| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170948A= | CA2146469688 | PSEN1 | c.*183A= (n.*183A=) c.227A= (p.Lys76=) c.239A= (p.Lys80=) n.665A= n.493A= n.451A= c.*328A= (n.*328A=) n.495A= c.-11A= (n.-11A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*19A= (n.*19A=) n.823A= n.637A= n.486A= n.1950A= n.1122A= n.596A= n.374A= n.492A= c.-38A= (n.-38A=) | |
| 14 | g.73170948A>C | CA390303142 | PSEN1 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.665A>C n.493A>C n.451A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.495A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.823A>C n.637A>C n.486A>C n.1950A>C n.1122A>C n.596A>C n.374A>C n.492A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 14 | g.73170948A>G | CA390303144 | PSEN1 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.665A>G n.493A>G n.451A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.495A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.823A>G n.637A>G n.486A>G n.1950A>G n.1122A>G n.596A>G n.374A>G n.492A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170948A>T | CA390303145 | PSEN1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.665A>T n.493A>T n.451A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.495A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.823A>T n.637A>T n.486A>T n.1950A>T n.1122A>T n.596A>T n.374A>T n.492A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 14 | g.73170949G>A | CA262614430 | PSEN1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.240G>A (p.Lys80=) n.666G>A n.494G>A n.452G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.496G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.824G>A n.638G>A n.487G>A n.1951G>A n.1123G>A n.597G>A n.375G>A n.493G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170949G>C | CA390303152 | PSEN1 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.666G>C n.494G>C n.452G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.496G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.824G>C n.638G>C n.487G>C n.1951G>C n.1123G>C n.597G>C n.375G>C n.493G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 14 | g.73170949G= | CA2146469689 | PSEN1 | c.*184G= (n.*184G=) c.228G= (p.Lys76=) c.240G= (p.Lys80=) n.666G= n.494G= n.452G= c.*329G= (n.*329G=) n.496G= c.-10G= (n.-10G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*20G= (n.*20G=) n.824G= n.638G= n.487G= n.1951G= n.1123G= n.597G= n.375G= n.493G= c.-37G= (n.-37G=) | |
| 14 | g.73170949G>T | CA390303150 | PSEN1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.666G>T n.494G>T n.452G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.496G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.824G>T n.638G>T n.487G>T n.1951G>T n.1123G>T n.597G>T n.375G>T n.493G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 14 | g.73170950C>A | CA390303157 | PSEN1 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.229C>A (p.His77Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.667C>A n.495C>A n.453C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.497C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.825C>A n.639C>A n.488C>A n.1952C>A n.1124C>A n.598C>A n.376C>A n.494C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 14 | g.73170950C>G | CA390303159 | PSEN1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.229C>G (p.His77Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.667C>G n.495C>G n.453C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.497C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.825C>G n.639C>G n.488C>G n.1952C>G n.1124C>G n.598C>G n.376C>G n.494C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 14 | g.73170950C>T | CA390303161 | PSEN1 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.229C>T (p.His77Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.667C>T n.495C>T n.453C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.497C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.825C>T n.639C>T n.488C>T n.1952C>T n.1124C>T n.598C>T n.376C>T n.494C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170951A>C | CA390303164 | PSEN1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.230A>C (p.His77Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.668A>C n.496A>C n.454A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.498A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.826A>C n.640A>C n.489A>C n.1953A>C n.1125A>C n.599A>C n.377A>C n.495A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 14 | g.73170951A>G | CA390303166 | PSEN1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.230A>G (p.His77Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.668A>G n.496A>G n.454A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.498A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.826A>G n.640A>G n.489A>G n.1953A>G n.1125A>G n.599A>G n.377A>G n.495A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 14 | g.73170951A>T | CA390303168 | PSEN1 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.230A>T (p.His77Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.668A>T n.496A>T n.454A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.498A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.826A>T n.640A>T n.489A>T n.1953A>T n.1125A>T n.599A>T n.377A>T n.495A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 14 | g.73170951_73170954dup | CA2575570840 | PSEN1 | c.*186_*189dup (n.*186_*189dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer20) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer20) n.668_671dup n.496_499dup n.454_457dup c.*331_*334dup (n.*331_*334dup) n.498_501dup c.-8_-5dup (n.-8_-5dup) c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) n.826_829dup n.640_643dup n.489_492dup n.1953_1956dup n.1125_1128dup n.599_602dup n.377_380dup n.495_498dup c.-35_-32dup (n.-35_-32dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer?) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer?) | |
| 14 | g.73170952T>A | CA390303171 | PSEN1 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.231T>A (p.His77Gln) c.243T>A (p.His81Gln) n.669T>A n.497T>A n.455T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.499T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.827T>A n.641T>A n.490T>A n.1954T>A n.1126T>A n.600T>A n.378T>A n.496T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| 14 | g.73170952T>C | CA262614432 | PSEN1 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.231T>C (p.His77=) c.243T>C (p.His81=) n.669T>C n.497T>C n.455T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.499T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.827T>C n.641T>C n.490T>C n.1954T>C n.1126T>C n.600T>C n.378T>C n.496T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170952T>G | CA390303175 | PSEN1 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.231T>G (p.His77Gln) c.243T>G (p.His81Gln) n.669T>G n.497T>G n.455T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.499T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.827T>G n.641T>G n.490T>G n.1954T>G n.1126T>G n.600T>G n.378T>G n.496T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| 14 | g.73170952T= | CA2146469690 | PSEN1 | c.*187T= (n.*187T=) c.231T= (p.His77=) c.243T= (p.His81=) n.669T= n.497T= n.455T= c.*332T= (n.*332T=) n.499T= c.-7T= (n.-7T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*23T= (n.*23T=) n.827T= n.641T= n.490T= n.1954T= n.1126T= n.600T= n.378T= n.496T= c.-34T= (n.-34T=) | |
| 14 | g.73170953G>A | CA390303178 | PSEN1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.232G>A (p.Val78Met) c.244G>A (p.Val82Met) n.670G>A n.498G>A n.456G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.500G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.828G>A n.642G>A n.491G>A n.1955G>A n.1127G>A n.601G>A n.379G>A n.497G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 14 | g.73170953G>C | CA224984 | PSEN1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.670G>C n.498G>C n.456G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.500G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.828G>C n.642G>C n.491G>C n.1955G>C n.1127G>C n.601G>C n.379G>C n.497G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170953G= | CA2146469691 | PSEN1 | c.*188G= (n.*188G=) c.232G= (p.Val78=) c.244G= (p.Val82=) n.670G= n.498G= n.456G= c.*333G= (n.*333G=) n.500G= c.-6G= (n.-6G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*24G= (n.*24G=) n.828G= n.642G= n.491G= n.1955G= n.1127G= n.601G= n.379G= n.497G= c.-33G= (n.-33G=) | |
| 14 | g.73170953G>T | CA390303183 | PSEN1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) n.670G>T n.498G>T n.456G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.500G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.828G>T n.642G>T n.491G>T n.1955G>T n.1127G>T n.601G>T n.379G>T n.497G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 14 | g.73170953_73170959delinsGTGATCA | CA2146469692 | PSEN1 | c.*188_*194delinsGTGATCA (n.*188_*194delinsGTGATCA) c.232_238delinsGTGATCA (p.Val78=) c.244_250delinsGTGATCA (p.Val82=) n.670_676delinsGTGATCA n.498_504delinsGTGATCA n.456_462delinsGTGATCA c.*333_*339delinsGTGATCA (n.*333_*339delinsGTGATCA) n.500_506delinsGTGATCA c.-6_1delinsGTGATCA c.*183_*189delinsGTGATCA (n.*183_*189delinsGTGATCA) c.*24_*30delinsGTGATCA (n.*24_*30delinsGTGATCA) n.828_834delinsGTGATCA n.642_648delinsGTGATCA n.491_497delinsGTGATCA n.1955_1961delinsGTGATCA n.1127_1133delinsGTGATCA n.601_607delinsGTGATCA n.379_385delinsGTGATCA n.497_503delinsGTGATCA c.-33_-27delinsGTGATCA (n.-33_-27delinsGTGATCA) | |
| 14 | g.73170954T>A | CA390303187 | PSEN1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) n.671T>A n.499T>A n.457T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.501T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.829T>A n.643T>A n.492T>A n.1956T>A n.1128T>A n.602T>A n.380T>A n.498T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| 14 | g.73170954T>C | CA390303191 | PSEN1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.671T>C n.499T>C n.457T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.501T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.829T>C n.643T>C n.492T>C n.1956T>C n.1128T>C n.602T>C n.380T>C n.498T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| 14 | g.73170954T>G | CA390303194 | PSEN1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.671T>G n.499T>G n.457T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.501T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.829T>G n.643T>G n.492T>G n.1956T>G n.1128T>G n.602T>G n.380T>G n.498T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170956_73170961del | CA224985 | PSEN1 | c.*191_*196del (n.*191_*196del) c.235_240del (p.Ile79_Met80del) c.247_252del (p.Ile83_Met84del) n.673_678del n.501_506del n.459_464del c.*336_*341del (n.*336_*341del) n.503_508del c.-3_3del c.*186_*191del (n.*186_*191del) c.*27_*32del (n.*27_*32del) n.831_836del n.645_650del n.494_499del n.1958_1963del n.1130_1135del n.604_609del n.382_387del n.500_505del c.-30_-25del (n.-30_-25del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170955G>A | CA487255817 | PSEN1 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.234G>A (p.Val78=) c.246G>A (p.Val82=) n.672G>A n.500G>A n.458G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.502G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.830G>A n.644G>A n.493G>A n.1957G>A n.1129G>A n.603G>A n.381G>A n.499G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170955G>C | CA487255818 | PSEN1 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.234G>C (p.Val78=) c.246G>C (p.Val82=) n.672G>C n.500G>C n.458G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.502G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.830G>C n.644G>C n.493G>C n.1957G>C n.1129G>C n.603G>C n.381G>C n.499G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 14 | g.73170955G>T | CA487255815 | PSEN1 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.234G>T (p.Val78=) c.246G>T (p.Val82=) n.672G>T n.500G>T n.458G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.502G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.830G>T n.644G>T n.493G>T n.1957G>T n.1129G>T n.603G>T n.381G>T n.499G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 14 | g.73170956A>C | CA390303196 | PSEN1 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.673A>C n.501A>C n.459A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.503A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.831A>C n.645A>C n.494A>C n.1958A>C n.1130A>C n.604A>C n.382A>C n.500A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
| 14 | g.73170956A>G | CA390303198 | PSEN1 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.673A>G n.501A>G n.459A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.503A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.831A>G n.645A>G n.494A>G n.1958A>G n.1130A>G n.604A>G n.382A>G n.500A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | |
| 14 | g.73170956A>T | CA390303200 | PSEN1 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.673A>T n.501A>T n.459A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.503A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.831A>T n.645A>T n.494A>T n.1958A>T n.1130A>T n.604A>T n.382A>T n.500A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 14 | g.73170957T>A | CA390303204 | PSEN1 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.674T>A n.502T>A n.460T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.504T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.832T>A n.646T>A n.495T>A n.1959T>A n.1131T>A n.605T>A n.383T>A n.501T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 14 | g.73170957T>C | CA390303206 | PSEN1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.674T>C n.502T>C n.460T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.504T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.832T>C n.646T>C n.495T>C n.1959T>C n.1131T>C n.605T>C n.383T>C n.501T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| 14 | g.73170957T>G | CA390303208 | PSEN1 | c.*192T>G (n.*192T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.674T>G n.502T>G n.460T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.504T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.832T>G n.646T>G n.495T>G n.1959T>G n.1131T>G n.605T>G n.383T>G n.501T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 14 | g.73170958C>A | CA487255823 | PSEN1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.249C>A (p.Ile83=) n.675C>A n.503C>A n.461C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.505C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.833C>A n.647C>A n.496C>A n.1960C>A n.1132C>A n.606C>A n.384C>A n.502C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
| 14 | g.73170958C>G | CA390303211 | PSEN1 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.675C>G n.503C>G n.461C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.505C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.833C>G n.647C>G n.496C>G n.1960C>G n.1132C>G n.606C>G n.384C>G n.502C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 14 | g.73170958C>T | CA487255822 | PSEN1 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.249C>T (p.Ile83=) n.675C>T n.503C>T n.461C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.505C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.833C>T n.647C>T n.496C>T n.1960C>T n.1132C>T n.606C>T n.384C>T n.502C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | |
| 14 | g.73170959A= | CA2146469693 | PSEN1 | c.*194A= (n.*194A=) c.238A= (p.Met80=) c.250A= (p.Met84=) n.676A= n.504A= n.462A= c.*339A= (n.*339A=) n.506A= c.1A= (p.Met1=) c.*189A= (n.*189A=) c.*30A= (n.*30A=) n.834A= n.648A= n.497A= n.1961A= n.1133A= n.607A= n.385A= n.503A= c.-27A= (n.-27A=) | |
| 14 | g.73170959A>C | CA7256700 | PSEN1 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.238A>C (p.Met80Leu) c.250A>C (p.Met84Leu) n.676A>C n.504A>C n.462A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.506A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.834A>C n.648A>C n.497A>C n.1961A>C n.1133A>C n.607A>C n.385A>C n.503A>C c.-27A>C (n.-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170959A>G | CA390303217 | PSEN1 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.238A>G (p.Met80Val) c.250A>G (p.Met84Val) n.676A>G n.504A>G n.462A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.506A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.834A>G n.648A>G n.497A>G n.1961A>G n.1133A>G n.607A>G n.385A>G n.503A>G c.-27A>G (n.-27A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170959A>T | CA390303220 | PSEN1 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.238A>T (p.Met80Leu) c.250A>T (p.Met84Leu) n.676A>T n.504A>T n.462A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.506A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.834A>T n.648A>T n.497A>T n.1961A>T n.1133A>T n.607A>T n.385A>T n.503A>T c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 14 | g.73170960T>A | CA390303228 | PSEN1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.239T>A (p.Met80Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) n.677T>A n.505T>A n.463T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.507T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.835T>A n.649T>A n.498T>A n.1962T>A n.1134T>A n.608T>A n.386T>A n.504T>A c.-26T>A (n.-26T>A) | |
| 14 | g.73170960T>C | CA390303225 | PSEN1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.239T>C (p.Met80Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) n.677T>C n.505T>C n.463T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.507T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.835T>C n.649T>C n.498T>C n.1962T>C n.1134T>C n.608T>C n.386T>C n.504T>C c.-26T>C (n.-26T>C) | |
| 14 | g.73170960T>G | CA390303223 | PSEN1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.239T>G (p.Met80Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) n.677T>G n.505T>G n.463T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.507T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.835T>G n.649T>G n.498T>G n.1962T>G n.1134T>G n.608T>G n.386T>G n.504T>G c.-26T>G (n.-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170960T= | CA2146469694 | PSEN1 | c.*195T= (n.*195T=) c.239T= (p.Met80=) c.251T= (p.Met84=) n.677T= n.505T= n.463T= c.*340T= (n.*340T=) n.507T= c.2T= (p.Met1=) c.*190T= (n.*190T=) c.*31T= (n.*31T=) n.835T= n.649T= n.498T= n.1962T= n.1134T= n.608T= n.386T= n.504T= c.-26T= (n.-26T=) | |
| 14 | g.73170961G>A | CA390303232 | PSEN1 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.240G>A (p.Met80Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) n.678G>A n.506G>A n.464G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.508G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.836G>A n.650G>A n.499G>A n.1963G>A n.1135G>A n.609G>A n.387G>A n.505G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | |
| 14 | g.73170961G>C | CA390303235 | PSEN1 | c.*196G>C (n.*196G>C) c.240G>C (p.Met80Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) n.678G>C n.506G>C n.464G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.508G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.836G>C n.650G>C n.499G>C n.1963G>C n.1135G>C n.609G>C n.387G>C n.505G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | ClinVar |