| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73173239A>G | CA262615060 | PSEN1 | c.*283-327A>G (n.*283-327A>G) c.327-327A>G (n.327-327A>G) c.339-327A>G (n.339-327A>G) n.765-327A>G n.593-327A>G c.*428-327A>G (n.*428-327A>G) n.595-327A>G c.327-302A>G (n.327-302A>G) c.90-327A>G (n.90-327A>G) c.*278-327A>G (n.*278-327A>G) c.*119-327A>G (n.*119-327A>G) c.339-302A>G (n.339-302A>G) n.923-327A>G n.737-327A>G n.586-327A>G n.2050-327A>G n.1222-327A>G n.696-327A>G n.474-327A>G n.592-327A>G c.63-327A>G (n.63-327A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73173242A>G | CA2146470713 | PSEN1 | c.*283-324A>G (n.*283-324A>G) c.327-324A>G (n.327-324A>G) c.339-324A>G (n.339-324A>G) n.765-324A>G n.593-324A>G c.*428-324A>G (n.*428-324A>G) n.595-324A>G c.327-299A>G (n.327-299A>G) c.90-324A>G (n.90-324A>G) c.*278-324A>G (n.*278-324A>G) c.*119-324A>G (n.*119-324A>G) c.339-299A>G (n.339-299A>G) n.923-324A>G n.737-324A>G n.586-324A>G n.2050-324A>G n.1222-324A>G n.696-324A>G n.474-324A>G n.592-324A>G c.63-324A>G (n.63-324A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73173243C>G | CA614992898 | PSEN1 | c.*283-323C>G (n.*283-323C>G) c.327-323C>G (n.327-323C>G) c.339-323C>G (n.339-323C>G) n.765-323C>G n.593-323C>G c.*428-323C>G (n.*428-323C>G) n.595-323C>G c.327-298C>G (n.327-298C>G) c.90-323C>G (n.90-323C>G) c.*278-323C>G (n.*278-323C>G) c.*119-323C>G (n.*119-323C>G) c.339-298C>G (n.339-298C>G) n.923-323C>G n.737-323C>G n.586-323C>G n.2050-323C>G n.1222-323C>G n.696-323C>G n.474-323C>G n.592-323C>G c.63-323C>G (n.63-323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173254T>G | CA708407637 | PSEN1 | c.*283-312T>G (n.*283-312T>G) c.327-312T>G (n.327-312T>G) c.339-312T>G (n.339-312T>G) n.765-312T>G n.593-312T>G c.*428-312T>G (n.*428-312T>G) n.595-312T>G c.327-287T>G (n.327-287T>G) c.90-312T>G (n.90-312T>G) c.*278-312T>G (n.*278-312T>G) c.*119-312T>G (n.*119-312T>G) c.339-287T>G (n.339-287T>G) n.923-312T>G n.737-312T>G n.586-312T>G n.2050-312T>G n.1222-312T>G n.696-312T>G n.474-312T>G n.592-312T>G c.63-312T>G (n.63-312T>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73173263G>A | CA964614316 | PSEN1 | c.*283-303G>A (n.*283-303G>A) c.327-303G>A (n.327-303G>A) c.339-303G>A (n.339-303G>A) n.765-303G>A n.593-303G>A c.*428-303G>A (n.*428-303G>A) n.595-303G>A c.327-278G>A (n.327-278G>A) c.90-303G>A (n.90-303G>A) c.*278-303G>A (n.*278-303G>A) c.*119-303G>A (n.*119-303G>A) c.339-278G>A (n.339-278G>A) n.923-303G>A n.737-303G>A n.586-303G>A n.2050-303G>A n.1222-303G>A n.696-303G>A n.474-303G>A n.592-303G>A c.63-303G>A (n.63-303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173271A>G | CA708407644 | PSEN1 | c.*283-295A>G (n.*283-295A>G) c.327-295A>G (n.327-295A>G) c.339-295A>G (n.339-295A>G) n.765-295A>G n.593-295A>G c.*428-295A>G (n.*428-295A>G) n.595-295A>G c.327-270A>G (n.327-270A>G) c.90-295A>G (n.90-295A>G) c.*278-295A>G (n.*278-295A>G) c.*119-295A>G (n.*119-295A>G) c.339-270A>G (n.339-270A>G) n.923-295A>G n.737-295A>G n.586-295A>G n.2050-295A>G n.1222-295A>G n.696-295A>G n.474-295A>G n.592-295A>G c.63-295A>G (n.63-295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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