| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170927T>A | CA390303021 | PSEN1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.-59T>A (n.-59T>A) n.218T>A (p.Leu73Gln) n.206T>A (p.Leu69Gln) c.*162T>A (n.*162T>A) | |
| 14 | g.73170927T>C | CA390303022 | PSEN1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) n.218T>C (p.Leu73Pro) n.206T>C (p.Leu69Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) | |
| 14 | g.73170927T>G | CA390303018 | PSEN1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) n.218T>G (p.Leu73Arg) n.206T>G (p.Leu69Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) | |
| 14 | g.73170928G>A | CA487255768 | PSEN1 | c.219G>A (p.Leu73=) c.207G>A (p.Leu69=) c.-58G>A (n.-58G>A) n.219G>A (p.Leu73=) n.207G>A (p.Leu69=) c.*163G>A (n.*163G>A) | gnomAD |
| 14 | g.73170928G>C | CA487255769 | PSEN1 | c.219G>C (p.Leu73=) c.207G>C (p.Leu69=) c.-58G>C (n.-58G>C) n.219G>C (p.Leu73=) n.207G>C (p.Leu69=) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
| 14 | g.73170928G= | CA2146469679 | PSEN1 | c.219G= (p.Leu73=) c.207G= (p.Leu69=) c.-58G= (n.-58G=) n.219G= (p.Leu73=) n.207G= (p.Leu69=) c.*163G= (n.*163G=) | |
| 14 | g.73170928G>T | CA487255770 | PSEN1 | c.219G>T (p.Leu73=) c.207G>T (p.Leu69=) c.-58G>T (n.-58G>T) n.219G>T (p.Leu73=) n.207G>T (p.Leu69=) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
| 14 | g.73170929A= | CA2146469680 | PSEN1 | c.220A= (p.Thr74=) c.208A= (p.Thr70=) c.-57A= (n.-57A=) n.220A= (p.Thr74=) n.208A= (p.Thr70=) c.*164A= (n.*164A=) | |
| 14 | g.73170929A>C | CA390303026 | PSEN1 | c.220A>C (p.Thr74Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.-57A>C (n.-57A>C) n.220A>C (p.Thr74Pro) n.208A>C (p.Thr70Pro) c.*164A>C (n.*164A>C) | |
| 14 | g.73170929A>G | CA390303028 | PSEN1 | c.220A>G (p.Thr74Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.-57A>G (n.-57A>G) n.220A>G (p.Thr74Ala) n.208A>G (p.Thr70Ala) c.*164A>G (n.*164A>G) | |
| 14 | g.73170929A>T | CA390303030 | PSEN1 | c.220A>T (p.Thr74Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.-57A>T (n.-57A>T) n.220A>T (p.Thr74Ser) n.208A>T (p.Thr70Ser) c.*164A>T (n.*164A>T) | |
| 14 | g.73170930C>A | CA390303033 | PSEN1 | c.221C>A (p.Thr74Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.-56C>A (n.-56C>A) n.221C>A (p.Thr74Lys) n.209C>A (p.Thr70Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) | |
| 14 | g.73170930C>G | CA390303035 | PSEN1 | c.221C>G (p.Thr74Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) n.221C>G (p.Thr74Arg) n.209C>G (p.Thr70Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) | |
| 14 | g.73170930C>T | CA390303037 | PSEN1 | c.221C>T (p.Thr74Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.-56C>T (n.-56C>T) n.221C>T (p.Thr74Ile) n.209C>T (p.Thr70Ile) c.*165C>T (n.*165C>T) | ClinVar |
| 14 | g.73170931A>C | CA487255774 | PSEN1 | c.222A>C (p.Thr74=) c.210A>C (p.Thr70=) c.-55A>C (n.-55A>C) n.222A>C (p.Thr74=) n.210A>C (p.Thr70=) c.*166A>C (n.*166A>C) | |
| 14 | g.73170931A>G | CA487255775 | PSEN1 | c.222A>G (p.Thr74=) c.210A>G (p.Thr70=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.222A>G (p.Thr74=) n.210A>G (p.Thr70=) c.*166A>G (n.*166A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170931A>T | CA487255776 | PSEN1 | c.222A>T (p.Thr74=) c.210A>T (p.Thr70=) c.-55A>T (n.-55A>T) n.222A>T (p.Thr74=) n.210A>T (p.Thr70=) c.*166A>T (n.*166A>T) | |
| 14 | g.73170932T>A | CA390303040 | PSEN1 | c.223T>A (p.Leu75Met) c.211T>A (p.Leu71Met) c.-54T>A (n.-54T>A) n.223T>A (p.Leu75Met) n.211T>A (p.Leu71Met) c.*167T>A (n.*167T>A) | |
| 14 | g.73170932T>C | CA487255777 | PSEN1 | c.223T>C (p.Leu75=) c.211T>C (p.Leu71=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.223T>C (p.Leu75=) n.211T>C (p.Leu71=) c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170932T>G | CA390303042 | PSEN1 | c.223T>G (p.Leu75Val) c.211T>G (p.Leu71Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.223T>G (p.Leu75Val) n.211T>G (p.Leu71Val) c.*167T>G (n.*167T>G) | |
| 14 | g.73170932T= | CA2146469681 | PSEN1 | c.223T= (p.Leu75=) c.211T= (p.Leu71=) c.-54T= (n.-54T=) n.223T= (p.Leu75=) n.211T= (p.Leu71=) c.*167T= (n.*167T=) | |
| 14 | g.73170933T>A | CA390303046 | PSEN1 | c.224T>A (p.Leu75Ter) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) n.224T>A (p.Leu75Ter) n.212T>A (p.Leu71Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) | |
| 14 | g.73170933T>C | CA390303048 | PSEN1 | c.224T>C (p.Leu75Ser) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.224T>C (p.Leu75Ser) n.212T>C (p.Leu71Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
| 14 | g.73170933T>G | CA390303051 | PSEN1 | c.224T>G (p.Leu75Trp) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) n.224T>G (p.Leu75Trp) n.212T>G (p.Leu71Trp) c.*168T>G (n.*168T>G) | |
| 14 | g.73170934G>A | CA487255779 | PSEN1 | c.225G>A (p.Leu75=) c.213G>A (p.Leu71=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.225G>A (p.Leu75=) n.213G>A (p.Leu71=) c.*169G>A (n.*169G>A) | |
| 14 | g.73170934G>C | CA390303054 | PSEN1 | c.225G>C (p.Leu75Phe) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.-52G>C (n.-52G>C) n.225G>C (p.Leu75Phe) n.213G>C (p.Leu71Phe) c.*169G>C (n.*169G>C) | |
| 14 | g.73170934G= | CA2146469682 | PSEN1 | c.225G= (p.Leu75=) c.213G= (p.Leu71=) c.-52G= (n.-52G=) n.225G= (p.Leu75=) n.213G= (p.Leu71=) c.*169G= (n.*169G=) | |
| 14 | g.73170934G>T | CA390303056 | PSEN1 | c.225G>T (p.Leu75Phe) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.-52G>T (n.-52G>T) n.225G>T (p.Leu75Phe) n.213G>T (p.Leu71Phe) c.*169G>T (n.*169G>T) | |
| 14 | g.73170935A>C | CA390303062 | PSEN1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) n.226A>C (p.Lys76Gln) n.214A>C (p.Lys72Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) | |
| 14 | g.73170935A>G | CA390303059 | PSEN1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) n.226A>G (p.Lys76Glu) n.214A>G (p.Lys72Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) | |
| 14 | g.73170935A>T | CA390303058 | PSEN1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.226A>T (p.Lys76Ter) n.214A>T (p.Lys72Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) | |
| 14 | g.73170936A>C | CA390303064 | PSEN1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.227A>C (p.Lys76Thr) n.215A>C (p.Lys72Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
| 14 | g.73170936A>G | CA390303066 | PSEN1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) n.227A>G (p.Lys76Arg) n.215A>G (p.Lys72Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
| 14 | g.73170936A>T | CA390303069 | PSEN1 | c.227A>T (p.Lys76Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) n.227A>T (p.Lys76Ile) n.215A>T (p.Lys72Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
| 14 | g.73170937A>C | CA390303072 | PSEN1 | c.228A>C (p.Lys76Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) n.228A>C (p.Lys76Asn) n.216A>C (p.Lys72Asn) c.*172A>C (n.*172A>C) | |
| 14 | g.73170937A>G | CA487255782 | PSEN1 | c.228A>G (p.Lys76=) c.216A>G (p.Lys72=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.228A>G (p.Lys76=) n.216A>G (p.Lys72=) c.*172A>G (n.*172A>G) | |
| 14 | g.73170937A>T | CA390303074 | PSEN1 | c.228A>T (p.Lys76Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.-49A>T (n.-49A>T) n.228A>T (p.Lys76Asn) n.216A>T (p.Lys72Asn) c.*172A>T (n.*172A>T) | |
| 14 | g.73170938T>A | CA390303077 | PSEN1 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.-48T>A (n.-48T>A) n.229T>A (p.Tyr77Asn) n.217T>A (p.Tyr73Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) | |
| 14 | g.73170938T>C | CA390303079 | PSEN1 | c.229T>C (p.Tyr77His) c.217T>C (p.Tyr73His) c.-48T>C (n.-48T>C) n.229T>C (p.Tyr77His) n.217T>C (p.Tyr73His) c.*173T>C (n.*173T>C) | |
| 14 | g.73170938T>G | CA390303082 | PSEN1 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.-48T>G (n.-48T>G) n.229T>G (p.Tyr77Asp) n.217T>G (p.Tyr73Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) | |
| 14 | g.73170939A= | CA2146469683 | PSEN1 | c.230A= (p.Tyr77=) c.218A= (p.Tyr73=) c.-47A= (n.-47A=) n.230A= (p.Tyr77=) n.218A= (p.Tyr73=) c.*174A= (n.*174A=) | |
| 14 | g.73170939A>C | CA390303085 | PSEN1 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.-47A>C (n.-47A>C) n.230A>C (p.Tyr77Ser) n.218A>C (p.Tyr73Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) | |
| 14 | g.73170939A>G | CA390303087 | PSEN1 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.-47A>G (n.-47A>G) n.230A>G (p.Tyr77Cys) n.218A>G (p.Tyr73Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) | |
| 14 | g.73170939A>T | CA390303090 | PSEN1 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.-47A>T (n.-47A>T) n.230A>T (p.Tyr77Phe) n.218A>T (p.Tyr73Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) | |
| 14 | g.73170940T>A | CA390303094 | PSEN1 | c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.-46T>A (n.-46T>A) n.231T>A (p.Tyr77Ter) n.219T>A (p.Tyr73Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) | |
| 14 | g.73170940T>C | CA487255788 | PSEN1 | c.231T>C (p.Tyr77=) c.219T>C (p.Tyr73=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.231T>C (p.Tyr77=) n.219T>C (p.Tyr73=) c.*175T>C (n.*175T>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170940T>G | CA390303096 | PSEN1 | c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.-46T>G (n.-46T>G) n.231T>G (p.Tyr77Ter) n.219T>G (p.Tyr73Ter) c.*175T>G (n.*175T>G) | |
| 14 | g.73170940T= | CA2146469684 | PSEN1 | c.231T= (p.Tyr77=) c.219T= (p.Tyr73=) c.-46T= (n.-46T=) n.231T= (p.Tyr77=) n.219T= (p.Tyr73=) c.*175T= (n.*175T=) | |
| 14 | g.73170941G>A | CA390303106 | PSEN1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) n.232G>A (p.Gly78Ser) n.220G>A (p.Gly74Ser) c.*176G>A (n.*176G>A) | |
| 14 | g.73170941G>C | CA390303103 | PSEN1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) n.232G>C (p.Gly78Arg) n.220G>C (p.Gly74Arg) c.*176G>C (n.*176G>C) |