Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170919_73170922delinsTGAGCA2146469674PSEN1c.210_213delinsTGAG (p.Asp70=)
c.198_201delinsTGAG (p.Asp66=)
c.-67_-64delinsTGAG (n.-67_-64delinsTGAG)
n.210_213delinsTGAG (p.Asp70=)
n.198_201delinsTGAG (p.Asp66=)
c.*154_*157delinsTGAG (n.*154_*157delinsTGAG)
14g.73170923_73170925delCA919449065PSEN1c.214_216del (p.Glu72del)
c.202_204del (p.Glu68del)
c.-63_-61del (n.-63_-61del)
n.214_216del (p.Glu72del)
n.202_204del (p.Glu68del)
c.*158_*160del (n.*158_*160del)
dbSNP
14g.73170922G>ACA487255762PSEN1c.213G>A (p.Glu71=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.213G>A (p.Glu71=)
n.201G>A (p.Glu67=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
ClinVar
14g.73170922G>CCA262614421PSEN1c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.213G>C (p.Glu71Asp)
n.201G>C (p.Glu67Asp)
c.*157G>C (n.*157G>C)
dbSNP
14g.73170922G=CA2146469676PSEN1c.213G= (p.Glu71=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.213G= (p.Glu71=)
n.201G= (p.Glu67=)
c.*157G= (n.*157G=)
14g.73170922G>TCA390302984PSEN1c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.213G>T (p.Glu71Asp)
n.201G>T (p.Glu67Asp)
c.*157G>T (n.*157G>T)
14g.73170923G>ACA390302990PSEN1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.214G>A (p.Glu72Lys)
n.202G>A (p.Glu68Lys)
c.*158G>A (n.*158G>A)
14g.73170923G>CCA390302992PSEN1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.214G>C (p.Glu72Gln)
n.202G>C (p.Glu68Gln)
c.*158G>C (n.*158G>C)
14g.73170923G=CA2146469677PSEN1c.214G= (p.Glu72=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.214G= (p.Glu72=)
n.202G= (p.Glu68=)
c.*158G= (n.*158G=)
14g.73170923G>TCA390302993PSEN1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.214G>T (p.Glu72Ter)
n.202G>T (p.Glu68Ter)
c.*158G>T (n.*158G>T)
14g.73170924A>CCA390302997PSEN1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.215A>C (p.Glu72Ala)
n.203A>C (p.Glu68Ala)
c.*159A>C (n.*159A>C)
14g.73170924A>GCA390302999PSEN1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.215A>G (p.Glu72Gly)
n.203A>G (p.Glu68Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
14g.73170924A>TCA390303001PSEN1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.215A>T (p.Glu72Val)
n.203A>T (p.Glu68Val)
c.*159A>T (n.*159A>T)
14g.73170925G>ACA7256697PSEN1c.216G>A (p.Glu72=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.216G>A (p.Glu72=)
n.204G>A (p.Glu68=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
14g.73170925G>CCA390303006PSEN1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.216G>C (p.Glu72Asp)
n.204G>C (p.Glu68Asp)
c.*160G>C (n.*160G>C)
14g.73170925G=CA2146469678PSEN1c.216G= (p.Glu72=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.216G= (p.Glu72=)
n.204G= (p.Glu68=)
c.*160G= (n.*160G=)
14g.73170925G>TCA390303009PSEN1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.216G>T (p.Glu72Asp)
n.204G>T (p.Glu68Asp)
c.*160G>T (n.*160G>T)
14g.73170926C>ACA390303012PSEN1c.217C>A (p.Leu73Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.217C>A (p.Leu73Met)
n.205C>A (p.Leu69Met)
c.*161C>A (n.*161C>A)
14g.73170926C>GCA390303014PSEN1c.217C>G (p.Leu73Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.217C>G (p.Leu73Val)
n.205C>G (p.Leu69Val)
c.*161C>G (n.*161C>G)
14g.73170926C>TCA487255766PSEN1c.217C>T (p.Leu73=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.217C>T (p.Leu73=)
n.205C>T (p.Leu69=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
14g.73170927T>ACA390303021PSEN1c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.218T>A (p.Leu73Gln)
n.206T>A (p.Leu69Gln)
c.*162T>A (n.*162T>A)
14g.73170927T>CCA390303022PSEN1c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.218T>C (p.Leu73Pro)
n.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*162T>C (n.*162T>C)
14g.73170927T>GCA390303018PSEN1c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.218T>G (p.Leu73Arg)
n.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*162T>G (n.*162T>G)
14g.73170928G>ACA487255768PSEN1c.219G>A (p.Leu73=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.219G>A (p.Leu73=)
n.207G>A (p.Leu69=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
gnomAD
14g.73170928G>CCA487255769PSEN1c.219G>C (p.Leu73=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.219G>C (p.Leu73=)
n.207G>C (p.Leu69=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
14g.73170928G=CA2146469679PSEN1c.219G= (p.Leu73=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.219G= (p.Leu73=)
n.207G= (p.Leu69=)
c.*163G= (n.*163G=)
14g.73170928G>TCA487255770PSEN1c.219G>T (p.Leu73=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.219G>T (p.Leu73=)
n.207G>T (p.Leu69=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
14g.73170929A=CA2146469680PSEN1c.220A= (p.Thr74=)
c.208A= (p.Thr70=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.220A= (p.Thr74=)
n.208A= (p.Thr70=)
c.*164A= (n.*164A=)
14g.73170929A>CCA390303026PSEN1c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.220A>C (p.Thr74Pro)
n.208A>C (p.Thr70Pro)
c.*164A>C (n.*164A>C)
14g.73170929A>GCA390303028PSEN1c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.220A>G (p.Thr74Ala)
n.208A>G (p.Thr70Ala)
c.*164A>G (n.*164A>G)
14g.73170929A>TCA390303030PSEN1c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.220A>T (p.Thr74Ser)
n.208A>T (p.Thr70Ser)
c.*164A>T (n.*164A>T)
14g.73170930C>ACA390303033PSEN1c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.221C>A (p.Thr74Lys)
n.209C>A (p.Thr70Lys)
c.*165C>A (n.*165C>A)
14g.73170930C>GCA390303035PSEN1c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.221C>G (p.Thr74Arg)
n.209C>G (p.Thr70Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
14g.73170930C>TCA390303037PSEN1c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.221C>T (p.Thr74Ile)
n.209C>T (p.Thr70Ile)
c.*165C>T (n.*165C>T)
ClinVar
14g.73170931A>CCA487255774PSEN1c.222A>C (p.Thr74=)
c.210A>C (p.Thr70=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.222A>C (p.Thr74=)
n.210A>C (p.Thr70=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
14g.73170931A>GCA487255775PSEN1c.222A>G (p.Thr74=)
c.210A>G (p.Thr70=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.222A>G (p.Thr74=)
n.210A>G (p.Thr70=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73170931A>TCA487255776PSEN1c.222A>T (p.Thr74=)
c.210A>T (p.Thr70=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.222A>T (p.Thr74=)
n.210A>T (p.Thr70=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
14g.73170932T>ACA390303040PSEN1c.223T>A (p.Leu75Met)
c.211T>A (p.Leu71Met)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.223T>A (p.Leu75Met)
n.211T>A (p.Leu71Met)
c.*167T>A (n.*167T>A)
14g.73170932T>CCA487255777PSEN1c.223T>C (p.Leu75=)
c.211T>C (p.Leu71=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.223T>C (p.Leu75=)
n.211T>C (p.Leu71=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
gnomAD
14g.73170932T>GCA390303042PSEN1c.223T>G (p.Leu75Val)
c.211T>G (p.Leu71Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.223T>G (p.Leu75Val)
n.211T>G (p.Leu71Val)
c.*167T>G (n.*167T>G)
14g.73170932T=CA2146469681PSEN1c.223T= (p.Leu75=)
c.211T= (p.Leu71=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.223T= (p.Leu75=)
n.211T= (p.Leu71=)
c.*167T= (n.*167T=)
14g.73170933T>ACA390303046PSEN1c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.224T>A (p.Leu75Ter)
n.212T>A (p.Leu71Ter)
c.*168T>A (n.*168T>A)
14g.73170933T>CCA390303048PSEN1c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.224T>C (p.Leu75Ser)
n.212T>C (p.Leu71Ser)
c.*168T>C (n.*168T>C)
14g.73170933T>GCA390303051PSEN1c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.224T>G (p.Leu75Trp)
n.212T>G (p.Leu71Trp)
c.*168T>G (n.*168T>G)
14g.73170934G>ACA487255779PSEN1c.225G>A (p.Leu75=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.225G>A (p.Leu75=)
n.213G>A (p.Leu71=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
14g.73170934G>CCA390303054PSEN1c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.225G>C (p.Leu75Phe)
n.213G>C (p.Leu71Phe)
c.*169G>C (n.*169G>C)
14g.73170934G=CA2146469682PSEN1c.225G= (p.Leu75=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.225G= (p.Leu75=)
n.213G= (p.Leu71=)
c.*169G= (n.*169G=)
14g.73170934G>TCA390303056PSEN1c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.225G>T (p.Leu75Phe)
n.213G>T (p.Leu71Phe)
c.*169G>T (n.*169G>T)
14g.73170935A>CCA390303062PSEN1c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.226A>C (p.Lys76Gln)
n.214A>C (p.Lys72Gln)
c.*170A>C (n.*170A>C)
14g.73170935A>GCA390303059PSEN1c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.226A>G (p.Lys76Glu)
n.214A>G (p.Lys72Glu)
c.*170A>G (n.*170A>G)

Number of alleles fetched