Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170926C>ACA390303012PSEN1c.217C>A (p.Leu73Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.217C>A (p.Leu73Met)
n.205C>A (p.Leu69Met)
c.*161C>A (n.*161C>A)
14g.73170926C>GCA390303014PSEN1c.217C>G (p.Leu73Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.217C>G (p.Leu73Val)
n.205C>G (p.Leu69Val)
c.*161C>G (n.*161C>G)
14g.73170926C>TCA487255766PSEN1c.217C>T (p.Leu73=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.217C>T (p.Leu73=)
n.205C>T (p.Leu69=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
14g.73170927T>ACA390303021PSEN1c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.218T>A (p.Leu73Gln)
n.206T>A (p.Leu69Gln)
c.*162T>A (n.*162T>A)
14g.73170927T>CCA390303022PSEN1c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.218T>C (p.Leu73Pro)
n.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*162T>C (n.*162T>C)
14g.73170927T>GCA390303018PSEN1c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.218T>G (p.Leu73Arg)
n.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*162T>G (n.*162T>G)
14g.73170928G>ACA487255768PSEN1c.219G>A (p.Leu73=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.219G>A (p.Leu73=)
n.207G>A (p.Leu69=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
gnomAD
14g.73170928G>CCA487255769PSEN1c.219G>C (p.Leu73=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.219G>C (p.Leu73=)
n.207G>C (p.Leu69=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
14g.73170928G=CA2146469679PSEN1c.219G= (p.Leu73=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.219G= (p.Leu73=)
n.207G= (p.Leu69=)
c.*163G= (n.*163G=)
14g.73170928G>TCA487255770PSEN1c.219G>T (p.Leu73=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.219G>T (p.Leu73=)
n.207G>T (p.Leu69=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
14g.73170929A=CA2146469680PSEN1c.220A= (p.Thr74=)
c.208A= (p.Thr70=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.220A= (p.Thr74=)
n.208A= (p.Thr70=)
c.*164A= (n.*164A=)
14g.73170929A>CCA390303026PSEN1c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.220A>C (p.Thr74Pro)
n.208A>C (p.Thr70Pro)
c.*164A>C (n.*164A>C)
14g.73170929A>GCA390303028PSEN1c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.220A>G (p.Thr74Ala)
n.208A>G (p.Thr70Ala)
c.*164A>G (n.*164A>G)
14g.73170929A>TCA390303030PSEN1c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.220A>T (p.Thr74Ser)
n.208A>T (p.Thr70Ser)
c.*164A>T (n.*164A>T)
14g.73170930C>ACA390303033PSEN1c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.221C>A (p.Thr74Lys)
n.209C>A (p.Thr70Lys)
c.*165C>A (n.*165C>A)
14g.73170930C>GCA390303035PSEN1c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.221C>G (p.Thr74Arg)
n.209C>G (p.Thr70Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
14g.73170930C>TCA390303037PSEN1c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.221C>T (p.Thr74Ile)
n.209C>T (p.Thr70Ile)
c.*165C>T (n.*165C>T)
ClinVar
14g.73170931A>CCA487255774PSEN1c.222A>C (p.Thr74=)
c.210A>C (p.Thr70=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.222A>C (p.Thr74=)
n.210A>C (p.Thr70=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
14g.73170931A>GCA487255775PSEN1c.222A>G (p.Thr74=)
c.210A>G (p.Thr70=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.222A>G (p.Thr74=)
n.210A>G (p.Thr70=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73170931A>TCA487255776PSEN1c.222A>T (p.Thr74=)
c.210A>T (p.Thr70=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.222A>T (p.Thr74=)
n.210A>T (p.Thr70=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
14g.73170932T>ACA390303040PSEN1c.223T>A (p.Leu75Met)
c.211T>A (p.Leu71Met)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.223T>A (p.Leu75Met)
n.211T>A (p.Leu71Met)
c.*167T>A (n.*167T>A)
14g.73170932T>CCA487255777PSEN1c.223T>C (p.Leu75=)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.223T>C (p.Leu75=)
n.211T>C (p.Leu71=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
gnomAD
14g.73170932T>GCA390303042PSEN1c.223T>G (p.Leu75Val)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.223T>G (p.Leu75Val)
n.211T>G (p.Leu71Val)
c.*167T>G (n.*167T>G)
14g.73170932T=CA2146469681PSEN1c.223T= (p.Leu75=)
c.211T= (p.Leu71=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.223T= (p.Leu75=)
n.211T= (p.Leu71=)
c.*167T= (n.*167T=)
14g.73170933T>ACA390303046PSEN1c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.224T>A (p.Leu75Ter)
n.212T>A (p.Leu71Ter)
c.*168T>A (n.*168T>A)
14g.73170933T>CCA390303048PSEN1c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.224T>C (p.Leu75Ser)
n.212T>C (p.Leu71Ser)
c.*168T>C (n.*168T>C)
14g.73170933T>GCA390303051PSEN1c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.224T>G (p.Leu75Trp)
n.212T>G (p.Leu71Trp)
c.*168T>G (n.*168T>G)
14g.73170934G>ACA487255779PSEN1c.225G>A (p.Leu75=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.225G>A (p.Leu75=)
n.213G>A (p.Leu71=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
14g.73170934G>CCA390303054PSEN1c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.225G>C (p.Leu75Phe)
n.213G>C (p.Leu71Phe)
c.*169G>C (n.*169G>C)
14g.73170934G=CA2146469682PSEN1c.225G= (p.Leu75=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.225G= (p.Leu75=)
n.213G= (p.Leu71=)
c.*169G= (n.*169G=)
14g.73170934G>TCA390303056PSEN1c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.225G>T (p.Leu75Phe)
n.213G>T (p.Leu71Phe)
c.*169G>T (n.*169G>T)
14g.73170935A>CCA390303062PSEN1c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.226A>C (p.Lys76Gln)
n.214A>C (p.Lys72Gln)
c.*170A>C (n.*170A>C)
14g.73170935A>GCA390303059PSEN1c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.226A>G (p.Lys76Glu)
n.214A>G (p.Lys72Glu)
c.*170A>G (n.*170A>G)
14g.73170935A>TCA390303058PSEN1c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.226A>T (p.Lys76Ter)
n.214A>T (p.Lys72Ter)
c.*170A>T (n.*170A>T)
14g.73170936A>CCA390303064PSEN1c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.227A>C (p.Lys76Thr)
n.215A>C (p.Lys72Thr)
c.*171A>C (n.*171A>C)
14g.73170936A>GCA390303066PSEN1c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.227A>G (p.Lys76Arg)
n.215A>G (p.Lys72Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
14g.73170936A>TCA390303069PSEN1c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.227A>T (p.Lys76Ile)
n.215A>T (p.Lys72Ile)
c.*171A>T (n.*171A>T)
14g.73170937A>CCA390303072PSEN1c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.228A>C (p.Lys76Asn)
n.216A>C (p.Lys72Asn)
c.*172A>C (n.*172A>C)
14g.73170937A>GCA487255782PSEN1c.228A>G (p.Lys76=)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.228A>G (p.Lys76=)
n.216A>G (p.Lys72=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
14g.73170937A>TCA390303074PSEN1c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.228A>T (p.Lys76Asn)
n.216A>T (p.Lys72Asn)
c.*172A>T (n.*172A>T)
14g.73170938T>ACA390303077PSEN1c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.*173T>A (n.*173T>A)
14g.73170938T>CCA390303079PSEN1c.229T>C (p.Tyr77His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.229T>C (p.Tyr77His)
n.217T>C (p.Tyr73His)
c.*173T>C (n.*173T>C)
14g.73170938T>GCA390303082PSEN1c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.*173T>G (n.*173T>G)
14g.73170939A=CA2146469683PSEN1c.230A= (p.Tyr77=)
c.218A= (p.Tyr73=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.230A= (p.Tyr77=)
n.218A= (p.Tyr73=)
c.*174A= (n.*174A=)
14g.73170939A>CCA390303085PSEN1c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.*174A>C (n.*174A>C)
14g.73170939A>GCA390303087PSEN1c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.*174A>G (n.*174A>G)
14g.73170939A>TCA390303090PSEN1c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.*174A>T (n.*174A>T)
14g.73170940T>ACA390303094PSEN1c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.*175T>A (n.*175T>A)
14g.73170940T>CCA487255788PSEN1c.231T>C (p.Tyr77=)
c.219T>C (p.Tyr73=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.231T>C (p.Tyr77=)
n.219T>C (p.Tyr73=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
gnomAD
14g.73170940T>GCA390303096PSEN1c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.*175T>G (n.*175T>G)

Number of alleles fetched