Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73173211C>T | CA614992895 | PSEN1 | c.*283-355C>T (n.*283-355C>T) c.327-355C>T (n.327-355C>T) c.339-355C>T (n.339-355C>T) n.765-355C>T n.593-355C>T c.*428-355C>T (n.*428-355C>T) n.595-355C>T c.327-330C>T (n.327-330C>T) c.90-355C>T (n.90-355C>T) c.*278-355C>T (n.*278-355C>T) c.*119-355C>T (n.*119-355C>T) c.339-330C>T (n.339-330C>T) n.923-355C>T n.737-355C>T n.586-355C>T n.2050-355C>T n.1222-355C>T n.696-355C>T n.474-355C>T n.592-355C>T c.63-355C>T (n.63-355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173212G>T | CA964614285 | PSEN1 | c.*283-354G>T (n.*283-354G>T) c.327-354G>T (n.327-354G>T) c.339-354G>T (n.339-354G>T) n.765-354G>T n.593-354G>T c.*428-354G>T (n.*428-354G>T) n.595-354G>T c.327-329G>T (n.327-329G>T) c.90-354G>T (n.90-354G>T) c.*278-354G>T (n.*278-354G>T) c.*119-354G>T (n.*119-354G>T) c.339-329G>T (n.339-329G>T) n.923-354G>T n.737-354G>T n.586-354G>T n.2050-354G>T n.1222-354G>T n.696-354G>T n.474-354G>T n.592-354G>T c.63-354G>T (n.63-354G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173221G>A | CA2146470697 | PSEN1 | c.*283-345G>A (n.*283-345G>A) c.327-345G>A (n.327-345G>A) c.339-345G>A (n.339-345G>A) n.765-345G>A n.593-345G>A c.*428-345G>A (n.*428-345G>A) n.595-345G>A c.327-320G>A (n.327-320G>A) c.90-345G>A (n.90-345G>A) c.*278-345G>A (n.*278-345G>A) c.*119-345G>A (n.*119-345G>A) c.339-320G>A (n.339-320G>A) n.923-345G>A n.737-345G>A n.586-345G>A n.2050-345G>A n.1222-345G>A n.696-345G>A n.474-345G>A n.592-345G>A c.63-345G>A (n.63-345G>A) | dbSNP |
14 | g.73173221G= | CA2146470695 | PSEN1 | c.*283-345G= (n.*283-345G=) c.327-345G= (n.327-345G=) c.339-345G= (n.339-345G=) n.765-345G= n.593-345G= c.*428-345G= (n.*428-345G=) n.595-345G= c.327-320G= (n.327-320G=) c.90-345G= (n.90-345G=) c.*278-345G= (n.*278-345G=) c.*119-345G= (n.*119-345G=) c.339-320G= (n.339-320G=) n.923-345G= n.737-345G= n.586-345G= n.2050-345G= n.1222-345G= n.696-345G= n.474-345G= n.592-345G= c.63-345G= (n.63-345G=) | |
14 | g.73173224G>C | CA708407607 | PSEN1 | c.*283-342G>C (n.*283-342G>C) c.327-342G>C (n.327-342G>C) c.339-342G>C (n.339-342G>C) n.765-342G>C n.593-342G>C c.*428-342G>C (n.*428-342G>C) n.595-342G>C c.327-317G>C (n.327-317G>C) c.90-342G>C (n.90-342G>C) c.*278-342G>C (n.*278-342G>C) c.*119-342G>C (n.*119-342G>C) c.339-317G>C (n.339-317G>C) n.923-342G>C n.737-342G>C n.586-342G>C n.2050-342G>C n.1222-342G>C n.696-342G>C n.474-342G>C n.592-342G>C c.63-342G>C (n.63-342G>C) | dbSNP |
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14 | g.73173225C= | CA2146470700 | PSEN1 | c.*283-341C= (n.*283-341C=) c.327-341C= (n.327-341C=) c.339-341C= (n.339-341C=) n.765-341C= n.593-341C= c.*428-341C= (n.*428-341C=) n.595-341C= c.327-316C= (n.327-316C=) c.90-341C= (n.90-341C=) c.*278-341C= (n.*278-341C=) c.*119-341C= (n.*119-341C=) c.339-316C= (n.339-316C=) n.923-341C= n.737-341C= n.586-341C= n.2050-341C= n.1222-341C= n.696-341C= n.474-341C= n.592-341C= c.63-341C= (n.63-341C=) | |
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14 | g.73173231C>T | CA614992896 | PSEN1 | c.*283-335C>T (n.*283-335C>T) c.327-335C>T (n.327-335C>T) c.339-335C>T (n.339-335C>T) n.765-335C>T n.593-335C>T c.*428-335C>T (n.*428-335C>T) n.595-335C>T c.327-310C>T (n.327-310C>T) c.90-335C>T (n.90-335C>T) c.*278-335C>T (n.*278-335C>T) c.*119-335C>T (n.*119-335C>T) c.339-310C>T (n.339-310C>T) n.923-335C>T n.737-335C>T n.586-335C>T n.2050-335C>T n.1222-335C>T n.696-335C>T n.474-335C>T n.592-335C>T c.63-335C>T (n.63-335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173234G>T | CA262615059 | PSEN1 | c.*283-332G>T (n.*283-332G>T) c.327-332G>T (n.327-332G>T) c.339-332G>T (n.339-332G>T) n.765-332G>T n.593-332G>T c.*428-332G>T (n.*428-332G>T) n.595-332G>T c.327-307G>T (n.327-307G>T) c.90-332G>T (n.90-332G>T) c.*278-332G>T (n.*278-332G>T) c.*119-332G>T (n.*119-332G>T) c.339-307G>T (n.339-307G>T) n.923-332G>T n.737-332G>T n.586-332G>T n.2050-332G>T n.1222-332G>T n.696-332G>T n.474-332G>T n.592-332G>T c.63-332G>T (n.63-332G>T) | dbSNP |
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14 | g.73173239A>G | CA262615060 | PSEN1 | c.*283-327A>G (n.*283-327A>G) c.327-327A>G (n.327-327A>G) c.339-327A>G (n.339-327A>G) n.765-327A>G n.593-327A>G c.*428-327A>G (n.*428-327A>G) n.595-327A>G c.327-302A>G (n.327-302A>G) c.90-327A>G (n.90-327A>G) c.*278-327A>G (n.*278-327A>G) c.*119-327A>G (n.*119-327A>G) c.339-302A>G (n.339-302A>G) n.923-327A>G n.737-327A>G n.586-327A>G n.2050-327A>G n.1222-327A>G n.696-327A>G n.474-327A>G n.592-327A>G c.63-327A>G (n.63-327A>G) | dbSNP |
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14 | g.73173242A>G | CA2146470713 | PSEN1 | c.*283-324A>G (n.*283-324A>G) c.327-324A>G (n.327-324A>G) c.339-324A>G (n.339-324A>G) n.765-324A>G n.593-324A>G c.*428-324A>G (n.*428-324A>G) n.595-324A>G c.327-299A>G (n.327-299A>G) c.90-324A>G (n.90-324A>G) c.*278-324A>G (n.*278-324A>G) c.*119-324A>G (n.*119-324A>G) c.339-299A>G (n.339-299A>G) n.923-324A>G n.737-324A>G n.586-324A>G n.2050-324A>G n.1222-324A>G n.696-324A>G n.474-324A>G n.592-324A>G c.63-324A>G (n.63-324A>G) | dbSNP |
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14 | g.73173247T>A | CA2146470718 | PSEN1 | c.*283-319T>A (n.*283-319T>A) c.327-319T>A (n.327-319T>A) c.339-319T>A (n.339-319T>A) n.765-319T>A n.593-319T>A c.*428-319T>A (n.*428-319T>A) n.595-319T>A c.327-294T>A (n.327-294T>A) c.90-319T>A (n.90-319T>A) c.*278-319T>A (n.*278-319T>A) c.*119-319T>A (n.*119-319T>A) c.339-294T>A (n.339-294T>A) n.923-319T>A n.737-319T>A n.586-319T>A n.2050-319T>A n.1222-319T>A n.696-319T>A n.474-319T>A n.592-319T>A c.63-319T>A (n.63-319T>A) | dbSNP |
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14 | g.73173254T>G | CA708407637 | PSEN1 | c.*283-312T>G (n.*283-312T>G) c.327-312T>G (n.327-312T>G) c.339-312T>G (n.339-312T>G) n.765-312T>G n.593-312T>G c.*428-312T>G (n.*428-312T>G) n.595-312T>G c.327-287T>G (n.327-287T>G) c.90-312T>G (n.90-312T>G) c.*278-312T>G (n.*278-312T>G) c.*119-312T>G (n.*119-312T>G) c.339-287T>G (n.339-287T>G) n.923-312T>G n.737-312T>G n.586-312T>G n.2050-312T>G n.1222-312T>G n.696-312T>G n.474-312T>G n.592-312T>G c.63-312T>G (n.63-312T>G) | dbSNP |
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