Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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14g.73170933T>GCA390303051PSEN1c.*168T>G (n.*168T>G)
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n.808T>G
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c.-53T>G (n.-53T>G)
14g.73170934G>ACA487255779PSEN1c.*169G>A (n.*169G>A)
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gnomAD v4
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c.-50A>T (n.-50A>T)
14g.73170937A>CCA390303072PSEN1c.*172A>C (n.*172A>C)
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c.*8A>C (n.*8A>C)
n.812A>C
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n.363A>C
n.481A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
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c.216A>G (p.Lys72=)
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n.484A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
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c.*8A>G (n.*8A>G)
n.812A>G
n.626A>G
n.475A>G
n.1939A>G
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n.585A>G
n.363A>G
n.481A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
gnomAD v4
14g.73170937A>TCA390303074PSEN1c.*172A>T (n.*172A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.228A>T (p.Lys76Asn)
n.654A>T
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c.*317A>T (n.*317A>T)
n.484A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.812A>T
n.626A>T
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n.1939A>T
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n.585A>T
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c.-49A>T (n.-49A>T)
14g.73170938T>ACA390303077PSEN1c.*173T>A (n.*173T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.655T>A
n.483T>A
n.441T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.485T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.813T>A
n.627T>A
n.476T>A
n.1940T>A
n.1112T>A
n.586T>A
n.364T>A
n.482T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
14g.73170938T>CCA390303079PSEN1c.*173T>C (n.*173T>C)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.655T>C
n.483T>C
n.441T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.485T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.813T>C
n.627T>C
n.476T>C
n.1940T>C
n.1112T>C
n.586T>C
n.364T>C
n.482T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
14g.73170938T>GCA390303082PSEN1c.*173T>G (n.*173T>G)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.655T>G
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c.*318T>G (n.*318T>G)
n.485T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
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c.*9T>G (n.*9T>G)
n.813T>G
n.627T>G
n.476T>G
n.1940T>G
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n.586T>G
n.364T>G
n.482T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
14g.73170939A=CA2146469683PSEN1c.*174A= (n.*174A=)
c.218A= (p.Tyr73=)
c.230A= (p.Tyr77=)
n.656A=
n.484A=
n.442A=
c.*319A= (n.*319A=)
n.486A=
c.-20A= (n.-20A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.814A=
n.628A=
n.477A=
n.1941A=
n.1113A=
n.587A=
n.365A=
n.483A=
c.-47A= (n.-47A=)
14g.73170939A>CCA390303085PSEN1c.*174A>C (n.*174A>C)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.656A>C
n.484A>C
n.442A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.486A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.814A>C
n.628A>C
n.477A>C
n.1941A>C
n.1113A>C
n.587A>C
n.365A>C
n.483A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
14g.73170939A>GCA390303087PSEN1c.*174A>G (n.*174A>G)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.656A>G
n.484A>G
n.442A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.486A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.814A>G
n.628A>G
n.477A>G
n.1941A>G
n.1113A>G
n.587A>G
n.365A>G
n.483A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170939A>TCA390303090PSEN1c.*174A>T (n.*174A>T)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.656A>T
n.484A>T
n.442A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.486A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.814A>T
n.628A>T
n.477A>T
n.1941A>T
n.1113A>T
n.587A>T
n.365A>T
n.483A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
14g.73170940T>ACA390303094PSEN1c.*175T>A (n.*175T>A)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.657T>A
n.485T>A
n.443T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.487T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.815T>A
n.629T>A
n.478T>A
n.1942T>A
n.1114T>A
n.588T>A
n.366T>A
n.484T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
gnomAD v4
14g.73170940T>CCA487255788PSEN1c.*175T>C (n.*175T>C)
c.219T>C (p.Tyr73=)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.657T>C
n.485T>C
n.443T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.487T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.815T>C
n.629T>C
n.478T>C
n.1942T>C
n.1114T>C
n.588T>C
n.366T>C
n.484T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
dbSNP gnomAD v2
14g.73170940T>GCA390303096PSEN1c.*175T>G (n.*175T>G)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.657T>G
n.485T>G
n.443T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.487T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.815T>G
n.629T>G
n.478T>G
n.1942T>G
n.1114T>G
n.588T>G
n.366T>G
n.484T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
14g.73170940T=CA2146469684PSEN1c.*175T= (n.*175T=)
c.219T= (p.Tyr73=)
c.231T= (p.Tyr77=)
n.657T=
n.485T=
n.443T=
c.*320T= (n.*320T=)
n.487T=
c.-19T= (n.-19T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.815T=
n.629T=
n.478T=
n.1942T=
n.1114T=
n.588T=
n.366T=
n.484T=
c.-46T= (n.-46T=)
14g.73170941G>ACA390303106PSEN1c.*176G>A (n.*176G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.658G>A
n.486G>A
n.444G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.488G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.816G>A
n.630G>A
n.479G>A
n.1943G>A
n.1115G>A
n.589G>A
n.367G>A
n.485G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
14g.73170941G>CCA390303103PSEN1c.*176G>C (n.*176G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.658G>C
n.486G>C
n.444G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.488G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.816G>C
n.630G>C
n.479G>C
n.1943G>C
n.1115G>C
n.589G>C
n.367G>C
n.485G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
gnomAD v4
14g.73170941G>TCA390303101PSEN1c.*176G>T (n.*176G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.658G>T
n.486G>T
n.444G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.488G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.816G>T
n.630G>T
n.479G>T
n.1943G>T
n.1115G>T
n.589G>T
n.367G>T
n.485G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
14g.73170942G>ACA390303114PSEN1c.*177G>A (n.*177G>A)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.659G>A
n.487G>A
n.445G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.489G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.817G>A
n.631G>A
n.480G>A
n.1944G>A
n.1116G>A
n.590G>A
n.368G>A
n.486G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
COSMIC COSMIC
14g.73170942G>CCA390303109PSEN1c.*177G>C (n.*177G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.659G>C
n.487G>C
n.445G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.489G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.817G>C
n.631G>C
n.480G>C
n.1944G>C
n.1116G>C
n.590G>C
n.368G>C
n.486G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
14g.73170942G>TCA390303112PSEN1c.*177G>T (n.*177G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.659G>T
n.487G>T
n.445G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.489G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.817G>T
n.631G>T
n.480G>T
n.1944G>T
n.1116G>T
n.590G>T
n.368G>T
n.486G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
gnomAD v4
14g.73170943C>ACA487255790PSEN1c.*178C>A (n.*178C>A)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.660C>A
n.488C>A
n.446C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.490C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.818C>A
n.632C>A
n.481C>A
n.1945C>A
n.1117C>A
n.591C>A
n.369C>A
n.487C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
ClinVar gnomAD v4
14g.73170943C=CA2146469685PSEN1c.*178C= (n.*178C=)
c.222C= (p.Gly74=)
c.234C= (p.Gly78=)
n.660C=
n.488C=
n.446C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.490C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.818C=
n.632C=
n.481C=
n.1945C=
n.1117C=
n.591C=
n.369C=
n.487C=
c.-43C= (n.-43C=)
14g.73170943C>GCA487255791PSEN1c.*178C>G (n.*178C>G)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.660C>G
n.488C>G
n.446C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.490C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.818C>G
n.632C>G
n.481C>G
n.1945C>G
n.1117C>G
n.591C>G
n.369C>G
n.487C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
14g.73170943C>TCA7256698PSEN1c.*178C>T (n.*178C>T)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.660C>T
n.488C>T
n.446C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.490C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.818C>T
n.632C>T
n.481C>T
n.1945C>T
n.1117C>T
n.591C>T
n.369C>T
n.487C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170944G>ACA7256699PSEN1c.*179G>A (n.*179G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.661G>A
n.489G>A
n.447G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.491G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.819G>A
n.633G>A
n.482G>A
n.1946G>A
n.1118G>A
n.592G>A
n.370G>A
n.488G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170944G>CCA390303121PSEN1c.*179G>C (n.*179G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.661G>C
n.489G>C
n.447G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.491G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.819G>C
n.633G>C
n.482G>C
n.1946G>C
n.1118G>C
n.592G>C
n.370G>C
n.488G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
14g.73170944G=CA2146469686PSEN1c.*179G= (n.*179G=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.661G=
n.489G=
n.447G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.491G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.819G=
n.633G=
n.482G=
n.1946G=
n.1118G=
n.592G=
n.370G=
n.488G=
c.-42G= (n.-42G=)
14g.73170944G>TCA390303123PSEN1c.*179G>T (n.*179G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.661G>T
n.489G>T
n.447G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.491G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.819G>T
n.633G>T
n.482G>T
n.1946G>T
n.1118G>T
n.592G>T
n.370G>T
n.488G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
14g.73170945C>ACA390303131PSEN1c.*180C>A (n.*180C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.662C>A
n.490C>A
n.448C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.492C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.820C>A
n.634C>A
n.483C>A
n.1947C>A
n.1119C>A
n.593C>A
n.371C>A
n.489C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
14g.73170945C=CA2146469687PSEN1c.*180C= (n.*180C=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.662C=
n.490C=
n.448C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.492C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.820C=
n.634C=
n.483C=
n.1947C=
n.1119C=
n.593C=
n.371C=
n.489C=
c.-41C= (n.-41C=)
14g.73170945C>GCA390303129PSEN1c.*180C>G (n.*180C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.662C>G
n.490C>G
n.448C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.492C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.820C>G
n.634C>G
n.483C>G
n.1947C>G
n.1119C>G
n.593C>G
n.371C>G
n.489C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170945C>TCA224983PSEN1c.*180C>T (n.*180C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.662C>T
n.490C>T
n.448C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.492C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.820C>T
n.634C>T
n.483C>T
n.1947C>T
n.1119C>T
n.593C>T
n.371C>T
n.489C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170946C>ACA487255796PSEN1c.*181C>A (n.*181C>A)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.237C>A (p.Ala79=)
n.663C>A
n.491C>A
n.449C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.493C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.821C>A
n.635C>A
n.484C>A
n.1948C>A
n.1120C>A
n.594C>A
n.372C>A
n.490C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)

Number of alleles fetched