| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170975T>A | CA390303315 | PSEN1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.692T>A n.520T>A n.478T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.522T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.850T>A n.664T>A n.513T>A n.1977T>A n.1149T>A n.623T>A n.401T>A n.519T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 14 | g.73170975T>C | CA390303318 | PSEN1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.692T>C n.520T>C n.478T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.522T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.850T>C n.664T>C n.513T>C n.1977T>C n.1149T>C n.623T>C n.401T>C n.519T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 14 | g.73170975T>G | CA390303320 | PSEN1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.692T>G n.520T>G n.478T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.522T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.850T>G n.664T>G n.513T>G n.1977T>G n.1149T>G n.623T>G n.401T>G n.519T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 14 | g.73170976G>A | CA487255857 | PSEN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.255G>A (p.Val85=) c.267G>A (p.Val89=) n.693G>A n.521G>A n.479G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.523G>A c.18G>A (p.Val6=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.851G>A n.665G>A n.514G>A n.1978G>A n.1150G>A n.624G>A n.402G>A n.520G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
| 14 | g.73170976G>C | CA487255856 | PSEN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) c.255G>C (p.Val85=) c.267G>C (p.Val89=) n.693G>C n.521G>C n.479G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.523G>C c.18G>C (p.Val6=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.851G>C n.665G>C n.514G>C n.1978G>C n.1150G>C n.624G>C n.402G>C n.520G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 14 | g.73170976G>T | CA487255855 | PSEN1 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.255G>T (p.Val85=) c.267G>T (p.Val89=) n.693G>T n.521G>T n.479G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.523G>T c.18G>T (p.Val6=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.851G>T n.665G>T n.514G>T n.1978G>T n.1150G>T n.624G>T n.402G>T n.520G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
| 14 | g.73170977A>C | CA390303323 | PSEN1 | c.*212A>C (n.*212A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.694A>C n.522A>C n.480A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.524A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.852A>C n.666A>C n.515A>C n.1979A>C n.1151A>C n.625A>C n.403A>C n.521A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
| 14 | g.73170977A>G | CA390303325 | PSEN1 | c.*212A>G (n.*212A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.694A>G n.522A>G n.480A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.524A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.852A>G n.666A>G n.515A>G n.1979A>G n.1151A>G n.625A>G n.403A>G n.521A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
| 14 | g.73170977A>T | CA390303328 | PSEN1 | c.*212A>T (n.*212A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.694A>T n.522A>T n.480A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.524A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.852A>T n.666A>T n.515A>T n.1979A>T n.1151A>T n.625A>T n.403A>T n.521A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
| 14 | g.73170978C>A | CA390303331 | PSEN1 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.695C>A n.523C>A n.481C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.525C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.853C>A n.667C>A n.516C>A n.1980C>A n.1152C>A n.626C>A n.404C>A n.522C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 14 | g.73170978C= | CA2146469704 | PSEN1 | c.*213C= (n.*213C=) c.257C= (p.Thr86=) c.269C= (p.Thr90=) n.695C= n.523C= n.481C= c.*358C= (n.*358C=) n.525C= c.20C= (p.Thr7=) c.*208C= (n.*208C=) c.*49C= (n.*49C=) n.853C= n.667C= n.516C= n.1980C= n.1152C= n.626C= n.404C= n.522C= c.-8C= (n.-8C=) | |
| 14 | g.73170978C>G | CA262614455 | PSEN1 | c.*213C>G (n.*213C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.695C>G n.523C>G n.481C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.525C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.853C>G n.667C>G n.516C>G n.1980C>G n.1152C>G n.626C>G n.404C>G n.522C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170978C>T | CA390303334 | PSEN1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.695C>T n.523C>T n.481C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.525C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.853C>T n.667C>T n.516C>T n.1980C>T n.1152C>T n.626C>T n.404C>T n.522C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
| 14 | g.73170979T>A | CA487255864 | PSEN1 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.270T>A (p.Thr90=) n.696T>A n.524T>A n.482T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.526T>A c.21T>A (p.Thr7=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.854T>A n.668T>A n.517T>A n.1981T>A n.1153T>A n.627T>A n.405T>A n.523T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 14 | g.73170979T>C | CA487255865 | PSEN1 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.270T>C (p.Thr90=) n.696T>C n.524T>C n.482T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.526T>C c.21T>C (p.Thr7=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.854T>C n.668T>C n.517T>C n.1981T>C n.1153T>C n.627T>C n.405T>C n.523T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 14 | g.73170979T>G | CA487255866 | PSEN1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.270T>G (p.Thr90=) n.696T>G n.524T>G n.482T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.526T>G c.21T>G (p.Thr7=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.854T>G n.668T>G n.517T>G n.1981T>G n.1153T>G n.627T>G n.405T>G n.523T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 14 | g.73170980C>A | CA390303337 | PSEN1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.697C>A n.525C>A n.483C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.527C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.855C>A n.669C>A n.518C>A n.1982C>A n.1154C>A n.628C>A n.406C>A n.524C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
| 14 | g.73170980C= | CA2146469705 | PSEN1 | c.*215C= (n.*215C=) c.259C= (p.Leu87=) c.271C= (p.Leu91=) n.697C= n.525C= n.483C= c.*360C= (n.*360C=) n.527C= c.22C= (p.Leu8=) c.*210C= (n.*210C=) c.*51C= (n.*51C=) n.855C= n.669C= n.518C= n.1982C= n.1154C= n.628C= n.406C= n.524C= c.-6C= (n.-6C=) | |
| 14 | g.73170980C>G | CA390303339 | PSEN1 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.697C>G n.525C>G n.483C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.527C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.855C>G n.669C>G n.518C>G n.1982C>G n.1154C>G n.628C>G n.406C>G n.524C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73170980C>T | CA390303341 | PSEN1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.697C>T n.525C>T n.483C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.527C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.855C>T n.669C>T n.518C>T n.1982C>T n.1154C>T n.628C>T n.406C>T n.524C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73170981T>A | CA390303344 | PSEN1 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.260T>A (p.Leu87His) c.272T>A (p.Leu91His) n.698T>A n.526T>A n.484T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.528T>A c.23T>A (p.Leu8His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.856T>A n.670T>A n.519T>A n.1983T>A n.1155T>A n.629T>A n.407T>A n.525T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 14 | g.73170981T>C | CA390303349 | PSEN1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.698T>C n.526T>C n.484T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.528T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.856T>C n.670T>C n.519T>C n.1983T>C n.1155T>C n.629T>C n.407T>C n.525T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | |
| 14 | g.73170981T>G | CA390303346 | PSEN1 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.698T>G n.526T>G n.484T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.528T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.856T>G n.670T>G n.519T>G n.1983T>G n.1155T>G n.629T>G n.407T>G n.525T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 14 | g.73170982C>A | CA487255868 | PSEN1 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.261C>A (p.Leu87=) c.273C>A (p.Leu91=) n.699C>A n.527C>A n.485C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.529C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.857C>A n.671C>A n.520C>A n.1984C>A n.1156C>A n.630C>A n.408C>A n.526C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
| 14 | g.73170982C>G | CA487255870 | PSEN1 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.261C>G (p.Leu87=) c.273C>G (p.Leu91=) n.699C>G n.527C>G n.485C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.529C>G c.24C>G (p.Leu8=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.857C>G n.671C>G n.520C>G n.1984C>G n.1156C>G n.630C>G n.408C>G n.526C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 14 | g.73170982C>T | CA487255871 | PSEN1 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.261C>T (p.Leu87=) c.273C>T (p.Leu91=) n.699C>T n.527C>T n.485C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.529C>T c.24C>T (p.Leu8=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.857C>T n.671C>T n.520C>T n.1984C>T n.1156C>T n.630C>T n.408C>T n.526C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170983T>A | CA390303353 | PSEN1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.700T>A n.528T>A n.486T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.530T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.858T>A n.672T>A n.521T>A n.1985T>A n.1157T>A n.631T>A n.409T>A n.527T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | ClinVar |
| 14 | g.73170983T>C | CA390303355 | PSEN1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.700T>C n.528T>C n.486T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.530T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.858T>C n.672T>C n.521T>C n.1985T>C n.1157T>C n.631T>C n.409T>C n.527T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
| 14 | g.73170983T>G | CA390303357 | PSEN1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.700T>G n.528T>G n.486T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.530T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.858T>G n.672T>G n.521T>G n.1985T>G n.1157T>G n.631T>G n.409T>G n.527T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
| 14 | g.73170984G>A | CA390303360 | PSEN1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.701G>A n.529G>A n.487G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.531G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.859G>A n.673G>A n.522G>A n.1986G>A n.1158G>A n.632G>A n.410G>A n.528G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | |
| 14 | g.73170984G>C | CA224989 | PSEN1 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.701G>C n.529G>C n.487G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.531G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.859G>C n.673G>C n.522G>C n.1986G>C n.1158G>C n.632G>C n.410G>C n.528G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170984G= | CA2146469706 | PSEN1 | c.*219G= (n.*219G=) c.263G= (p.Cys88=) c.275G= (p.Cys92=) n.701G= n.529G= n.487G= c.*364G= (n.*364G=) n.531G= c.26G= (p.Cys9=) c.*214G= (n.*214G=) c.*55G= (n.*55G=) n.859G= n.673G= n.522G= n.1986G= n.1158G= n.632G= n.410G= n.528G= c.-2G= (n.-2G=) | |
| 14 | g.73170984G>T | CA390303364 | PSEN1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.701G>T n.529G>T n.487G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.531G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.859G>T n.673G>T n.522G>T n.1986G>T n.1158G>T n.632G>T n.410G>T n.528G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
| 14 | g.73170985C>A | CA390303367 | PSEN1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.702C>A n.530C>A n.488C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.532C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.860C>A n.674C>A n.523C>A n.1987C>A n.1159C>A n.633C>A n.411C>A n.529C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | |
| 14 | g.73170985C>G | CA390303369 | PSEN1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) c.276C>G (p.Cys92Trp) n.702C>G n.530C>G n.488C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.532C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.860C>G n.674C>G n.523C>G n.1987C>G n.1159C>G n.633C>G n.411C>G n.529C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 14 | g.73170985C>T | CA487255875 | PSEN1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.264C>T (p.Cys88=) c.276C>T (p.Cys92=) n.702C>T n.530C>T n.488C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.532C>T c.27C>T (p.Cys9=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.860C>T n.674C>T n.523C>T n.1987C>T n.1159C>T n.633C>T n.411C>T n.529C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | |
| 14 | g.73170986A= | CA2146469707 | PSEN1 | c.*221A= (n.*221A=) c.265A= (p.Met89=) c.277A= (p.Met93=) n.703A= n.531A= n.489A= c.*366A= (n.*366A=) n.533A= c.28A= (p.Met10=) c.*216A= (n.*216A=) c.*57A= (n.*57A=) n.861A= n.675A= n.524A= n.1988A= n.1160A= n.634A= n.412A= n.530A= c.1A= (p.Met1=) | |
| 14 | g.73170986A>C | CA390303372 | PSEN1 | c.*221A>C (n.*221A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.277A>C (p.Met93Leu) n.703A>C n.531A>C n.489A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.533A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.861A>C n.675A>C n.524A>C n.1988A>C n.1160A>C n.634A>C n.412A>C n.530A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 14 | g.73170986A>G | CA7256704 | PSEN1 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.277A>G (p.Met93Val) n.703A>G n.531A>G n.489A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.533A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.861A>G n.675A>G n.524A>G n.1988A>G n.1160A>G n.634A>G n.412A>G n.530A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73170986A>T | CA390303374 | PSEN1 | c.*221A>T (n.*221A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.277A>T (p.Met93Leu) n.703A>T n.531A>T n.489A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.533A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.861A>T n.675A>T n.524A>T n.1988A>T n.1160A>T n.634A>T n.412A>T n.530A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170987T>A | CA390303383 | PSEN1 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) n.704T>A n.532T>A n.490T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.534T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.862T>A n.676T>A n.525T>A n.1989T>A n.1161T>A n.635T>A n.413T>A n.531T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 14 | g.73170987T>C | CA390303380 | PSEN1 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) n.704T>C n.532T>C n.490T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.534T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.862T>C n.676T>C n.525T>C n.1989T>C n.1161T>C n.635T>C n.413T>C n.531T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 14 | g.73170987T>G | CA390303378 | PSEN1 | c.*222T>G (n.*222T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) n.704T>G n.532T>G n.490T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.534T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.862T>G n.676T>G n.525T>G n.1989T>G n.1161T>G n.635T>G n.413T>G n.531T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 14 | g.73170988G>A | CA390303386 | PSEN1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) n.705G>A n.533G>A n.491G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.535G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.863G>A n.677G>A n.526G>A n.1990G>A n.1162G>A n.636G>A n.414G>A n.532G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 14 | g.73170988G>C | CA390303388 | PSEN1 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) n.705G>C n.533G>C n.491G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.535G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.863G>C n.677G>C n.526G>C n.1990G>C n.1162G>C n.636G>C n.414G>C n.532G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 14 | g.73170988G= | CA2146469708 | PSEN1 | c.*223G= (n.*223G=) c.267G= (p.Met89=) c.279G= (p.Met93=) n.705G= n.533G= n.491G= c.*368G= (n.*368G=) n.535G= c.30G= (p.Met10=) c.*218G= (n.*218G=) c.*59G= (n.*59G=) n.863G= n.677G= n.526G= n.1990G= n.1162G= n.636G= n.414G= n.532G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 14 | g.73170988G>T | CA390303391 | PSEN1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) c.279G>T (p.Met93Ile) n.705G>T n.533G>T n.491G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.535G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.863G>T n.677G>T n.526G>T n.1990G>T n.1162G>T n.636G>T n.414G>T n.532G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP |
| 14 | g.73170989G>A | CA224990 | PSEN1 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.268G>A (p.Val90Met) c.280G>A (p.Val94Met) n.706G>A n.534G>A n.492G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.536G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.864G>A n.678G>A n.527G>A n.1991G>A n.1163G>A n.637G>A n.415G>A n.533G>A c.4G>A (p.Val2Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170989G>C | CA390303395 | PSEN1 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.706G>C n.534G>C n.492G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.536G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.864G>C n.678G>C n.527G>C n.1991G>C n.1163G>C n.637G>C n.415G>C n.533G>C c.4G>C (p.Val2Leu) | |
| 14 | g.73170989G= | CA2146469709 | PSEN1 | c.*224G= (n.*224G=) c.268G= (p.Val90=) c.280G= (p.Val94=) n.706G= n.534G= n.492G= c.*369G= (n.*369G=) n.536G= c.31G= (p.Val11=) c.*219G= (n.*219G=) c.*60G= (n.*60G=) n.864G= n.678G= n.527G= n.1991G= n.1163G= n.637G= n.415G= n.533G= c.4G= (p.Val2=) |