Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73170928G>A | CA487255768 | PSEN1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.207G>A (p.Leu69=) c.219G>A (p.Leu73=) n.645G>A n.473G>A n.431G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.475G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.311G>A (p.Ter104=) n.803G>A n.617G>A n.466G>A n.1930G>A n.1102G>A n.576G>A n.354G>A n.472G>A c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170928G>C | CA487255769 | PSEN1 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.207G>C (p.Leu69=) c.219G>C (p.Leu73=) n.645G>C n.473G>C n.431G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.475G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.311G>C (p.Ter104Ser) n.803G>C n.617G>C n.466G>C n.1930G>C n.1102G>C n.576G>C n.354G>C n.472G>C c.-58G>C (n.-58G>C) | |
14 | g.73170928G= | CA2146469679 | PSEN1 | c.*163G= (n.*163G=) c.207G= (p.Leu69=) c.219G= (p.Leu73=) n.645G= n.473G= n.431G= c.*308G= (n.*308G=) n.475G= c.-31G= (n.-31G=) c.*158G= (n.*158G=) c.311G= (p.Ter104=) n.803G= n.617G= n.466G= n.1930G= n.1102G= n.576G= n.354G= n.472G= c.-58G= (n.-58G=) | |
14 | g.73170928G>T | CA487255770 | PSEN1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.207G>T (p.Leu69=) c.219G>T (p.Leu73=) n.645G>T n.473G>T n.431G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.475G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.311G>T (p.Ter104Leu) n.803G>T n.617G>T n.466G>T n.1930G>T n.1102G>T n.576G>T n.354G>T n.472G>T c.-58G>T (n.-58G>T) | |
14 | g.73170929A= | CA2146469680 | PSEN1 | c.*164A= (n.*164A=) c.208A= (p.Thr70=) c.220A= (p.Thr74=) n.646A= n.474A= n.432A= c.*309A= (n.*309A=) n.476A= c.-30A= (n.-30A=) c.*159A= (n.*159A=) c.312A= (p.Ter104=) n.804A= n.618A= n.467A= n.1931A= n.1103A= n.577A= n.355A= n.473A= c.-57A= (n.-57A=) | |
14 | g.73170929A>C | CA390303026 | PSEN1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.646A>C n.474A>C n.432A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.476A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.312A>C (p.Ter104Cys) n.804A>C n.618A>C n.467A>C n.1931A>C n.1103A>C n.577A>C n.355A>C n.473A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
14 | g.73170929A>G | CA390303028 | PSEN1 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.646A>G n.474A>G n.432A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.476A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.312A>G (p.Ter104Trp) n.804A>G n.618A>G n.467A>G n.1931A>G n.1103A>G n.577A>G n.355A>G n.473A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
14 | g.73170929A>T | CA390303030 | PSEN1 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.646A>T n.474A>T n.432A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.476A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.312A>T (p.Ter104Cys) n.804A>T n.618A>T n.467A>T n.1931A>T n.1103A>T n.577A>T n.355A>T n.473A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
14 | g.73170930C>A | CA390303033 | PSEN1 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.647C>A n.475C>A n.433C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.477C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.805C>A n.619C>A n.468C>A n.1932C>A n.1104C>A n.578C>A n.356C>A n.474C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | |
14 | g.73170930C>G | CA390303035 | PSEN1 | c.*165C>G (n.*165C>G) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.647C>G n.475C>G n.433C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.477C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.805C>G n.619C>G n.468C>G n.1932C>G n.1104C>G n.578C>G n.356C>G n.474C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
14 | g.73170930C>T | CA390303037 | PSEN1 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.647C>T n.475C>T n.433C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.477C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.805C>T n.619C>T n.468C>T n.1932C>T n.1104C>T n.578C>T n.356C>T n.474C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170931A>C | CA487255774 | PSEN1 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.210A>C (p.Thr70=) c.222A>C (p.Thr74=) n.648A>C n.476A>C n.434A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.478A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.806A>C n.620A>C n.469A>C n.1933A>C n.1105A>C n.579A>C n.357A>C n.475A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
14 | g.73170931A>G | CA487255775 | PSEN1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.210A>G (p.Thr70=) c.222A>G (p.Thr74=) n.648A>G n.476A>G n.434A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.478A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.806A>G n.620A>G n.469A>G n.1933A>G n.1105A>G n.579A>G n.357A>G n.475A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73170931A>T | CA487255776 | PSEN1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.210A>T (p.Thr70=) c.222A>T (p.Thr74=) n.648A>T n.476A>T n.434A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.478A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.806A>T n.620A>T n.469A>T n.1933A>T n.1105A>T n.579A>T n.357A>T n.475A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
14 | g.73170932T>A | CA390303040 | PSEN1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.211T>A (p.Leu71Met) c.223T>A (p.Leu75Met) n.649T>A n.477T>A n.435T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.479T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.807T>A n.621T>A n.470T>A n.1934T>A n.1106T>A n.580T>A n.358T>A n.476T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
14 | g.73170932T>C | CA487255777 | PSEN1 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.211T>C (p.Leu71=) c.223T>C (p.Leu75=) n.649T>C n.477T>C n.435T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.479T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.807T>C n.621T>C n.470T>C n.1934T>C n.1106T>C n.580T>C n.358T>C n.476T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170932T>G | CA390303042 | PSEN1 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.211T>G (p.Leu71Val) c.223T>G (p.Leu75Val) n.649T>G n.477T>G n.435T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.479T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.807T>G n.621T>G n.470T>G n.1934T>G n.1106T>G n.580T>G n.358T>G n.476T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
14 | g.73170932T= | CA2146469681 | PSEN1 | c.*167T= (n.*167T=) c.211T= (p.Leu71=) c.223T= (p.Leu75=) n.649T= n.477T= n.435T= c.*312T= (n.*312T=) n.479T= c.-27T= (n.-27T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*3T= (n.*3T=) n.807T= n.621T= n.470T= n.1934T= n.1106T= n.580T= n.358T= n.476T= c.-54T= (n.-54T=) | |
14 | g.73170933T>A | CA390303046 | PSEN1 | c.*168T>A (n.*168T>A) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.650T>A n.478T>A n.436T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.480T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.808T>A n.622T>A n.471T>A n.1935T>A n.1107T>A n.581T>A n.359T>A n.477T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | |
14 | g.73170933T>C | CA390303048 | PSEN1 | c.*168T>C (n.*168T>C) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.650T>C n.478T>C n.436T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.480T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.808T>C n.622T>C n.471T>C n.1935T>C n.1107T>C n.581T>C n.359T>C n.477T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | |
14 | g.73170933T>G | CA390303051 | PSEN1 | c.*168T>G (n.*168T>G) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.224T>G (p.Leu75Trp) n.650T>G n.478T>G n.436T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.480T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.808T>G n.622T>G n.471T>G n.1935T>G n.1107T>G n.581T>G n.359T>G n.477T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
14 | g.73170934G>A | CA487255779 | PSEN1 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.225G>A (p.Leu75=) n.651G>A n.479G>A n.437G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.481G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.809G>A n.623G>A n.472G>A n.1936G>A n.1108G>A n.582G>A n.360G>A n.478G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170934G>C | CA390303054 | PSEN1 | c.*169G>C (n.*169G>C) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) n.651G>C n.479G>C n.437G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.481G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.809G>C n.623G>C n.472G>C n.1936G>C n.1108G>C n.582G>C n.360G>C n.478G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
14 | g.73170934G= | CA2146469682 | PSEN1 | c.*169G= (n.*169G=) c.213G= (p.Leu71=) c.225G= (p.Leu75=) n.651G= n.479G= n.437G= c.*314G= (n.*314G=) n.481G= c.-25G= (n.-25G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*5G= (n.*5G=) n.809G= n.623G= n.472G= n.1936G= n.1108G= n.582G= n.360G= n.478G= c.-52G= (n.-52G=) | |
14 | g.73170934G>T | CA390303056 | PSEN1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) n.651G>T n.479G>T n.437G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.481G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.809G>T n.623G>T n.472G>T n.1936G>T n.1108G>T n.582G>T n.360G>T n.478G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
14 | g.73170935A>C | CA390303062 | PSEN1 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.652A>C n.480A>C n.438A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.482A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.810A>C n.624A>C n.473A>C n.1937A>C n.1109A>C n.583A>C n.361A>C n.479A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
14 | g.73170935A>G | CA390303059 | PSEN1 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.652A>G n.480A>G n.438A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.482A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.810A>G n.624A>G n.473A>G n.1937A>G n.1109A>G n.583A>G n.361A>G n.479A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | |
14 | g.73170935A>T | CA390303058 | PSEN1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.652A>T n.480A>T n.438A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.482A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.810A>T n.624A>T n.473A>T n.1937A>T n.1109A>T n.583A>T n.361A>T n.479A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
14 | g.73170936A>C | CA390303064 | PSEN1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.653A>C n.481A>C n.439A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.483A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.811A>C n.625A>C n.474A>C n.1938A>C n.1110A>C n.584A>C n.362A>C n.480A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | |
14 | g.73170936A>G | CA390303066 | PSEN1 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.653A>G n.481A>G n.439A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.483A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.811A>G n.625A>G n.474A>G n.1938A>G n.1110A>G n.584A>G n.362A>G n.480A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170936A>T | CA390303069 | PSEN1 | c.*171A>T (n.*171A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) n.653A>T n.481A>T n.439A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.483A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.811A>T n.625A>T n.474A>T n.1938A>T n.1110A>T n.584A>T n.362A>T n.480A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
14 | g.73170937A>C | CA390303072 | PSEN1 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) n.654A>C n.482A>C n.440A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.484A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.812A>C n.626A>C n.475A>C n.1939A>C n.1111A>C n.585A>C n.363A>C n.481A>C c.-49A>C (n.-49A>C) | |
14 | g.73170937A>G | CA487255782 | PSEN1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.228A>G (p.Lys76=) n.654A>G n.482A>G n.440A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.484A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.812A>G n.626A>G n.475A>G n.1939A>G n.1111A>G n.585A>G n.363A>G n.481A>G c.-49A>G (n.-49A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170937A>T | CA390303074 | PSEN1 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) n.654A>T n.482A>T n.440A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.484A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.812A>T n.626A>T n.475A>T n.1939A>T n.1111A>T n.585A>T n.363A>T n.481A>T c.-49A>T (n.-49A>T) | |
14 | g.73170938T>A | CA390303077 | PSEN1 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.655T>A n.483T>A n.441T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.485T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.813T>A n.627T>A n.476T>A n.1940T>A n.1112T>A n.586T>A n.364T>A n.482T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | |
14 | g.73170938T>C | CA390303079 | PSEN1 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.655T>C n.483T>C n.441T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.485T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.813T>C n.627T>C n.476T>C n.1940T>C n.1112T>C n.586T>C n.364T>C n.482T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | |
14 | g.73170938T>G | CA390303082 | PSEN1 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.655T>G n.483T>G n.441T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.485T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.813T>G n.627T>G n.476T>G n.1940T>G n.1112T>G n.586T>G n.364T>G n.482T>G c.-48T>G (n.-48T>G) | |
14 | g.73170939A= | CA2146469683 | PSEN1 | c.*174A= (n.*174A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.230A= (p.Tyr77=) n.656A= n.484A= n.442A= c.*319A= (n.*319A=) n.486A= c.-20A= (n.-20A=) c.*169A= (n.*169A=) c.*10A= (n.*10A=) n.814A= n.628A= n.477A= n.1941A= n.1113A= n.587A= n.365A= n.483A= c.-47A= (n.-47A=) | |
14 | g.73170939A>C | CA390303085 | PSEN1 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.656A>C n.484A>C n.442A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.486A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.814A>C n.628A>C n.477A>C n.1941A>C n.1113A>C n.587A>C n.365A>C n.483A>C c.-47A>C (n.-47A>C) | |
14 | g.73170939A>G | CA390303087 | PSEN1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.656A>G n.484A>G n.442A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.486A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.814A>G n.628A>G n.477A>G n.1941A>G n.1113A>G n.587A>G n.365A>G n.483A>G c.-47A>G (n.-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170939A>T | CA390303090 | PSEN1 | c.*174A>T (n.*174A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.656A>T n.484A>T n.442A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.486A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.814A>T n.628A>T n.477A>T n.1941A>T n.1113A>T n.587A>T n.365A>T n.483A>T c.-47A>T (n.-47A>T) | |
14 | g.73170940T>A | CA390303094 | PSEN1 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.657T>A n.485T>A n.443T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.487T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.815T>A n.629T>A n.478T>A n.1942T>A n.1114T>A n.588T>A n.366T>A n.484T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170940T>C | CA487255788 | PSEN1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) c.231T>C (p.Tyr77=) n.657T>C n.485T>C n.443T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.487T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.815T>C n.629T>C n.478T>C n.1942T>C n.1114T>C n.588T>C n.366T>C n.484T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73170940T>G | CA390303096 | PSEN1 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.657T>G n.485T>G n.443T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.487T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.815T>G n.629T>G n.478T>G n.1942T>G n.1114T>G n.588T>G n.366T>G n.484T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
14 | g.73170940T= | CA2146469684 | PSEN1 | c.*175T= (n.*175T=) c.219T= (p.Tyr73=) c.231T= (p.Tyr77=) n.657T= n.485T= n.443T= c.*320T= (n.*320T=) n.487T= c.-19T= (n.-19T=) c.*170T= (n.*170T=) c.*11T= (n.*11T=) n.815T= n.629T= n.478T= n.1942T= n.1114T= n.588T= n.366T= n.484T= c.-46T= (n.-46T=) | |
14 | g.73170941G>A | CA390303106 | PSEN1 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.658G>A n.486G>A n.444G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.488G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.816G>A n.630G>A n.479G>A n.1943G>A n.1115G>A n.589G>A n.367G>A n.485G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | |
14 | g.73170941G>C | CA390303103 | PSEN1 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.658G>C n.486G>C n.444G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.488G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.816G>C n.630G>C n.479G>C n.1943G>C n.1115G>C n.589G>C n.367G>C n.485G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73170941G>T | CA390303101 | PSEN1 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.658G>T n.486G>T n.444G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.488G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.816G>T n.630G>T n.479G>T n.1943G>T n.1115G>T n.589G>T n.367G>T n.485G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
14 | g.73170942G>A | CA390303114 | PSEN1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.659G>A n.487G>A n.445G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.489G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.817G>A n.631G>A n.480G>A n.1944G>A n.1116G>A n.590G>A n.368G>A n.486G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73170942G>C | CA390303109 | PSEN1 | c.*177G>C (n.*177G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.659G>C n.487G>C n.445G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.489G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.817G>C n.631G>C n.480G>C n.1944G>C n.1116G>C n.590G>C n.368G>C n.486G>C c.-44G>C (n.-44G>C) |