| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170931A>C | CA487255774 | PSEN1 | c.222A>C (p.Thr74=) c.210A>C (p.Thr70=) c.-55A>C (n.-55A>C) n.222A>C (p.Thr74=) n.210A>C (p.Thr70=) c.*166A>C (n.*166A>C) | |
| 14 | g.73170931A>G | CA487255775 | PSEN1 | c.222A>G (p.Thr74=) c.210A>G (p.Thr70=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.222A>G (p.Thr74=) n.210A>G (p.Thr70=) c.*166A>G (n.*166A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170931A>T | CA487255776 | PSEN1 | c.222A>T (p.Thr74=) c.210A>T (p.Thr70=) c.-55A>T (n.-55A>T) n.222A>T (p.Thr74=) n.210A>T (p.Thr70=) c.*166A>T (n.*166A>T) | |
| 14 | g.73170932T>A | CA390303040 | PSEN1 | c.223T>A (p.Leu75Met) c.211T>A (p.Leu71Met) c.-54T>A (n.-54T>A) n.223T>A (p.Leu75Met) n.211T>A (p.Leu71Met) c.*167T>A (n.*167T>A) | |
| 14 | g.73170932T>C | CA487255777 | PSEN1 | c.223T>C (p.Leu75=) c.211T>C (p.Leu71=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.223T>C (p.Leu75=) n.211T>C (p.Leu71=) c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170932T>G | CA390303042 | PSEN1 | c.223T>G (p.Leu75Val) c.211T>G (p.Leu71Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.223T>G (p.Leu75Val) n.211T>G (p.Leu71Val) c.*167T>G (n.*167T>G) | |
| 14 | g.73170932T= | CA2146469681 | PSEN1 | c.223T= (p.Leu75=) c.211T= (p.Leu71=) c.-54T= (n.-54T=) n.223T= (p.Leu75=) n.211T= (p.Leu71=) c.*167T= (n.*167T=) | |
| 14 | g.73170933T>A | CA390303046 | PSEN1 | c.224T>A (p.Leu75Ter) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) n.224T>A (p.Leu75Ter) n.212T>A (p.Leu71Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) | |
| 14 | g.73170933T>C | CA390303048 | PSEN1 | c.224T>C (p.Leu75Ser) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.224T>C (p.Leu75Ser) n.212T>C (p.Leu71Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
| 14 | g.73170933T>G | CA390303051 | PSEN1 | c.224T>G (p.Leu75Trp) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) n.224T>G (p.Leu75Trp) n.212T>G (p.Leu71Trp) c.*168T>G (n.*168T>G) | |
| 14 | g.73170934G>A | CA487255779 | PSEN1 | c.225G>A (p.Leu75=) c.213G>A (p.Leu71=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.225G>A (p.Leu75=) n.213G>A (p.Leu71=) c.*169G>A (n.*169G>A) | |
| 14 | g.73170934G>C | CA390303054 | PSEN1 | c.225G>C (p.Leu75Phe) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.-52G>C (n.-52G>C) n.225G>C (p.Leu75Phe) n.213G>C (p.Leu71Phe) c.*169G>C (n.*169G>C) | |
| 14 | g.73170934G= | CA2146469682 | PSEN1 | c.225G= (p.Leu75=) c.213G= (p.Leu71=) c.-52G= (n.-52G=) n.225G= (p.Leu75=) n.213G= (p.Leu71=) c.*169G= (n.*169G=) | |
| 14 | g.73170934G>T | CA390303056 | PSEN1 | c.225G>T (p.Leu75Phe) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.-52G>T (n.-52G>T) n.225G>T (p.Leu75Phe) n.213G>T (p.Leu71Phe) c.*169G>T (n.*169G>T) | |
| 14 | g.73170935A>C | CA390303062 | PSEN1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) n.226A>C (p.Lys76Gln) n.214A>C (p.Lys72Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) | |
| 14 | g.73170935A>G | CA390303059 | PSEN1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) n.226A>G (p.Lys76Glu) n.214A>G (p.Lys72Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) | |
| 14 | g.73170935A>T | CA390303058 | PSEN1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.226A>T (p.Lys76Ter) n.214A>T (p.Lys72Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) | |
| 14 | g.73170936A>C | CA390303064 | PSEN1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.227A>C (p.Lys76Thr) n.215A>C (p.Lys72Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
| 14 | g.73170936A>G | CA390303066 | PSEN1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) n.227A>G (p.Lys76Arg) n.215A>G (p.Lys72Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
| 14 | g.73170936A>T | CA390303069 | PSEN1 | c.227A>T (p.Lys76Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) n.227A>T (p.Lys76Ile) n.215A>T (p.Lys72Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
| 14 | g.73170937A>C | CA390303072 | PSEN1 | c.228A>C (p.Lys76Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) n.228A>C (p.Lys76Asn) n.216A>C (p.Lys72Asn) c.*172A>C (n.*172A>C) | |
| 14 | g.73170937A>G | CA487255782 | PSEN1 | c.228A>G (p.Lys76=) c.216A>G (p.Lys72=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.228A>G (p.Lys76=) n.216A>G (p.Lys72=) c.*172A>G (n.*172A>G) | |
| 14 | g.73170937A>T | CA390303074 | PSEN1 | c.228A>T (p.Lys76Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-49A>T (n.-49A>T) n.228A>T (p.Lys76Asn) n.216A>T (p.Lys72Asn) c.*172A>T (n.*172A>T) | |
| 14 | g.73170938T>A | CA390303077 | PSEN1 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.-48T>A (n.-48T>A) n.229T>A (p.Tyr77Asn) n.217T>A (p.Tyr73Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) | |
| 14 | g.73170938T>C | CA390303079 | PSEN1 | c.229T>C (p.Tyr77His) c.217T>C (p.Tyr73His) c.-48T>C (n.-48T>C) n.229T>C (p.Tyr77His) n.217T>C (p.Tyr73His) c.*173T>C (n.*173T>C) | |
| 14 | g.73170938T>G | CA390303082 | PSEN1 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.-48T>G (n.-48T>G) n.229T>G (p.Tyr77Asp) n.217T>G (p.Tyr73Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) | |
| 14 | g.73170939A= | CA2146469683 | PSEN1 | c.230A= (p.Tyr77=) c.218A= (p.Tyr73=) c.-47A= (n.-47A=) n.230A= (p.Tyr77=) n.218A= (p.Tyr73=) c.*174A= (n.*174A=) | |
| 14 | g.73170939A>C | CA390303085 | PSEN1 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.-47A>C (n.-47A>C) n.230A>C (p.Tyr77Ser) n.218A>C (p.Tyr73Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) | |
| 14 | g.73170939A>G | CA390303087 | PSEN1 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.-47A>G (n.-47A>G) n.230A>G (p.Tyr77Cys) n.218A>G (p.Tyr73Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) | |
| 14 | g.73170939A>T | CA390303090 | PSEN1 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.-47A>T (n.-47A>T) n.230A>T (p.Tyr77Phe) n.218A>T (p.Tyr73Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) | |
| 14 | g.73170940T>A | CA390303094 | PSEN1 | c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.-46T>A (n.-46T>A) n.231T>A (p.Tyr77Ter) n.219T>A (p.Tyr73Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) | |
| 14 | g.73170940T>C | CA487255788 | PSEN1 | c.231T>C (p.Tyr77=) c.219T>C (p.Tyr73=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.231T>C (p.Tyr77=) n.219T>C (p.Tyr73=) c.*175T>C (n.*175T>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170940T>G | CA390303096 | PSEN1 | c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.-46T>G (n.-46T>G) n.231T>G (p.Tyr77Ter) n.219T>G (p.Tyr73Ter) c.*175T>G (n.*175T>G) | |
| 14 | g.73170940T= | CA2146469684 | PSEN1 | c.231T= (p.Tyr77=) c.219T= (p.Tyr73=) c.-46T= (n.-46T=) n.231T= (p.Tyr77=) n.219T= (p.Tyr73=) c.*175T= (n.*175T=) | |
| 14 | g.73170941G>A | CA390303106 | PSEN1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) n.232G>A (p.Gly78Ser) n.220G>A (p.Gly74Ser) c.*176G>A (n.*176G>A) | |
| 14 | g.73170941G>C | CA390303103 | PSEN1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) n.232G>C (p.Gly78Arg) n.220G>C (p.Gly74Arg) c.*176G>C (n.*176G>C) | |
| 14 | g.73170941G>T | CA390303101 | PSEN1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) n.232G>T (p.Gly78Cys) n.220G>T (p.Gly74Cys) c.*176G>T (n.*176G>T) | |
| 14 | g.73170942G>A | CA390303114 | PSEN1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.-44G>A (n.-44G>A) n.233G>A (p.Gly78Asp) n.221G>A (p.Gly74Asp) c.*177G>A (n.*177G>A) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170942G>C | CA390303109 | PSEN1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) n.233G>C (p.Gly78Ala) n.221G>C (p.Gly74Ala) c.*177G>C (n.*177G>C) | |
| 14 | g.73170942G>T | CA390303112 | PSEN1 | c.233G>T (p.Gly78Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.-44G>T (n.-44G>T) n.233G>T (p.Gly78Val) n.221G>T (p.Gly74Val) c.*177G>T (n.*177G>T) | |
| 14 | g.73170943C>A | CA487255790 | PSEN1 | c.234C>A (p.Gly78=) c.222C>A (p.Gly74=) c.-43C>A (n.-43C>A) n.234C>A (p.Gly78=) n.222C>A (p.Gly74=) c.*178C>A (n.*178C>A) | |
| 14 | g.73170943C= | CA2146469685 | PSEN1 | c.234C= (p.Gly78=) c.222C= (p.Gly74=) c.-43C= (n.-43C=) n.234C= (p.Gly78=) n.222C= (p.Gly74=) c.*178C= (n.*178C=) | |
| 14 | g.73170943C>G | CA487255791 | PSEN1 | c.234C>G (p.Gly78=) c.222C>G (p.Gly74=) c.-43C>G (n.-43C>G) n.234C>G (p.Gly78=) n.222C>G (p.Gly74=) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
| 14 | g.73170943C>T | CA7256698 | PSEN1 | c.234C>T (p.Gly78=) c.222C>T (p.Gly74=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.234C>T (p.Gly78=) n.222C>T (p.Gly74=) c.*178C>T (n.*178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170944G>A | CA7256699 | PSEN1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.235G>A (p.Ala79Thr) n.223G>A (p.Ala75Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170944G>C | CA390303121 | PSEN1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) n.235G>C (p.Ala79Pro) n.223G>C (p.Ala75Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) | |
| 14 | g.73170944G= | CA2146469686 | PSEN1 | c.235G= (p.Ala79=) c.223G= (p.Ala75=) c.-42G= (n.-42G=) n.235G= (p.Ala79=) n.223G= (p.Ala75=) c.*179G= (n.*179G=) | |
| 14 | g.73170944G>T | CA390303123 | PSEN1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) n.235G>T (p.Ala79Ser) n.223G>T (p.Ala75Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) | |
| 14 | g.73170945C>A | CA390303131 | PSEN1 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) n.236C>A (p.Ala79Asp) n.224C>A (p.Ala75Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) | |
| 14 | g.73170945C= | CA2146469687 | PSEN1 | c.236C= (p.Ala79=) c.224C= (p.Ala75=) c.-41C= (n.-41C=) n.236C= (p.Ala79=) n.224C= (p.Ala75=) c.*180C= (n.*180C=) |