Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170963T>ACA390303247PSEN1c.254T>A (p.Leu85His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.254T>A (p.Leu85His)
n.242T>A (p.Leu81His)
c.*198T>A (n.*198T>A)
14g.73170963T>CCA127841PSEN1c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.254T>C (p.Leu85Pro)
n.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
ClinVar dbSNP
14g.73170963T>GCA390303251PSEN1c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.254T>G (p.Leu85Arg)
n.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
14g.73170963T=CA2146469695PSEN1c.254T= (p.Leu85=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.254T= (p.Leu85=)
n.242T= (p.Leu81=)
c.*198T= (n.*198T=)
14g.73170964C>ACA7256701PSEN1c.255C>A (p.Leu85=)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.255C>A (p.Leu85=)
n.243C>A (p.Leu81=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
dbSNP ExAC gnomAD
14g.73170964C=CA2146469696PSEN1c.255C= (p.Leu85=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.255C= (p.Leu85=)
n.243C= (p.Leu81=)
c.*199C= (n.*199C=)
14g.73170964C>GCA487255827PSEN1c.255C>G (p.Leu85=)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.255C>G (p.Leu85=)
n.243C>G (p.Leu81=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
14g.73170964C>TCA487255828PSEN1c.255C>T (p.Leu85=)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.255C>T (p.Leu85=)
n.243C>T (p.Leu81=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
gnomAD
14g.73170965T>ACA390303257PSEN1c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.256T>A (p.Phe86Ile)
n.244T>A (p.Phe82Ile)
c.*200T>A (n.*200T>A)
14g.73170965T>CCA390303259PSEN1c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.256T>C (p.Phe86Leu)
n.244T>C (p.Phe82Leu)
c.*200T>C (n.*200T>C)
14g.73170965T>GCA390303261PSEN1c.256T>G (p.Phe86Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.256T>G (p.Phe86Val)
n.244T>G (p.Phe82Val)
c.*200T>G (n.*200T>G)
14g.73170966T>ACA390303265PSEN1c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.*201T>A (n.*201T>A)
14g.73170966T>CCA390303268PSEN1c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.257T>C (p.Phe86Ser)
n.245T>C (p.Phe82Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
14g.73170966T>GCA390303263PSEN1c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.257T>G (p.Phe86Cys)
n.245T>G (p.Phe82Cys)
c.*201T>G (n.*201T>G)
ClinVar
14g.73170966T=CA2146469697PSEN1c.257T= (p.Phe86=)
c.245T= (p.Phe82=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.257T= (p.Phe86=)
n.245T= (p.Phe82=)
c.*201T= (n.*201T=)
14g.73170967T>ACA390303271PSEN1c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.258T>A (p.Phe86Leu)
n.246T>A (p.Phe82Leu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
14g.73170967T>CCA487255836PSEN1c.258T>C (p.Phe86=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.258T>C (p.Phe86=)
n.246T>C (p.Phe82=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
14g.73170967T>GCA390303273PSEN1c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.258T>G (p.Phe86Leu)
n.246T>G (p.Phe82Leu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
14g.73170968G>ACA390303277PSEN1c.259G>A (p.Val87Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.259G>A (p.Val87Ile)
n.247G>A (p.Val83Ile)
c.*203G>A (n.*203G>A)
14g.73170968G>CCA390303278PSEN1c.259G>C (p.Val87Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.259G>C (p.Val87Leu)
n.247G>C (p.Val83Leu)
c.*203G>C (n.*203G>C)
14g.73170968G=CA2146469698PSEN1c.259G= (p.Val87=)
c.247G= (p.Val83=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.259G= (p.Val87=)
n.247G= (p.Val83=)
c.*203G= (n.*203G=)
14g.73170968G>TCA390303281PSEN1c.259G>T (p.Val87Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.259G>T (p.Val87Phe)
n.247G>T (p.Val83Phe)
c.*203G>T (n.*203G>T)
14g.73170969T>ACA390303285PSEN1c.260T>A (p.Val87Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.260T>A (p.Val87Asp)
n.248T>A (p.Val83Asp)
c.*204T>A (n.*204T>A)
14g.73170969T>CCA390303287PSEN1c.260T>C (p.Val87Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.260T>C (p.Val87Ala)
n.248T>C (p.Val83Ala)
c.*204T>C (n.*204T>C)
14g.73170969T>GCA390303289PSEN1c.260T>G (p.Val87Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.260T>G (p.Val87Gly)
n.248T>G (p.Val83Gly)
c.*204T>G (n.*204T>G)
14g.73170970C>ACA487255845PSEN1c.261C>A (p.Val87=)
c.249C>A (p.Val83=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.261C>A (p.Val87=)
n.249C>A (p.Val83=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
14g.73170970C=CA2146469699PSEN1c.261C= (p.Val87=)
c.249C= (p.Val83=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.261C= (p.Val87=)
n.249C= (p.Val83=)
c.*205C= (n.*205C=)
14g.73170970C>GCA487255846PSEN1c.261C>G (p.Val87=)
c.249C>G (p.Val83=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.261C>G (p.Val87=)
n.249C>G (p.Val83=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
14g.73170970C>TCA7256702PSEN1c.261C>T (p.Val87=)
c.249C>T (p.Val83=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.261C>T (p.Val87=)
n.249C>T (p.Val83=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC
14g.73170971C>ACA390303294PSEN1c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.262C>A (p.Pro88Thr)
n.250C>A (p.Pro84Thr)
c.*206C>A (n.*206C>A)
ClinVar
14g.73170971C=CA2146469700PSEN1c.262C= (p.Pro88=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.262C= (p.Pro88=)
n.250C= (p.Pro84=)
c.*206C= (n.*206C=)
14g.73170971C>GCA390303298PSEN1c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.262C>G (p.Pro88Ala)
n.250C>G (p.Pro84Ala)
c.*206C>G (n.*206C>G)
14g.73170971C>TCA390303296PSEN1c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.262C>T (p.Pro88Ser)
n.250C>T (p.Pro84Ser)
c.*206C>T (n.*206C>T)
14g.73170972C>ACA390303302PSEN1c.263C>A (p.Pro88His)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.263C>A (p.Pro88His)
n.251C>A (p.Pro84His)
c.*207C>A (n.*207C>A)
14g.73170972C=CA2146469701PSEN1c.263C= (p.Pro88=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.263C= (p.Pro88=)
n.251C= (p.Pro84=)
c.*207C= (n.*207C=)
14g.73170972C>GCA390303304PSEN1c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.263C>G (p.Pro88Arg)
n.251C>G (p.Pro84Arg)
c.*207C>G (n.*207C>G)
ClinVar
14g.73170972C>TCA390303306PSEN1c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.263C>T (p.Pro88Leu)
n.251C>T (p.Pro84Leu)
c.*207C>T (n.*207C>T)
ClinVar
14g.73170973T>ACA487255849PSEN1c.264T>A (p.Pro88=)
c.252T>A (p.Pro84=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.264T>A (p.Pro88=)
n.252T>A (p.Pro84=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
14g.73170973T>CCA7256703PSEN1c.264T>C (p.Pro88=)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.264T>C (p.Pro88=)
n.252T>C (p.Pro84=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
14g.73170973T>GCA487255851PSEN1c.264T>G (p.Pro88=)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.264T>G (p.Pro88=)
n.252T>G (p.Pro84=)
c.*208T>G (n.*208T>G)
14g.73170973T=CA2146469702PSEN1c.264T= (p.Pro88=)
c.252T= (p.Pro84=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.264T= (p.Pro88=)
n.252T= (p.Pro84=)
c.*208T= (n.*208T=)
14g.73170974G>ACA390303311PSEN1c.265G>A (p.Val89Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.265G>A (p.Val89Met)
n.253G>A (p.Val85Met)
c.*209G>A (n.*209G>A)
14g.73170974G>CCA390303309PSEN1c.265G>C (p.Val89Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.265G>C (p.Val89Leu)
n.253G>C (p.Val85Leu)
c.*209G>C (n.*209G>C)
14g.73170974G=CA2146469703PSEN1c.265G= (p.Val89=)
c.253G= (p.Val85=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.265G= (p.Val89=)
n.253G= (p.Val85=)
c.*209G= (n.*209G=)
14g.73170974G>TCA224987PSEN1c.265G>T (p.Val89Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.265G>T (p.Val89Leu)
n.253G>T (p.Val85Leu)
c.*209G>T (n.*209G>T)
ClinVar dbSNP
14g.73170975T>ACA390303315PSEN1c.266T>A (p.Val89Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.266T>A (p.Val89Glu)
n.254T>A (p.Val85Glu)
c.*210T>A (n.*210T>A)
14g.73170975T>CCA390303318PSEN1c.266T>C (p.Val89Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.266T>C (p.Val89Ala)
n.254T>C (p.Val85Ala)
c.*210T>C (n.*210T>C)
14g.73170975T>GCA390303320PSEN1c.266T>G (p.Val89Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.266T>G (p.Val89Gly)
n.254T>G (p.Val85Gly)
c.*210T>G (n.*210T>G)
14g.73170976G>ACA487255857PSEN1c.267G>A (p.Val89=)
c.255G>A (p.Val85=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.267G>A (p.Val89=)
n.255G>A (p.Val85=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
14g.73170976G>CCA487255856PSEN1c.267G>C (p.Val89=)
c.255G>C (p.Val85=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.267G>C (p.Val89=)
n.255G>C (p.Val85=)
c.*211G>C (n.*211G>C)

Number of alleles fetched