Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173189C>GCA2595750923PSEN1c.*283-377C>G (n.*283-377C>G)
c.327-377C>G (n.327-377C>G)
c.339-377C>G (n.339-377C>G)
n.765-377C>G
n.593-377C>G
c.*428-377C>G (n.*428-377C>G)
n.595-377C>G
c.327-352C>G (n.327-352C>G)
c.90-377C>G (n.90-377C>G)
c.*278-377C>G (n.*278-377C>G)
c.*119-377C>G (n.*119-377C>G)
c.339-352C>G (n.339-352C>G)
n.923-377C>G
n.737-377C>G
n.586-377C>G
n.2050-377C>G
n.1222-377C>G
n.696-377C>G
n.474-377C>G
n.592-377C>G
c.63-377C>G (n.63-377C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173191G>CCA262615048PSEN1c.*283-375G>C (n.*283-375G>C)
c.327-375G>C (n.327-375G>C)
c.339-375G>C (n.339-375G>C)
n.765-375G>C
n.593-375G>C
c.*428-375G>C (n.*428-375G>C)
n.595-375G>C
c.327-350G>C (n.327-350G>C)
c.90-375G>C (n.90-375G>C)
c.*278-375G>C (n.*278-375G>C)
c.*119-375G>C (n.*119-375G>C)
c.339-350G>C (n.339-350G>C)
n.923-375G>C
n.737-375G>C
n.586-375G>C
n.2050-375G>C
n.1222-375G>C
n.696-375G>C
n.474-375G>C
n.592-375G>C
c.63-375G>C (n.63-375G>C)
dbSNP
14g.73173191G=CA2146470670PSEN1c.*283-375G= (n.*283-375G=)
c.327-375G= (n.327-375G=)
c.339-375G= (n.339-375G=)
n.765-375G=
n.593-375G=
c.*428-375G= (n.*428-375G=)
n.595-375G=
c.327-350G= (n.327-350G=)
c.90-375G= (n.90-375G=)
c.*278-375G= (n.*278-375G=)
c.*119-375G= (n.*119-375G=)
c.339-350G= (n.339-350G=)
n.923-375G=
n.737-375G=
n.586-375G=
n.2050-375G=
n.1222-375G=
n.696-375G=
n.474-375G=
n.592-375G=
c.63-375G= (n.63-375G=)
14g.73173192A=CA2146470672PSEN1c.*283-374A= (n.*283-374A=)
c.327-374A= (n.327-374A=)
c.339-374A= (n.339-374A=)
n.765-374A=
n.593-374A=
c.*428-374A= (n.*428-374A=)
n.595-374A=
c.327-349A= (n.327-349A=)
c.90-374A= (n.90-374A=)
c.*278-374A= (n.*278-374A=)
c.*119-374A= (n.*119-374A=)
c.339-349A= (n.339-349A=)
n.923-374A=
n.737-374A=
n.586-374A=
n.2050-374A=
n.1222-374A=
n.696-374A=
n.474-374A=
n.592-374A=
c.63-374A= (n.63-374A=)
14g.73173192A>GCA708407605PSEN1c.*283-374A>G (n.*283-374A>G)
c.327-374A>G (n.327-374A>G)
c.339-374A>G (n.339-374A>G)
n.765-374A>G
n.593-374A>G
c.*428-374A>G (n.*428-374A>G)
n.595-374A>G
c.327-349A>G (n.327-349A>G)
c.90-374A>G (n.90-374A>G)
c.*278-374A>G (n.*278-374A>G)
c.*119-374A>G (n.*119-374A>G)
c.339-349A>G (n.339-349A>G)
n.923-374A>G
n.737-374A>G
n.586-374A>G
n.2050-374A>G
n.1222-374A>G
n.696-374A>G
n.474-374A>G
n.592-374A>G
c.63-374A>G (n.63-374A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173193C>ACA964614258PSEN1c.*283-373C>A (n.*283-373C>A)
c.327-373C>A (n.327-373C>A)
c.339-373C>A (n.339-373C>A)
n.765-373C>A
n.593-373C>A
c.*428-373C>A (n.*428-373C>A)
n.595-373C>A
c.327-348C>A (n.327-348C>A)
c.90-373C>A (n.90-373C>A)
c.*278-373C>A (n.*278-373C>A)
c.*119-373C>A (n.*119-373C>A)
c.339-348C>A (n.339-348C>A)
n.923-373C>A
n.737-373C>A
n.586-373C>A
n.2050-373C>A
n.1222-373C>A
n.696-373C>A
n.474-373C>A
n.592-373C>A
c.63-373C>A (n.63-373C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173193C=CA2146470673PSEN1c.*283-373C= (n.*283-373C=)
c.327-373C= (n.327-373C=)
c.339-373C= (n.339-373C=)
n.765-373C=
n.593-373C=
c.*428-373C= (n.*428-373C=)
n.595-373C=
c.327-348C= (n.327-348C=)
c.90-373C= (n.90-373C=)
c.*278-373C= (n.*278-373C=)
c.*119-373C= (n.*119-373C=)
c.339-348C= (n.339-348C=)
n.923-373C=
n.737-373C=
n.586-373C=
n.2050-373C=
n.1222-373C=
n.696-373C=
n.474-373C=
n.592-373C=
c.63-373C= (n.63-373C=)
14g.73173195A=CA2146470674PSEN1c.*283-371A= (n.*283-371A=)
c.327-371A= (n.327-371A=)
c.339-371A= (n.339-371A=)
n.765-371A=
n.593-371A=
c.*428-371A= (n.*428-371A=)
n.595-371A=
c.327-346A= (n.327-346A=)
c.90-371A= (n.90-371A=)
c.*278-371A= (n.*278-371A=)
c.*119-371A= (n.*119-371A=)
c.339-346A= (n.339-346A=)
n.923-371A=
n.737-371A=
n.586-371A=
n.2050-371A=
n.1222-371A=
n.696-371A=
n.474-371A=
n.592-371A=
c.63-371A= (n.63-371A=)
14g.73173195A>GCA262615050PSEN1c.*283-371A>G (n.*283-371A>G)
c.327-371A>G (n.327-371A>G)
c.339-371A>G (n.339-371A>G)
n.765-371A>G
n.593-371A>G
c.*428-371A>G (n.*428-371A>G)
n.595-371A>G
c.327-346A>G (n.327-346A>G)
c.90-371A>G (n.90-371A>G)
c.*278-371A>G (n.*278-371A>G)
c.*119-371A>G (n.*119-371A>G)
c.339-346A>G (n.339-346A>G)
n.923-371A>G
n.737-371A>G
n.586-371A>G
n.2050-371A>G
n.1222-371A>G
n.696-371A>G
n.474-371A>G
n.592-371A>G
c.63-371A>G (n.63-371A>G)
dbSNP
14g.73173199C=CA2146470677PSEN1c.*283-367C= (n.*283-367C=)
c.327-367C= (n.327-367C=)
c.339-367C= (n.339-367C=)
n.765-367C=
n.593-367C=
c.*428-367C= (n.*428-367C=)
n.595-367C=
c.327-342C= (n.327-342C=)
c.90-367C= (n.90-367C=)
c.*278-367C= (n.*278-367C=)
c.*119-367C= (n.*119-367C=)
c.339-342C= (n.339-342C=)
n.923-367C=
n.737-367C=
n.586-367C=
n.2050-367C=
n.1222-367C=
n.696-367C=
n.474-367C=
n.592-367C=
c.63-367C= (n.63-367C=)
14g.73173199C>TCA2146470675PSEN1c.*283-367C>T (n.*283-367C>T)
c.327-367C>T (n.327-367C>T)
c.339-367C>T (n.339-367C>T)
n.765-367C>T
n.593-367C>T
c.*428-367C>T (n.*428-367C>T)
n.595-367C>T
c.327-342C>T (n.327-342C>T)
c.90-367C>T (n.90-367C>T)
c.*278-367C>T (n.*278-367C>T)
c.*119-367C>T (n.*119-367C>T)
c.339-342C>T (n.339-342C>T)
n.923-367C>T
n.737-367C>T
n.586-367C>T
n.2050-367C>T
n.1222-367C>T
n.696-367C>T
n.474-367C>T
n.592-367C>T
c.63-367C>T (n.63-367C>T)
dbSNP
14g.73173200T>GCA2146470679PSEN1c.*283-366T>G (n.*283-366T>G)
c.327-366T>G (n.327-366T>G)
c.339-366T>G (n.339-366T>G)
n.765-366T>G
n.593-366T>G
c.*428-366T>G (n.*428-366T>G)
n.595-366T>G
c.327-341T>G (n.327-341T>G)
c.90-366T>G (n.90-366T>G)
c.*278-366T>G (n.*278-366T>G)
c.*119-366T>G (n.*119-366T>G)
c.339-341T>G (n.339-341T>G)
n.923-366T>G
n.737-366T>G
n.586-366T>G
n.2050-366T>G
n.1222-366T>G
n.696-366T>G
n.474-366T>G
n.592-366T>G
c.63-366T>G (n.63-366T>G)
dbSNP
14g.73173200T=CA2146470678PSEN1c.*283-366T= (n.*283-366T=)
c.327-366T= (n.327-366T=)
c.339-366T= (n.339-366T=)
n.765-366T=
n.593-366T=
c.*428-366T= (n.*428-366T=)
n.595-366T=
c.327-341T= (n.327-341T=)
c.90-366T= (n.90-366T=)
c.*278-366T= (n.*278-366T=)
c.*119-366T= (n.*119-366T=)
c.339-341T= (n.339-341T=)
n.923-366T=
n.737-366T=
n.586-366T=
n.2050-366T=
n.1222-366T=
n.696-366T=
n.474-366T=
n.592-366T=
c.63-366T= (n.63-366T=)
14g.73173201T>CCA2146470682PSEN1c.*283-365T>C (n.*283-365T>C)
c.327-365T>C (n.327-365T>C)
c.339-365T>C (n.339-365T>C)
n.765-365T>C
n.593-365T>C
c.*428-365T>C (n.*428-365T>C)
n.595-365T>C
c.327-340T>C (n.327-340T>C)
c.90-365T>C (n.90-365T>C)
c.*278-365T>C (n.*278-365T>C)
c.*119-365T>C (n.*119-365T>C)
c.339-340T>C (n.339-340T>C)
n.923-365T>C
n.737-365T>C
n.586-365T>C
n.2050-365T>C
n.1222-365T>C
n.696-365T>C
n.474-365T>C
n.592-365T>C
c.63-365T>C (n.63-365T>C)
dbSNP
14g.73173201T=CA2146470681PSEN1c.*283-365T= (n.*283-365T=)
c.327-365T= (n.327-365T=)
c.339-365T= (n.339-365T=)
n.765-365T=
n.593-365T=
c.*428-365T= (n.*428-365T=)
n.595-365T=
c.327-340T= (n.327-340T=)
c.90-365T= (n.90-365T=)
c.*278-365T= (n.*278-365T=)
c.*119-365T= (n.*119-365T=)
c.339-340T= (n.339-340T=)
n.923-365T=
n.737-365T=
n.586-365T=
n.2050-365T=
n.1222-365T=
n.696-365T=
n.474-365T=
n.592-365T=
c.63-365T= (n.63-365T=)
14g.73173201_73173202delinsTGCA2146470683PSEN1c.*283-365_*283-364delinsTG (n.*283-365_*283-364delinsTG)
c.327-365_327-364delinsTG (n.327-365_327-364delinsTG)
c.339-365_339-364delinsTG (n.339-365_339-364delinsTG)
n.765-365_765-364delinsTG
n.593-365_593-364delinsTG
c.*428-365_*428-364delinsTG (n.*428-365_*428-364delinsTG)
n.595-365_595-364delinsTG
c.327-340_327-339delinsTG (n.327-340_327-339delinsTG)
c.90-365_90-364delinsTG (n.90-365_90-364delinsTG)
c.*278-365_*278-364delinsTG (n.*278-365_*278-364delinsTG)
c.*119-365_*119-364delinsTG (n.*119-365_*119-364delinsTG)
c.339-340_339-339delinsTG (n.339-340_339-339delinsTG)
n.923-365_923-364delinsTG
n.737-365_737-364delinsTG
n.586-365_586-364delinsTG
n.2050-365_2050-364delinsTG
n.1222-365_1222-364delinsTG
n.696-365_696-364delinsTG
n.474-365_474-364delinsTG
n.592-365_592-364delinsTG
c.63-365_63-364delinsTG (n.63-365_63-364delinsTG)
14g.73173201_73173204delinsTGTCCA2146470680PSEN1c.*283-365_*283-362delinsTGTC (n.*283-365_*283-362delinsTGTC)
c.327-365_327-362delinsTGTC (n.327-365_327-362delinsTGTC)
c.339-365_339-362delinsTGTC (n.339-365_339-362delinsTGTC)
n.765-365_765-362delinsTGTC
n.593-365_593-362delinsTGTC
c.*428-365_*428-362delinsTGTC (n.*428-365_*428-362delinsTGTC)
n.595-365_595-362delinsTGTC
c.327-340_327-337delinsTGTC (n.327-340_327-337delinsTGTC)
c.90-365_90-362delinsTGTC (n.90-365_90-362delinsTGTC)
c.*278-365_*278-362delinsTGTC (n.*278-365_*278-362delinsTGTC)
c.*119-365_*119-362delinsTGTC (n.*119-365_*119-362delinsTGTC)
c.339-340_339-337delinsTGTC (n.339-340_339-337delinsTGTC)
n.923-365_923-362delinsTGTC
n.737-365_737-362delinsTGTC
n.586-365_586-362delinsTGTC
n.2050-365_2050-362delinsTGTC
n.1222-365_1222-362delinsTGTC
n.696-365_696-362delinsTGTC
n.474-365_474-362delinsTGTC
n.592-365_592-362delinsTGTC
c.63-365_63-362delinsTGTC (n.63-365_63-362delinsTGTC)
14g.73173202delCA964614266PSEN1c.*283-364del (n.*283-364del)
c.327-364del (n.327-364del)
c.339-364del (n.339-364del)
n.765-364del
n.593-364del
c.*428-364del (n.*428-364del)
n.595-364del
c.327-339del (n.327-339del)
c.90-364del (n.90-364del)
c.*278-364del (n.*278-364del)
c.*119-364del (n.*119-364del)
c.339-339del (n.339-339del)
n.923-364del
n.737-364del
n.586-364del
n.2050-364del
n.1222-364del
n.696-364del
n.474-364del
n.592-364del
c.63-364del (n.63-364del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173202_73173204delCA262615051PSEN1c.*283-364_*283-362del (n.*283-364_*283-362del)
c.327-364_327-362del (n.327-364_327-362del)
c.339-364_339-362del (n.339-364_339-362del)
n.765-364_765-362del
n.593-364_593-362del
c.*428-364_*428-362del (n.*428-364_*428-362del)
n.595-364_595-362del
c.327-339_327-337del (n.327-339_327-337del)
c.90-364_90-362del (n.90-364_90-362del)
c.*278-364_*278-362del (n.*278-364_*278-362del)
c.*119-364_*119-362del (n.*119-364_*119-362del)
c.339-339_339-337del (n.339-339_339-337del)
n.923-364_923-362del
n.737-364_737-362del
n.586-364_586-362del
n.2050-364_2050-362del
n.1222-364_1222-362del
n.696-364_696-362del
n.474-364_474-362del
n.592-364_592-362del
c.63-364_63-362del (n.63-364_63-362del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173203T>GCA262615053PSEN1c.*283-363T>G (n.*283-363T>G)
c.327-363T>G (n.327-363T>G)
c.339-363T>G (n.339-363T>G)
n.765-363T>G
n.593-363T>G
c.*428-363T>G (n.*428-363T>G)
n.595-363T>G
c.327-338T>G (n.327-338T>G)
c.90-363T>G (n.90-363T>G)
c.*278-363T>G (n.*278-363T>G)
c.*119-363T>G (n.*119-363T>G)
c.339-338T>G (n.339-338T>G)
n.923-363T>G
n.737-363T>G
n.586-363T>G
n.2050-363T>G
n.1222-363T>G
n.696-363T>G
n.474-363T>G
n.592-363T>G
c.63-363T>G (n.63-363T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173203T=CA2146470686PSEN1c.*283-363T= (n.*283-363T=)
c.327-363T= (n.327-363T=)
c.339-363T= (n.339-363T=)
n.765-363T=
n.593-363T=
c.*428-363T= (n.*428-363T=)
n.595-363T=
c.327-338T= (n.327-338T=)
c.90-363T= (n.90-363T=)
c.*278-363T= (n.*278-363T=)
c.*119-363T= (n.*119-363T=)
c.339-338T= (n.339-338T=)
n.923-363T=
n.737-363T=
n.586-363T=
n.2050-363T=
n.1222-363T=
n.696-363T=
n.474-363T=
n.592-363T=
c.63-363T= (n.63-363T=)
14g.73173205A=CA2146470688PSEN1c.*283-361A= (n.*283-361A=)
c.327-361A= (n.327-361A=)
c.339-361A= (n.339-361A=)
n.765-361A=
n.593-361A=
c.*428-361A= (n.*428-361A=)
n.595-361A=
c.327-336A= (n.327-336A=)
c.90-361A= (n.90-361A=)
c.*278-361A= (n.*278-361A=)
c.*119-361A= (n.*119-361A=)
c.339-336A= (n.339-336A=)
n.923-361A=
n.737-361A=
n.586-361A=
n.2050-361A=
n.1222-361A=
n.696-361A=
n.474-361A=
n.592-361A=
c.63-361A= (n.63-361A=)
14g.73173205A>GCA2146470687PSEN1c.*283-361A>G (n.*283-361A>G)
c.327-361A>G (n.327-361A>G)
c.339-361A>G (n.339-361A>G)
n.765-361A>G
n.593-361A>G
c.*428-361A>G (n.*428-361A>G)
n.595-361A>G
c.327-336A>G (n.327-336A>G)
c.90-361A>G (n.90-361A>G)
c.*278-361A>G (n.*278-361A>G)
c.*119-361A>G (n.*119-361A>G)
c.339-336A>G (n.339-336A>G)
n.923-361A>G
n.737-361A>G
n.586-361A>G
n.2050-361A>G
n.1222-361A>G
n.696-361A>G
n.474-361A>G
n.592-361A>G
c.63-361A>G (n.63-361A>G)
dbSNP
14g.73173208C=CA2146470689PSEN1c.*283-358C= (n.*283-358C=)
c.327-358C= (n.327-358C=)
c.339-358C= (n.339-358C=)
n.765-358C=
n.593-358C=
c.*428-358C= (n.*428-358C=)
n.595-358C=
c.327-333C= (n.327-333C=)
c.90-358C= (n.90-358C=)
c.*278-358C= (n.*278-358C=)
c.*119-358C= (n.*119-358C=)
c.339-333C= (n.339-333C=)
n.923-358C=
n.737-358C=
n.586-358C=
n.2050-358C=
n.1222-358C=
n.696-358C=
n.474-358C=
n.592-358C=
c.63-358C= (n.63-358C=)
14g.73173208C>GCA2146470690PSEN1c.*283-358C>G (n.*283-358C>G)
c.327-358C>G (n.327-358C>G)
c.339-358C>G (n.339-358C>G)
n.765-358C>G
n.593-358C>G
c.*428-358C>G (n.*428-358C>G)
n.595-358C>G
c.327-333C>G (n.327-333C>G)
c.90-358C>G (n.90-358C>G)
c.*278-358C>G (n.*278-358C>G)
c.*119-358C>G (n.*119-358C>G)
c.339-333C>G (n.339-333C>G)
n.923-358C>G
n.737-358C>G
n.586-358C>G
n.2050-358C>G
n.1222-358C>G
n.696-358C>G
n.474-358C>G
n.592-358C>G
c.63-358C>G (n.63-358C>G)
dbSNP
14g.73173209C=CA2146470692PSEN1c.*283-357C= (n.*283-357C=)
c.327-357C= (n.327-357C=)
c.339-357C= (n.339-357C=)
n.765-357C=
n.593-357C=
c.*428-357C= (n.*428-357C=)
n.595-357C=
c.327-332C= (n.327-332C=)
c.90-357C= (n.90-357C=)
c.*278-357C= (n.*278-357C=)
c.*119-357C= (n.*119-357C=)
c.339-332C= (n.339-332C=)
n.923-357C=
n.737-357C=
n.586-357C=
n.2050-357C=
n.1222-357C=
n.696-357C=
n.474-357C=
n.592-357C=
c.63-357C= (n.63-357C=)
14g.73173209C>TCA964614273PSEN1c.*283-357C>T (n.*283-357C>T)
c.327-357C>T (n.327-357C>T)
c.339-357C>T (n.339-357C>T)
n.765-357C>T
n.593-357C>T
c.*428-357C>T (n.*428-357C>T)
n.595-357C>T
c.327-332C>T (n.327-332C>T)
c.90-357C>T (n.90-357C>T)
c.*278-357C>T (n.*278-357C>T)
c.*119-357C>T (n.*119-357C>T)
c.339-332C>T (n.339-332C>T)
n.923-357C>T
n.737-357C>T
n.586-357C>T
n.2050-357C>T
n.1222-357C>T
n.696-357C>T
n.474-357C>T
n.592-357C>T
c.63-357C>T (n.63-357C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173211C=CA2146470693PSEN1c.*283-355C= (n.*283-355C=)
c.327-355C= (n.327-355C=)
c.339-355C= (n.339-355C=)
n.765-355C=
n.593-355C=
c.*428-355C= (n.*428-355C=)
n.595-355C=
c.327-330C= (n.327-330C=)
c.90-355C= (n.90-355C=)
c.*278-355C= (n.*278-355C=)
c.*119-355C= (n.*119-355C=)
c.339-330C= (n.339-330C=)
n.923-355C=
n.737-355C=
n.586-355C=
n.2050-355C=
n.1222-355C=
n.696-355C=
n.474-355C=
n.592-355C=
c.63-355C= (n.63-355C=)
14g.73173211C>TCA614992895PSEN1c.*283-355C>T (n.*283-355C>T)
c.327-355C>T (n.327-355C>T)
c.339-355C>T (n.339-355C>T)
n.765-355C>T
n.593-355C>T
c.*428-355C>T (n.*428-355C>T)
n.595-355C>T
c.327-330C>T (n.327-330C>T)
c.90-355C>T (n.90-355C>T)
c.*278-355C>T (n.*278-355C>T)
c.*119-355C>T (n.*119-355C>T)
c.339-330C>T (n.339-330C>T)
n.923-355C>T
n.737-355C>T
n.586-355C>T
n.2050-355C>T
n.1222-355C>T
n.696-355C>T
n.474-355C>T
n.592-355C>T
c.63-355C>T (n.63-355C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173212G>ACA262615056PSEN1c.*283-354G>A (n.*283-354G>A)
c.327-354G>A (n.327-354G>A)
c.339-354G>A (n.339-354G>A)
n.765-354G>A
n.593-354G>A
c.*428-354G>A (n.*428-354G>A)
n.595-354G>A
c.327-329G>A (n.327-329G>A)
c.90-354G>A (n.90-354G>A)
c.*278-354G>A (n.*278-354G>A)
c.*119-354G>A (n.*119-354G>A)
c.339-329G>A (n.339-329G>A)
n.923-354G>A
n.737-354G>A
n.586-354G>A
n.2050-354G>A
n.1222-354G>A
n.696-354G>A
n.474-354G>A
n.592-354G>A
c.63-354G>A (n.63-354G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173212G=CA2146470694PSEN1c.*283-354G= (n.*283-354G=)
c.327-354G= (n.327-354G=)
c.339-354G= (n.339-354G=)
n.765-354G=
n.593-354G=
c.*428-354G= (n.*428-354G=)
n.595-354G=
c.327-329G= (n.327-329G=)
c.90-354G= (n.90-354G=)
c.*278-354G= (n.*278-354G=)
c.*119-354G= (n.*119-354G=)
c.339-329G= (n.339-329G=)
n.923-354G=
n.737-354G=
n.586-354G=
n.2050-354G=
n.1222-354G=
n.696-354G=
n.474-354G=
n.592-354G=
c.63-354G= (n.63-354G=)
14g.73173212G>TCA964614285PSEN1c.*283-354G>T (n.*283-354G>T)
c.327-354G>T (n.327-354G>T)
c.339-354G>T (n.339-354G>T)
n.765-354G>T
n.593-354G>T
c.*428-354G>T (n.*428-354G>T)
n.595-354G>T
c.327-329G>T (n.327-329G>T)
c.90-354G>T (n.90-354G>T)
c.*278-354G>T (n.*278-354G>T)
c.*119-354G>T (n.*119-354G>T)
c.339-329G>T (n.339-329G>T)
n.923-354G>T
n.737-354G>T
n.586-354G>T
n.2050-354G>T
n.1222-354G>T
n.696-354G>T
n.474-354G>T
n.592-354G>T
c.63-354G>T (n.63-354G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173221G>ACA2146470697PSEN1c.*283-345G>A (n.*283-345G>A)
c.327-345G>A (n.327-345G>A)
c.339-345G>A (n.339-345G>A)
n.765-345G>A
n.593-345G>A
c.*428-345G>A (n.*428-345G>A)
n.595-345G>A
c.327-320G>A (n.327-320G>A)
c.90-345G>A (n.90-345G>A)
c.*278-345G>A (n.*278-345G>A)
c.*119-345G>A (n.*119-345G>A)
c.339-320G>A (n.339-320G>A)
n.923-345G>A
n.737-345G>A
n.586-345G>A
n.2050-345G>A
n.1222-345G>A
n.696-345G>A
n.474-345G>A
n.592-345G>A
c.63-345G>A (n.63-345G>A)
dbSNP
14g.73173221G=CA2146470695PSEN1c.*283-345G= (n.*283-345G=)
c.327-345G= (n.327-345G=)
c.339-345G= (n.339-345G=)
n.765-345G=
n.593-345G=
c.*428-345G= (n.*428-345G=)
n.595-345G=
c.327-320G= (n.327-320G=)
c.90-345G= (n.90-345G=)
c.*278-345G= (n.*278-345G=)
c.*119-345G= (n.*119-345G=)
c.339-320G= (n.339-320G=)
n.923-345G=
n.737-345G=
n.586-345G=
n.2050-345G=
n.1222-345G=
n.696-345G=
n.474-345G=
n.592-345G=
c.63-345G= (n.63-345G=)
14g.73173224G>CCA708407607PSEN1c.*283-342G>C (n.*283-342G>C)
c.327-342G>C (n.327-342G>C)
c.339-342G>C (n.339-342G>C)
n.765-342G>C
n.593-342G>C
c.*428-342G>C (n.*428-342G>C)
n.595-342G>C
c.327-317G>C (n.327-317G>C)
c.90-342G>C (n.90-342G>C)
c.*278-342G>C (n.*278-342G>C)
c.*119-342G>C (n.*119-342G>C)
c.339-317G>C (n.339-317G>C)
n.923-342G>C
n.737-342G>C
n.586-342G>C
n.2050-342G>C
n.1222-342G>C
n.696-342G>C
n.474-342G>C
n.592-342G>C
c.63-342G>C (n.63-342G>C)
dbSNP
14g.73173224G=CA2146470699PSEN1c.*283-342G= (n.*283-342G=)
c.327-342G= (n.327-342G=)
c.339-342G= (n.339-342G=)
n.765-342G=
n.593-342G=
c.*428-342G= (n.*428-342G=)
n.595-342G=
c.327-317G= (n.327-317G=)
c.90-342G= (n.90-342G=)
c.*278-342G= (n.*278-342G=)
c.*119-342G= (n.*119-342G=)
c.339-317G= (n.339-317G=)
n.923-342G=
n.737-342G=
n.586-342G=
n.2050-342G=
n.1222-342G=
n.696-342G=
n.474-342G=
n.592-342G=
c.63-342G= (n.63-342G=)
14g.73173225C=CA2146470700PSEN1c.*283-341C= (n.*283-341C=)
c.327-341C= (n.327-341C=)
c.339-341C= (n.339-341C=)
n.765-341C=
n.593-341C=
c.*428-341C= (n.*428-341C=)
n.595-341C=
c.327-316C= (n.327-316C=)
c.90-341C= (n.90-341C=)
c.*278-341C= (n.*278-341C=)
c.*119-341C= (n.*119-341C=)
c.339-316C= (n.339-316C=)
n.923-341C=
n.737-341C=
n.586-341C=
n.2050-341C=
n.1222-341C=
n.696-341C=
n.474-341C=
n.592-341C=
c.63-341C= (n.63-341C=)
14g.73173225C>TCA708407613PSEN1c.*283-341C>T (n.*283-341C>T)
c.327-341C>T (n.327-341C>T)
c.339-341C>T (n.339-341C>T)
n.765-341C>T
n.593-341C>T
c.*428-341C>T (n.*428-341C>T)
n.595-341C>T
c.327-316C>T (n.327-316C>T)
c.90-341C>T (n.90-341C>T)
c.*278-341C>T (n.*278-341C>T)
c.*119-341C>T (n.*119-341C>T)
c.339-316C>T (n.339-316C>T)
n.923-341C>T
n.737-341C>T
n.586-341C>T
n.2050-341C>T
n.1222-341C>T
n.696-341C>T
n.474-341C>T
n.592-341C>T
c.63-341C>T (n.63-341C>T)
dbSNP
14g.73173228A=CA2146470701PSEN1c.*283-338A= (n.*283-338A=)
c.327-338A= (n.327-338A=)
c.339-338A= (n.339-338A=)
n.765-338A=
n.593-338A=
c.*428-338A= (n.*428-338A=)
n.595-338A=
c.327-313A= (n.327-313A=)
c.90-338A= (n.90-338A=)
c.*278-338A= (n.*278-338A=)
c.*119-338A= (n.*119-338A=)
c.339-313A= (n.339-313A=)
n.923-338A=
n.737-338A=
n.586-338A=
n.2050-338A=
n.1222-338A=
n.696-338A=
n.474-338A=
n.592-338A=
c.63-338A= (n.63-338A=)
14g.73173228A>TCA2146470702PSEN1c.*283-338A>T (n.*283-338A>T)
c.327-338A>T (n.327-338A>T)
c.339-338A>T (n.339-338A>T)
n.765-338A>T
n.593-338A>T
c.*428-338A>T (n.*428-338A>T)
n.595-338A>T
c.327-313A>T (n.327-313A>T)
c.90-338A>T (n.90-338A>T)
c.*278-338A>T (n.*278-338A>T)
c.*119-338A>T (n.*119-338A>T)
c.339-313A>T (n.339-313A>T)
n.923-338A>T
n.737-338A>T
n.586-338A>T
n.2050-338A>T
n.1222-338A>T
n.696-338A>T
n.474-338A>T
n.592-338A>T
c.63-338A>T (n.63-338A>T)
dbSNP
14g.73173231C=CA2146470703PSEN1c.*283-335C= (n.*283-335C=)
c.327-335C= (n.327-335C=)
c.339-335C= (n.339-335C=)
n.765-335C=
n.593-335C=
c.*428-335C= (n.*428-335C=)
n.595-335C=
c.327-310C= (n.327-310C=)
c.90-335C= (n.90-335C=)
c.*278-335C= (n.*278-335C=)
c.*119-335C= (n.*119-335C=)
c.339-310C= (n.339-310C=)
n.923-335C=
n.737-335C=
n.586-335C=
n.2050-335C=
n.1222-335C=
n.696-335C=
n.474-335C=
n.592-335C=
c.63-335C= (n.63-335C=)
14g.73173231C>TCA614992896PSEN1c.*283-335C>T (n.*283-335C>T)
c.327-335C>T (n.327-335C>T)
c.339-335C>T (n.339-335C>T)
n.765-335C>T
n.593-335C>T
c.*428-335C>T (n.*428-335C>T)
n.595-335C>T
c.327-310C>T (n.327-310C>T)
c.90-335C>T (n.90-335C>T)
c.*278-335C>T (n.*278-335C>T)
c.*119-335C>T (n.*119-335C>T)
c.339-310C>T (n.339-310C>T)
n.923-335C>T
n.737-335C>T
n.586-335C>T
n.2050-335C>T
n.1222-335C>T
n.696-335C>T
n.474-335C>T
n.592-335C>T
c.63-335C>T (n.63-335C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173232T>CCA262615057PSEN1c.*283-334T>C (n.*283-334T>C)
c.327-334T>C (n.327-334T>C)
c.339-334T>C (n.339-334T>C)
n.765-334T>C
n.593-334T>C
c.*428-334T>C (n.*428-334T>C)
n.595-334T>C
c.327-309T>C (n.327-309T>C)
c.90-334T>C (n.90-334T>C)
c.*278-334T>C (n.*278-334T>C)
c.*119-334T>C (n.*119-334T>C)
c.339-309T>C (n.339-309T>C)
n.923-334T>C
n.737-334T>C
n.586-334T>C
n.2050-334T>C
n.1222-334T>C
n.696-334T>C
n.474-334T>C
n.592-334T>C
c.63-334T>C (n.63-334T>C)
dbSNP
14g.73173232T=CA2146470704PSEN1c.*283-334T= (n.*283-334T=)
c.327-334T= (n.327-334T=)
c.339-334T= (n.339-334T=)
n.765-334T=
n.593-334T=
c.*428-334T= (n.*428-334T=)
n.595-334T=
c.327-309T= (n.327-309T=)
c.90-334T= (n.90-334T=)
c.*278-334T= (n.*278-334T=)
c.*119-334T= (n.*119-334T=)
c.339-309T= (n.339-309T=)
n.923-334T=
n.737-334T=
n.586-334T=
n.2050-334T=
n.1222-334T=
n.696-334T=
n.474-334T=
n.592-334T=
c.63-334T= (n.63-334T=)
14g.73173233G>CCA708407628PSEN1c.*283-333G>C (n.*283-333G>C)
c.327-333G>C (n.327-333G>C)
c.339-333G>C (n.339-333G>C)
n.765-333G>C
n.593-333G>C
c.*428-333G>C (n.*428-333G>C)
n.595-333G>C
c.327-308G>C (n.327-308G>C)
c.90-333G>C (n.90-333G>C)
c.*278-333G>C (n.*278-333G>C)
c.*119-333G>C (n.*119-333G>C)
c.339-308G>C (n.339-308G>C)
n.923-333G>C
n.737-333G>C
n.586-333G>C
n.2050-333G>C
n.1222-333G>C
n.696-333G>C
n.474-333G>C
n.592-333G>C
c.63-333G>C (n.63-333G>C)
dbSNP
14g.73173233G=CA2146470705PSEN1c.*283-333G= (n.*283-333G=)
c.327-333G= (n.327-333G=)
c.339-333G= (n.339-333G=)
n.765-333G=
n.593-333G=
c.*428-333G= (n.*428-333G=)
n.595-333G=
c.327-308G= (n.327-308G=)
c.90-333G= (n.90-333G=)
c.*278-333G= (n.*278-333G=)
c.*119-333G= (n.*119-333G=)
c.339-308G= (n.339-308G=)
n.923-333G=
n.737-333G=
n.586-333G=
n.2050-333G=
n.1222-333G=
n.696-333G=
n.474-333G=
n.592-333G=
c.63-333G= (n.63-333G=)
14g.73173234G>CCA2554623492PSEN1c.*283-332G>C (n.*283-332G>C)
c.327-332G>C (n.327-332G>C)
c.339-332G>C (n.339-332G>C)
n.765-332G>C
n.593-332G>C
c.*428-332G>C (n.*428-332G>C)
n.595-332G>C
c.327-307G>C (n.327-307G>C)
c.90-332G>C (n.90-332G>C)
c.*278-332G>C (n.*278-332G>C)
c.*119-332G>C (n.*119-332G>C)
c.339-307G>C (n.339-307G>C)
n.923-332G>C
n.737-332G>C
n.586-332G>C
n.2050-332G>C
n.1222-332G>C
n.696-332G>C
n.474-332G>C
n.592-332G>C
c.63-332G>C (n.63-332G>C)
14g.73173234G=CA2146470707PSEN1c.*283-332G= (n.*283-332G=)
c.327-332G= (n.327-332G=)
c.339-332G= (n.339-332G=)
n.765-332G=
n.593-332G=
c.*428-332G= (n.*428-332G=)
n.595-332G=
c.327-307G= (n.327-307G=)
c.90-332G= (n.90-332G=)
c.*278-332G= (n.*278-332G=)
c.*119-332G= (n.*119-332G=)
c.339-307G= (n.339-307G=)
n.923-332G=
n.737-332G=
n.586-332G=
n.2050-332G=
n.1222-332G=
n.696-332G=
n.474-332G=
n.592-332G=
c.63-332G= (n.63-332G=)
14g.73173234G>TCA262615059PSEN1c.*283-332G>T (n.*283-332G>T)
c.327-332G>T (n.327-332G>T)
c.339-332G>T (n.339-332G>T)
n.765-332G>T
n.593-332G>T
c.*428-332G>T (n.*428-332G>T)
n.595-332G>T
c.327-307G>T (n.327-307G>T)
c.90-332G>T (n.90-332G>T)
c.*278-332G>T (n.*278-332G>T)
c.*119-332G>T (n.*119-332G>T)
c.339-307G>T (n.339-307G>T)
n.923-332G>T
n.737-332G>T
n.586-332G>T
n.2050-332G>T
n.1222-332G>T
n.696-332G>T
n.474-332G>T
n.592-332G>T
c.63-332G>T (n.63-332G>T)
dbSNP
14g.73173239A=CA2146470709PSEN1c.*283-327A= (n.*283-327A=)
c.327-327A= (n.327-327A=)
c.339-327A= (n.339-327A=)
n.765-327A=
n.593-327A=
c.*428-327A= (n.*428-327A=)
n.595-327A=
c.327-302A= (n.327-302A=)
c.90-327A= (n.90-327A=)
c.*278-327A= (n.*278-327A=)
c.*119-327A= (n.*119-327A=)
c.339-302A= (n.339-302A=)
n.923-327A=
n.737-327A=
n.586-327A=
n.2050-327A=
n.1222-327A=
n.696-327A=
n.474-327A=
n.592-327A=
c.63-327A= (n.63-327A=)

Number of alleles fetched