Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73171028A>CCA390303611PSEN1c.*263A>C (n.*263A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.745A>C
n.573A>C
n.531A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.575A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.903A>C
n.717A>C
n.566A>C
n.2030A>C
n.1202A>C
n.676A>C
n.454A>C
n.572A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
14g.73171028A>GCA390303613PSEN1c.*263A>G (n.*263A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.745A>G
n.573A>G
n.531A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.575A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.903A>G
n.717A>G
n.566A>G
n.2030A>G
n.1202A>G
n.676A>G
n.454A>G
n.572A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
14g.73171028A>TCA390303615PSEN1c.*263A>T (n.*263A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.745A>T
n.573A>T
n.531A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.575A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.903A>T
n.717A>T
n.566A>T
n.2030A>T
n.1202A>T
n.676A>T
n.454A>T
n.572A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
14g.73171029C>ACA390303621PSEN1c.*264C>A (n.*264C>A)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.746C>A
n.574C>A
n.532C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.576C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.904C>A
n.718C>A
n.567C>A
n.2031C>A
n.1203C>A
n.677C>A
n.455C>A
n.573C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
14g.73171029C>GCA390303619PSEN1c.*264C>G (n.*264C>G)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.746C>G
n.574C>G
n.532C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.576C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.904C>G
n.718C>G
n.567C>G
n.2031C>G
n.1203C>G
n.677C>G
n.455C>G
n.573C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
14g.73171029C>TCA390303620PSEN1c.*264C>T (n.*264C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.746C>T
n.574C>T
n.532C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.576C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.904C>T
n.718C>T
n.567C>T
n.2031C>T
n.1203C>T
n.677C>T
n.455C>T
n.573C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
14g.73171030C>ACA487255936PSEN1c.*265C>A (n.*265C>A)
c.309C>A (p.Thr103=)
c.321C>A (p.Thr107=)
n.747C>A
n.575C>A
n.533C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.577C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.905C>A
n.719C>A
n.568C>A
n.2032C>A
n.1204C>A
n.678C>A
n.456C>A
n.574C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
14g.73171030C=CA2146469726PSEN1c.*265C= (n.*265C=)
c.309C= (p.Thr103=)
c.321C= (p.Thr107=)
n.747C=
n.575C=
n.533C=
c.*410C= (n.*410C=)
n.577C=
c.72C= (p.Thr24=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.905C=
n.719C=
n.568C=
n.2032C=
n.1204C=
n.678C=
n.456C=
n.574C=
c.45C= (p.Thr15=)
14g.73171030C>GCA7256708PSEN1c.*265C>G (n.*265C>G)
c.309C>G (p.Thr103=)
c.321C>G (p.Thr107=)
n.747C>G
n.575C>G
n.533C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.577C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.905C>G
n.719C>G
n.568C>G
n.2032C>G
n.1204C>G
n.678C>G
n.456C>G
n.574C>G
c.45C>G (p.Thr15=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171030C>TCA487255935PSEN1c.*265C>T (n.*265C>T)
c.309C>T (p.Thr103=)
c.321C>T (p.Thr107=)
n.747C>T
n.575C>T
n.533C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.577C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.905C>T
n.719C>T
n.568C>T
n.2032C>T
n.1204C>T
n.678C>T
n.456C>T
n.574C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
dbSNP gnomAD v2
14g.73171031C>ACA487255937PSEN1c.*266C>A (n.*266C>A)
c.310C>A (p.Arg104=)
c.322C>A (p.Arg108=)
n.748C>A
n.576C>A
n.534C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.578C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.906C>A
n.720C>A
n.569C>A
n.2033C>A
n.1205C>A
n.679C>A
n.457C>A
n.575C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
14g.73171031C=CA2146469727PSEN1c.*266C= (n.*266C=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.748C=
n.576C=
n.534C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.578C=
c.73C= (p.Arg25=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.906C=
n.720C=
n.569C=
n.2033C=
n.1205C=
n.679C=
n.457C=
n.575C=
c.46C= (p.Arg16=)
14g.73171031C>GCA390303624PSEN1c.*266C>G (n.*266C>G)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.748C>G
n.576C>G
n.534C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.578C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.906C>G
n.720C>G
n.569C>G
n.2033C>G
n.1205C>G
n.679C>G
n.457C>G
n.575C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
14g.73171031C>TCA237495PSEN1c.*266C>T (n.*266C>T)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
n.748C>T
n.576C>T
n.534C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.578C>T
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.906C>T
n.720C>T
n.569C>T
n.2033C>T
n.1205C>T
n.679C>T
n.457C>T
n.575C>T
c.46C>T (p.Arg16Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73171032G>ACA7256709PSEN1c.*267G>A (n.*267G>A)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.749G>A
n.577G>A
n.535G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.579G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.907G>A
n.721G>A
n.570G>A
n.2034G>A
n.1206G>A
n.680G>A
n.458G>A
n.576G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171032G>CCA390303630PSEN1c.*267G>C (n.*267G>C)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.749G>C
n.577G>C
n.535G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.579G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.907G>C
n.721G>C
n.570G>C
n.2034G>C
n.1206G>C
n.680G>C
n.458G>C
n.576G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
14g.73171032G=CA2146469728PSEN1c.*267G= (n.*267G=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.749G=
n.577G=
n.535G=
c.*412G= (n.*412G=)
n.579G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.907G=
n.721G=
n.570G=
n.2034G=
n.1206G=
n.680G=
n.458G=
n.576G=
c.47G= (p.Arg16=)
14g.73171032G>TCA390303632PSEN1c.*267G>T (n.*267G>T)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.749G>T
n.577G>T
n.535G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.579G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.907G>T
n.721G>T
n.570G>T
n.2034G>T
n.1206G>T
n.680G>T
n.458G>T
n.576G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
14g.73171033G>ACA487255938PSEN1c.*268G>A (n.*268G>A)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.324G>A (p.Arg108=)
n.750G>A
n.578G>A
n.536G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.580G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.908G>A
n.722G>A
n.571G>A
n.2035G>A
n.1207G>A
n.681G>A
n.459G>A
n.577G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
14g.73171033G>CCA487255939PSEN1c.*268G>C (n.*268G>C)
c.312G>C (p.Arg104=)
c.324G>C (p.Arg108=)
n.750G>C
n.578G>C
n.536G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.580G>C
c.75G>C (p.Arg25=)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.908G>C
n.722G>C
n.571G>C
n.2035G>C
n.1207G>C
n.681G>C
n.459G>C
n.577G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
gnomAD v4
14g.73171033G>TCA487255940PSEN1c.*268G>T (n.*268G>T)
c.312G>T (p.Arg104=)
c.324G>T (p.Arg108=)
n.750G>T
n.578G>T
n.536G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.580G>T
c.75G>T (p.Arg25=)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.908G>T
n.722G>T
n.571G>T
n.2035G>T
n.1207G>T
n.681G>T
n.459G>T
n.577G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
14g.73171034A>CCA390303633PSEN1c.*269A>C (n.*269A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.751A>C
n.579A>C
n.537A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.581A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.909A>C
n.723A>C
n.572A>C
n.2036A>C
n.1208A>C
n.682A>C
n.460A>C
n.578A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
14g.73171034A>GCA390303634PSEN1c.*269A>G (n.*269A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.751A>G
n.579A>G
n.537A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.581A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.909A>G
n.723A>G
n.572A>G
n.2036A>G
n.1208A>G
n.682A>G
n.460A>G
n.578A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
14g.73171034A>TCA390303635PSEN1c.*269A>T (n.*269A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.751A>T
n.579A>T
n.537A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.581A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.909A>T
n.723A>T
n.572A>T
n.2036A>T
n.1208A>T
n.682A>T
n.460A>T
n.578A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
14g.73171035A>CCA390303636PSEN1c.*270A>C (n.*270A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.752A>C
n.580A>C
n.538A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.582A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.910A>C
n.724A>C
n.573A>C
n.2037A>C
n.1209A>C
n.683A>C
n.461A>C
n.579A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
14g.73171035A>GCA390303638PSEN1c.*270A>G (n.*270A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.752A>G
n.580A>G
n.538A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.582A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.910A>G
n.724A>G
n.573A>G
n.2037A>G
n.1209A>G
n.683A>G
n.461A>G
n.579A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
14g.73171035A>TCA390303640PSEN1c.*270A>T (n.*270A>T)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.752A>T
n.580A>T
n.538A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.582A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.910A>T
n.724A>T
n.573A>T
n.2037A>T
n.1209A>T
n.683A>T
n.461A>T
n.579A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
14g.73171036G>ACA487255941PSEN1c.*271G>A (n.*271G>A)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.753G>A
n.581G>A
n.539G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.583G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.911G>A
n.725G>A
n.574G>A
n.2038G>A
n.1210G>A
n.684G>A
n.462G>A
n.580G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
14g.73171036G>CCA390303642PSEN1c.*271G>C (n.*271G>C)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.753G>C
n.581G>C
n.539G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.583G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.911G>C
n.725G>C
n.574G>C
n.2038G>C
n.1210G>C
n.684G>C
n.462G>C
n.580G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
gnomAD v4
14g.73171036G>TCA390303644PSEN1c.*271G>T (n.*271G>T)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.753G>T
n.581G>T
n.539G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.583G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.911G>T
n.725G>T
n.574G>T
n.2038G>T
n.1210G>T
n.684G>T
n.462G>T
n.580G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73171037_73171042delCA2625555807PSEN1c.*272_*277del (n.*272_*277del)
c.316_321del (p.Asp106_Gly107del)
c.328_333del (p.Asp110_Gly111del)
n.754_759del
n.582_587del
n.540_545del
c.*417_*422del (n.*417_*422del)
n.584_589del
c.79_84del (p.Asp27_Gly28del)
c.*267_*272del (n.*267_*272del)
c.*108_*113del (n.*108_*113del)
n.912_917del
n.726_731del
n.575_580del
n.2039_2044del
n.1211_1216del
n.685_690del
n.463_468del
n.581_586del
c.52_57del (p.Asp18_Gly19del)
gnomAD v4
14g.73171037G>ACA390303647PSEN1c.*272G>A (n.*272G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.754G>A
n.582G>A
n.540G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.584G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.912G>A
n.726G>A
n.575G>A
n.2039G>A
n.1211G>A
n.685G>A
n.463G>A
n.581G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
14g.73171037G>CCA390303649PSEN1c.*272G>C (n.*272G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.754G>C
n.582G>C
n.540G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.584G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.912G>C
n.726G>C
n.575G>C
n.2039G>C
n.1211G>C
n.685G>C
n.463G>C
n.581G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
14g.73171037G>TCA390303651PSEN1c.*272G>T (n.*272G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.754G>T
n.582G>T
n.540G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.584G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.912G>T
n.726G>T
n.575G>T
n.2039G>T
n.1211G>T
n.685G>T
n.463G>T
n.581G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
14g.73171038A>CCA390303655PSEN1c.*273A>C (n.*273A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.755A>C
n.583A>C
n.541A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.585A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.913A>C
n.727A>C
n.576A>C
n.2040A>C
n.1212A>C
n.686A>C
n.464A>C
n.582A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
14g.73171038A>GCA390303657PSEN1c.*273A>G (n.*273A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.755A>G
n.583A>G
n.541A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.585A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.913A>G
n.727A>G
n.576A>G
n.2040A>G
n.1212A>G
n.686A>G
n.464A>G
n.582A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
14g.73171038A>TCA390303660PSEN1c.*273A>T (n.*273A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.755A>T
n.583A>T
n.541A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.585A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.913A>T
n.727A>T
n.576A>T
n.2040A>T
n.1212A>T
n.686A>T
n.464A>T
n.582A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
14g.73171039T>ACA390303665PSEN1c.*274T>A (n.*274T>A)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.756T>A
n.584T>A
n.542T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.586T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.914T>A
n.728T>A
n.577T>A
n.2041T>A
n.1213T>A
n.687T>A
n.465T>A
n.583T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
14g.73171039T>CCA487255942PSEN1c.*274T>C (n.*274T>C)
c.318T>C (p.Asp106=)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.756T>C
n.584T>C
n.542T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.586T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.914T>C
n.728T>C
n.577T>C
n.2041T>C
n.1213T>C
n.687T>C
n.465T>C
n.583T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
14g.73171039T>GCA390303663PSEN1c.*274T>G (n.*274T>G)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.756T>G
n.584T>G
n.542T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.586T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.914T>G
n.728T>G
n.577T>G
n.2041T>G
n.1213T>G
n.687T>G
n.465T>G
n.583T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
14g.73171040G>ACA390303668PSEN1c.*275G>A (n.*275G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.757G>A
n.585G>A
n.543G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.587G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.915G>A
n.729G>A
n.578G>A
n.2042G>A
n.1214G>A
n.688G>A
n.466G>A
n.584G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
14g.73171040G>CCA390303669PSEN1c.*275G>C (n.*275G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.757G>C
n.585G>C
n.543G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.587G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.915G>C
n.729G>C
n.578G>C
n.2042G>C
n.1214G>C
n.688G>C
n.466G>C
n.584G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
14g.73171040G>TCA390303677PSEN1c.*275G>T (n.*275G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.757G>T
n.585G>T
n.543G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.587G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.915G>T
n.729G>T
n.578G>T
n.2042G>T
n.1214G>T
n.688G>T
n.466G>T
n.584G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
14g.73171041G>ACA390303680PSEN1c.*276G>A (n.*276G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.758G>A
n.586G>A
n.544G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.588G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.916G>A
n.730G>A
n.579G>A
n.2043G>A
n.1215G>A
n.689G>A
n.467G>A
n.585G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
14g.73171041G>CCA390303683PSEN1c.*276G>C (n.*276G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.758G>C
n.586G>C
n.544G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.588G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.916G>C
n.730G>C
n.579G>C
n.2043G>C
n.1215G>C
n.689G>C
n.467G>C
n.585G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
14g.73171041G>TCA390303685PSEN1c.*276G>T (n.*276G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.758G>T
n.586G>T
n.544G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.588G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.916G>T
n.730G>T
n.579G>T
n.2043G>T
n.1215G>T
n.689G>T
n.467G>T
n.585G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
14g.73171042G>ACA487255943PSEN1c.*277G>A (n.*277G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.759G>A
n.587G>A
n.545G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.589G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.917G>A
n.731G>A
n.580G>A
n.2044G>A
n.1216G>A
n.690G>A
n.468G>A
n.586G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
14g.73171042G>CCA487255944PSEN1c.*277G>C (n.*277G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.759G>C
n.587G>C
n.545G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.589G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.917G>C
n.731G>C
n.580G>C
n.2044G>C
n.1216G>C
n.690G>C
n.468G>C
n.586G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
14g.73171042G>TCA487255945PSEN1c.*277G>T (n.*277G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.759G>T
n.587G>T
n.545G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.589G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.917G>T
n.731G>T
n.580G>T
n.2044G>T
n.1216G>T
n.690G>T
n.468G>T
n.586G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
14g.73171043C>ACA390303689PSEN1c.*278C>A (n.*278C>A)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.760C>A
n.588C>A
n.546C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.590C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.918C>A
n.732C>A
n.581C>A
n.2045C>A
n.1217C>A
n.691C>A
n.469C>A
n.587C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)

Number of alleles fetched