UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73171043C>A | CA390303689 | PSEN1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.760C>A n.588C>A n.546C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.590C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.918C>A n.732C>A n.581C>A n.2045C>A n.1217C>A n.691C>A n.469C>A n.587C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) | |
| 14 | g.73171043C>G | CA390303693 | PSEN1 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.760C>G n.588C>G n.546C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.590C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.918C>G n.732C>G n.581C>G n.2045C>G n.1217C>G n.691C>G n.469C>G n.587C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) | |
| 14 | g.73171043C>T | CA390303691 | PSEN1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.760C>T n.588C>T n.546C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.590C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.918C>T n.732C>T n.581C>T n.2045C>T n.1217C>T n.691C>T n.469C>T n.587C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) | |
| 14 | g.73171044A>C | CA390303696 | PSEN1 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.761A>C n.589A>C n.547A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.591A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.919A>C n.733A>C n.582A>C n.2046A>C n.1218A>C n.692A>C n.470A>C n.588A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) | |
| 14 | g.73171044A>G | CA390303698 | PSEN1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.761A>G n.589A>G n.547A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.591A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.919A>G n.733A>G n.582A>G n.2046A>G n.1218A>G n.692A>G n.470A>G n.588A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) | |
| 14 | g.73171044A>T | CA390303701 | PSEN1 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.761A>T n.589A>T n.547A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.591A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.919A>T n.733A>T n.582A>T n.2046A>T n.1218A>T n.692A>T n.470A>T n.588A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) | |
| 14 | g.73171045G>A | CA487255946 | PSEN1 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.336G>A (p.Gln112=) n.762G>A n.590G>A n.548G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.592G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.920G>A n.734G>A n.583G>A n.2047G>A n.1219G>A n.693G>A n.471G>A n.589G>A c.60G>A (p.Gln20=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171045G>C | CA390303703 | PSEN1 | c.*280G>C (n.*280G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.336G>C (p.Gln112His) n.762G>C n.590G>C n.548G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.592G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.920G>C n.734G>C n.583G>C n.2047G>C n.1219G>C n.693G>C n.471G>C n.589G>C c.60G>C (p.Gln20His) | |
| 14 | g.73171045G>T | CA390303706 | PSEN1 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.336G>T (p.Gln112His) n.762G>T n.590G>T n.548G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.592G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.920G>T n.734G>T n.583G>T n.2047G>T n.1219G>T n.693G>T n.471G>T n.589G>T c.60G>T (p.Gln20His) | |
| 14 | g.73171046C>A | CA390303709 | PSEN1 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.763C>A n.591C>A n.549C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.593C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) n.921C>A n.735C>A n.584C>A n.2048C>A n.1220C>A n.694C>A n.472C>A n.590C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) | |
| 14 | g.73171046C= | CA2146469729 | PSEN1 | c.*281C= (n.*281C=) c.325C= (p.Leu109=) c.337C= (p.Leu113=) n.763C= n.591C= n.549C= c.*426C= (n.*426C=) n.593C= c.88C= (p.Leu30=) c.*276C= (n.*276C=) c.*117C= (n.*117C=) n.921C= n.735C= n.584C= n.2048C= n.1220C= n.694C= n.472C= n.590C= c.61C= (p.Leu21=) | |
| 14 | g.73171046C>G | CA390303712 | PSEN1 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.763C>G n.591C>G n.549C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.593C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.921C>G n.735C>G n.584C>G n.2048C>G n.1220C>G n.694C>G n.472C>G n.590C>G c.61C>G (p.Leu21Val) | |
| 14 | g.73171046C>T | CA7256710 | PSEN1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.337C>T (p.Leu113=) n.763C>T n.591C>T n.549C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.593C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.921C>T n.735C>T n.584C>T n.2048C>T n.1220C>T n.694C>T n.472C>T n.590C>T c.61C>T (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171046_73171047insAAA | CA2625555808 | PSEN1 | c.*281_*282insAAA (n.*281_*282insAAA) c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnIle) c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnIle) n.763_764insAAA n.591_592insAAA n.549_550insAAA c.*426_*427insAAA (n.*426_*427insAAA) n.593_594insAAA c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnMet) c.88_89insAAA (p.Leu30delinsGlnIle) c.*276_*277insAAA (n.*276_*277insAAA) c.*117_*118insAAA (n.*117_*118insAAA) c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnMet) n.921_922insAAA n.735_736insAAA n.584_585insAAA n.2048_2049insAAA n.1220_1221insAAA n.694_695insAAA n.472_473insAAA n.590_591insAAA c.61_62insAAA (p.Leu21delinsGlnIle) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171047T>A | CA390303716 | PSEN1 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.764T>A n.592T>A n.550T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.594T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.922T>A n.736T>A n.585T>A n.2049T>A n.1221T>A n.695T>A n.473T>A n.591T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) | dbSNP |
| 14 | g.73171047T>C | CA224998 | PSEN1 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.764T>C n.592T>C n.550T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.594T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.922T>C n.736T>C n.585T>C n.2049T>C n.1221T>C n.695T>C n.473T>C n.591T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171047T>G | CA390303721 | PSEN1 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.764T>G n.592T>G n.550T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.594T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.922T>G n.736T>G n.585T>G n.2049T>G n.1221T>G n.695T>G n.473T>G n.591T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) | |
| 14 | g.73171047T= | CA2146469730 | PSEN1 | c.*282T= (n.*282T=) c.326T= (p.Leu109=) c.338T= (p.Leu113=) n.764T= n.592T= n.550T= c.*427T= (n.*427T=) n.594T= c.89T= (p.Leu30=) c.*277T= (n.*277T=) c.*118T= (n.*118T=) n.922T= n.736T= n.585T= n.2049T= n.1221T= n.695T= n.473T= n.591T= c.62T= (p.Leu21=) | |
| 14 | g.73171047_73171048delinsTG | CA2146469731 | PSEN1 | c.*282_*282+1delinsTG c.326_326+1delinsTG c.338_338+1delinsTG n.764_764+1delinsTG n.592_592+1delinsTG n.550_551delinsTG c.*427_*427+1delinsTG n.594_594+1delinsTG c.89_89+1delinsTG c.*277_*277+1delinsTG c.*118_*118+1delinsTG n.922_922+1delinsTG n.736_736+1delinsTG n.585_585+1delinsTG n.2049_2049+1delinsTG n.1221_1221+1delinsTG n.695_695+1delinsTG n.473_473+1delinsTG n.591_591+1delinsTG c.62_62+1delinsTG c.326_327delinsTG (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048del | CA224999 | PSEN1 | c.*282+1del (n.*282+1del) c.326+1del (n.326+1del) c.338+1del (n.338+1del) n.764+1del n.592+1del n.551del c.*427+1del (n.*427+1del) n.594+1del c.89+1del (n.89+1del) c.*277+1del (n.*277+1del) c.*118+1del (n.*118+1del) n.922+1del n.736+1del n.585+1del n.2049+1del n.1221+1del n.695+1del n.473+1del n.591+1del c.62+1del (n.62+1del) c.327del (p.Leu109=) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171048G>A | CA390303724 | PSEN1 | c.*282+1G>A (n.*282+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.764+1G>A n.592+1G>A n.551G>A c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.594+1G>A c.89+1G>A (n.89+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.922+1G>A n.736+1G>A n.585+1G>A n.2049+1G>A n.1221+1G>A n.695+1G>A n.473+1G>A n.591+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.327G>A (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171048G>C | CA390303726 | PSEN1 | c.*282+1G>C (n.*282+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.764+1G>C n.592+1G>C n.551G>C c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.594+1G>C c.89+1G>C (n.89+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.922+1G>C n.736+1G>C n.585+1G>C n.2049+1G>C n.1221+1G>C n.695+1G>C n.473+1G>C n.591+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.327G>C (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048G= | CA2581179191 | PSEN1 | c.*282+1G= (n.*282+1G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) n.764+1G= n.592+1G= n.551G= c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.594+1G= c.89+1G= (n.89+1G=) c.*277+1G= (n.*277+1G=) c.*118+1G= (n.*118+1G=) n.922+1G= n.736+1G= n.585+1G= n.2049+1G= n.1221+1G= n.695+1G= n.473+1G= n.591+1G= c.62+1G= (n.62+1G=) c.327G= (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171048G>T | CA390303728 | PSEN1 | c.*282+1G>T (n.*282+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.764+1G>T n.592+1G>T n.551G>T c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.594+1G>T c.89+1G>T (n.89+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.922+1G>T n.736+1G>T n.585+1G>T n.2049+1G>T n.1221+1G>T n.695+1G>T n.473+1G>T n.591+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.327G>T (p.Leu109=) | |
| 14 | g.73171049T>A | CA390303736 | PSEN1 | c.*282+2T>A (n.*282+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.764+2T>A n.592+2T>A n.552T>A c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.594+2T>A c.89+2T>A (n.89+2T>A) c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.922+2T>A n.736+2T>A n.585+2T>A n.2049+2T>A n.1221+2T>A n.695+2T>A n.473+2T>A n.591+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.328T>A | |
| 14 | g.73171049T>C | CA390303732 | PSEN1 | c.*282+2T>C (n.*282+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.764+2T>C n.592+2T>C n.552T>C c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.594+2T>C c.89+2T>C (n.89+2T>C) c.*277+2T>C (n.*277+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.922+2T>C n.736+2T>C n.585+2T>C n.2049+2T>C n.1221+2T>C n.695+2T>C n.473+2T>C n.591+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.328T>C | |
| 14 | g.73171049T>G | CA390303734 | PSEN1 | c.*282+2T>G (n.*282+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.764+2T>G n.592+2T>G n.552T>G c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.594+2T>G c.89+2T>G (n.89+2T>G) c.*277+2T>G (n.*277+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.922+2T>G n.736+2T>G n.585+2T>G n.2049+2T>G n.1221+2T>G n.695+2T>G n.473+2T>G n.591+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.328T>G | |
| 14 | g.73171051C= | CA2146469732 | PSEN1 | c.*282+4C= (n.*282+4C=) c.326+4C= (n.326+4C=) c.338+4C= (n.338+4C=) n.764+4C= n.592+4C= n.554C= c.*427+4C= (n.*427+4C=) n.594+4C= c.89+4C= (n.89+4C=) c.*277+4C= (n.*277+4C=) c.*118+4C= (n.*118+4C=) n.922+4C= n.736+4C= n.585+4C= n.2049+4C= n.1221+4C= n.695+4C= n.473+4C= n.591+4C= c.62+4C= (n.62+4C=) | |
| 14 | g.73171051C>G | CA2625555813 | PSEN1 | c.*282+4C>G (n.*282+4C>G) c.326+4C>G (n.326+4C>G) c.338+4C>G (n.338+4C>G) n.764+4C>G n.592+4C>G n.554C>G c.*427+4C>G (n.*427+4C>G) n.594+4C>G c.89+4C>G (n.89+4C>G) c.*277+4C>G (n.*277+4C>G) c.*118+4C>G (n.*118+4C>G) n.922+4C>G n.736+4C>G n.585+4C>G n.2049+4C>G n.1221+4C>G n.695+4C>G n.473+4C>G n.591+4C>G c.62+4C>G (n.62+4C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171051C>T | CA615191137 | PSEN1 | c.*282+4C>T (n.*282+4C>T) c.326+4C>T (n.326+4C>T) c.338+4C>T (n.338+4C>T) n.764+4C>T n.592+4C>T n.554C>T c.*427+4C>T (n.*427+4C>T) n.594+4C>T c.89+4C>T (n.89+4C>T) c.*277+4C>T (n.*277+4C>T) c.*118+4C>T (n.*118+4C>T) n.922+4C>T n.736+4C>T n.585+4C>T n.2049+4C>T n.1221+4C>T n.695+4C>T n.473+4C>T n.591+4C>T c.62+4C>T (n.62+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171052G>A | CA2625555816 | PSEN1 | c.*282+5G>A (n.*282+5G>A) c.326+5G>A (n.326+5G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) n.764+5G>A n.592+5G>A n.555G>A c.*427+5G>A (n.*427+5G>A) n.594+5G>A c.89+5G>A (n.89+5G>A) c.*277+5G>A (n.*277+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) n.922+5G>A n.736+5G>A n.585+5G>A n.2049+5G>A n.1221+5G>A n.695+5G>A n.473+5G>A n.591+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171052G>T | CA2625555819 | PSEN1 | c.*282+5G>T (n.*282+5G>T) c.326+5G>T (n.326+5G>T) c.338+5G>T (n.338+5G>T) n.764+5G>T n.592+5G>T n.555G>T c.*427+5G>T (n.*427+5G>T) n.594+5G>T c.89+5G>T (n.89+5G>T) c.*277+5G>T (n.*277+5G>T) c.*118+5G>T (n.*118+5G>T) n.922+5G>T n.736+5G>T n.585+5G>T n.2049+5G>T n.1221+5G>T n.695+5G>T n.473+5G>T n.591+5G>T c.62+5G>T (n.62+5G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171053T>C | CA7256711 | PSEN1 | c.*282+6T>C (n.*282+6T>C) c.326+6T>C (n.326+6T>C) c.338+6T>C (n.338+6T>C) n.764+6T>C n.592+6T>C n.556T>C c.*427+6T>C (n.*427+6T>C) n.594+6T>C c.89+6T>C (n.89+6T>C) c.*277+6T>C (n.*277+6T>C) c.*118+6T>C (n.*118+6T>C) n.922+6T>C n.736+6T>C n.585+6T>C n.2049+6T>C n.1221+6T>C n.695+6T>C n.473+6T>C n.591+6T>C c.62+6T>C (n.62+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171053T= | CA2146469733 | PSEN1 | c.*282+6T= (n.*282+6T=) c.326+6T= (n.326+6T=) c.338+6T= (n.338+6T=) n.764+6T= n.592+6T= n.556T= c.*427+6T= (n.*427+6T=) n.594+6T= c.89+6T= (n.89+6T=) c.*277+6T= (n.*277+6T=) c.*118+6T= (n.*118+6T=) n.922+6T= n.736+6T= n.585+6T= n.2049+6T= n.1221+6T= n.695+6T= n.473+6T= n.591+6T= c.62+6T= (n.62+6T=) | |
| 14 | g.73171054A= | CA2146469734 | PSEN1 | c.*282+7A= (n.*282+7A=) c.326+7A= (n.326+7A=) c.338+7A= (n.338+7A=) n.764+7A= n.592+7A= n.557A= c.*427+7A= (n.*427+7A=) n.594+7A= c.89+7A= (n.89+7A=) c.*277+7A= (n.*277+7A=) c.*118+7A= (n.*118+7A=) n.922+7A= n.736+7A= n.585+7A= n.2049+7A= n.1221+7A= n.695+7A= n.473+7A= n.591+7A= c.62+7A= (n.62+7A=) | |
| 14 | g.73171054A>G | CA2146469735 | PSEN1 | c.*282+7A>G (n.*282+7A>G) c.326+7A>G (n.326+7A>G) c.338+7A>G (n.338+7A>G) n.764+7A>G n.592+7A>G n.557A>G c.*427+7A>G (n.*427+7A>G) n.594+7A>G c.89+7A>G (n.89+7A>G) c.*277+7A>G (n.*277+7A>G) c.*118+7A>G (n.*118+7A>G) n.922+7A>G n.736+7A>G n.585+7A>G n.2049+7A>G n.1221+7A>G n.695+7A>G n.473+7A>G n.591+7A>G c.62+7A>G (n.62+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171055T>G | CA2146469737 | PSEN1 | c.*282+8T>G (n.*282+8T>G) c.326+8T>G (n.326+8T>G) c.338+8T>G (n.338+8T>G) n.764+8T>G n.592+8T>G n.558T>G c.*427+8T>G (n.*427+8T>G) n.594+8T>G c.89+8T>G (n.89+8T>G) c.*277+8T>G (n.*277+8T>G) c.*118+8T>G (n.*118+8T>G) n.922+8T>G n.736+8T>G n.585+8T>G n.2049+8T>G n.1221+8T>G n.695+8T>G n.473+8T>G n.591+8T>G c.62+8T>G (n.62+8T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73171055T= | CA2146469736 | PSEN1 | c.*282+8T= (n.*282+8T=) c.326+8T= (n.326+8T=) c.338+8T= (n.338+8T=) n.764+8T= n.592+8T= n.558T= c.*427+8T= (n.*427+8T=) n.594+8T= c.89+8T= (n.89+8T=) c.*277+8T= (n.*277+8T=) c.*118+8T= (n.*118+8T=) n.922+8T= n.736+8T= n.585+8T= n.2049+8T= n.1221+8T= n.695+8T= n.473+8T= n.591+8T= c.62+8T= (n.62+8T=) | |
| 14 | g.73171058G>A | CA2625555822 | PSEN1 | c.*282+11G>A (n.*282+11G>A) c.326+11G>A (n.326+11G>A) c.338+11G>A (n.338+11G>A) n.764+11G>A n.592+11G>A n.561G>A c.*427+11G>A (n.*427+11G>A) n.594+11G>A c.89+11G>A (n.89+11G>A) c.*277+11G>A (n.*277+11G>A) c.*118+11G>A (n.*118+11G>A) n.922+11G>A n.736+11G>A n.585+11G>A n.2049+11G>A n.1221+11G>A n.695+11G>A n.473+11G>A n.591+11G>A c.62+11G>A (n.62+11G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171058_73171059delinsGT | CA2146469738 | PSEN1 | c.*282+11_*282+12delinsGT (n.*282+11_*282+12delinsGT) c.326+11_326+12delinsGT (n.326+11_326+12delinsGT) c.338+11_338+12delinsGT (n.338+11_338+12delinsGT) n.764+11_764+12delinsGT n.592+11_592+12delinsGT n.561_562delinsGT c.*427+11_*427+12delinsGT (n.*427+11_*427+12delinsGT) n.594+11_594+12delinsGT c.89+11_89+12delinsGT (n.89+11_89+12delinsGT) c.*277+11_*277+12delinsGT (n.*277+11_*277+12delinsGT) c.*118+11_*118+12delinsGT (n.*118+11_*118+12delinsGT) n.922+11_922+12delinsGT n.736+11_736+12delinsGT n.585+11_585+12delinsGT n.2049+11_2049+12delinsGT n.1221+11_1221+12delinsGT n.695+11_695+12delinsGT n.473+11_473+12delinsGT n.591+11_591+12delinsGT c.62+11_62+12delinsGT (n.62+11_62+12delinsGT) | |
| 14 | g.73171063_73171067del | CA2802115895 | PSEN1 | c.*282+16_*282+20del (n.*282+16_*282+20del) c.326+16_326+20del (n.326+16_326+20del) c.338+16_338+20del (n.338+16_338+20del) n.764+16_764+20del n.592+16_592+20del n.566_570del c.*427+16_*427+20del (n.*427+16_*427+20del) n.594+16_594+20del c.89+16_89+20del (n.89+16_89+20del) c.*277+16_*277+20del (n.*277+16_*277+20del) c.*118+16_*118+20del (n.*118+16_*118+20del) n.922+16_922+20del n.736+16_736+20del n.585+16_585+20del n.2049+16_2049+20del n.1221+16_1221+20del n.695+16_695+20del n.473+16_473+20del n.591+16_591+20del c.62+16_62+20del (n.62+16_62+20del) | |
| 14 | g.73171059T>G | CA2146469740 | PSEN1 | c.*282+12T>G (n.*282+12T>G) c.326+12T>G (n.326+12T>G) c.338+12T>G (n.338+12T>G) n.764+12T>G n.592+12T>G n.562T>G c.*427+12T>G (n.*427+12T>G) n.594+12T>G c.89+12T>G (n.89+12T>G) c.*277+12T>G (n.*277+12T>G) c.*118+12T>G (n.*118+12T>G) n.922+12T>G n.736+12T>G n.585+12T>G n.2049+12T>G n.1221+12T>G n.695+12T>G n.473+12T>G n.591+12T>G c.62+12T>G (n.62+12T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73171059T= | CA2146469739 | PSEN1 | c.*282+12T= (n.*282+12T=) c.326+12T= (n.326+12T=) c.338+12T= (n.338+12T=) n.764+12T= n.592+12T= n.562T= c.*427+12T= (n.*427+12T=) n.594+12T= c.89+12T= (n.89+12T=) c.*277+12T= (n.*277+12T=) c.*118+12T= (n.*118+12T=) n.922+12T= n.736+12T= n.585+12T= n.2049+12T= n.1221+12T= n.695+12T= n.473+12T= n.591+12T= c.62+12T= (n.62+12T=) | |
| 14 | g.73171062del | CA7256712 | PSEN1 | c.*282+15del (n.*282+15del) c.326+15del (n.326+15del) c.338+15del (n.338+15del) n.764+15del n.592+15del n.565del c.*427+15del (n.*427+15del) n.594+15del c.89+15del (n.89+15del) c.*277+15del (n.*277+15del) c.*118+15del (n.*118+15del) n.922+15del n.736+15del n.585+15del n.2049+15del n.1221+15del n.695+15del n.473+15del n.591+15del c.62+15del (n.62+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171062T>C | CA2146469741 | PSEN1 | c.*282+15T>C (n.*282+15T>C) c.326+15T>C (n.326+15T>C) c.338+15T>C (n.338+15T>C) n.764+15T>C n.592+15T>C n.565T>C c.*427+15T>C (n.*427+15T>C) n.594+15T>C c.89+15T>C (n.89+15T>C) c.*277+15T>C (n.*277+15T>C) c.*118+15T>C (n.*118+15T>C) n.922+15T>C n.736+15T>C n.585+15T>C n.2049+15T>C n.1221+15T>C n.695+15T>C n.473+15T>C n.591+15T>C c.62+15T>C (n.62+15T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73171062T= | CA2146469742 | PSEN1 | c.*282+15T= (n.*282+15T=) c.326+15T= (n.326+15T=) c.338+15T= (n.338+15T=) n.764+15T= n.592+15T= n.565T= c.*427+15T= (n.*427+15T=) n.594+15T= c.89+15T= (n.89+15T=) c.*277+15T= (n.*277+15T=) c.*118+15T= (n.*118+15T=) n.922+15T= n.736+15T= n.585+15T= n.2049+15T= n.1221+15T= n.695+15T= n.473+15T= n.591+15T= c.62+15T= (n.62+15T=) | |
| 14 | g.73171063G>A | CA7256713 | PSEN1 | c.*282+16G>A (n.*282+16G>A) c.326+16G>A (n.326+16G>A) c.338+16G>A (n.338+16G>A) n.764+16G>A n.592+16G>A n.566G>A c.*427+16G>A (n.*427+16G>A) n.594+16G>A c.89+16G>A (n.89+16G>A) c.*277+16G>A (n.*277+16G>A) c.*118+16G>A (n.*118+16G>A) n.922+16G>A n.736+16G>A n.585+16G>A n.2049+16G>A n.1221+16G>A n.695+16G>A n.473+16G>A n.591+16G>A c.62+16G>A (n.62+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171063G= | CA2146469743 | PSEN1 | c.*282+16G= (n.*282+16G=) c.326+16G= (n.326+16G=) c.338+16G= (n.338+16G=) n.764+16G= n.592+16G= n.566G= c.*427+16G= (n.*427+16G=) n.594+16G= c.89+16G= (n.89+16G=) c.*277+16G= (n.*277+16G=) c.*118+16G= (n.*118+16G=) n.922+16G= n.736+16G= n.585+16G= n.2049+16G= n.1221+16G= n.695+16G= n.473+16G= n.591+16G= c.62+16G= (n.62+16G=) | |
| 14 | g.73171067T>C | CA2146469745 | PSEN1 | c.*282+20T>C (n.*282+20T>C) c.326+20T>C (n.326+20T>C) c.338+20T>C (n.338+20T>C) n.764+20T>C n.592+20T>C n.570T>C c.*427+20T>C (n.*427+20T>C) n.594+20T>C c.89+20T>C (n.89+20T>C) c.*277+20T>C (n.*277+20T>C) c.*118+20T>C (n.*118+20T>C) n.922+20T>C n.736+20T>C n.585+20T>C n.2049+20T>C n.1221+20T>C n.695+20T>C n.473+20T>C n.591+20T>C c.62+20T>C (n.62+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171067T= | CA2146469744 | PSEN1 | c.*282+20T= (n.*282+20T=) c.326+20T= (n.326+20T=) c.338+20T= (n.338+20T=) n.764+20T= n.592+20T= n.570T= c.*427+20T= (n.*427+20T=) n.594+20T= c.89+20T= (n.89+20T=) c.*277+20T= (n.*277+20T=) c.*118+20T= (n.*118+20T=) n.922+20T= n.736+20T= n.585+20T= n.2049+20T= n.1221+20T= n.695+20T= n.473+20T= n.591+20T= c.62+20T= (n.62+20T=) |