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73173242A>G | CA2146470713 | PSEN1 | c.*283-324A>G (n.*283-324A>G) c.327-324A>G (n.327-324A>G) c.339-324A>G (n.339-324A>G) n.765-324A>G n.593-324A>G c.*428-324A>G (n.*428-324A>G) n.595-324A>G c.327-299A>G (n.327-299A>G) c.90-324A>G (n.90-324A>G) c.*278-324A>G (n.*278-324A>G) c.*119-324A>G (n.*119-324A>G) c.339-299A>G (n.339-299A>G) n.923-324A>G n.737-324A>G n.586-324A>G n.2050-324A>G n.1222-324A>G n.696-324A>G n.474-324A>G n.592-324A>G c.63-324A>G (n.63-324A>G) | dbSNP |
14 | g.73173243C= | CA2146470714 | PSEN1 | c.*283-323C= (n.*283-323C=) c.327-323C= (n.327-323C=) c.339-323C= (n.339-323C=) n.765-323C= n.593-323C= c.*428-323C= (n.*428-323C=) n.595-323C= c.327-298C= (n.327-298C=) c.90-323C= (n.90-323C=) c.*278-323C= (n.*278-323C=) c.*119-323C= (n.*119-323C=) c.339-298C= (n.339-298C=) n.923-323C= n.737-323C= n.586-323C= n.2050-323C= n.1222-323C= n.696-323C= n.474-323C= n.592-323C= c.63-323C= (n.63-323C=) | |
14 | g.73173243C>G | CA614992898 | PSEN1 | c.*283-323C>G (n.*283-323C>G) c.327-323C>G (n.327-323C>G) c.339-323C>G (n.339-323C>G) n.765-323C>G n.593-323C>G c.*428-323C>G (n.*428-323C>G) n.595-323C>G c.327-298C>G (n.327-298C>G) c.90-323C>G (n.90-323C>G) c.*278-323C>G (n.*278-323C>G) c.*119-323C>G (n.*119-323C>G) c.339-298C>G (n.339-298C>G) n.923-323C>G n.737-323C>G n.586-323C>G n.2050-323C>G n.1222-323C>G n.696-323C>G n.474-323C>G n.592-323C>G c.63-323C>G (n.63-323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173247T>A | CA2146470718 | PSEN1 | c.*283-319T>A (n.*283-319T>A) c.327-319T>A (n.327-319T>A) c.339-319T>A (n.339-319T>A) n.765-319T>A n.593-319T>A c.*428-319T>A (n.*428-319T>A) n.595-319T>A c.327-294T>A (n.327-294T>A) c.90-319T>A (n.90-319T>A) c.*278-319T>A (n.*278-319T>A) c.*119-319T>A (n.*119-319T>A) c.339-294T>A (n.339-294T>A) n.923-319T>A n.737-319T>A n.586-319T>A n.2050-319T>A n.1222-319T>A n.696-319T>A n.474-319T>A n.592-319T>A c.63-319T>A (n.63-319T>A) | dbSNP |
14 | g.73173247T>C | CA2146470719 | PSEN1 | c.*283-319T>C (n.*283-319T>C) c.327-319T>C (n.327-319T>C) c.339-319T>C (n.339-319T>C) n.765-319T>C n.593-319T>C c.*428-319T>C (n.*428-319T>C) n.595-319T>C c.327-294T>C (n.327-294T>C) c.90-319T>C (n.90-319T>C) c.*278-319T>C (n.*278-319T>C) c.*119-319T>C (n.*119-319T>C) c.339-294T>C (n.339-294T>C) n.923-319T>C n.737-319T>C n.586-319T>C n.2050-319T>C n.1222-319T>C n.696-319T>C n.474-319T>C n.592-319T>C c.63-319T>C (n.63-319T>C) | dbSNP |
14 | g.73173247T= | CA2146470717 | PSEN1 | c.*283-319T= (n.*283-319T=) c.327-319T= (n.327-319T=) c.339-319T= (n.339-319T=) n.765-319T= n.593-319T= c.*428-319T= (n.*428-319T=) n.595-319T= c.327-294T= (n.327-294T=) c.90-319T= (n.90-319T=) c.*278-319T= (n.*278-319T=) c.*119-319T= (n.*119-319T=) c.339-294T= (n.339-294T=) n.923-319T= n.737-319T= n.586-319T= n.2050-319T= n.1222-319T= n.696-319T= n.474-319T= n.592-319T= c.63-319T= (n.63-319T=) | |
14 | g.73173248dup | CA614992901 | PSEN1 | c.*283-318dup (n.*283-318dup) c.327-318dup (n.327-318dup) c.339-318dup (n.339-318dup) n.765-318dup n.593-318dup c.*428-318dup (n.*428-318dup) n.595-318dup c.327-293dup (n.327-293dup) c.90-318dup (n.90-318dup) c.*278-318dup (n.*278-318dup) c.*119-318dup (n.*119-318dup) c.339-293dup (n.339-293dup) n.923-318dup n.737-318dup n.586-318dup n.2050-318dup n.1222-318dup n.696-318dup n.474-318dup n.592-318dup c.63-318dup (n.63-318dup) | dbSNP gnomAD v2 |
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14 | g.73173254T>G | CA708407637 | PSEN1 | c.*283-312T>G (n.*283-312T>G) c.327-312T>G (n.327-312T>G) c.339-312T>G (n.339-312T>G) n.765-312T>G n.593-312T>G c.*428-312T>G (n.*428-312T>G) n.595-312T>G c.327-287T>G (n.327-287T>G) c.90-312T>G (n.90-312T>G) c.*278-312T>G (n.*278-312T>G) c.*119-312T>G (n.*119-312T>G) c.339-287T>G (n.339-287T>G) n.923-312T>G n.737-312T>G n.586-312T>G n.2050-312T>G n.1222-312T>G n.696-312T>G n.474-312T>G n.592-312T>G c.63-312T>G (n.63-312T>G) | dbSNP |
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14 | g.73173307C>T | CA2146470745 | PSEN1 | c.*283-259C>T (n.*283-259C>T) c.327-259C>T (n.327-259C>T) c.339-259C>T (n.339-259C>T) n.765-259C>T n.593-259C>T c.*428-259C>T (n.*428-259C>T) n.595-259C>T c.327-234C>T (n.327-234C>T) c.90-259C>T (n.90-259C>T) c.*278-259C>T (n.*278-259C>T) c.*119-259C>T (n.*119-259C>T) c.339-234C>T (n.339-234C>T) n.923-259C>T n.737-259C>T n.586-259C>T n.2050-259C>T n.1222-259C>T n.696-259C>T n.474-259C>T n.592-259C>T c.63-259C>T (n.63-259C>T) | dbSNP |
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14 | g.73173309C>T | CA2146470747 | PSEN1 | c.*283-257C>T (n.*283-257C>T) c.327-257C>T (n.327-257C>T) c.339-257C>T (n.339-257C>T) n.765-257C>T n.593-257C>T c.*428-257C>T (n.*428-257C>T) n.595-257C>T c.327-232C>T (n.327-232C>T) c.90-257C>T (n.90-257C>T) c.*278-257C>T (n.*278-257C>T) c.*119-257C>T (n.*119-257C>T) c.339-232C>T (n.339-232C>T) n.923-257C>T n.737-257C>T n.586-257C>T n.2050-257C>T n.1222-257C>T n.696-257C>T n.474-257C>T n.592-257C>T c.63-257C>T (n.63-257C>T) | dbSNP |
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