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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73171047_73171048delinsTG | CA2146469731 | PSEN1 | c.*282_*282+1delinsTG c.326_326+1delinsTG c.338_338+1delinsTG n.764_764+1delinsTG n.592_592+1delinsTG n.550_551delinsTG c.*427_*427+1delinsTG n.594_594+1delinsTG c.89_89+1delinsTG c.*277_*277+1delinsTG c.*118_*118+1delinsTG n.922_922+1delinsTG n.736_736+1delinsTG n.585_585+1delinsTG n.2049_2049+1delinsTG n.1221_1221+1delinsTG n.695_695+1delinsTG n.473_473+1delinsTG n.591_591+1delinsTG c.62_62+1delinsTG c.326_327delinsTG (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048del | CA224999 | PSEN1 | c.*282+1del (n.*282+1del) c.326+1del (n.326+1del) c.338+1del (n.338+1del) n.764+1del n.592+1del n.551del c.*427+1del (n.*427+1del) n.594+1del c.89+1del (n.89+1del) c.*277+1del (n.*277+1del) c.*118+1del (n.*118+1del) n.922+1del n.736+1del n.585+1del n.2049+1del n.1221+1del n.695+1del n.473+1del n.591+1del c.62+1del (n.62+1del) c.327del (p.Leu109=) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171048G>A | CA390303724 | PSEN1 | c.*282+1G>A (n.*282+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.764+1G>A n.592+1G>A n.551G>A c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.594+1G>A c.89+1G>A (n.89+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.922+1G>A n.736+1G>A n.585+1G>A n.2049+1G>A n.1221+1G>A n.695+1G>A n.473+1G>A n.591+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.327G>A (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171048G>C | CA390303726 | PSEN1 | c.*282+1G>C (n.*282+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.764+1G>C n.592+1G>C n.551G>C c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.594+1G>C c.89+1G>C (n.89+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.922+1G>C n.736+1G>C n.585+1G>C n.2049+1G>C n.1221+1G>C n.695+1G>C n.473+1G>C n.591+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.327G>C (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048G= | CA2581179191 | PSEN1 | c.*282+1G= (n.*282+1G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) n.764+1G= n.592+1G= n.551G= c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.594+1G= c.89+1G= (n.89+1G=) c.*277+1G= (n.*277+1G=) c.*118+1G= (n.*118+1G=) n.922+1G= n.736+1G= n.585+1G= n.2049+1G= n.1221+1G= n.695+1G= n.473+1G= n.591+1G= c.62+1G= (n.62+1G=) c.327G= (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048G>T | CA390303728 | PSEN1 | c.*282+1G>T (n.*282+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.764+1G>T n.592+1G>T n.551G>T c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.594+1G>T c.89+1G>T (n.89+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.922+1G>T n.736+1G>T n.585+1G>T n.2049+1G>T n.1221+1G>T n.695+1G>T n.473+1G>T n.591+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.327G>T (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171049T>A | CA390303736 | PSEN1 | c.*282+2T>A (n.*282+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.764+2T>A n.592+2T>A n.552T>A c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.594+2T>A c.89+2T>A (n.89+2T>A) c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.922+2T>A n.736+2T>A n.585+2T>A n.2049+2T>A n.1221+2T>A n.695+2T>A n.473+2T>A n.591+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.328T>A | |
| 14 | g.73171049T>C | CA390303732 | PSEN1 | c.*282+2T>C (n.*282+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.764+2T>C n.592+2T>C n.552T>C c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.594+2T>C c.89+2T>C (n.89+2T>C) c.*277+2T>C (n.*277+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.922+2T>C n.736+2T>C n.585+2T>C n.2049+2T>C n.1221+2T>C n.695+2T>C n.473+2T>C n.591+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.328T>C | |
| 14 | g.73171049T>G | CA390303734 | PSEN1 | c.*282+2T>G (n.*282+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.764+2T>G n.592+2T>G n.552T>G c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.594+2T>G c.89+2T>G (n.89+2T>G) c.*277+2T>G (n.*277+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.922+2T>G n.736+2T>G n.585+2T>G n.2049+2T>G n.1221+2T>G n.695+2T>G n.473+2T>G n.591+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.328T>G | |
| 14 | g.73171051C= | CA2146469732 | PSEN1 | c.*282+4C= (n.*282+4C=) c.326+4C= (n.326+4C=) c.338+4C= (n.338+4C=) n.764+4C= n.592+4C= n.554C= c.*427+4C= (n.*427+4C=) n.594+4C= c.89+4C= (n.89+4C=) c.*277+4C= (n.*277+4C=) c.*118+4C= (n.*118+4C=) n.922+4C= n.736+4C= n.585+4C= n.2049+4C= n.1221+4C= n.695+4C= n.473+4C= n.591+4C= c.62+4C= (n.62+4C=) | |
| 14 | g.73171051C>G | CA2625555813 | PSEN1 | c.*282+4C>G (n.*282+4C>G) c.326+4C>G (n.326+4C>G) c.338+4C>G (n.338+4C>G) n.764+4C>G n.592+4C>G n.554C>G c.*427+4C>G (n.*427+4C>G) n.594+4C>G c.89+4C>G (n.89+4C>G) c.*277+4C>G (n.*277+4C>G) c.*118+4C>G (n.*118+4C>G) n.922+4C>G n.736+4C>G n.585+4C>G n.2049+4C>G n.1221+4C>G n.695+4C>G n.473+4C>G n.591+4C>G c.62+4C>G (n.62+4C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171051C>T | CA615191137 | PSEN1 | c.*282+4C>T (n.*282+4C>T) c.326+4C>T (n.326+4C>T) c.338+4C>T (n.338+4C>T) n.764+4C>T n.592+4C>T n.554C>T c.*427+4C>T (n.*427+4C>T) n.594+4C>T c.89+4C>T (n.89+4C>T) c.*277+4C>T (n.*277+4C>T) c.*118+4C>T (n.*118+4C>T) n.922+4C>T n.736+4C>T n.585+4C>T n.2049+4C>T n.1221+4C>T n.695+4C>T n.473+4C>T n.591+4C>T c.62+4C>T (n.62+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171052G>A | CA2625555816 | PSEN1 | c.*282+5G>A (n.*282+5G>A) c.326+5G>A (n.326+5G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.764+5G>A n.592+5G>A n.555G>A c.*427+5G>A (n.*427+5G>A) n.594+5G>A c.89+5G>A (n.89+5G>A) c.*277+5G>A (n.*277+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) n.922+5G>A n.736+5G>A n.585+5G>A n.2049+5G>A n.1221+5G>A n.695+5G>A n.473+5G>A n.591+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171052G>T | CA2625555819 | PSEN1 | c.*282+5G>T (n.*282+5G>T) c.326+5G>T (n.326+5G>T) c.338+5G>T (n.338+5G>T) n.764+5G>T n.592+5G>T n.555G>T c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) n.594+5G>T c.89+5G>T (n.89+5G>T) c.*277+5G>T (n.*277+5G>T) c.*118+5G>T (n.*118+5G>T) n.922+5G>T n.736+5G>T n.585+5G>T n.2049+5G>T n.1221+5G>T n.695+5G>T n.473+5G>T n.591+5G>T c.62+5G>T (n.62+5G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171053T>C | CA7256711 | PSEN1 | c.*282+6T>C (n.*282+6T>C) c.326+6T>C (n.326+6T>C) c.338+6T>C (n.338+6T>C) n.764+6T>C n.592+6T>C n.556T>C c.*427+6T>C (n.*427+6T>C) n.594+6T>C c.89+6T>C (n.89+6T>C) c.*277+6T>C (n.*277+6T>C) c.*118+6T>C (n.*118+6T>C) n.922+6T>C n.736+6T>C n.585+6T>C n.2049+6T>C n.1221+6T>C n.695+6T>C n.473+6T>C n.591+6T>C c.62+6T>C (n.62+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171053T= | CA2146469733 | PSEN1 | c.*282+6T= (n.*282+6T=) c.326+6T= (n.326+6T=) c.338+6T= (n.338+6T=) n.764+6T= n.592+6T= n.556T= c.*427+6T= (n.*427+6T=) n.594+6T= c.89+6T= (n.89+6T=) c.*277+6T= (n.*277+6T=) c.*118+6T= (n.*118+6T=) n.922+6T= n.736+6T= n.585+6T= n.2049+6T= n.1221+6T= n.695+6T= n.473+6T= n.591+6T= c.62+6T= (n.62+6T=) | |
| 14 | g.73171054A= | CA2146469734 | PSEN1 | c.*282+7A= (n.*282+7A=) c.326+7A= (n.326+7A=) c.338+7A= (n.338+7A=) n.764+7A= n.592+7A= n.557A= c.*427+7A= (n.*427+7A=) n.594+7A= c.89+7A= (n.89+7A=) c.*277+7A= (n.*277+7A=) c.*118+7A= (n.*118+7A=) n.922+7A= n.736+7A= n.585+7A= n.2049+7A= n.1221+7A= n.695+7A= n.473+7A= n.591+7A= c.62+7A= (n.62+7A=) | |
| 14 | g.73171054A>G | CA2146469735 | PSEN1 | c.*282+7A>G (n.*282+7A>G) c.326+7A>G (n.326+7A>G) c.338+7A>G (n.338+7A>G) n.764+7A>G n.592+7A>G n.557A>G c.*427+7A>G (n.*427+7A>G) n.594+7A>G c.89+7A>G (n.89+7A>G) c.*277+7A>G (n.*277+7A>G) c.*118+7A>G (n.*118+7A>G) n.922+7A>G n.736+7A>G n.585+7A>G n.2049+7A>G n.1221+7A>G n.695+7A>G n.473+7A>G n.591+7A>G c.62+7A>G (n.62+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171055T>G | CA2146469737 | PSEN1 | c.*282+8T>G (n.*282+8T>G) c.326+8T>G (n.326+8T>G) c.338+8T>G (n.338+8T>G) n.764+8T>G n.592+8T>G n.558T>G c.*427+8T>G (n.*427+8T>G) n.594+8T>G c.89+8T>G (n.89+8T>G) c.*277+8T>G (n.*277+8T>G) c.*118+8T>G (n.*118+8T>G) n.922+8T>G n.736+8T>G n.585+8T>G n.2049+8T>G n.1221+8T>G n.695+8T>G n.473+8T>G n.591+8T>G c.62+8T>G (n.62+8T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73171055T= | CA2146469736 | PSEN1 | c.*282+8T= (n.*282+8T=) c.326+8T= (n.326+8T=) c.338+8T= (n.338+8T=) n.764+8T= n.592+8T= n.558T= c.*427+8T= (n.*427+8T=) n.594+8T= c.89+8T= (n.89+8T=) c.*277+8T= (n.*277+8T=) c.*118+8T= (n.*118+8T=) n.922+8T= n.736+8T= n.585+8T= n.2049+8T= n.1221+8T= n.695+8T= n.473+8T= n.591+8T= c.62+8T= (n.62+8T=) | |
| 14 | g.73171058G>A | CA2625555822 | PSEN1 | c.*282+11G>A (n.*282+11G>A) c.326+11G>A (n.326+11G>A) c.338+11G>A (n.338+11G>A) n.764+11G>A n.592+11G>A n.561G>A c.*427+11G>A (n.*427+11G>A) n.594+11G>A c.89+11G>A (n.89+11G>A) c.*277+11G>A (n.*277+11G>A) c.*118+11G>A (n.*118+11G>A) n.922+11G>A n.736+11G>A n.585+11G>A n.2049+11G>A n.1221+11G>A n.695+11G>A n.473+11G>A n.591+11G>A c.62+11G>A (n.62+11G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171058_73171059delinsGT | CA2146469738 | PSEN1 | c.*282+11_*282+12delinsGT (n.*282+11_*282+12delinsGT) c.326+11_326+12delinsGT (n.326+11_326+12delinsGT) c.338+11_338+12delinsGT (n.338+11_338+12delinsGT) n.764+11_764+12delinsGT n.592+11_592+12delinsGT n.561_562delinsGT c.*427+11_*427+12delinsGT (n.*427+11_*427+12delinsGT) n.594+11_594+12delinsGT c.89+11_89+12delinsGT (n.89+11_89+12delinsGT) c.*277+11_*277+12delinsGT (n.*277+11_*277+12delinsGT) c.*118+11_*118+12delinsGT (n.*118+11_*118+12delinsGT) n.922+11_922+12delinsGT n.736+11_736+12delinsGT n.585+11_585+12delinsGT n.2049+11_2049+12delinsGT n.1221+11_1221+12delinsGT n.695+11_695+12delinsGT n.473+11_473+12delinsGT n.591+11_591+12delinsGT c.62+11_62+12delinsGT (n.62+11_62+12delinsGT) | |
| 14 | g.73171063_73171067del | CA2802115895 | PSEN1 | c.*282+16_*282+20del (n.*282+16_*282+20del) c.326+16_326+20del (n.326+16_326+20del) c.338+16_338+20del (n.338+16_338+20del) n.764+16_764+20del n.592+16_592+20del n.566_570del c.*427+16_*427+20del (n.*427+16_*427+20del) n.594+16_594+20del c.89+16_89+20del (n.89+16_89+20del) c.*277+16_*277+20del (n.*277+16_*277+20del) c.*118+16_*118+20del (n.*118+16_*118+20del) n.922+16_922+20del n.736+16_736+20del n.585+16_585+20del n.2049+16_2049+20del n.1221+16_1221+20del n.695+16_695+20del n.473+16_473+20del n.591+16_591+20del c.62+16_62+20del (n.62+16_62+20del) | |
| 14 | g.73171059T>G | CA2146469740 | PSEN1 | c.*282+12T>G (n.*282+12T>G) c.326+12T>G (n.326+12T>G) c.338+12T>G (n.338+12T>G) n.764+12T>G n.592+12T>G n.562T>G c.*427+12T>G (n.*427+12T>G) n.594+12T>G c.89+12T>G (n.89+12T>G) c.*277+12T>G (n.*277+12T>G) c.*118+12T>G (n.*118+12T>G) n.922+12T>G n.736+12T>G n.585+12T>G n.2049+12T>G n.1221+12T>G n.695+12T>G n.473+12T>G n.591+12T>G c.62+12T>G (n.62+12T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73171059T= | CA2146469739 | PSEN1 | c.*282+12T= (n.*282+12T=) c.326+12T= (n.326+12T=) c.338+12T= (n.338+12T=) n.764+12T= n.592+12T= n.562T= c.*427+12T= (n.*427+12T=) n.594+12T= c.89+12T= (n.89+12T=) c.*277+12T= (n.*277+12T=) c.*118+12T= (n.*118+12T=) n.922+12T= n.736+12T= n.585+12T= n.2049+12T= n.1221+12T= n.695+12T= n.473+12T= n.591+12T= c.62+12T= (n.62+12T=) | |
| 14 | g.73171062del | CA7256712 | PSEN1 | c.*282+15del (n.*282+15del) c.326+15del (n.326+15del) c.338+15del (n.338+15del) n.764+15del n.592+15del n.565del c.*427+15del (n.*427+15del) n.594+15del c.89+15del (n.89+15del) c.*277+15del (n.*277+15del) c.*118+15del (n.*118+15del) n.922+15del n.736+15del n.585+15del n.2049+15del n.1221+15del n.695+15del n.473+15del n.591+15del c.62+15del (n.62+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171062T>C | CA2146469741 | PSEN1 | c.*282+15T>C (n.*282+15T>C) c.326+15T>C (n.326+15T>C) c.338+15T>C (n.338+15T>C) n.764+15T>C n.592+15T>C n.565T>C c.*427+15T>C (n.*427+15T>C) n.594+15T>C c.89+15T>C (n.89+15T>C) c.*277+15T>C (n.*277+15T>C) c.*118+15T>C (n.*118+15T>C) n.922+15T>C n.736+15T>C n.585+15T>C n.2049+15T>C n.1221+15T>C n.695+15T>C n.473+15T>C n.591+15T>C c.62+15T>C (n.62+15T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73171062T= | CA2146469742 | PSEN1 | c.*282+15T= (n.*282+15T=) c.326+15T= (n.326+15T=) c.338+15T= (n.338+15T=) n.764+15T= n.592+15T= n.565T= c.*427+15T= (n.*427+15T=) n.594+15T= c.89+15T= (n.89+15T=) c.*277+15T= (n.*277+15T=) c.*118+15T= (n.*118+15T=) n.922+15T= n.736+15T= n.585+15T= n.2049+15T= n.1221+15T= n.695+15T= n.473+15T= n.591+15T= c.62+15T= (n.62+15T=) | |
| 14 | g.73171063G>A | CA7256713 | PSEN1 | c.*282+16G>A (n.*282+16G>A) c.326+16G>A (n.326+16G>A) c.338+16G>A (n.338+16G>A) n.764+16G>A n.592+16G>A n.566G>A c.*427+16G>A (n.*427+16G>A) n.594+16G>A c.89+16G>A (n.89+16G>A) c.*277+16G>A (n.*277+16G>A) c.*118+16G>A (n.*118+16G>A) n.922+16G>A n.736+16G>A n.585+16G>A n.2049+16G>A n.1221+16G>A n.695+16G>A n.473+16G>A n.591+16G>A c.62+16G>A (n.62+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171063G= | CA2146469743 | PSEN1 | c.*282+16G= (n.*282+16G=) c.326+16G= (n.326+16G=) c.338+16G= (n.338+16G=) n.764+16G= n.592+16G= n.566G= c.*427+16G= (n.*427+16G=) n.594+16G= c.89+16G= (n.89+16G=) c.*277+16G= (n.*277+16G=) c.*118+16G= (n.*118+16G=) n.922+16G= n.736+16G= n.585+16G= n.2049+16G= n.1221+16G= n.695+16G= n.473+16G= n.591+16G= c.62+16G= (n.62+16G=) | |
| 14 | g.73171067T>C | CA2146469745 | PSEN1 | c.*282+20T>C (n.*282+20T>C) c.326+20T>C (n.326+20T>C) c.338+20T>C (n.338+20T>C) n.764+20T>C n.592+20T>C n.570T>C c.*427+20T>C (n.*427+20T>C) n.594+20T>C c.89+20T>C (n.89+20T>C) c.*277+20T>C (n.*277+20T>C) c.*118+20T>C (n.*118+20T>C) n.922+20T>C n.736+20T>C n.585+20T>C n.2049+20T>C n.1221+20T>C n.695+20T>C n.473+20T>C n.591+20T>C c.62+20T>C (n.62+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171067T= | CA2146469744 | PSEN1 | c.*282+20T= (n.*282+20T=) c.326+20T= (n.326+20T=) c.338+20T= (n.338+20T=) n.764+20T= n.592+20T= n.570T= c.*427+20T= (n.*427+20T=) n.594+20T= c.89+20T= (n.89+20T=) c.*277+20T= (n.*277+20T=) c.*118+20T= (n.*118+20T=) n.922+20T= n.736+20T= n.585+20T= n.2049+20T= n.1221+20T= n.695+20T= n.473+20T= n.591+20T= c.62+20T= (n.62+20T=) | |
| 14 | g.73171068A= | CA2146469746 | PSEN1 | c.*282+21A= (n.*282+21A=) c.326+21A= (n.326+21A=) c.338+21A= (n.338+21A=) n.764+21A= n.592+21A= n.571A= c.*427+21A= (n.*427+21A=) n.594+21A= c.89+21A= (n.89+21A=) c.*277+21A= (n.*277+21A=) c.*118+21A= (n.*118+21A=) n.922+21A= n.736+21A= n.585+21A= n.2049+21A= n.1221+21A= n.695+21A= n.473+21A= n.591+21A= c.62+21A= (n.62+21A=) | |
| 14 | g.73171068A>G | CA656090826 | PSEN1 | c.*282+21A>G (n.*282+21A>G) c.326+21A>G (n.326+21A>G) c.338+21A>G (n.338+21A>G) n.764+21A>G n.592+21A>G n.571A>G c.*427+21A>G (n.*427+21A>G) n.594+21A>G c.89+21A>G (n.89+21A>G) c.*277+21A>G (n.*277+21A>G) c.*118+21A>G (n.*118+21A>G) n.922+21A>G n.736+21A>G n.585+21A>G n.2049+21A>G n.1221+21A>G n.695+21A>G n.473+21A>G n.591+21A>G c.62+21A>G (n.62+21A>G) | COSMIC |
| 14 | g.73171068A>T | CA7256714 | PSEN1 | c.*282+21A>T (n.*282+21A>T) c.326+21A>T (n.326+21A>T) c.338+21A>T (n.338+21A>T) n.764+21A>T n.592+21A>T n.571A>T c.*427+21A>T (n.*427+21A>T) n.594+21A>T c.89+21A>T (n.89+21A>T) c.*277+21A>T (n.*277+21A>T) c.*118+21A>T (n.*118+21A>T) n.922+21A>T n.736+21A>T n.585+21A>T n.2049+21A>T n.1221+21A>T n.695+21A>T n.473+21A>T n.591+21A>T c.62+21A>T (n.62+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171069T>C | CA7256715 | PSEN1 | c.*282+22T>C (n.*282+22T>C) c.326+22T>C (n.326+22T>C) c.338+22T>C (n.338+22T>C) n.764+22T>C n.592+22T>C n.572T>C c.*427+22T>C (n.*427+22T>C) n.594+22T>C c.89+22T>C (n.89+22T>C) c.*277+22T>C (n.*277+22T>C) c.*118+22T>C (n.*118+22T>C) n.922+22T>C n.736+22T>C n.585+22T>C n.2049+22T>C n.1221+22T>C n.695+22T>C n.473+22T>C n.591+22T>C c.62+22T>C (n.62+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171069T= | CA2146469747 | PSEN1 | c.*282+22T= (n.*282+22T=) c.326+22T= (n.326+22T=) c.338+22T= (n.338+22T=) n.764+22T= n.592+22T= n.572T= c.*427+22T= (n.*427+22T=) n.594+22T= c.89+22T= (n.89+22T=) c.*277+22T= (n.*277+22T=) c.*118+22T= (n.*118+22T=) n.922+22T= n.736+22T= n.585+22T= n.2049+22T= n.1221+22T= n.695+22T= n.473+22T= n.591+22T= c.62+22T= (n.62+22T=) | |
| 14 | g.73171070T>C | CA2625555832 | PSEN1 | c.*282+23T>C (n.*282+23T>C) c.326+23T>C (n.326+23T>C) c.338+23T>C (n.338+23T>C) n.764+23T>C n.592+23T>C n.573T>C c.*427+23T>C (n.*427+23T>C) n.594+23T>C c.89+23T>C (n.89+23T>C) c.*277+23T>C (n.*277+23T>C) c.*118+23T>C (n.*118+23T>C) n.922+23T>C n.736+23T>C n.585+23T>C n.2049+23T>C n.1221+23T>C n.695+23T>C n.473+23T>C n.591+23T>C c.62+23T>C (n.62+23T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171071A>C | CA2802115899 | PSEN1 | c.*282+24A>C (n.*282+24A>C) c.326+24A>C (n.326+24A>C) c.338+24A>C (n.338+24A>C) n.764+24A>C n.592+24A>C n.574A>C c.*427+24A>C (n.*427+24A>C) n.594+24A>C c.89+24A>C (n.89+24A>C) c.*277+24A>C (n.*277+24A>C) c.*118+24A>C (n.*118+24A>C) n.922+24A>C n.736+24A>C n.585+24A>C n.2049+24A>C n.1221+24A>C n.695+24A>C n.473+24A>C n.591+24A>C c.62+24A>C (n.62+24A>C) | |
| 14 | g.73171072T>C | CA7256716 | PSEN1 | c.*282+25T>C (n.*282+25T>C) c.326+25T>C (n.326+25T>C) c.338+25T>C (n.338+25T>C) n.764+25T>C n.592+25T>C n.575T>C c.*427+25T>C (n.*427+25T>C) n.594+25T>C c.89+25T>C (n.89+25T>C) c.*277+25T>C (n.*277+25T>C) c.*118+25T>C (n.*118+25T>C) n.922+25T>C n.736+25T>C n.585+25T>C n.2049+25T>C n.1221+25T>C n.695+25T>C n.473+25T>C n.591+25T>C c.62+25T>C (n.62+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171072T= | CA2146469748 | PSEN1 | c.*282+25T= (n.*282+25T=) c.326+25T= (n.326+25T=) c.338+25T= (n.338+25T=) n.764+25T= n.592+25T= n.575T= c.*427+25T= (n.*427+25T=) n.594+25T= c.89+25T= (n.89+25T=) c.*277+25T= (n.*277+25T=) c.*118+25T= (n.*118+25T=) n.922+25T= n.736+25T= n.585+25T= n.2049+25T= n.1221+25T= n.695+25T= n.473+25T= n.591+25T= c.62+25T= (n.62+25T=) | |
| 14 | g.73171074C>T | CA656090829 | PSEN1 | c.*282+27C>T (n.*282+27C>T) c.326+27C>T (n.326+27C>T) c.338+27C>T (n.338+27C>T) n.764+27C>T n.592+27C>T n.577C>T c.*427+27C>T (n.*427+27C>T) n.594+27C>T c.89+27C>T (n.89+27C>T) c.*277+27C>T (n.*277+27C>T) c.*118+27C>T (n.*118+27C>T) n.922+27C>T n.736+27C>T n.585+27C>T n.2049+27C>T n.1221+27C>T n.695+27C>T n.473+27C>T n.591+27C>T c.62+27C>T (n.62+27C>T) | COSMIC |
| 14 | g.73171075T>G | CA262614504 | PSEN1 | c.*282+28T>G (n.*282+28T>G) c.326+28T>G (n.326+28T>G) c.338+28T>G (n.338+28T>G) n.764+28T>G n.592+28T>G n.578T>G c.*427+28T>G (n.*427+28T>G) n.594+28T>G c.89+28T>G (n.89+28T>G) c.*277+28T>G (n.*277+28T>G) c.*118+28T>G (n.*118+28T>G) n.922+28T>G n.736+28T>G n.585+28T>G n.2049+28T>G n.1221+28T>G n.695+28T>G n.473+28T>G n.591+28T>G c.62+28T>G (n.62+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171075T= | CA2146469749 | PSEN1 | c.*282+28T= (n.*282+28T=) c.326+28T= (n.326+28T=) c.338+28T= (n.338+28T=) n.764+28T= n.592+28T= n.578T= c.*427+28T= (n.*427+28T=) n.594+28T= c.89+28T= (n.89+28T=) c.*277+28T= (n.*277+28T=) c.*118+28T= (n.*118+28T=) n.922+28T= n.736+28T= n.585+28T= n.2049+28T= n.1221+28T= n.695+28T= n.473+28T= n.591+28T= c.62+28T= (n.62+28T=) | |
| 14 | g.73171076C>T | CA2625555839 | PSEN1 | c.*282+29C>T (n.*282+29C>T) c.326+29C>T (n.326+29C>T) c.338+29C>T (n.338+29C>T) n.764+29C>T n.592+29C>T n.579C>T c.*427+29C>T (n.*427+29C>T) n.594+29C>T c.89+29C>T (n.89+29C>T) c.*277+29C>T (n.*277+29C>T) c.*118+29C>T (n.*118+29C>T) n.922+29C>T n.736+29C>T n.585+29C>T n.2049+29C>T n.1221+29C>T n.695+29C>T n.473+29C>T n.591+29C>T c.62+29C>T (n.62+29C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171077A= | CA2146469750 | PSEN1 | c.*282+30A= (n.*282+30A=) c.326+30A= (n.326+30A=) c.338+30A= (n.338+30A=) n.764+30A= n.592+30A= n.580A= c.*427+30A= (n.*427+30A=) n.594+30A= c.89+30A= (n.89+30A=) c.*277+30A= (n.*277+30A=) c.*118+30A= (n.*118+30A=) n.922+30A= n.736+30A= n.585+30A= n.2049+30A= n.1221+30A= n.695+30A= n.473+30A= n.591+30A= c.62+30A= (n.62+30A=) | |
| 14 | g.73171077A>C | CA7256717 | PSEN1 | c.*282+30A>C (n.*282+30A>C) c.326+30A>C (n.326+30A>C) c.338+30A>C (n.338+30A>C) n.764+30A>C n.592+30A>C n.580A>C c.*427+30A>C (n.*427+30A>C) n.594+30A>C c.89+30A>C (n.89+30A>C) c.*277+30A>C (n.*277+30A>C) c.*118+30A>C (n.*118+30A>C) n.922+30A>C n.736+30A>C n.585+30A>C n.2049+30A>C n.1221+30A>C n.695+30A>C n.473+30A>C n.591+30A>C c.62+30A>C (n.62+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171077A>G | CA2146469751 | PSEN1 | c.*282+30A>G (n.*282+30A>G) c.326+30A>G (n.326+30A>G) c.338+30A>G (n.338+30A>G) n.764+30A>G n.592+30A>G n.580A>G c.*427+30A>G (n.*427+30A>G) n.594+30A>G c.89+30A>G (n.89+30A>G) c.*277+30A>G (n.*277+30A>G) c.*118+30A>G (n.*118+30A>G) n.922+30A>G n.736+30A>G n.585+30A>G n.2049+30A>G n.1221+30A>G n.695+30A>G n.473+30A>G n.591+30A>G c.62+30A>G (n.62+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171080G= | CA2146469752 | PSEN1 | c.*282+33G= (n.*282+33G=) c.326+33G= (n.326+33G=) c.338+33G= (n.338+33G=) n.764+33G= n.592+33G= n.583G= c.*427+33G= (n.*427+33G=) n.594+33G= c.89+33G= (n.89+33G=) c.*277+33G= (n.*277+33G=) c.*118+33G= (n.*118+33G=) n.922+33G= n.736+33G= n.585+33G= n.2049+33G= n.1221+33G= n.695+33G= n.473+33G= n.591+33G= c.62+33G= (n.62+33G=) | |
| 14 | g.73171080G>T | CA2146469753 | PSEN1 | c.*282+33G>T (n.*282+33G>T) c.326+33G>T (n.326+33G>T) c.338+33G>T (n.338+33G>T) n.764+33G>T n.592+33G>T n.583G>T c.*427+33G>T (n.*427+33G>T) n.594+33G>T c.89+33G>T (n.89+33G>T) c.*277+33G>T (n.*277+33G>T) c.*118+33G>T (n.*118+33G>T) n.922+33G>T n.736+33G>T n.585+33G>T n.2049+33G>T n.1221+33G>T n.695+33G>T n.473+33G>T n.591+33G>T c.62+33G>T (n.62+33G>T) | dbSNP |