Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170923_73170925delCA919449065PSEN1c.*158_*160del (n.*158_*160del)
c.202_204del (p.Glu68del)
c.214_216del (p.Glu72del)
n.640_642del
n.468_470del
n.426_428del
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
n.470_472del
c.-36_-34del (n.-36_-34del)
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.306_308del (p.Arg102del)
n.798_800del
n.612_614del
n.461_463del
n.1925_1927del
n.1097_1099del
n.571_573del
n.349_351del
n.467_469del
c.-63_-61del (n.-63_-61del)
dbSNP gnomAD v4
14g.73170923G>ACA390302990PSEN1c.*158G>A (n.*158G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.640G>A
n.468G>A
n.426G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.470G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.306G>A (p.Arg102=)
n.798G>A
n.612G>A
n.461G>A
n.1925G>A
n.1097G>A
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n.349G>A
n.467G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
dbSNP
14g.73170923G>CCA390302992PSEN1c.*158G>C (n.*158G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.640G>C
n.468G>C
n.426G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.470G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.798G>C
n.612G>C
n.461G>C
n.1925G>C
n.1097G>C
n.571G>C
n.349G>C
n.467G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
14g.73170923G=CA2146469677PSEN1c.*158G= (n.*158G=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.640G=
n.468G=
n.426G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.470G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.306G= (p.Arg102=)
n.798G=
n.612G=
n.461G=
n.1925G=
n.1097G=
n.571G=
n.349G=
n.467G=
c.-63G= (n.-63G=)
14g.73170923G>TCA390302993PSEN1c.*158G>T (n.*158G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.640G>T
n.468G>T
n.426G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.470G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.798G>T
n.612G>T
n.461G>T
n.1925G>T
n.1097G>T
n.571G>T
n.349G>T
n.467G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
14g.73170924A>CCA390302997PSEN1c.*159A>C (n.*159A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.641A>C
n.469A>C
n.427A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.471A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.799A>C
n.613A>C
n.462A>C
n.1926A>C
n.1098A>C
n.572A>C
n.350A>C
n.468A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
14g.73170924A>GCA390302999PSEN1c.*159A>G (n.*159A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.641A>G
n.469A>G
n.427A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.471A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.799A>G
n.613A>G
n.462A>G
n.1926A>G
n.1098A>G
n.572A>G
n.350A>G
n.468A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
14g.73170924A>TCA390303001PSEN1c.*159A>T (n.*159A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.641A>T
n.469A>T
n.427A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.471A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.799A>T
n.613A>T
n.462A>T
n.1926A>T
n.1098A>T
n.572A>T
n.350A>T
n.468A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
gnomAD v4
14g.73170925G>ACA7256697PSEN1c.*160G>A (n.*160G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.642G>A
n.470G>A
n.428G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.472G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.800G>A
n.614G>A
n.463G>A
n.1927G>A
n.1099G>A
n.573G>A
n.351G>A
n.469G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170925G>CCA390303006PSEN1c.*160G>C (n.*160G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.642G>C
n.470G>C
n.428G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.472G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.800G>C
n.614G>C
n.463G>C
n.1927G>C
n.1099G>C
n.573G>C
n.351G>C
n.469G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
14g.73170925G=CA2146469678PSEN1c.*160G= (n.*160G=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.642G=
n.470G=
n.428G=
c.*305G= (n.*305G=)
n.472G=
c.-34G= (n.-34G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.308G= (p.Ser103=)
n.800G=
n.614G=
n.463G=
n.1927G=
n.1099G=
n.573G=
n.351G=
n.469G=
c.-61G= (n.-61G=)
14g.73170925G>TCA390303009PSEN1c.*160G>T (n.*160G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.642G>T
n.470G>T
n.428G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.472G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.800G>T
n.614G>T
n.463G>T
n.1927G>T
n.1099G>T
n.573G>T
n.351G>T
n.469G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
14g.73170926C>ACA390303012PSEN1c.*161C>A (n.*161C>A)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.643C>A
n.471C>A
n.429C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.473C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.801C>A
n.615C>A
n.464C>A
n.1928C>A
n.1100C>A
n.574C>A
n.352C>A
n.470C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
14g.73170926C>GCA390303014PSEN1c.*161C>G (n.*161C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.643C>G
n.471C>G
n.429C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.473C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.801C>G
n.615C>G
n.464C>G
n.1928C>G
n.1100C>G
n.574C>G
n.352C>G
n.470C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
14g.73170926C>TCA487255766PSEN1c.*161C>T (n.*161C>T)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.643C>T
n.471C>T
n.429C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.473C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.801C>T
n.615C>T
n.464C>T
n.1928C>T
n.1100C>T
n.574C>T
n.352C>T
n.470C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
14g.73170927T>ACA390303021PSEN1c.*162T>A (n.*162T>A)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.644T>A
n.472T>A
n.430T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.474T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.310T>A (p.Ter104Arg)
n.802T>A
n.616T>A
n.465T>A
n.1929T>A
n.1101T>A
n.575T>A
n.353T>A
n.471T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
14g.73170927T>CCA390303022PSEN1c.*162T>C (n.*162T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.644T>C
n.472T>C
n.430T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.474T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.310T>C (p.Ter104Arg)
n.802T>C
n.616T>C
n.465T>C
n.1929T>C
n.1101T>C
n.575T>C
n.353T>C
n.471T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
14g.73170927T>GCA390303018PSEN1c.*162T>G (n.*162T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.644T>G
n.472T>G
n.430T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.474T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.310T>G (p.Ter104Gly)
n.802T>G
n.616T>G
n.465T>G
n.1929T>G
n.1101T>G
n.575T>G
n.353T>G
n.471T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
14g.73170928G>ACA487255768PSEN1c.*163G>A (n.*163G>A)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.645G>A
n.473G>A
n.431G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.475G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.311G>A (p.Ter104=)
n.803G>A
n.617G>A
n.466G>A
n.1930G>A
n.1102G>A
n.576G>A
n.354G>A
n.472G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170928G>CCA487255769PSEN1c.*163G>C (n.*163G>C)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.645G>C
n.473G>C
n.431G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.475G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.311G>C (p.Ter104Ser)
n.803G>C
n.617G>C
n.466G>C
n.1930G>C
n.1102G>C
n.576G>C
n.354G>C
n.472G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
14g.73170928G=CA2146469679PSEN1c.*163G= (n.*163G=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.645G=
n.473G=
n.431G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.475G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.311G= (p.Ter104=)
n.803G=
n.617G=
n.466G=
n.1930G=
n.1102G=
n.576G=
n.354G=
n.472G=
c.-58G= (n.-58G=)
14g.73170928G>TCA487255770PSEN1c.*163G>T (n.*163G>T)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.645G>T
n.473G>T
n.431G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.475G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.311G>T (p.Ter104Leu)
n.803G>T
n.617G>T
n.466G>T
n.1930G>T
n.1102G>T
n.576G>T
n.354G>T
n.472G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
14g.73170929A=CA2146469680PSEN1c.*164A= (n.*164A=)
c.208A= (p.Thr70=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.646A=
n.474A=
n.432A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.476A=
c.-30A= (n.-30A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.312A= (p.Ter104=)
n.804A=
n.618A=
n.467A=
n.1931A=
n.1103A=
n.577A=
n.355A=
n.473A=
c.-57A= (n.-57A=)
14g.73170929A>CCA390303026PSEN1c.*164A>C (n.*164A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.646A>C
n.474A>C
n.432A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.476A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.312A>C (p.Ter104Cys)
n.804A>C
n.618A>C
n.467A>C
n.1931A>C
n.1103A>C
n.577A>C
n.355A>C
n.473A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
dbSNP
14g.73170929A>GCA390303028PSEN1c.*164A>G (n.*164A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.646A>G
n.474A>G
n.432A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.476A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.312A>G (p.Ter104Trp)
n.804A>G
n.618A>G
n.467A>G
n.1931A>G
n.1103A>G
n.577A>G
n.355A>G
n.473A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
14g.73170929A>TCA390303030PSEN1c.*164A>T (n.*164A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.646A>T
n.474A>T
n.432A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.476A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.312A>T (p.Ter104Cys)
n.804A>T
n.618A>T
n.467A>T
n.1931A>T
n.1103A>T
n.577A>T
n.355A>T
n.473A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
14g.73170930C>ACA390303033PSEN1c.*165C>A (n.*165C>A)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.647C>A
n.475C>A
n.433C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.477C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.805C>A
n.619C>A
n.468C>A
n.1932C>A
n.1104C>A
n.578C>A
n.356C>A
n.474C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
14g.73170930C>GCA390303035PSEN1c.*165C>G (n.*165C>G)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.647C>G
n.475C>G
n.433C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.477C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.805C>G
n.619C>G
n.468C>G
n.1932C>G
n.1104C>G
n.578C>G
n.356C>G
n.474C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
14g.73170930C>TCA390303037PSEN1c.*165C>T (n.*165C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.647C>T
n.475C>T
n.433C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.477C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.805C>T
n.619C>T
n.468C>T
n.1932C>T
n.1104C>T
n.578C>T
n.356C>T
n.474C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
ClinVar dbSNP
14g.73170931A>CCA487255774PSEN1c.*166A>C (n.*166A>C)
c.210A>C (p.Thr70=)
c.222A>C (p.Thr74=)
n.648A>C
n.476A>C
n.434A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.478A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.806A>C
n.620A>C
n.469A>C
n.1933A>C
n.1105A>C
n.579A>C
n.357A>C
n.475A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
14g.73170931A>GCA487255775PSEN1c.*166A>G (n.*166A>G)
c.210A>G (p.Thr70=)
c.222A>G (p.Thr74=)
n.648A>G
n.476A>G
n.434A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.478A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.806A>G
n.620A>G
n.469A>G
n.1933A>G
n.1105A>G
n.579A>G
n.357A>G
n.475A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73170931A>TCA487255776PSEN1c.*166A>T (n.*166A>T)
c.210A>T (p.Thr70=)
c.222A>T (p.Thr74=)
n.648A>T
n.476A>T
n.434A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.478A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.806A>T
n.620A>T
n.469A>T
n.1933A>T
n.1105A>T
n.579A>T
n.357A>T
n.475A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
14g.73170932T>ACA390303040PSEN1c.*167T>A (n.*167T>A)
c.211T>A (p.Leu71Met)
c.223T>A (p.Leu75Met)
n.649T>A
n.477T>A
n.435T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.479T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.807T>A
n.621T>A
n.470T>A
n.1934T>A
n.1106T>A
n.580T>A
n.358T>A
n.476T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
14g.73170932T>CCA487255777PSEN1c.*167T>C (n.*167T>C)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.223T>C (p.Leu75=)
n.649T>C
n.477T>C
n.435T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.479T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.807T>C
n.621T>C
n.470T>C
n.1934T>C
n.1106T>C
n.580T>C
n.358T>C
n.476T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170932T>GCA390303042PSEN1c.*167T>G (n.*167T>G)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
n.649T>G
n.477T>G
n.435T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.479T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.807T>G
n.621T>G
n.470T>G
n.1934T>G
n.1106T>G
n.580T>G
n.358T>G
n.476T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
14g.73170932T=CA2146469681PSEN1c.*167T= (n.*167T=)
c.211T= (p.Leu71=)
c.223T= (p.Leu75=)
n.649T=
n.477T=
n.435T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.479T=
c.-27T= (n.-27T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.807T=
n.621T=
n.470T=
n.1934T=
n.1106T=
n.580T=
n.358T=
n.476T=
c.-54T= (n.-54T=)
14g.73170933T>ACA390303046PSEN1c.*168T>A (n.*168T>A)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.650T>A
n.478T>A
n.436T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.480T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.808T>A
n.622T>A
n.471T>A
n.1935T>A
n.1107T>A
n.581T>A
n.359T>A
n.477T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
14g.73170933T>CCA390303048PSEN1c.*168T>C (n.*168T>C)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.650T>C
n.478T>C
n.436T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.480T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.808T>C
n.622T>C
n.471T>C
n.1935T>C
n.1107T>C
n.581T>C
n.359T>C
n.477T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
14g.73170933T>GCA390303051PSEN1c.*168T>G (n.*168T>G)
c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
n.650T>G
n.478T>G
n.436T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.480T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.808T>G
n.622T>G
n.471T>G
n.1935T>G
n.1107T>G
n.581T>G
n.359T>G
n.477T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
14g.73170934G>ACA487255779PSEN1c.*169G>A (n.*169G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.651G>A
n.479G>A
n.437G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.481G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.809G>A
n.623G>A
n.472G>A
n.1936G>A
n.1108G>A
n.582G>A
n.360G>A
n.478G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170934G>CCA390303054PSEN1c.*169G>C (n.*169G>C)
c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.651G>C
n.479G>C
n.437G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.481G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.809G>C
n.623G>C
n.472G>C
n.1936G>C
n.1108G>C
n.582G>C
n.360G>C
n.478G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
14g.73170934G=CA2146469682PSEN1c.*169G= (n.*169G=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.225G= (p.Leu75=)
n.651G=
n.479G=
n.437G=
c.*314G= (n.*314G=)
n.481G=
c.-25G= (n.-25G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.809G=
n.623G=
n.472G=
n.1936G=
n.1108G=
n.582G=
n.360G=
n.478G=
c.-52G= (n.-52G=)
14g.73170934G>TCA390303056PSEN1c.*169G>T (n.*169G>T)
c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
n.651G>T
n.479G>T
n.437G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.481G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.809G>T
n.623G>T
n.472G>T
n.1936G>T
n.1108G>T
n.582G>T
n.360G>T
n.478G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
14g.73170935A>CCA390303062PSEN1c.*170A>C (n.*170A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.652A>C
n.480A>C
n.438A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.482A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.810A>C
n.624A>C
n.473A>C
n.1937A>C
n.1109A>C
n.583A>C
n.361A>C
n.479A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
14g.73170935A>GCA390303059PSEN1c.*170A>G (n.*170A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.652A>G
n.480A>G
n.438A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.482A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.810A>G
n.624A>G
n.473A>G
n.1937A>G
n.1109A>G
n.583A>G
n.361A>G
n.479A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
14g.73170935A>TCA390303058PSEN1c.*170A>T (n.*170A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.652A>T
n.480A>T
n.438A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.482A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.810A>T
n.624A>T
n.473A>T
n.1937A>T
n.1109A>T
n.583A>T
n.361A>T
n.479A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
14g.73170936A>CCA390303064PSEN1c.*171A>C (n.*171A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.653A>C
n.481A>C
n.439A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.483A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.811A>C
n.625A>C
n.474A>C
n.1938A>C
n.1110A>C
n.584A>C
n.362A>C
n.480A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
14g.73170936A>GCA390303066PSEN1c.*171A>G (n.*171A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.653A>G
n.481A>G
n.439A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.483A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.811A>G
n.625A>G
n.474A>G
n.1938A>G
n.1110A>G
n.584A>G
n.362A>G
n.480A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
gnomAD v4
14g.73170936A>TCA390303069PSEN1c.*171A>T (n.*171A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.227A>T (p.Lys76Ile)
n.653A>T
n.481A>T
n.439A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.483A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.811A>T
n.625A>T
n.474A>T
n.1938A>T
n.1110A>T
n.584A>T
n.362A>T
n.480A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
14g.73170937A>CCA390303072PSEN1c.*172A>C (n.*172A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.228A>C (p.Lys76Asn)
n.654A>C
n.482A>C
n.440A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.484A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.812A>C
n.626A>C
n.475A>C
n.1939A>C
n.1111A>C
n.585A>C
n.363A>C
n.481A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)

Number of alleles fetched