| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170923_73170925del | CA919449065 | PSEN1 | c.214_216del (p.Glu72del) c.202_204del (p.Glu68del) c.-63_-61del (n.-63_-61del) n.214_216del (p.Glu72del) n.202_204del (p.Glu68del) c.*158_*160del (n.*158_*160del) | dbSNP |
| 14 | g.73170923G>A | CA390302990 | PSEN1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) n.214G>A (p.Glu72Lys) n.202G>A (p.Glu68Lys) c.*158G>A (n.*158G>A) | |
| 14 | g.73170923G>C | CA390302992 | PSEN1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) n.214G>C (p.Glu72Gln) n.202G>C (p.Glu68Gln) c.*158G>C (n.*158G>C) | |
| 14 | g.73170923G= | CA2146469677 | PSEN1 | c.214G= (p.Glu72=) c.202G= (p.Glu68=) c.-63G= (n.-63G=) n.214G= (p.Glu72=) n.202G= (p.Glu68=) c.*158G= (n.*158G=) | |
| 14 | g.73170923G>T | CA390302993 | PSEN1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) n.214G>T (p.Glu72Ter) n.202G>T (p.Glu68Ter) c.*158G>T (n.*158G>T) | |
| 14 | g.73170924A>C | CA390302997 | PSEN1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) n.215A>C (p.Glu72Ala) n.203A>C (p.Glu68Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) | |
| 14 | g.73170924A>G | CA390302999 | PSEN1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) n.215A>G (p.Glu72Gly) n.203A>G (p.Glu68Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) | |
| 14 | g.73170924A>T | CA390303001 | PSEN1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.-62A>T (n.-62A>T) n.215A>T (p.Glu72Val) n.203A>T (p.Glu68Val) c.*159A>T (n.*159A>T) | |
| 14 | g.73170925G>A | CA7256697 | PSEN1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.204G>A (p.Glu68=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.216G>A (p.Glu72=) n.204G>A (p.Glu68=) c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170925G>C | CA390303006 | PSEN1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.-61G>C (n.-61G>C) n.216G>C (p.Glu72Asp) n.204G>C (p.Glu68Asp) c.*160G>C (n.*160G>C) | |
| 14 | g.73170925G= | CA2146469678 | PSEN1 | c.216G= (p.Glu72=) c.204G= (p.Glu68=) c.-61G= (n.-61G=) n.216G= (p.Glu72=) n.204G= (p.Glu68=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 14 | g.73170925G>T | CA390303009 | PSEN1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.-61G>T (n.-61G>T) n.216G>T (p.Glu72Asp) n.204G>T (p.Glu68Asp) c.*160G>T (n.*160G>T) | |
| 14 | g.73170926C>A | CA390303012 | PSEN1 | c.217C>A (p.Leu73Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.-60C>A (n.-60C>A) n.217C>A (p.Leu73Met) n.205C>A (p.Leu69Met) c.*161C>A (n.*161C>A) | |
| 14 | g.73170926C>G | CA390303014 | PSEN1 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.-60C>G (n.-60C>G) n.217C>G (p.Leu73Val) n.205C>G (p.Leu69Val) c.*161C>G (n.*161C>G) | |
| 14 | g.73170926C>T | CA487255766 | PSEN1 | c.217C>T (p.Leu73=) c.205C>T (p.Leu69=) c.-60C>T (n.-60C>T) n.217C>T (p.Leu73=) n.205C>T (p.Leu69=) c.*161C>T (n.*161C>T) | |
| 14 | g.73170927T>A | CA390303021 | PSEN1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.-59T>A (n.-59T>A) n.218T>A (p.Leu73Gln) n.206T>A (p.Leu69Gln) c.*162T>A (n.*162T>A) | |
| 14 | g.73170927T>C | CA390303022 | PSEN1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) n.218T>C (p.Leu73Pro) n.206T>C (p.Leu69Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) | |
| 14 | g.73170927T>G | CA390303018 | PSEN1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) n.218T>G (p.Leu73Arg) n.206T>G (p.Leu69Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) | |
| 14 | g.73170928G>A | CA487255768 | PSEN1 | c.219G>A (p.Leu73=) c.207G>A (p.Leu69=) c.-58G>A (n.-58G>A) n.219G>A (p.Leu73=) n.207G>A (p.Leu69=) c.*163G>A (n.*163G>A) | gnomAD |
| 14 | g.73170928G>C | CA487255769 | PSEN1 | c.219G>C (p.Leu73=) c.207G>C (p.Leu69=) c.-58G>C (n.-58G>C) n.219G>C (p.Leu73=) n.207G>C (p.Leu69=) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
| 14 | g.73170928G= | CA2146469679 | PSEN1 | c.219G= (p.Leu73=) c.207G= (p.Leu69=) c.-58G= (n.-58G=) n.219G= (p.Leu73=) n.207G= (p.Leu69=) c.*163G= (n.*163G=) | |
| 14 | g.73170928G>T | CA487255770 | PSEN1 | c.219G>T (p.Leu73=) c.207G>T (p.Leu69=) c.-58G>T (n.-58G>T) n.219G>T (p.Leu73=) n.207G>T (p.Leu69=) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
| 14 | g.73170929A= | CA2146469680 | PSEN1 | c.220A= (p.Thr74=) c.208A= (p.Thr70=) c.-57A= (n.-57A=) n.220A= (p.Thr74=) n.208A= (p.Thr70=) c.*164A= (n.*164A=) | |
| 14 | g.73170929A>C | CA390303026 | PSEN1 | c.220A>C (p.Thr74Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.-57A>C (n.-57A>C) n.220A>C (p.Thr74Pro) n.208A>C (p.Thr70Pro) c.*164A>C (n.*164A>C) | |
| 14 | g.73170929A>G | CA390303028 | PSEN1 | c.220A>G (p.Thr74Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.-57A>G (n.-57A>G) n.220A>G (p.Thr74Ala) n.208A>G (p.Thr70Ala) c.*164A>G (n.*164A>G) | |
| 14 | g.73170929A>T | CA390303030 | PSEN1 | c.220A>T (p.Thr74Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.-57A>T (n.-57A>T) n.220A>T (p.Thr74Ser) n.208A>T (p.Thr70Ser) c.*164A>T (n.*164A>T) | |
| 14 | g.73170930C>A | CA390303033 | PSEN1 | c.221C>A (p.Thr74Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.-56C>A (n.-56C>A) n.221C>A (p.Thr74Lys) n.209C>A (p.Thr70Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) | |
| 14 | g.73170930C>G | CA390303035 | PSEN1 | c.221C>G (p.Thr74Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.-56C>G (n.-56C>G) n.221C>G (p.Thr74Arg) n.209C>G (p.Thr70Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) | |
| 14 | g.73170930C>T | CA390303037 | PSEN1 | c.221C>T (p.Thr74Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.-56C>T (n.-56C>T) n.221C>T (p.Thr74Ile) n.209C>T (p.Thr70Ile) c.*165C>T (n.*165C>T) | ClinVar |
| 14 | g.73170931A>C | CA487255774 | PSEN1 | c.222A>C (p.Thr74=) c.210A>C (p.Thr70=) c.-55A>C (n.-55A>C) n.222A>C (p.Thr74=) n.210A>C (p.Thr70=) c.*166A>C (n.*166A>C) | |
| 14 | g.73170931A>G | CA487255775 | PSEN1 | c.222A>G (p.Thr74=) c.210A>G (p.Thr70=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.222A>G (p.Thr74=) n.210A>G (p.Thr70=) c.*166A>G (n.*166A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170931A>T | CA487255776 | PSEN1 | c.222A>T (p.Thr74=) c.210A>T (p.Thr70=) c.-55A>T (n.-55A>T) n.222A>T (p.Thr74=) n.210A>T (p.Thr70=) c.*166A>T (n.*166A>T) | |
| 14 | g.73170932T>A | CA390303040 | PSEN1 | c.223T>A (p.Leu75Met) c.211T>A (p.Leu71Met) c.-54T>A (n.-54T>A) n.223T>A (p.Leu75Met) n.211T>A (p.Leu71Met) c.*167T>A (n.*167T>A) | |
| 14 | g.73170932T>C | CA487255777 | PSEN1 | c.223T>C (p.Leu75=) c.211T>C (p.Leu71=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.223T>C (p.Leu75=) n.211T>C (p.Leu71=) c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170932T>G | CA390303042 | PSEN1 | c.223T>G (p.Leu75Val) c.211T>G (p.Leu71Val) c.-54T>G (n.-54T>G) n.223T>G (p.Leu75Val) n.211T>G (p.Leu71Val) c.*167T>G (n.*167T>G) | |
| 14 | g.73170932T= | CA2146469681 | PSEN1 | c.223T= (p.Leu75=) c.211T= (p.Leu71=) c.-54T= (n.-54T=) n.223T= (p.Leu75=) n.211T= (p.Leu71=) c.*167T= (n.*167T=) | |
| 14 | g.73170933T>A | CA390303046 | PSEN1 | c.224T>A (p.Leu75Ter) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) n.224T>A (p.Leu75Ter) n.212T>A (p.Leu71Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) | |
| 14 | g.73170933T>C | CA390303048 | PSEN1 | c.224T>C (p.Leu75Ser) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) n.224T>C (p.Leu75Ser) n.212T>C (p.Leu71Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
| 14 | g.73170933T>G | CA390303051 | PSEN1 | c.224T>G (p.Leu75Trp) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) n.224T>G (p.Leu75Trp) n.212T>G (p.Leu71Trp) c.*168T>G (n.*168T>G) | |
| 14 | g.73170934G>A | CA487255779 | PSEN1 | c.225G>A (p.Leu75=) c.213G>A (p.Leu71=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.225G>A (p.Leu75=) n.213G>A (p.Leu71=) c.*169G>A (n.*169G>A) | |
| 14 | g.73170934G>C | CA390303054 | PSEN1 | c.225G>C (p.Leu75Phe) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.-52G>C (n.-52G>C) n.225G>C (p.Leu75Phe) n.213G>C (p.Leu71Phe) c.*169G>C (n.*169G>C) | |
| 14 | g.73170934G= | CA2146469682 | PSEN1 | c.225G= (p.Leu75=) c.213G= (p.Leu71=) c.-52G= (n.-52G=) n.225G= (p.Leu75=) n.213G= (p.Leu71=) c.*169G= (n.*169G=) | |
| 14 | g.73170934G>T | CA390303056 | PSEN1 | c.225G>T (p.Leu75Phe) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.-52G>T (n.-52G>T) n.225G>T (p.Leu75Phe) n.213G>T (p.Leu71Phe) c.*169G>T (n.*169G>T) | |
| 14 | g.73170935A>C | CA390303062 | PSEN1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) n.226A>C (p.Lys76Gln) n.214A>C (p.Lys72Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) | |
| 14 | g.73170935A>G | CA390303059 | PSEN1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) n.226A>G (p.Lys76Glu) n.214A>G (p.Lys72Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) | |
| 14 | g.73170935A>T | CA390303058 | PSEN1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.226A>T (p.Lys76Ter) n.214A>T (p.Lys72Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) | |
| 14 | g.73170936A>C | CA390303064 | PSEN1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.227A>C (p.Lys76Thr) n.215A>C (p.Lys72Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
| 14 | g.73170936A>G | CA390303066 | PSEN1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) n.227A>G (p.Lys76Arg) n.215A>G (p.Lys72Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
| 14 | g.73170936A>T | CA390303069 | PSEN1 | c.227A>T (p.Lys76Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) n.227A>T (p.Lys76Ile) n.215A>T (p.Lys72Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
| 14 | g.73170937A>C | CA390303072 | PSEN1 | c.228A>C (p.Lys76Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) n.228A>C (p.Lys76Asn) n.216A>C (p.Lys72Asn) c.*172A>C (n.*172A>C) |