Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73173175A>G | CA2146470665 | PSEN1 | c.*283-391A>G (n.*283-391A>G) c.327-391A>G (n.327-391A>G) c.339-391A>G (n.339-391A>G) n.765-391A>G n.593-391A>G c.*428-391A>G (n.*428-391A>G) n.595-391A>G c.327-366A>G (n.327-366A>G) c.90-391A>G (n.90-391A>G) c.*278-391A>G (n.*278-391A>G) c.*119-391A>G (n.*119-391A>G) c.339-366A>G (n.339-366A>G) n.923-391A>G n.737-391A>G n.586-391A>G n.2050-391A>G n.1222-391A>G n.696-391A>G n.474-391A>G n.592-391A>G c.63-391A>G (n.63-391A>G) | dbSNP |
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14 | g.73173182C>G | CA2146470667 | PSEN1 | c.*283-384C>G (n.*283-384C>G) c.327-384C>G (n.327-384C>G) c.339-384C>G (n.339-384C>G) n.765-384C>G n.593-384C>G c.*428-384C>G (n.*428-384C>G) n.595-384C>G c.327-359C>G (n.327-359C>G) c.90-384C>G (n.90-384C>G) c.*278-384C>G (n.*278-384C>G) c.*119-384C>G (n.*119-384C>G) c.339-359C>G (n.339-359C>G) n.923-384C>G n.737-384C>G n.586-384C>G n.2050-384C>G n.1222-384C>G n.696-384C>G n.474-384C>G n.592-384C>G c.63-384C>G (n.63-384C>G) | dbSNP |
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14 | g.73173199C>T | CA2146470675 | PSEN1 | c.*283-367C>T (n.*283-367C>T) c.327-367C>T (n.327-367C>T) c.339-367C>T (n.339-367C>T) n.765-367C>T n.593-367C>T c.*428-367C>T (n.*428-367C>T) n.595-367C>T c.327-342C>T (n.327-342C>T) c.90-367C>T (n.90-367C>T) c.*278-367C>T (n.*278-367C>T) c.*119-367C>T (n.*119-367C>T) c.339-342C>T (n.339-342C>T) n.923-367C>T n.737-367C>T n.586-367C>T n.2050-367C>T n.1222-367C>T n.696-367C>T n.474-367C>T n.592-367C>T c.63-367C>T (n.63-367C>T) | dbSNP |
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14 | g.73173209C>T | CA964614273 | PSEN1 | c.*283-357C>T (n.*283-357C>T) c.327-357C>T (n.327-357C>T) c.339-357C>T (n.339-357C>T) n.765-357C>T n.593-357C>T c.*428-357C>T (n.*428-357C>T) n.595-357C>T c.327-332C>T (n.327-332C>T) c.90-357C>T (n.90-357C>T) c.*278-357C>T (n.*278-357C>T) c.*119-357C>T (n.*119-357C>T) c.339-332C>T (n.339-332C>T) n.923-357C>T n.737-357C>T n.586-357C>T n.2050-357C>T n.1222-357C>T n.696-357C>T n.474-357C>T n.592-357C>T c.63-357C>T (n.63-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73173212G>T | CA964614285 | PSEN1 | c.*283-354G>T (n.*283-354G>T) c.327-354G>T (n.327-354G>T) c.339-354G>T (n.339-354G>T) n.765-354G>T n.593-354G>T c.*428-354G>T (n.*428-354G>T) n.595-354G>T c.327-329G>T (n.327-329G>T) c.90-354G>T (n.90-354G>T) c.*278-354G>T (n.*278-354G>T) c.*119-354G>T (n.*119-354G>T) c.339-329G>T (n.339-329G>T) n.923-354G>T n.737-354G>T n.586-354G>T n.2050-354G>T n.1222-354G>T n.696-354G>T n.474-354G>T n.592-354G>T c.63-354G>T (n.63-354G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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