| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170971C>A | CA390303294 | PSEN1 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.688C>A n.516C>A n.474C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.518C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.846C>A n.660C>A n.509C>A n.1973C>A n.1145C>A n.619C>A n.397C>A n.515C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170971C= | CA2146469700 | PSEN1 | c.*206C= (n.*206C=) c.250C= (p.Pro84=) c.262C= (p.Pro88=) n.688C= n.516C= n.474C= c.*351C= (n.*351C=) n.518C= c.13C= (p.Pro5=) c.*201C= (n.*201C=) c.*42C= (n.*42C=) n.846C= n.660C= n.509C= n.1973C= n.1145C= n.619C= n.397C= n.515C= c.-15C= (n.-15C=) | |
| 14 | g.73170971C>G | CA390303298 | PSEN1 | c.*206C>G (n.*206C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.688C>G n.516C>G n.474C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.518C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.846C>G n.660C>G n.509C>G n.1973C>G n.1145C>G n.619C>G n.397C>G n.515C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | |
| 14 | g.73170971C>T | CA390303296 | PSEN1 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.688C>T n.516C>T n.474C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.518C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.846C>T n.660C>T n.509C>T n.1973C>T n.1145C>T n.619C>T n.397C>T n.515C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | |
| 14 | g.73170972C>A | CA390303302 | PSEN1 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.263C>A (p.Pro88His) n.689C>A n.517C>A n.475C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.519C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.847C>A n.661C>A n.510C>A n.1974C>A n.1146C>A n.620C>A n.398C>A n.516C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 14 | g.73170972C= | CA2146469701 | PSEN1 | c.*207C= (n.*207C=) c.251C= (p.Pro84=) c.263C= (p.Pro88=) n.689C= n.517C= n.475C= c.*352C= (n.*352C=) n.519C= c.14C= (p.Pro5=) c.*202C= (n.*202C=) c.*43C= (n.*43C=) n.847C= n.661C= n.510C= n.1974C= n.1146C= n.620C= n.398C= n.516C= c.-14C= (n.-14C=) | |
| 14 | g.73170972C>G | CA390303304 | PSEN1 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.689C>G n.517C>G n.475C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.519C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.847C>G n.661C>G n.510C>G n.1974C>G n.1146C>G n.620C>G n.398C>G n.516C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170972C>T | CA390303306 | PSEN1 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.689C>T n.517C>T n.475C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.519C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.847C>T n.661C>T n.510C>T n.1974C>T n.1146C>T n.620C>T n.398C>T n.516C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170973T>A | CA487255849 | PSEN1 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.264T>A (p.Pro88=) n.690T>A n.518T>A n.476T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.520T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.848T>A n.662T>A n.511T>A n.1975T>A n.1147T>A n.621T>A n.399T>A n.517T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 14 | g.73170973T>C | CA7256703 | PSEN1 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.264T>C (p.Pro88=) n.690T>C n.518T>C n.476T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.520T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.848T>C n.662T>C n.511T>C n.1975T>C n.1147T>C n.621T>C n.399T>C n.517T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170973T>G | CA487255851 | PSEN1 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.264T>G (p.Pro88=) n.690T>G n.518T>G n.476T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.520T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.848T>G n.662T>G n.511T>G n.1975T>G n.1147T>G n.621T>G n.399T>G n.517T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 14 | g.73170973T= | CA2146469702 | PSEN1 | c.*208T= (n.*208T=) c.252T= (p.Pro84=) c.264T= (p.Pro88=) n.690T= n.518T= n.476T= c.*353T= (n.*353T=) n.520T= c.15T= (p.Pro5=) c.*203T= (n.*203T=) c.*44T= (n.*44T=) n.848T= n.662T= n.511T= n.1975T= n.1147T= n.621T= n.399T= n.517T= c.-13T= (n.-13T=) | |
| 14 | g.73170974G>A | CA390303311 | PSEN1 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.253G>A (p.Val85Met) c.265G>A (p.Val89Met) n.691G>A n.519G>A n.477G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.521G>A c.16G>A (p.Val6Met) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.849G>A n.663G>A n.512G>A n.1976G>A n.1148G>A n.622G>A n.400G>A n.518G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | |
| 14 | g.73170974G>C | CA390303309 | PSEN1 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.691G>C n.519G>C n.477G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.521G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.849G>C n.663G>C n.512G>C n.1976G>C n.1148G>C n.622G>C n.400G>C n.518G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
| 14 | g.73170974G= | CA2146469703 | PSEN1 | c.*209G= (n.*209G=) c.253G= (p.Val85=) c.265G= (p.Val89=) n.691G= n.519G= n.477G= c.*354G= (n.*354G=) n.521G= c.16G= (p.Val6=) c.*204G= (n.*204G=) c.*45G= (n.*45G=) n.849G= n.663G= n.512G= n.1976G= n.1148G= n.622G= n.400G= n.518G= c.-12G= (n.-12G=) | |
| 14 | g.73170974G>T | CA224987 | PSEN1 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.691G>T n.519G>T n.477G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.521G>T c.16G>T (p.Val6Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.849G>T n.663G>T n.512G>T n.1976G>T n.1148G>T n.622G>T n.400G>T n.518G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170975T>A | CA390303315 | PSEN1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.692T>A n.520T>A n.478T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.522T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.850T>A n.664T>A n.513T>A n.1977T>A n.1149T>A n.623T>A n.401T>A n.519T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 14 | g.73170975T>C | CA390303318 | PSEN1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.692T>C n.520T>C n.478T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.522T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.850T>C n.664T>C n.513T>C n.1977T>C n.1149T>C n.623T>C n.401T>C n.519T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 14 | g.73170975T>G | CA390303320 | PSEN1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.692T>G n.520T>G n.478T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.522T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.850T>G n.664T>G n.513T>G n.1977T>G n.1149T>G n.623T>G n.401T>G n.519T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 14 | g.73170976G>A | CA487255857 | PSEN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.255G>A (p.Val85=) c.267G>A (p.Val89=) n.693G>A n.521G>A n.479G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.523G>A c.18G>A (p.Val6=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.851G>A n.665G>A n.514G>A n.1978G>A n.1150G>A n.624G>A n.402G>A n.520G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
| 14 | g.73170976G>C | CA487255856 | PSEN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) c.255G>C (p.Val85=) c.267G>C (p.Val89=) n.693G>C n.521G>C n.479G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.523G>C c.18G>C (p.Val6=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.851G>C n.665G>C n.514G>C n.1978G>C n.1150G>C n.624G>C n.402G>C n.520G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 14 | g.73170976G>T | CA487255855 | PSEN1 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.255G>T (p.Val85=) c.267G>T (p.Val89=) n.693G>T n.521G>T n.479G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.523G>T c.18G>T (p.Val6=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.851G>T n.665G>T n.514G>T n.1978G>T n.1150G>T n.624G>T n.402G>T n.520G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
| 14 | g.73170977A>C | CA390303323 | PSEN1 | c.*212A>C (n.*212A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.694A>C n.522A>C n.480A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.524A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.852A>C n.666A>C n.515A>C n.1979A>C n.1151A>C n.625A>C n.403A>C n.521A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
| 14 | g.73170977A>G | CA390303325 | PSEN1 | c.*212A>G (n.*212A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.694A>G n.522A>G n.480A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.524A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.852A>G n.666A>G n.515A>G n.1979A>G n.1151A>G n.625A>G n.403A>G n.521A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
| 14 | g.73170977A>T | CA390303328 | PSEN1 | c.*212A>T (n.*212A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.694A>T n.522A>T n.480A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.524A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.852A>T n.666A>T n.515A>T n.1979A>T n.1151A>T n.625A>T n.403A>T n.521A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
| 14 | g.73170978C>A | CA390303331 | PSEN1 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.695C>A n.523C>A n.481C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.525C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.853C>A n.667C>A n.516C>A n.1980C>A n.1152C>A n.626C>A n.404C>A n.522C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 14 | g.73170978C= | CA2146469704 | PSEN1 | c.*213C= (n.*213C=) c.257C= (p.Thr86=) c.269C= (p.Thr90=) n.695C= n.523C= n.481C= c.*358C= (n.*358C=) n.525C= c.20C= (p.Thr7=) c.*208C= (n.*208C=) c.*49C= (n.*49C=) n.853C= n.667C= n.516C= n.1980C= n.1152C= n.626C= n.404C= n.522C= c.-8C= (n.-8C=) | |
| 14 | g.73170978C>G | CA262614455 | PSEN1 | c.*213C>G (n.*213C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.695C>G n.523C>G n.481C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.525C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.853C>G n.667C>G n.516C>G n.1980C>G n.1152C>G n.626C>G n.404C>G n.522C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170978C>T | CA390303334 | PSEN1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.695C>T n.523C>T n.481C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.525C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.853C>T n.667C>T n.516C>T n.1980C>T n.1152C>T n.626C>T n.404C>T n.522C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
| 14 | g.73170979T>A | CA487255864 | PSEN1 | c.*214T>A (n.*214T>A) c.258T>A (p.Thr86=) c.270T>A (p.Thr90=) n.696T>A n.524T>A n.482T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.526T>A c.21T>A (p.Thr7=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.854T>A n.668T>A n.517T>A n.1981T>A n.1153T>A n.627T>A n.405T>A n.523T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 14 | g.73170979T>C | CA487255865 | PSEN1 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.258T>C (p.Thr86=) c.270T>C (p.Thr90=) n.696T>C n.524T>C n.482T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.526T>C c.21T>C (p.Thr7=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.854T>C n.668T>C n.517T>C n.1981T>C n.1153T>C n.627T>C n.405T>C n.523T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 14 | g.73170979T>G | CA487255866 | PSEN1 | c.*214T>G (n.*214T>G) c.258T>G (p.Thr86=) c.270T>G (p.Thr90=) n.696T>G n.524T>G n.482T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.526T>G c.21T>G (p.Thr7=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.854T>G n.668T>G n.517T>G n.1981T>G n.1153T>G n.627T>G n.405T>G n.523T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 14 | g.73170980C>A | CA390303337 | PSEN1 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.697C>A n.525C>A n.483C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.527C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.855C>A n.669C>A n.518C>A n.1982C>A n.1154C>A n.628C>A n.406C>A n.524C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
| 14 | g.73170980C= | CA2146469705 | PSEN1 | c.*215C= (n.*215C=) c.259C= (p.Leu87=) c.271C= (p.Leu91=) n.697C= n.525C= n.483C= c.*360C= (n.*360C=) n.527C= c.22C= (p.Leu8=) c.*210C= (n.*210C=) c.*51C= (n.*51C=) n.855C= n.669C= n.518C= n.1982C= n.1154C= n.628C= n.406C= n.524C= c.-6C= (n.-6C=) | |
| 14 | g.73170980C>G | CA390303339 | PSEN1 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.697C>G n.525C>G n.483C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.527C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.855C>G n.669C>G n.518C>G n.1982C>G n.1154C>G n.628C>G n.406C>G n.524C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73170980C>T | CA390303341 | PSEN1 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.697C>T n.525C>T n.483C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.527C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.855C>T n.669C>T n.518C>T n.1982C>T n.1154C>T n.628C>T n.406C>T n.524C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73170981T>A | CA390303344 | PSEN1 | c.*216T>A (n.*216T>A) c.260T>A (p.Leu87His) c.272T>A (p.Leu91His) n.698T>A n.526T>A n.484T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.528T>A c.23T>A (p.Leu8His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.856T>A n.670T>A n.519T>A n.1983T>A n.1155T>A n.629T>A n.407T>A n.525T>A c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 14 | g.73170981T>C | CA390303349 | PSEN1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.698T>C n.526T>C n.484T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.528T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.856T>C n.670T>C n.519T>C n.1983T>C n.1155T>C n.629T>C n.407T>C n.525T>C c.-5T>C (n.-5T>C) | |
| 14 | g.73170981T>G | CA390303346 | PSEN1 | c.*216T>G (n.*216T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.698T>G n.526T>G n.484T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.528T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.856T>G n.670T>G n.519T>G n.1983T>G n.1155T>G n.629T>G n.407T>G n.525T>G c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 14 | g.73170982C>A | CA487255868 | PSEN1 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.261C>A (p.Leu87=) c.273C>A (p.Leu91=) n.699C>A n.527C>A n.485C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.529C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.857C>A n.671C>A n.520C>A n.1984C>A n.1156C>A n.630C>A n.408C>A n.526C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
| 14 | g.73170982C>G | CA487255870 | PSEN1 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.261C>G (p.Leu87=) c.273C>G (p.Leu91=) n.699C>G n.527C>G n.485C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.529C>G c.24C>G (p.Leu8=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.857C>G n.671C>G n.520C>G n.1984C>G n.1156C>G n.630C>G n.408C>G n.526C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 14 | g.73170982C>T | CA487255871 | PSEN1 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.261C>T (p.Leu87=) c.273C>T (p.Leu91=) n.699C>T n.527C>T n.485C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.529C>T c.24C>T (p.Leu8=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.857C>T n.671C>T n.520C>T n.1984C>T n.1156C>T n.630C>T n.408C>T n.526C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170983T>A | CA390303353 | PSEN1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.700T>A n.528T>A n.486T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.530T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.858T>A n.672T>A n.521T>A n.1985T>A n.1157T>A n.631T>A n.409T>A n.527T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | ClinVar |
| 14 | g.73170983T>C | CA390303355 | PSEN1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.700T>C n.528T>C n.486T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.530T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.858T>C n.672T>C n.521T>C n.1985T>C n.1157T>C n.631T>C n.409T>C n.527T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
| 14 | g.73170983T>G | CA390303357 | PSEN1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.700T>G n.528T>G n.486T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.530T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.858T>G n.672T>G n.521T>G n.1985T>G n.1157T>G n.631T>G n.409T>G n.527T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
| 14 | g.73170984G>A | CA390303360 | PSEN1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.701G>A n.529G>A n.487G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.531G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.859G>A n.673G>A n.522G>A n.1986G>A n.1158G>A n.632G>A n.410G>A n.528G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | |
| 14 | g.73170984G>C | CA224989 | PSEN1 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.701G>C n.529G>C n.487G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.531G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.859G>C n.673G>C n.522G>C n.1986G>C n.1158G>C n.632G>C n.410G>C n.528G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170984G= | CA2146469706 | PSEN1 | c.*219G= (n.*219G=) c.263G= (p.Cys88=) c.275G= (p.Cys92=) n.701G= n.529G= n.487G= c.*364G= (n.*364G=) n.531G= c.26G= (p.Cys9=) c.*214G= (n.*214G=) c.*55G= (n.*55G=) n.859G= n.673G= n.522G= n.1986G= n.1158G= n.632G= n.410G= n.528G= c.-2G= (n.-2G=) | |
| 14 | g.73170984G>T | CA390303364 | PSEN1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.701G>T n.529G>T n.487G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.531G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.859G>T n.673G>T n.522G>T n.1986G>T n.1158G>T n.632G>T n.410G>T n.528G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
| 14 | g.73170985C>A | CA390303367 | PSEN1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.702C>A n.530C>A n.488C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.532C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.860C>A n.674C>A n.523C>A n.1987C>A n.1159C>A n.633C>A n.411C>A n.529C>A c.-1C>A (n.-1C>A) |