Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73173192A= | CA2146470672 | PSEN1 | c.*283-374A= (n.*283-374A=) c.327-374A= (n.327-374A=) c.339-374A= (n.339-374A=) n.765-374A= n.593-374A= c.*428-374A= (n.*428-374A=) n.595-374A= c.327-349A= (n.327-349A=) c.90-374A= (n.90-374A=) c.*278-374A= (n.*278-374A=) c.*119-374A= (n.*119-374A=) c.339-349A= (n.339-349A=) n.923-374A= n.737-374A= n.586-374A= n.2050-374A= n.1222-374A= n.696-374A= n.474-374A= n.592-374A= c.63-374A= (n.63-374A=) | |
14 | g.73173192A>G | CA708407605 | PSEN1 | c.*283-374A>G (n.*283-374A>G) c.327-374A>G (n.327-374A>G) c.339-374A>G (n.339-374A>G) n.765-374A>G n.593-374A>G c.*428-374A>G (n.*428-374A>G) n.595-374A>G c.327-349A>G (n.327-349A>G) c.90-374A>G (n.90-374A>G) c.*278-374A>G (n.*278-374A>G) c.*119-374A>G (n.*119-374A>G) c.339-349A>G (n.339-349A>G) n.923-374A>G n.737-374A>G n.586-374A>G n.2050-374A>G n.1222-374A>G n.696-374A>G n.474-374A>G n.592-374A>G c.63-374A>G (n.63-374A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173193C= | CA2146470673 | PSEN1 | c.*283-373C= (n.*283-373C=) c.327-373C= (n.327-373C=) c.339-373C= (n.339-373C=) n.765-373C= n.593-373C= c.*428-373C= (n.*428-373C=) n.595-373C= c.327-348C= (n.327-348C=) c.90-373C= (n.90-373C=) c.*278-373C= (n.*278-373C=) c.*119-373C= (n.*119-373C=) c.339-348C= (n.339-348C=) n.923-373C= n.737-373C= n.586-373C= n.2050-373C= n.1222-373C= n.696-373C= n.474-373C= n.592-373C= c.63-373C= (n.63-373C=) | |
14 | g.73173195A= | CA2146470674 | PSEN1 | c.*283-371A= (n.*283-371A=) c.327-371A= (n.327-371A=) c.339-371A= (n.339-371A=) n.765-371A= n.593-371A= c.*428-371A= (n.*428-371A=) n.595-371A= c.327-346A= (n.327-346A=) c.90-371A= (n.90-371A=) c.*278-371A= (n.*278-371A=) c.*119-371A= (n.*119-371A=) c.339-346A= (n.339-346A=) n.923-371A= n.737-371A= n.586-371A= n.2050-371A= n.1222-371A= n.696-371A= n.474-371A= n.592-371A= c.63-371A= (n.63-371A=) | |
14 | g.73173195A>G | CA262615050 | PSEN1 | c.*283-371A>G (n.*283-371A>G) c.327-371A>G (n.327-371A>G) c.339-371A>G (n.339-371A>G) n.765-371A>G n.593-371A>G c.*428-371A>G (n.*428-371A>G) n.595-371A>G c.327-346A>G (n.327-346A>G) c.90-371A>G (n.90-371A>G) c.*278-371A>G (n.*278-371A>G) c.*119-371A>G (n.*119-371A>G) c.339-346A>G (n.339-346A>G) n.923-371A>G n.737-371A>G n.586-371A>G n.2050-371A>G n.1222-371A>G n.696-371A>G n.474-371A>G n.592-371A>G c.63-371A>G (n.63-371A>G) | dbSNP |
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14 | g.73173199C>T | CA2146470675 | PSEN1 | c.*283-367C>T (n.*283-367C>T) c.327-367C>T (n.327-367C>T) c.339-367C>T (n.339-367C>T) n.765-367C>T n.593-367C>T c.*428-367C>T (n.*428-367C>T) n.595-367C>T c.327-342C>T (n.327-342C>T) c.90-367C>T (n.90-367C>T) c.*278-367C>T (n.*278-367C>T) c.*119-367C>T (n.*119-367C>T) c.339-342C>T (n.339-342C>T) n.923-367C>T n.737-367C>T n.586-367C>T n.2050-367C>T n.1222-367C>T n.696-367C>T n.474-367C>T n.592-367C>T c.63-367C>T (n.63-367C>T) | dbSNP |
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14 | g.73173203T>G | CA262615053 | PSEN1 | c.*283-363T>G (n.*283-363T>G) c.327-363T>G (n.327-363T>G) c.339-363T>G (n.339-363T>G) n.765-363T>G n.593-363T>G c.*428-363T>G (n.*428-363T>G) n.595-363T>G c.327-338T>G (n.327-338T>G) c.90-363T>G (n.90-363T>G) c.*278-363T>G (n.*278-363T>G) c.*119-363T>G (n.*119-363T>G) c.339-338T>G (n.339-338T>G) n.923-363T>G n.737-363T>G n.586-363T>G n.2050-363T>G n.1222-363T>G n.696-363T>G n.474-363T>G n.592-363T>G c.63-363T>G (n.63-363T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173205A>G | CA2146470687 | PSEN1 | c.*283-361A>G (n.*283-361A>G) c.327-361A>G (n.327-361A>G) c.339-361A>G (n.339-361A>G) n.765-361A>G n.593-361A>G c.*428-361A>G (n.*428-361A>G) n.595-361A>G c.327-336A>G (n.327-336A>G) c.90-361A>G (n.90-361A>G) c.*278-361A>G (n.*278-361A>G) c.*119-361A>G (n.*119-361A>G) c.339-336A>G (n.339-336A>G) n.923-361A>G n.737-361A>G n.586-361A>G n.2050-361A>G n.1222-361A>G n.696-361A>G n.474-361A>G n.592-361A>G c.63-361A>G (n.63-361A>G) | dbSNP |
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14 | g.73173208C>G | CA2146470690 | PSEN1 | c.*283-358C>G (n.*283-358C>G) c.327-358C>G (n.327-358C>G) c.339-358C>G (n.339-358C>G) n.765-358C>G n.593-358C>G c.*428-358C>G (n.*428-358C>G) n.595-358C>G c.327-333C>G (n.327-333C>G) c.90-358C>G (n.90-358C>G) c.*278-358C>G (n.*278-358C>G) c.*119-358C>G (n.*119-358C>G) c.339-333C>G (n.339-333C>G) n.923-358C>G n.737-358C>G n.586-358C>G n.2050-358C>G n.1222-358C>G n.696-358C>G n.474-358C>G n.592-358C>G c.63-358C>G (n.63-358C>G) | dbSNP |
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14 | g.73173209C>T | CA964614273 | PSEN1 | c.*283-357C>T (n.*283-357C>T) c.327-357C>T (n.327-357C>T) c.339-357C>T (n.339-357C>T) n.765-357C>T n.593-357C>T c.*428-357C>T (n.*428-357C>T) n.595-357C>T c.327-332C>T (n.327-332C>T) c.90-357C>T (n.90-357C>T) c.*278-357C>T (n.*278-357C>T) c.*119-357C>T (n.*119-357C>T) c.339-332C>T (n.339-332C>T) n.923-357C>T n.737-357C>T n.586-357C>T n.2050-357C>T n.1222-357C>T n.696-357C>T n.474-357C>T n.592-357C>T c.63-357C>T (n.63-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173211C>T | CA614992895 | PSEN1 | c.*283-355C>T (n.*283-355C>T) c.327-355C>T (n.327-355C>T) c.339-355C>T (n.339-355C>T) n.765-355C>T n.593-355C>T c.*428-355C>T (n.*428-355C>T) n.595-355C>T c.327-330C>T (n.327-330C>T) c.90-355C>T (n.90-355C>T) c.*278-355C>T (n.*278-355C>T) c.*119-355C>T (n.*119-355C>T) c.339-330C>T (n.339-330C>T) n.923-355C>T n.737-355C>T n.586-355C>T n.2050-355C>T n.1222-355C>T n.696-355C>T n.474-355C>T n.592-355C>T c.63-355C>T (n.63-355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173212G= | CA2146470694 | PSEN1 | c.*283-354G= (n.*283-354G=) c.327-354G= (n.327-354G=) c.339-354G= (n.339-354G=) n.765-354G= n.593-354G= c.*428-354G= (n.*428-354G=) n.595-354G= c.327-329G= (n.327-329G=) c.90-354G= (n.90-354G=) c.*278-354G= (n.*278-354G=) c.*119-354G= (n.*119-354G=) c.339-329G= (n.339-329G=) n.923-354G= n.737-354G= n.586-354G= n.2050-354G= n.1222-354G= n.696-354G= n.474-354G= n.592-354G= c.63-354G= (n.63-354G=) | |
14 | g.73173212G>T | CA964614285 | PSEN1 | c.*283-354G>T (n.*283-354G>T) c.327-354G>T (n.327-354G>T) c.339-354G>T (n.339-354G>T) n.765-354G>T n.593-354G>T c.*428-354G>T (n.*428-354G>T) n.595-354G>T c.327-329G>T (n.327-329G>T) c.90-354G>T (n.90-354G>T) c.*278-354G>T (n.*278-354G>T) c.*119-354G>T (n.*119-354G>T) c.339-329G>T (n.339-329G>T) n.923-354G>T n.737-354G>T n.586-354G>T n.2050-354G>T n.1222-354G>T n.696-354G>T n.474-354G>T n.592-354G>T c.63-354G>T (n.63-354G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173224G>C | CA708407607 | PSEN1 | c.*283-342G>C (n.*283-342G>C) c.327-342G>C (n.327-342G>C) c.339-342G>C (n.339-342G>C) n.765-342G>C n.593-342G>C c.*428-342G>C (n.*428-342G>C) n.595-342G>C c.327-317G>C (n.327-317G>C) c.90-342G>C (n.90-342G>C) c.*278-342G>C (n.*278-342G>C) c.*119-342G>C (n.*119-342G>C) c.339-317G>C (n.339-317G>C) n.923-342G>C n.737-342G>C n.586-342G>C n.2050-342G>C n.1222-342G>C n.696-342G>C n.474-342G>C n.592-342G>C c.63-342G>C (n.63-342G>C) | dbSNP |
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14 | g.73173225C= | CA2146470700 | PSEN1 | c.*283-341C= (n.*283-341C=) c.327-341C= (n.327-341C=) c.339-341C= (n.339-341C=) n.765-341C= n.593-341C= c.*428-341C= (n.*428-341C=) n.595-341C= c.327-316C= (n.327-316C=) c.90-341C= (n.90-341C=) c.*278-341C= (n.*278-341C=) c.*119-341C= (n.*119-341C=) c.339-316C= (n.339-316C=) n.923-341C= n.737-341C= n.586-341C= n.2050-341C= n.1222-341C= n.696-341C= n.474-341C= n.592-341C= c.63-341C= (n.63-341C=) | |
14 | g.73173225C>T | CA708407613 | PSEN1 | c.*283-341C>T (n.*283-341C>T) c.327-341C>T (n.327-341C>T) c.339-341C>T (n.339-341C>T) n.765-341C>T n.593-341C>T c.*428-341C>T (n.*428-341C>T) n.595-341C>T c.327-316C>T (n.327-316C>T) c.90-341C>T (n.90-341C>T) c.*278-341C>T (n.*278-341C>T) c.*119-341C>T (n.*119-341C>T) c.339-316C>T (n.339-316C>T) n.923-341C>T n.737-341C>T n.586-341C>T n.2050-341C>T n.1222-341C>T n.696-341C>T n.474-341C>T n.592-341C>T c.63-341C>T (n.63-341C>T) | dbSNP |
14 | g.73173228A= | CA2146470701 | PSEN1 | c.*283-338A= (n.*283-338A=) c.327-338A= (n.327-338A=) c.339-338A= (n.339-338A=) n.765-338A= n.593-338A= c.*428-338A= (n.*428-338A=) n.595-338A= c.327-313A= (n.327-313A=) c.90-338A= (n.90-338A=) c.*278-338A= (n.*278-338A=) c.*119-338A= (n.*119-338A=) c.339-313A= (n.339-313A=) n.923-338A= n.737-338A= n.586-338A= n.2050-338A= n.1222-338A= n.696-338A= n.474-338A= n.592-338A= c.63-338A= (n.63-338A=) | |
14 | g.73173228A>T | CA2146470702 | PSEN1 | c.*283-338A>T (n.*283-338A>T) c.327-338A>T (n.327-338A>T) c.339-338A>T (n.339-338A>T) n.765-338A>T n.593-338A>T c.*428-338A>T (n.*428-338A>T) n.595-338A>T c.327-313A>T (n.327-313A>T) c.90-338A>T (n.90-338A>T) c.*278-338A>T (n.*278-338A>T) c.*119-338A>T (n.*119-338A>T) c.339-313A>T (n.339-313A>T) n.923-338A>T n.737-338A>T n.586-338A>T n.2050-338A>T n.1222-338A>T n.696-338A>T n.474-338A>T n.592-338A>T c.63-338A>T (n.63-338A>T) | dbSNP |
14 | g.73173231C= | CA2146470703 | PSEN1 | c.*283-335C= (n.*283-335C=) c.327-335C= (n.327-335C=) c.339-335C= (n.339-335C=) n.765-335C= n.593-335C= c.*428-335C= (n.*428-335C=) n.595-335C= c.327-310C= (n.327-310C=) c.90-335C= (n.90-335C=) c.*278-335C= (n.*278-335C=) c.*119-335C= (n.*119-335C=) c.339-310C= (n.339-310C=) n.923-335C= n.737-335C= n.586-335C= n.2050-335C= n.1222-335C= n.696-335C= n.474-335C= n.592-335C= c.63-335C= (n.63-335C=) | |
14 | g.73173231C>T | CA614992896 | PSEN1 | c.*283-335C>T (n.*283-335C>T) c.327-335C>T (n.327-335C>T) c.339-335C>T (n.339-335C>T) n.765-335C>T n.593-335C>T c.*428-335C>T (n.*428-335C>T) n.595-335C>T c.327-310C>T (n.327-310C>T) c.90-335C>T (n.90-335C>T) c.*278-335C>T (n.*278-335C>T) c.*119-335C>T (n.*119-335C>T) c.339-310C>T (n.339-310C>T) n.923-335C>T n.737-335C>T n.586-335C>T n.2050-335C>T n.1222-335C>T n.696-335C>T n.474-335C>T n.592-335C>T c.63-335C>T (n.63-335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173233G>C | CA708407628 | PSEN1 | c.*283-333G>C (n.*283-333G>C) c.327-333G>C (n.327-333G>C) c.339-333G>C (n.339-333G>C) n.765-333G>C n.593-333G>C c.*428-333G>C (n.*428-333G>C) n.595-333G>C c.327-308G>C (n.327-308G>C) c.90-333G>C (n.90-333G>C) c.*278-333G>C (n.*278-333G>C) c.*119-333G>C (n.*119-333G>C) c.339-308G>C (n.339-308G>C) n.923-333G>C n.737-333G>C n.586-333G>C n.2050-333G>C n.1222-333G>C n.696-333G>C n.474-333G>C n.592-333G>C c.63-333G>C (n.63-333G>C) | dbSNP |
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14 | g.73173234G= | CA2146470707 | PSEN1 | c.*283-332G= (n.*283-332G=) c.327-332G= (n.327-332G=) c.339-332G= (n.339-332G=) n.765-332G= n.593-332G= c.*428-332G= (n.*428-332G=) n.595-332G= c.327-307G= (n.327-307G=) c.90-332G= (n.90-332G=) c.*278-332G= (n.*278-332G=) c.*119-332G= (n.*119-332G=) c.339-307G= (n.339-307G=) n.923-332G= n.737-332G= n.586-332G= n.2050-332G= n.1222-332G= n.696-332G= n.474-332G= n.592-332G= c.63-332G= (n.63-332G=) | |
14 | g.73173234G>T | CA262615059 | PSEN1 | c.*283-332G>T (n.*283-332G>T) c.327-332G>T (n.327-332G>T) c.339-332G>T (n.339-332G>T) n.765-332G>T n.593-332G>T c.*428-332G>T (n.*428-332G>T) n.595-332G>T c.327-307G>T (n.327-307G>T) c.90-332G>T (n.90-332G>T) c.*278-332G>T (n.*278-332G>T) c.*119-332G>T (n.*119-332G>T) c.339-307G>T (n.339-307G>T) n.923-332G>T n.737-332G>T n.586-332G>T n.2050-332G>T n.1222-332G>T n.696-332G>T n.474-332G>T n.592-332G>T c.63-332G>T (n.63-332G>T) | dbSNP |
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