Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73171030C>A | CA487255936 | PSEN1 | c.*265C>A (n.*265C>A) c.309C>A (p.Thr103=) c.321C>A (p.Thr107=) n.747C>A n.575C>A n.533C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.577C>A c.72C>A (p.Thr24=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.905C>A n.719C>A n.568C>A n.2032C>A n.1204C>A n.678C>A n.456C>A n.574C>A c.45C>A (p.Thr15=) | |
14 | g.73171030C= | CA2146469726 | PSEN1 | c.*265C= (n.*265C=) c.309C= (p.Thr103=) c.321C= (p.Thr107=) n.747C= n.575C= n.533C= c.*410C= (n.*410C=) n.577C= c.72C= (p.Thr24=) c.*260C= (n.*260C=) c.*101C= (n.*101C=) n.905C= n.719C= n.568C= n.2032C= n.1204C= n.678C= n.456C= n.574C= c.45C= (p.Thr15=) | |
14 | g.73171030C>G | CA7256708 | PSEN1 | c.*265C>G (n.*265C>G) c.309C>G (p.Thr103=) c.321C>G (p.Thr107=) n.747C>G n.575C>G n.533C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.577C>G c.72C>G (p.Thr24=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.905C>G n.719C>G n.568C>G n.2032C>G n.1204C>G n.678C>G n.456C>G n.574C>G c.45C>G (p.Thr15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171030C>T | CA487255935 | PSEN1 | c.*265C>T (n.*265C>T) c.309C>T (p.Thr103=) c.321C>T (p.Thr107=) n.747C>T n.575C>T n.533C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.577C>T c.72C>T (p.Thr24=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.905C>T n.719C>T n.568C>T n.2032C>T n.1204C>T n.678C>T n.456C>T n.574C>T c.45C>T (p.Thr15=) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73171031C>A | CA487255937 | PSEN1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.310C>A (p.Arg104=) c.322C>A (p.Arg108=) n.748C>A n.576C>A n.534C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.578C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.906C>A n.720C>A n.569C>A n.2033C>A n.1205C>A n.679C>A n.457C>A n.575C>A c.46C>A (p.Arg16=) | |
14 | g.73171031C= | CA2146469727 | PSEN1 | c.*266C= (n.*266C=) c.310C= (p.Arg104=) c.322C= (p.Arg108=) n.748C= n.576C= n.534C= c.*411C= (n.*411C=) n.578C= c.73C= (p.Arg25=) c.*261C= (n.*261C=) c.*102C= (n.*102C=) n.906C= n.720C= n.569C= n.2033C= n.1205C= n.679C= n.457C= n.575C= c.46C= (p.Arg16=) | |
14 | g.73171031C>G | CA390303624 | PSEN1 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.748C>G n.576C>G n.534C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.578C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.906C>G n.720C>G n.569C>G n.2033C>G n.1205C>G n.679C>G n.457C>G n.575C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) | |
14 | g.73171031C>T | CA237495 | PSEN1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.748C>T n.576C>T n.534C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.578C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.906C>T n.720C>T n.569C>T n.2033C>T n.1205C>T n.679C>T n.457C>T n.575C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73171032G>A | CA7256709 | PSEN1 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.749G>A n.577G>A n.535G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.579G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.907G>A n.721G>A n.570G>A n.2034G>A n.1206G>A n.680G>A n.458G>A n.576G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171032G>C | CA390303630 | PSEN1 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.749G>C n.577G>C n.535G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.579G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.907G>C n.721G>C n.570G>C n.2034G>C n.1206G>C n.680G>C n.458G>C n.576G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) | |
14 | g.73171032G= | CA2146469728 | PSEN1 | c.*267G= (n.*267G=) c.311G= (p.Arg104=) c.323G= (p.Arg108=) n.749G= n.577G= n.535G= c.*412G= (n.*412G=) n.579G= c.74G= (p.Arg25=) c.*262G= (n.*262G=) c.*103G= (n.*103G=) n.907G= n.721G= n.570G= n.2034G= n.1206G= n.680G= n.458G= n.576G= c.47G= (p.Arg16=) | |
14 | g.73171032G>T | CA390303632 | PSEN1 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.749G>T n.577G>T n.535G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.579G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.907G>T n.721G>T n.570G>T n.2034G>T n.1206G>T n.680G>T n.458G>T n.576G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) | |
14 | g.73171033G>A | CA487255938 | PSEN1 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.324G>A (p.Arg108=) n.750G>A n.578G>A n.536G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.580G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.908G>A n.722G>A n.571G>A n.2035G>A n.1207G>A n.681G>A n.459G>A n.577G>A c.48G>A (p.Arg16=) | |
14 | g.73171033G>C | CA487255939 | PSEN1 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.312G>C (p.Arg104=) c.324G>C (p.Arg108=) n.750G>C n.578G>C n.536G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.580G>C c.75G>C (p.Arg25=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.908G>C n.722G>C n.571G>C n.2035G>C n.1207G>C n.681G>C n.459G>C n.577G>C c.48G>C (p.Arg16=) | gnomAD v4 |
14 | g.73171033G>T | CA487255940 | PSEN1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.312G>T (p.Arg104=) c.324G>T (p.Arg108=) n.750G>T n.578G>T n.536G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.580G>T c.75G>T (p.Arg25=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.908G>T n.722G>T n.571G>T n.2035G>T n.1207G>T n.681G>T n.459G>T n.577G>T c.48G>T (p.Arg16=) | |
14 | g.73171034A>C | CA390303633 | PSEN1 | c.*269A>C (n.*269A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.751A>C n.579A>C n.537A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.581A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.909A>C n.723A>C n.572A>C n.2036A>C n.1208A>C n.682A>C n.460A>C n.578A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
14 | g.73171034A>G | CA390303634 | PSEN1 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.751A>G n.579A>G n.537A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.581A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.909A>G n.723A>G n.572A>G n.2036A>G n.1208A>G n.682A>G n.460A>G n.578A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
14 | g.73171034A>T | CA390303635 | PSEN1 | c.*269A>T (n.*269A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.751A>T n.579A>T n.537A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.581A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.909A>T n.723A>T n.572A>T n.2036A>T n.1208A>T n.682A>T n.460A>T n.578A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
14 | g.73171035A>C | CA390303636 | PSEN1 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.752A>C n.580A>C n.538A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.582A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.910A>C n.724A>C n.573A>C n.2037A>C n.1209A>C n.683A>C n.461A>C n.579A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
14 | g.73171035A>G | CA390303638 | PSEN1 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.752A>G n.580A>G n.538A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.582A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.910A>G n.724A>G n.573A>G n.2037A>G n.1209A>G n.683A>G n.461A>G n.579A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
14 | g.73171035A>T | CA390303640 | PSEN1 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.314A>T (p.Lys105Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.752A>T n.580A>T n.538A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.582A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.910A>T n.724A>T n.573A>T n.2037A>T n.1209A>T n.683A>T n.461A>T n.579A>T c.50A>T (p.Lys17Met) | |
14 | g.73171036G>A | CA487255941 | PSEN1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.315G>A (p.Lys105=) c.327G>A (p.Lys109=) n.753G>A n.581G>A n.539G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.583G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.911G>A n.725G>A n.574G>A n.2038G>A n.1210G>A n.684G>A n.462G>A n.580G>A c.51G>A (p.Lys17=) | |
14 | g.73171036G>C | CA390303642 | PSEN1 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.753G>C n.581G>C n.539G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.583G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.911G>C n.725G>C n.574G>C n.2038G>C n.1210G>C n.684G>C n.462G>C n.580G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.73171036G>T | CA390303644 | PSEN1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.753G>T n.581G>T n.539G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.583G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.911G>T n.725G>T n.574G>T n.2038G>T n.1210G>T n.684G>T n.462G>T n.580G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73171037_73171042del | CA2625555807 | PSEN1 | c.*272_*277del (n.*272_*277del) c.316_321del (p.Asp106_Gly107del) c.328_333del (p.Asp110_Gly111del) n.754_759del n.582_587del n.540_545del c.*417_*422del (n.*417_*422del) n.584_589del c.79_84del (p.Asp27_Gly28del) c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.*108_*113del (n.*108_*113del) n.912_917del n.726_731del n.575_580del n.2039_2044del n.1211_1216del n.685_690del n.463_468del n.581_586del c.52_57del (p.Asp18_Gly19del) | gnomAD v4 |
14 | g.73171037G>A | CA390303647 | PSEN1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.754G>A n.582G>A n.540G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.584G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.912G>A n.726G>A n.575G>A n.2039G>A n.1211G>A n.685G>A n.463G>A n.581G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) | |
14 | g.73171037G>C | CA390303649 | PSEN1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.328G>C (p.Asp110His) n.754G>C n.582G>C n.540G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.584G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.912G>C n.726G>C n.575G>C n.2039G>C n.1211G>C n.685G>C n.463G>C n.581G>C c.52G>C (p.Asp18His) | |
14 | g.73171037G>T | CA390303651 | PSEN1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.754G>T n.582G>T n.540G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.584G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.912G>T n.726G>T n.575G>T n.2039G>T n.1211G>T n.685G>T n.463G>T n.581G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) | |
14 | g.73171038A>C | CA390303655 | PSEN1 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.755A>C n.583A>C n.541A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.585A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.913A>C n.727A>C n.576A>C n.2040A>C n.1212A>C n.686A>C n.464A>C n.582A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) | |
14 | g.73171038A>G | CA390303657 | PSEN1 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.755A>G n.583A>G n.541A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.585A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.913A>G n.727A>G n.576A>G n.2040A>G n.1212A>G n.686A>G n.464A>G n.582A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) | |
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